Балагыз һәрвакыт арыймы? Аның канындагы шикәр күләме түбәнме? Бу гликоген туплану авыруы (ГСА) аркасында булырга мөмкин.

Кечкенә балагыз һәрвакыт арыган һәм хәлсез хис итәме? Балагыз бер яшьтәге башка балалар йөгереп уйнаганда бераз читкә басып торамы? Яки балагыз кинәт агарып китәме, тирлиме һәм ашаганда калтырыймы? Ата-ана буларак, мондый әйберләрне күргәч, сезнең бик курку хис итүегез гадәти хәл. Мондый симптомнарның күп сәбәпләре булса да, бүген без шундый симптомнар китереп чыгаручы бик сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - гликоген туплану авыруы, яки кыскача (GSD).

Гади итеп әйткәндә, гликоген саклау авыруы (ГСД) нәрсә ул?

Ярар, моны бик гади итеп аңлап алыйк. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез машина кебек. Машина эшләсен өчен бензин кирәк. Шулай ук, безнең тәнебез боларның барысын да эшләү, йөгерү, сикерү, уйлау һәм дога кылу өчен энергиягә мохтаҗ. Безнең тәндәге төп энергия чыганагы - глюкоза , ул гади генә шикәр. Бу глюкозаны без дөге, икмәк һәм бәрәңге кебек углеводлы ризыклардан алабыз.

Хәзер, без ашаганда, безнең организм шул вакытта энергия өчен кирәк булганнан да күбрәк глюкоза ала. Димәк, безнең акыллы организм нәрсә эшли? Ул бу артык глюкозаны соңрак куллану өчен саклый. Бу телефоныбыздагы Power Bankны зарядкалы тоту кебек. Глюкозаны саклауның бу ысулы гликоген дип атала. Бу гликоген күбесенчә бавырыбызда һәм мускулларыбызда саклана.

Ашамаганда яки күп энергия сарыф иткәндә, мәсәлән, күнегүләр вакытында, безнең организм сакланган гликогенны кире глюкозага әйләндерә һәм аны энергия буларак куллана.

Менә бу бөтен процесс, ягъни глюкозаны гликогенга, ә гликогенны кире глюкозага әйләндерү өчен, безнең организмга махсус төр аксым кирәк. Без аларны ферментлар дип атыйбыз. Бу заводта эшләргә эшчеләр кирәк булу кебек.

Гликоген саклау авыруы (ГСД) - бу ферментларның берсе яки берничәсе безнең организмда булмаганда яки дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә торган халәт. Бу организмның гликогенны тиешенчә саклый алмавын яки кирәк булганда сакланган гликогенны куллана алмавын аңлата. Бу кан шикәре дәрәҗәсенең куркыныч дәрәҗәдә түбәнәюе (гипогликемия) һәм мускул көчсезлеге кебек проблемаларга китерергә мөмкин.

ГСДның ничә төре бар?

Әйе. Элегрәк сөйләшкәнебезчә, гликоген метаболизмында катнашучы ферментларның күп төрләре бар. Шулай итеп, һәрбер ферментның җитмәвенә карап, GSDның күп төрләре бар. Хәзерге вакытка кадәр 19дан артык төре ачыкланган. Без аларның барысы турында да күп белмәсәк тә, кайбер төп төрләрен яхшы аңлыйбыз.

Бу төр GSD, нигездә, бавырга яки мускулларга тәэсир итә.Ләкин кайбер төрләре тәннең башка өлешләрендә дә проблемалар тудырырга мөмкин. Табиблар бу төрләрне катнашкан фермент яки авыруны беренче булып ачкан галим исеме белән атыйлар. Алар арасында иң еш очрый торганы - GSD I тиб (GSD I тип), ул шулай ук ​​фон Гирке авыруы буларак та билгеле.

