Әйдәгез, иммун системагызның сезгә һөҗүм итүенә китерә торган сирәк очрый торган авыру турында белик (Гемофагоцитар лимфогистиоцитоз - HLH)

Сез моңарчы беркайчан да тоймаган кебек хис итәсезме? Кайвакыт үзебезнең иммун системабыз, безнең тәнебезне дәвалаучы система, безне авырый башларга мөмкин. Шундый җитди һәм сирәк очрый торган авыруларның берсе - гемофагоцитар лимфогистиоцитоз, яки кыскача (HLH). Нәрсә була: безнең тәннең саклану системасы кебек күзәнәкләр контрольсез күбәя һәм үз органнарыбызга һөҗүм итә. Төгәлрәк әйткәндә, бу үз гаиләсен таный алмаган сакчы кебек.

"(HLH)" чынлыкта нәрсә аңлата? Әйдәгез, моны бик гади итеп аңлыйк, шулай бит?

Безнең тәнебезнең иммун системасы - бик гаҗәеп механизм. Ул илебезне саклаучы армия кебек. Бу система безне тыштан килгән микроблар, вируслар һәм бактерияләр кебек дошманнардан саклый. Моның өчен күп күзәнәкләр, аксымнар, органнар һәм тукымаларның бергә эшләве мөһим. Ләкин, "(HLH)" белән авыручы кеше инфекция йоктырганда, бу иммун системасы артык стимуллаша. Аннары, инфекция белән көрәшү урынына, яңа барлыкка килгән күзәнәкләр үз тәнебезгә һөҗүм итә башлый. Бу безне авырайта. Чынлыкта, бу "(HLH)" халәте гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин .

Бу "(HLH)"ның ике төп төре бар, шулай бит?

Әйе, `(HLH)` ике төп төргә бүленергә мөмкин:

1. Беренчел (ГГ) (генетик яктан китереп чыгарылган) : Бу генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу кешенең моңа бирешүчән булып тууын аңлата. Симптомнар еш кына тормышның беренче берничә елында күренә башлый. Бик сирәк кенә, симптомнар олыгайганнан соң күренә. Моны кайвакыт "Гаилә ГГ" дип атыйлар.

2. Икенчел (HLH) (башка медицина хәле аркасында килеп чыга) : Бу сезнең иммун системагызга сездә булган башка медицина хәле тәэсир иткәндә барлыкка килә. Мәсәлән, ул яман шеш, инфекцияләр (бигрәк тә Эпштейн-Барр вирусы) яки аутоиммун авырулар кебек нәрсәләр аркасында килеп чыгарга мөмкин. Икенчел (HLH) беренчел (HLH) га караганда ешрак очрый.

Бу "(HLH)" кемнең үсешенә күбрәк ихтимал?

`(HLH)` Ул теләсә кайсы яшьтәге кешедә үсеш ала. Ләкин ул еш кына кечкенә балаларда һәм сабыйларда күзәтелә . Ләкин бу аның өлкәннәрдә үсеш ала алмавын аңлатмый.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый?

HLH бик сирәк очрый торган авыру . Чынлыкта күпме кешедә бу авыру булуын төгәл әйтүе кыен, чөнки кайвакыт аңа ялгыш диагноз куярга яки җитәрлек дәрәҗәдә диагноз куярга мөмкин. HLH диагнозы куелган кешеләрнең якынча 75% ында икенчел HLH бар. Бары тик 25% ында гына беренчел HLH бар, бу дөнья күләмендәге 50 000 кешенең берсе диярлек.

`(HLH)` симптомнары нинди?

(HLH) симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала, һәм алар авыруның авырлыгына карап төрлечә була ала. Иң еш очрый торган симптомнарның кайберләре:

• Антибиотиклар белән дә бетмәгән температура.
• Тире тимгелләре.
• Зурайган бавыр (гепатомегалия).
• Талакның зураюы (спленомегалия).
• Лимфа төеннәренең шешүе (фурункуллар).

Моны исәпкә алыгыз: Әгәр баланың температурасы берничә көн дәвамында төшмәсә һәм дарулардан соң да яхшырмаса, бу "(HLH)" билгесе булырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр ул дәвам итсә, медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү бик мөһим.

