Гемофилия В турында беләсезме? Әйдәгез, аны җентекләп аңлатыйк!

Кайбер кешеләрнең кечкенә ярадан да кан агуын сизгәнегез бармы? Яки бернинди сәбәпсез тәнегезнең кайбер өлешләре зәңгәр төскә кереп, кан сызыклары барлыкка килүен сизгәнегез бармы? Моның бер сәбәбе - бүген без сөйләшәчәк гемофилия В авыруы. Борчылмагыз, без бу хакта сез аңларлык гади телдә сөйләшербез.

Гемофилия В нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гемофилия В - нәселдәнлек белән күчә торган кан китү авыруы. Ул кан оешуга ярдәм итә торган гендагы мутация булганда барлыкка килә. Гемофилия В белән авыручыларда IX факторы (шулай ук ​​9 фактор, F9, FIX дип тә атала) түбән дәрәҗәдә була, бу кан оешуга ярдәм итә торган төп аксым. Дәваламый калдырылса, бу халәт тормыш өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Яхшы хәбәр шунда ки, табиблар аны 9 факторын алыштыру белән дәвалыйлар. Ген терапиясе кебек яңа дәвалау ысуллары да тикшерелә.

Бу халәт сезнең тәнегезгә ничек тәэсир итә?

Гемофилиянең башка төрләре кебек үк, В гемофилиясе белән авыручыларда җәрәхәт, операция яки теш суыру вакытында гадәтидән күбрәк һәм озаграк кан китү күзәтелә. Бу халәт күбесенчә ир-атларда очрый, ләкин хатын-кызларда да булырга мөмкин.

Табиблар гемофилияне җиңел, уртача һәм авыр дип бүләләр. В гемофилиясе белән авыручыларның буыннарына кан китүе мөмкин. Бу бик авырта, һәм вакыт узу белән артрит кебек авыруларга китерергә мөмкин. Кайбер кешеләргә зарарланган буыннарны алып ташлау һәм аларны алыштыру өчен операция кирәк. Алар шулай ук ​​миләренә кан китүе мөмкин, бу исә гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Гемофилия В ни дәрәҗәдә еш очрый?

Америка Кушма Штатларындагы статистика буенча, 100 000 ир-атның якынча 4есендә гемофилия В бар. Хатын-кызлар да аны йоктыра, ләкин аларның санын төгәл әйтүе кыен. Чөнки аларда күп айлык килү кебек симптомнар булса да, күп кеше моның гемофилия белән бәйле дип уйламый.

Гемофилия А һәм В арасында нинди аерма барлыгын беләсезме?

Гемофилия А һәм В – икесе дә нәселдән килгән кан китү авырулары. Симптомнар бик охшаш булса да, аларны китереп чыгаручы генетик мутацияләр төрле. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, гемофилия В симптомнары гемофилия А симптомнарына караганда бераз җиңелрәк булырга мөмкин. Бу гемофилия В да җитди авыру дигән сүз, ләкин аның белән авыручыларда артык кан китү проблемалары азрак булырга мөмкин. Менә башка аермалар:

• Тикшеренүләр күрсәткәнчә, В гемофилиясе белән авыручыларда буыннарга кан китү (гематрозлар) һәм буыннарга зыян килү азрак була.
• Гемофилия В белән авыручы кешеләрдә үзеннән-үзе кан китү сирәк очрый.
• Кайвакыт, гемофилияне дәвалау вакытында, организмда дәвалауга комачаулый торган антитәнчекләр барлыкка килә. Ләкин гемофилия В белән авыручы кешеләрдә бу проблемалар азрак очрый.

Ни өчен бу элек "Раштуа авыруы" дип аталган?