ГСДның төп симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

ГСД симптомнары авыру төренә карап, хәтта бер үк төрдәге кешеләр арасында да төрлечә булырга мөмкин. ГСДның иң еш очрый торган төре, I тип, гадәттә бала өч-дүрт айлык булганда күренә башлый. Ләкин кайбер төрләре симптомнар күпкә соңрак, кайвакыт хәтта яшь үскәндә дә күренә ала.

Ике төп һәм иң еш очрый торган симптом:

1. Кандагы шикәр дәрәҗәсе түбән (гипогликемия)

2. Күнегүләр яки уйнаганда тиз арый (күнегүләргә түземсезлек)

Әйдәгез, бу симптомнарны бераз җентекләбрәк карап чыгыйк.

Ни өчен GSD барлыкка килә? Бу нәселдәнлек авыруымы?

Әйе, GSD - тулысынча нәселдәнлек авыруы . Бу авыруның ата-анадан балаларга мирас итеп бирелгән геннардагы мутацияләр аркасында килеп чыгуын аңлата.

Күпчелек ГСДлар аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, бу балада авыру барлыкка килү өчен, ике ата-ана да авыруның мутацияләнгән генын мирас итеп алырга тиеш дигәнне аңлата. Әгәр ген бер ата-анадан гына мирас итеп алынса, бала вирус йөртүче булачак һәм симптомнар күрсәтмәячәк.

Шулай да, GSD IX тибындагы бик сирәк очрый торган берничә төр, мәсәлән , X белән бәйләнгән мирас итеп алына. Бу авыру гены X хромосомасында урнашкан дигән сүз. Әгәр малай бу генны мирас итеп алса, аның симптомнары һичшиксез үсәчәк.

Табиб бу авыруны ничек төгәл билгели?

ГСД сирәк очрый торган авыру булганлыктан, аны диагностикалау өчен вакыт кирәк булырга мөмкин. Башта табиб башка еш очрый торган авырулар юклыгына инанырга тиеш. Балагызның симптомнары турында сорашканнан һәм балагызны тикшергәннән соң, табиб еш кына берничә анализ ясарга киңәш итә.

Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Ач карынга кан шикәрен тикшерү: Иртәнге аш алдыннан кан шикәре дәрәҗәсен тикшерү. Әгәр шикәр дәрәҗәсе бик түбән булса, бу GSD билгесе булырга мөмкин.
• Кетоннарның кан анализы: Организм энергия өчен глюкоза куллана алмаганда, ул энергия өчен майларны яндыра. Бу вакытта кетоннар дип аталган химик матдәләр барлыкка килә. GSD белән авыручы балаларда кандагы кетон дәрәҗәсе югарырак булырга мөмкин.
• Кандагы холестеринны (липидлар панеле) һәм сидек кислотасы дәрәҗәсен тикшерү: Бу дәрәҗәләр еш кына GSD белән авыручы балаларда югарырак була.
• Бавыр функциясен тикшерү: Бу тикшерүләр бавырның зарарланганмы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә.
• Корсак УЗИ: Бу бавырның зурайганлыгын (гепатомегалия) билгеләргә ярдәм итә.
• Генетик тикшерү: Бу авыруны раслауның иң яхшы ысулы. GSD белән бәйле ферментлар җитештерүче геннардагы мутацияләрне тикшерү өчен кан үрнәге алына.

Кайбер очракларда, диагнозны 100% төгәл билгеләү өчен, табиб тикшерү өчен бавырдан яки мускулдан кечкенә тукыма кисәген алырга киңәш итә ала (биопсия) .

Моның нинди дәвалау ысуллары бар? Тулысынча дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, GSD өчен әлегә дәва юк. Ләкин борчылмагыз.Симптомнарны контрольдә тота һәм баланың нормаль тормыш алып баруына ярдәм итә торган бик нәтиҗәле дәвалау ысуллары бар. Дәвалау ысуллары авыру төренә карап төрлечә була.