Моңа өстәп, башка симптомнар да күренергә мөмкин:

• Анемия кан җитмәү дигәнне аңлата.
• Кан тромбоцитлары саны түбән (`Тромбоцитопения`).
• Көчсезлек, көчсезлек.
• Баш әйләнү яки җиңелчә баш әйләнү.
• Даими ярсучанлык һәм тынычсызлык.
• Баш авыртулары .
• Аксыл тире.
• Сарылык.

Шулай да, гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булган җитди симптомнар да бар. Әгәр сез аларны күрсәгез, шунда ук хастаханәгә барырга кирәк :

• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу).
• Өянәкләр .
• Күз эчендә кан китү ("Челтәрчеккә кан китүләр").
• Аңны югалту.
• Кома.

Иң мөһиме - әгәр сездә бу симптомнарның берәрсе, бигрәк тә гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин булса, кичекмәстән табибка күренергә кирәк. Иң яхшы нәтиҗәләргә ирешүнең иң яхшы ысулы - иртә диагностика һәм дәвалау.

Ни өчен бу "(HLH)" була? Сәбәпләре нинди?

Гади итеп әйткәндә, "(HLH)" иммун системасының артык активлашуы яки эшләмәве аркасында барлыкка килә. Элегрәк сөйләшкәнебезчә, "(HLH)"ның ике төре бар, һәм һәрберсенең сәбәпләре төрле. Ләкин ике очракта да, "гистиоцитлар" һәм "Т-күзәнәкләр" дип аталган ике төрле иммун системасы күзәнәкләре артык күп җитештерелә һәм алар тыштан вирус кебек дошманга һөҗүм итү урынына, безнең үз тәнебезгә һөҗүм итәләр. "(HLH)" симптомнары бу лейкоцитларның ДНКсында үз эшләрен дөрес башкару өчен күрсәтмәләр булмау сәбәпле барлыкка килә.

Беренчел "(HLH)" сәбәпләре:

Беренчел "(HLH)" генетик мутация аркасында барлыкка килә. Моңа тәэсир итүче берничә ген бар:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Бу геннар безнең күзәнәкләргә аксымнар ясарга куша. Бу аксымнар безнең иммун системабызга бактерияләр һәм вируслар кебек чит бәрелешләрне юк итәргә һәм сәламәтлегебезне сакларга ярдәм итә. Ләкин, әгәр бу геннарның берсендә мутация булса, күзәнәкләр бу аксымнарны ясау өчен тулы күрсәтмәләр алмыйлар. Шуннан соң ясалган аксымнар тулы түгел, яисә алар тән эчендә үз эшләрен тиешенчә башкара алмыйлар. Бу ген мутацияләре ата-ананың икесеннән дә бала тудыру вакытында мирас итеп алына. Бу "аутосом-рецессив үрнәк" дип атала.

Икенчел `(HLH)` сәбәпләре:

Икенчел "(HLH)" - ул алынган халәт. Бу аның туган вакытта булган генетик бирешүчәнлек түгеллеген һәм гаилә тарихына ихтыяҗ юклыгын аңлата. Бу иммун системасының аномаль җавабы аркасында килеп чыга. Моның ни өчен булуын ачыклау өчен тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Кайвакыт икенчел "HLH" медицина хәле аркасында килеп чыгарга мөмкин. Мондый халәтләргә түбәндәгеләр керә:

• Эпштейн-Барр вирусы (EBV) инфекциясе.
• Башка бактериаль, вируслы һәм гөмбәчек инфекцияләре.
• Иммун системасының көчсезләнүе.
• Аутоиммун халәт.
• Аутоиммунлы авыру.
• Ревматологик авырулар (мәсәлән, ювениль идиопатик артрит).
• Метаболик бозылулар.
• Рак (мәсәлән, Ходжкин булмаган лимфома).

Табиблар "(HLH)" халәтен ничек ачыклыйлар?