Бу бик кызыклы хикәя. 100 елдан артык табиблар гемофилиянең бер генә төре бар дип уйлаганнар. Ләкин 1952 елда бер тикшеренүче башка гемофилия белән авыручыларны дәвалау өчен гемофилия белән авыручы җиде кешенең (берсе "Раштуа" дип аталган) кан плазмасын кулланган. Гаҗәп, дәвалау нәтиҗә биргән! Нәкъ менә шул вакытта тикшеренүчеләр Кристмас әфәнденең гемофилиянең башка төре булуын, ягъни аның башка ген мутациясе аркасында килеп чыкканын аңлаганнар. Шуңа күрә алар бу икенче төр гемофилияне "Раштуа факторы" яки "Раштуа авыруы" дип атаганнар. Соңрак ул гемофилия В дип аталган.

Гемофилия В нәрсәдән килеп чыга?

Алда әйтелгәнчә, гемофилия В - генетик кан китү авыруы. Әгәр сездә гемофилия В булса, бу сезнең 9 фактор күләменә тәэсир итүче аномаль ген мирас итеп алганыгызны аңлата. Гадәттә, F9 дип аталган ген бар, ул сезгә 9 факторны ничек ясарга кирәклеген күрсәтә. Гемофилия В бу F9 гены мутацияләнгәндә барлыкка килә, 9 фактор дәрәҗәсен киметә торган яки 9 факторны тулысынча бетерә торган аномаль ген барлыкка китерә. Күпчелек очракта, малайлар, әниләре авыру йөртүче булса, гемофилия В мирас итеп алалар.

Бу менә ничек була:

• Безнең барыбыз да әниебездән ике Х хромосомасы, әтиебездән бер Х хромосомасы һәм бер Y хромосомасы алабыз.
• Әгәр хатын-кызның бер Х хромосомасында аномаль F9 гены булса, ул гемофилия В йөртүчесе булачак, ләкин ул симптомнар күрсәтмәячәк. Чөнки аның икенче Х хромосомасында нормаль F9 гены бар.
• Бу хатын-кыз улына аномаль F9 гены булган X хромосомасын тапшыра ала. Улларында бары тик бер генә X хромосомасы булганлыктан, аларда гемофилия B барлыкка киләчәк.

Кайвакыт үзеннән-үзе барлыкка килгән мутация анадан улына мирас итеп алынмый.Гемофилия В шулай ук ​​инволюция дип аталган процесс аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Бу йомырка һәм сперматозоид берләшеп эмбрион барлыкка китергәндә була, аннары ул бүленә һәм яңа күзәнәкләр җитештерә башлый. Бу яңа күзәнәкләр башлангыч күзәнәктәге геннарның күчермәләрен йөртә. Шуңа күрә кайвакыт бу геннар күчерелгәндә хаталар яки мутацияләр булырга мөмкин. Әгәр F9 гены күчерелгәндә хата килеп чыкса, сезнең балагызда гемофилия В үсеш алырга яки гемофилия В йөртүчегә әйләнергә мөмкин. (Тарихчылар һәм медицина тикшеренүчеләре моның Англия патшабикәсе Виктория белән булган дип саныйлар. Аның гаиләсендә беркем дә гемофилия белән авырмаса да, аның гемофилиясе булган. Ул бу авыруны балаларына күчергән. Бу балалар Испания һәм Россия патша гаиләләренә кияүгә чыккач, аларның балалары да бу авыруны йоктырганнар. Соңрак ул гемофилия В дип билгеләнгән.)

Гемофилия В симптомнары нинди?

Без инде гемофилия В симптомнарының җиңел, уртача һәм авыр дип бүленүен әйткән идек. Табиблар аларны кандагы 9нчы фактор дәрәҗәсенә карап классификациялиләр.

Җиңел гемофилия B

9 фактор дәрәҗәсе 6% тан 49% ка кадәр булган кешеләрдә җиңел гемофилия В бар. Симптомнар җиңел. Кайвакыт җиңел гемофилия В белән авыручы кешеләргә олыгайганда, операциягә әзерләнгәндә, бала табарга җыенганда, зур җәрәхәттән соң, яисә хатын-кызлар очрагында, көчле айлык кан китүдән дәвалану вакытында диагноз куела.