Төп максат - кан шикәре дәрәҗәсенең куркыныч дәрәҗәдә түбән төшүен булдырмау һәм аны тотрыклы дәрәҗәдә тоту.

Менә кайбер дәвалау ысуллары:

1. Еш ашатыгыз: Аеруча кечкенә балалар, алар кан шикәре дәрәҗәсен тотрыклы тотарга тырышалар, аларны берничә сәгать саен ашаталар.

2. Чимал кукуруз крахмалын куллану: Бу - GSD дәвалауда кулланыла торган бик мөһим дәвалау ысулы. Кукуруз крахмалы - безнең организм өчен үзләштерүе авыр булган катлаулы углевод. Шуңа күрә, бераз кукуруз крахмалын суда эретеп эчкәч, ул канга әкренләп глюкоза чыгара. Бу кан шикәре дәрәҗәсен берничә сәгать дәвамында тотрыклы тота ала. Бу ысул , бигрәк тә төнлә, кан шикәре түбән булуын булдырмауда бик файдалы.

3. Гипогликемияне шунда ук дәвалагыз: Гипогликемия симптомнары күренү белән, кандагы шикәр дәрәҗәсен тиз торгызыр өчен глюкоза таблеткалары яки шикәрле эчемлек бирергә кирәк. Моны кичектерү талма кебек җитди авыруларга китерергә мөмкин.

4. Башка катлаулануларны дәвалау: Холестерин дәрәҗәсе югары (гиперлипидемия) һәм сидек кислотасы дәрәҗәсе югары (гиперурикемия) кебек хәлләрдә табиб кирәкле даруларны (мәсәлән, аллопуринол, статиннар) билгели.

5. Ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ): Помпе авыруы кебек кайбер ГСД төрләре өчен, югалган ферментны вена эченә инфузия аша тулыландыра торган дәвалау ысулы бар. Бу әле дә өйрәнелә.

6. Бавыр күчереп утырту: Бавыр ГСД аркасында җитди зыян күргән очракларда, соңгы чара буларак бавыр күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Бу халәт белән яшәгәндә нинди катлауланулар килеп чыгарга мөмкин?

Әгәр авыру иртә ачыкланмаса һәм дөрес дәваланмаса, төрле өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин. Алар шулай ук ​​авыру төренә карап төрлечә була. Мәсәлән, дәваламаган I типтагы ГСД түбәндәге проблемаларга китерергә мөмкин:

• Сөякләрнең көчсезләнүе һәм җиңел сыну (остеопороз)
• Балигъ булуның соңга калуы
• Подагра
• Бөер авыруы
• Бавырның яман шешләре булмаган (бавыр аденомалары)
• Поликистозлы аналык синдромы (PCOS)
• Кандагы шикәр күләменең еш түбән булуы ми эшчәнлегенә тәэсир итә ала.

Ләкин исегездә тотыгыз, бу катлаулануларның күбесен иртә диагностика, дөрес дәвалау һәм идарә итү белән булдырмаска мөмкин.

ГСД белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бу авыру төренә, аның ни дәрәҗәдә иртә ачыклануына һәм ничек уңышлы дәвалануына бәйле. Кайбер авыр төрләре балачакта үлемгә китерергә мөмкин. Ләкин күпчелек төрләрдә, дөрес дәвалау белән, нормаль гомер озынлыгы мөмкин. Табибыгыз сезгә балагызның хәле турында иң яхшы аңлатма бирә алачак.

Кайчан без табибка күренергә тиеш?

Әгәр балагызда кан шикәре дәрәҗәсе түбән булу симптомнары даими күзәтелсә (калтырау, тирләү, агару), яисә балагыз начар үсә яки мускуллары көчсез дип саныйсыз икән, педиатрга күренергә онытмагыз.

ГСД катлаулы авыру булганлыктан, бу өлкәдә махсус белемгә ия булган табибтан дәвалану сорарга кирәк. Балагызның медицина командасы бу юлда сезгә һәрьяклап ярдәм итәчәк.