Әгәр табиб сездә HLH бар дип шикләнсә, ул башта физик тикшерү үткәрәчәк. Аннары ул сезнең симптомнарыгыз турында күбрәк белер өчен берничә тест билгеләячәк. Табиб түбәндәге диагностик критерийларны тикшерәчәк:

• Кызу.
• Зурайган талак.
• Канда эритроцитлар, лейкоцитлар яки тромбоцитлар дәрәҗәсе түбән (цитопения).
• Канда триглицерид дип аталган май төренең югары дәрәҗәсе (гипертриглицеридемия) яки кан оешуга ярдәм итә торган аксымның (фибриноген) түбән дәрәҗәсе (гипофибриногенемия).
• Сөяк миендәге кан күзәнәкләренең зарарлануы яки юк ителүе (`гемофагоцитоз`).
• Кандагы Т-күзәнәкләр активлыгы кимү.
• Канда «ферритин» дәрәҗәсе арту («ферритинемия».
• Канда "эри торган интерлейкин-2 рецепторы (sCD25)" дәрәҗәләренең артуы.

Әгәр дә сездә бу симптомнарның ким дигәндә бишесе булса, табибыгыз HLH дип шикләнергә мөмкин.

`(HLH)`ны ачыклау өчен тестлар:

"(HLH)" диагнозын куярга ярдәм итә торган кайбер тестлар:

• Генетик тикшерүләр (бигрәк тә беренчел (HLH) дип шикләнелсә).
• Тулы кан анализы.
• Ферритин, триглицеридлар дәрәҗәсен, инфекция билгеләрен һәм канның ничек оюын тикшерү өчен өстәмә кан анализлары.
• Бавыр функциясен тикшерү.
• Сөяк мие биопсиясе.

`(HLH)` өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

(HLH) өчен берничә дәвалау ысулы бар. Алар авыру төренә, аның авырлыгына һәм пациентның хәленә карап төрлечә булырга мөмкин:

• Инфекцияләрне дәвалау өчен дарулар (антибиотиклар яки вирусларга каршы препаратлар).
• Иммун системасы активлыгын киметү өчен дарулар (иммуносупрессантлар яки цитокин ингибиторлары).
• Нигездәге медицина авыруларын дәвалау яки җайга салу (мәсәлән, яман шеш өчен химиотерапия).
• Кан салу.

"Эмапалумаб (Гамифант®)" дип аталган яңа препарат бар. Ул "гамма-блоклаучы антитәнчек". Ул "(HLH)" белән авыручы балаларда һәм өлкәннәрдә куллану өчен рөхсәт ителгән.

Әгәр дарулар яки төп авыруны дәвалау нәтиҗә бирмәсә, табиблар аллоген күзәнәкләр трансплантациясен карарга мөмкин. Бу сезнең дисфункциональ күзәнәкләрегезне (сөяк миеннән) донордан алынган сәламәт күзәнәкләр белән алыштыруны үз эченә ала. Гадәттә, моңа кадәр сәламәт булмаган күзәнәкләрне юк итү өчен югары дозалы химиотерапия яки нурланыш кулланыла. Бу процедура бик куркыныч һәм күп кенә ян эффектлары бар . Шуңа күрә табибыгыз сезгә барысын да аңлатыр, шуңа күрә сез сәламәтлегегез турында мәгълүматлы карар кабул итә аласыз.

`(HLH)` барлыкка килүен булдырмауның берәр ысулы бармы?

Чынлыкта, "(HLH)" үсешен булдырмас өчен без бернәрсә дә эшли алмыйбыз, чөнки сәбәпләре безнең контролебездән читтә. Шулай да, икенчел "(HLH)" китереп чыгарырга мөмкин булган инфекцияләрдән үзебезне саклау өчен без эшли алырлык кайбер нәрсәләр бар:

• Тигезләнгән туклану тәртибен саклагыз һәм даими рәвештә күнегүләр ясагыз.
• Вируслы авырулары булган кешеләрдән ерак торыгыз.
• Зыян күрмәү өчен саклагыч киемнәр киегез.
• Яра барлыкка килсә, инфекция кермәсен өчен аларны яхшылап чистартыгыз.
• Төп медицина шартларын яхшы идарә итү.

(HLH) фаразы нинди?