Уртача дәрәҗәдәге гемофилия B

9 фактор дәрәҗәсе 1% тан 5% ка кадәр булган кешеләрдә җиңел гемофилия В күзәтелә. Симптомнар да җиңел була. Бу авыру белән авыручы балаларда гадәттә 18 ай тирәсендә симптомнар күренә башлый.

Бу балаларда мондый симптомнар булырга мөмкин:

• Күгәргән җирләр: Алар бик җиңел күгәрәләр һәм күгәрәләр.
• Гадәти булмаган кан китү: Әгәр сезгә операция ясалган булса, кан агып торган яра яки тешне суыру операциясе ясалган булса, сездән гадәтидән күбрәк һәм озаграк кан китү булырга мөмкин.
• Үзеннән-үзе кан китү: Сирәк кенә, бернинди сәбәпсез дә кан китү башланырга мөмкин.

Каты гемофилия B

9 фактор дәрәҗәсе 1% тан кимрәк булган кешеләрдә В гемофилиясе авыр була. Симптомнары бик көчле. Кайбер балалар туганда, туганнан соң күп тә үтми яки сөннәткә утыртылганнан соң кан китә башларга мөмкин. Башка балаларда симптомнар туганнан соң берничә ай узгач кына күренергә мөмкин. Гадәти симптомнар арасында түбәндәгеләр бар:

• Кан китү: Кечкенә балалар һәм яшүсмерләрнең авызына уенчык кебек кечкенә әйбер эләксә, аларның авызыннан кан китүе мөмкин.
• Башларында шешенгән төерләр: Әгәр кечкенә бала башына берәр нәрсә эләксә, аларда каз йомыркаларына охшаган төерләр барлыкка килергә мөмкин.
• Еш елау, тынычсызлану яки шуышудан яки йөрүдән баш тарту:Бу баланың тәнендәге мускулга яки буынга кан китү очракларында булырга мөмкин. Алар зәңгәрсу һәм кайбер урыннары шешкән кебек күренергә мөмкин. Аларга кагылганда эссе тоелырга һәм бала авырту кичерергә мөмкин.
• Гематомалар: Гематома - тире астында җыела торган кан оешы. Балада да инъекциядән соң гематома барлыкка килергә мөмкин.
• Сулыш алу кыенлыклары: Кайвакыт баланың теле кан китү аркасында шешенергә һәм сулыш юлларын томаларга мөмкин.

Табиблар моны ничек таныйлар?

Табиблар гемофилия В диагнозын физик тикшерү үткәрү, буыннарның күгәрүе һәм шешенүе кебек симптомнарны тикшерү һәм гаиләдә кемнеңдер гемофилия яки башка кан авырулары бармы дип сорау юлы белән куялар.

Моннан тыш, түбәндәге тестлар да үткәрелә:

• Канның тулы анализы (ККК): Бу кандагы күзәнәкләр төрләрен һәм аларның санын тикшерә.
• Протромбин вакыты (ПТ) тесты: Бу тест кан оешу тизлеген тикшерә.
• Активлаштырылган өлешчә тромбопластин вакыт тесты: Бу шулай ук ​​кан оешуы өчен күпме вакыт кирәклеген үлчәүче тест.
• Фибриноген тесты: кан оешуга ярдәм итүче фибриноген дип аталган аксым күләмен үлчәүче тест.
• Оештыру факторы тесты: Бу гемофилиянең төгәл төрен һәм авыруның авырлыгын билгеләргә ярдәм итә.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Табиблар еш кына гемофилия В ны факторны алыштыру терапиясе белән дәвалыйлар. Бу венага концентрацияләнгән 9 факторны кертүне үз эченә ала. Бу концентрацияләнгән 9 фактор югалган факторны алыштыру өчен эшли, артык кан китүне булдырмаска яки кан китү булганда аны контрольдә тотарга ярдәм итә.