Әгәр авыру иртә ачыкланса һәм дәваланса , симптомнарның авырлыгына карап, яхшы яки шактый яхшы нәтиҗә көтәргә мөмкин. Ләкин, дәваламый калдырылса, "HLH" гомер өчен куркыныч тудыра . Ул берничә ай эчендә органнар җитешсезлегенә һәм хәтта үлемгә китерергә мөмкин.

Табиб сезгә симптомнарыгыз өчен диагноз һәм дәвалау вариантларын, шулай ук ​​дәвалауның куркынычларын һәм ян йогынтыларын аңлатыр.

Үзен (HLH) дип атаган күп кешеләр үзләре һәм гаиләләре өчен ярдәм эзлиләр. Бу психик сәламәтлек буенча консультант , генетик консультант яки социаль хезмәткәр белән бу авыру белән ничек яшәргә, нинди куркынычлар барлыгын һәм нәтиҗәләр нинди булачагын планлаштыру турында сөйләшүне аңлата.

`(HLH)` тулысынча дәваланып буламы?

Дөрес дәвалау һәм кайгырту белән "(HLH)" халәте юкка чыгарга мөмкин. Ләкин, ул кабат башланса, ул кабатланырга да мөмкин. Кайбер кешеләр "(HLH)"ның кабатлануын булдырмаска һәм "(күзәнәк трансплантациясе)" ярдәмендә тормыш өчен куркыныч тудыручы нәтиҗәләрдән котылырга мөмкиннәр. Бу хакта өстәмә тикшеренүләр үткәрелә.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә "(HLH)" симптомнары булса, шунда ук табибка күренегез . Кичектермәгез, чөнки иртә диагноз кую һәм дәвалау - савыгуның иң яхшы ысулы. Әгәр дә сездә сулыш алу кыенлыгы, аңны югалту яки талма кебек җитди симптомнар булса, сез шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга тиеш .

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Миңа нинди тестлар үтәргә кирәк?
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның нинди ян эффектлары бар?
• Гомерем нинди?

Сезнең яки ​​якыннарыгызның сирәк очрый торган, гомергә куркыныч тудыра торган авыру белән авырый башлавын белү бик авыртулы һәм күңелсез булырга мөмкин. Психик сәламәтлек буенча консультант , генетик консультант яки табиб белән сөйләшү бик ярдәм итә ала. Алар сезгә бу авыру белән ничек көрәшергә, үзегезгә һәм гаиләгезгә ничек кайгыртырга, дәвалау һәм фаразлар турында күбрәк белергә ярдәм итә ала. Әгәр дә бу авыр вакытта сезнең сорауларыгыз туса, якыннарыгыздан яки сәламәтлек саклау командагыздан ярдәм сорагыз.

Иң мөһиме - өйгә алып китү хәбәре (Истә тотарга кирәк)

(HLH) - иммун системасының аномаль функциясе аркасында килеп чыккан җитди, ләкин сирәк очрый торган халәт. Бу очракта үз тәнебез күзәнәкләре безгә һөҗүм итә. Ике төп төре бар: генетик сәбәпләр аркасында килеп чыккан беренчел (HLH) һәм башка авырулар аркасында килеп чыккан икенчел (HLH).

Симптомнар төрлечә була, ләкин сез даими температура, тире тимгелләре һәм бавыр/талак зураюы кебек әйберләргә игътибарлы булырга тиеш. Әгәр дә сездә сулыш алу кыенлыгы яки талма кебек җитди симптомнар туса, шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итегез.

Иртә диагностика һәм дәвалау бик мөһим. Дәвалау ысуллары авыру төренә карап төрлечә була. Кайвакыт күзәнәк күчереп утырту кебек ысулларга мөрәҗәгать итәргә туры килергә мөмкин.

Моны булдырмас өчен ышанычлы ысул булмаса да, гомуми сәламәтлек гадәтләрен үтәү икенчел "(HLH)" куркынычын киметергә мөмкин. Мондый хәлдә психик яктан көчле булып калу һәм кирәкле ярдәм алу бик мөһим. Сез ялгыз түгел, һәм ярдәм сораудан тартынмагыз.

HLH , Гемофагоцитар лимфогистиоцитоз, Иммун системасы, Генетик авырулар, Инфекцияләр, Кызу, Симптомнар