Гадәттә, җиңел һәм уртача дәрәҗәдәге гемофилия В белән авыручыларга бу дәвалау операция кебек нәрсәдер ясарга кирәк булганда гына кирәк. Ләкин, авыр гемофилия В белән авыручыларга факторны алыштыру терапиясе даими рәвештә кирәк булырга мөмкин.

Дәвалау вакытында ниндидер өзлегүләр булырга мөмкинме?

Бу дәвалауны кабул итүче кешеләрдә кайбер өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин. Төп сәбәпләре - ингибиторлар һәм вируслы инфекцияләр үсеше .

Ингибиторлар

Организм гадәти кан составындагы факторны алыштыруны кабул итүдән туктагач, ингибиторлар барлыкка килә. Бу ингибиторлар факторны алыштыру терапиясенең дөрес эшләвенә комачаулый. Бу кан китүне туктатуны яки киметүне бик авырайта. Каты кан китү авырулары булган һәм фактор терапиясенең югары дозаларын алган кешеләрдә бу катлаулану ешрак күзәтелә. Табиблар моны 9 нчы факторны урап үтмичә, кан оешуын тәмамлый ала торган башка матдәләр кулланып дәвалыйлар.

Вируслы инфекцияләр

Сирәк кенә, донор каныннан ясалган фактор алмаштыргычлар кулланылганда, гепатит С кебек вируслы инфекцияләр барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, хәзерге тестлау ысуллары белән бу куркыныч күпкә түбәнрәк.

Моның булу куркынычын киметеп буламы?

Гемофилия В нәселдәнлек авыруы булганлыктан, сез аның үсешенә яки балаларыгызга күчүенә комачаулый алмыйсыз. Әйдәгез, аның нәселдәнлек процессы турында бераз күбрәк белик:

• Әгәр дә сез хатын-кыз булсагыз һәм X хромосомаларыгызның берсендә аномаль F9 гены булса (ягъни сез ташучы булсагыз), ир балаларыгызда гемофилия В үсеше ихтималы 50%, ә кыз балаларыгызда ташучы булу ихтималы 50%.
• Бу генны мирас итеп алган кызларыгызның уллары гемофилия В генын тапшыра ала. Аларның кызлары вирус ташучы була ала.
• Гемофилия В белән авыручы улларыгыз бу хромосоманы кызларына тапшыра ала.
• Әгәр сез ир-ат булсагыз һәм сездә гемофилия В булса, улларыгызда бу авыру булмаячак. Ләкин барлык кызларыгызда да аномаль F9 гены булган хромосома йөртүчеләре булачак.

Бу очракта генетик консультация бик мөһим. Әгәр дә сездә яки гаиләгездә кемдер гемофилия белән авырый икән, бала табар алдыннан генетик консультант белән очрашу яхшы булыр.

Әгәр мин йөкле булсам, баламда бу авыру бармы-юкмы икәнен алдан белә аламмы?

Әйе, сез моны эшли аласыз. Табиблар кендек бавыннан кан үрнәге алып, аны кан оешу факторларына тикшерә ала. Шулай итеп, сез һәм алар бала тапканда нәрсә көтәргә кирәклеген һәм кан китүдән килеп чыккан өзлегүләрне булдырмас өчен нәрсә эшләргә кирәклеген алдан белә аласыз.

Әгәр миндә гемофилия В булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Гемофилия В – хроник авыру. Табиблар аны тулысынча дәвалый алмыйлар. Ләкин буыннарның көчле авыртуын һәм башка медицина проблемаларын булдырмый яки киметә торган дәвалау ысуллары бар. Гемофилия В белән авыручы кешеләрнең күбесе дәвалау ярдәмендә сәламәтлеген саклый ала.

Гемофилия В авырулы кешеләргә кан китү проблемаларын дәвалау өчен даими рәвештә факторны алыштыручы инъекцияләр (инфузияләр яки инъекцияләр) алырга кирәк. Алар дәвалану өчен табибка мөрәҗәгать итәргә, гаилә әгъзасына яки тәрбиячегә инъекция ясарга кушарга, яисә үзләре инъекция ясый алырга мөмкин. Ләкин, гемофилия В авырулы кешеләргә артык кан китүдән саклану өчен даими дәвалану кирәк.

Алар шулай ук ​​гомуми сәламәтлекләренә һәм гомер озынлыгына тәэсир итә торган башка медицина авыруларына да дучар булырга мөмкин. Мәсәлән, гемофилия В белән авыручы күп кешеләрнең тезләре яки янбашлары белән җитди проблемалары бар, шуңа күрә зарарланган буыннарны алып ташлау һәм аларны яңалары белән алыштыру өчен операция ясарга кирәк. Әгәр сездә гемофилия В булса, табибыгыздан нәрсә көтәргә кирәклеген сорагыз. Ул сезгә иң яхшы мәгълүматны бирә алырлык кеше, чөнки ул сезнең хәлегезне һәм гомуми сәламәтлегегезне белә.

Баламда бу хәл булса, мин нәрсә белергә тиеш?

Әгәр балагызда җиңел яки уртача дәрәҗәдәге гемофилия В булса, табибыгызга бу хәл турында хәбәр итү мөһим, шуңа күрә балагызга операция ясалганда яки тешен суыртканда артык кан китүдән саклана ала. Менә тагын берничә тәкъдим. Табибыгызның башка тәкъдимнәре булырга мөмкин:

• Балаларыгыз бик кечкенә булганда, аларның балалар утыргычларында һәм машина утыргычларында тиешле куркынычсызлык каешлары булуын тикшерегез.
• Алар бераз үсеп, башка балалар белән уйнагач, бала очраклы рәвештә имгәнеп, кан китә башласа, тәрбиячеләр һәм мәктәп укытучылары нәрсә эшләргә кирәклеген белергә тиеш.
• Балагызга кайбер эшчәнлекләрдән, мәсәлән, башкалар белән каты контакт яки егылу ихтималы белән бәйле уеннардан ерак торырга кирәк булачак.

Баламда гемофилия В авыр булса, нишләргә?

Гемофилия В авырулы балаларга гомер буе медицина ярдәме кирәк булачак - кан китүне булдырмау яки киметү, яки симптомнарны җайга салу өчен. Сез очрашырга мөмкин булган кайбер кыенлыклар һәм ярдәм итә алырлык кайбер киңәшләр:

• Гемофилия В белән авыручы балалар, йөрергә өйрәнгәндә, бәрелсә яки егылса, кан китә башларга мөмкин. Барлык егылуларны да булдырмас өчен мөмкин түгел, ләкин өйдәге җиһазларның үткен почмакларына саклагыч каплагычлар кую яхшы фикер.
• Балагыз үсә һәм йөгерә һәм сикерә башлагач, табибыгыз белән каска һәм тез аяклары кебек куркынычсызлык чаралары турында сөйләшегез. Чынлыкта, барлык балалар да велосипедта йөргәндә каска кияргә тиеш. Кан агуга китерергә мөмкин булган бәрелешләрдән саклану өчен балагызга өстәмә яклау кирәк булырга мөмкин.
• Балагызга кан китүне туктату өчен даими медицина ярдәме кирәк булачак. Ул дуслары белән вакыт үткәрә алмаганга һәм дәваланырга барырга туры килгәндә мәктәптә укый алмаганга ачуланырга һәм күңелсезләнергә мөмкин.
• Гемофилия белән авыручы бала укытучыларының һәм башкаларның аның хәле турында белүен белә. Укытучылар һәм мәктәптәге башкалар аңа ярдәм итәргә тырышканда, ләкин аңа башкача мөгамәлә иткәндә, ул үзен уңайсыз хис итәргә мөмкин.
• Өлкәнрәк балалар һәм яшьләргә үз хисләре белән көрәшүдә һәм башкаларның реакцияләре белән көрәшүдә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Әгәр балагыз да шундый ук хәлдә икән, яшьләр өчен программалар яки ярдәм төркемнәре турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Минем гемофилия В бар. Үземне ничек тәрбияләргә?

Гемофилия В белән яшәү - дәвалану вакытында гомуми сәламәтлегегезне саклау өчен өстәмә чаралар күрү дигән сүз. Менә берничә тәкъдим:

• Үзегезне инфекцияләрдән саклагыз: Табибыгыздан сезнең өчен нинди вакцинацияләр туры килүе турында сорагыз.
• Сәламәт авырлыкны саклагыз: Әгәр дә сезнең эчке кан китү һәм буыннарга зыян килү аркасында хәрәкәт итү кыен булса, авырлыгыгызны контрольдә тоту ярдәм итә ала.
• Күнегүләр белән шөгыльләнегез: Күнегүләр ясаганда җәрәхәтләнүдән курка аласыз. Актив хәрәкәт вакытында кан китү куркынычын киметү ысуллары турында табибыгыз белән сөйләшегез.
• Стресс белән көрәшегез: Гемофилия В - гомерлек авыру. Аны гаиләгез һәм эш җаваплылыгыгыз белән тигезләштерү өчен өстәмә тырышлык кирәк булырга мөмкин.
• Кайбер авыртуны баса торган дарулардан баш тартыгыз: Әгәр сездә гемофилия В булса, аспирин яки ибупрофен кабул итәргә ярамый. Бу авыртуны баса торган дарулар кан оешуына комачаулый.

Планлаштырылган дәвалану өчен һәм гадәти булмаган кан китү яки буыннарда көчле авырту кебек башка симптомнар булганда, сез табибка күренергә тиеш.

Кайчан ашыгыч ярдәмгә барырга кирәк?

Башыгыз җәрәхәтләнгән булса , шунда ук медицина ярдәменә мөрәҗәгать итәргә кирәк. Бу симптомнар баш миенә кан китү (баш сөягенә кан китү) турында күрсәтергә мөмкин:

• Баш авыртуы.
• Көчсезлек.
• Күңел болгану һәм косу.
• Оешу яки паралич.

Әгәр дә сез бернинди төр ярадан да кан китүне туктата алмасагыз, яки сәбәпсез кан китә башласагыз, шунда ук табибка күренегез яки ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Гемофилия В - сирәк очрый торган авыруның тагын бер сирәк төре. Гемофилия А кебек үк, гемофилия В - нәселдәнлек белән кан китү бозылуы. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, гемофилия В белән авыручыларда гемофилия А белән авыручыларга караганда симптомнар җиңелрәк булырга мөмкин, ләкин гемофилия В һаман да берничә медицина, яшәү рәвеше һәм психологик кыенлыклар тудыра торган халәт булып кала.

Бу авыруны йөртүче хатын-кызлар балалары аны мирас итеп алыр дип борчылырга мөмкин. Гемофилия В белән авыручы баланың ата-аналары балаларын очраклы җәрәхәтләрдән саклау турында борчылырга мөмкин. Соңрак алар үсә барган балаларына гемофилия В белән яшәргә өйрәнергә ярдәм итәргә тиеш булырга мөмкин. Гемофилия В авырулы кешеләргә артык кан китүдән саклану өчен гомер буе дәвалану кирәк булырга мөмкин.

Ләкин өмет бар! Тикшеренүчеләр геннарны алыштыру һәм ген терапиясе кебек яңа дәвалау ысулларын тикшерәләр. Алар авыр гемофилия В дәвалау ысулында зур үзгәрешләргә китерергә мөмкин. Әгәр сездә яки балагызда бу авыру булса, табибыгыздан сезнең өчен туры килә торган клиник сынаулар турында сорагыз. Исегездә тотыгыз, дөрес медицина киңәше һәм дәвалау белән сез гемофилия В белән уңышлы, сәламәт тормыш алып бара аласыз.

Гемофилия В, кан китү, генетик авырулар, кан оешу, IX фактор, нәселдәнлек авырулары, Раштуа авыруы