Балагызда кинәт шешенү барлыкка килдеме? Әйдәгез, "Нәселдән килгән ангионевротик шешенү (HAE)" турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса кечкенә балагызның тәненең төрле өлешләрендә, кайвакыт йөзендә, кулларында һәм аякларында кинәт шешенгәнен күрдегезме? Яки балагызда ашказаны авыртуы белән бергә сулыш алу кыенлыгы билгеләре күренәме? Бәлки, бу симптомнар артында бик сирәк очрый торган, ләкин мөһим халәт ятадыр. Бүген без шундый халәтнең берсе, атап әйткәндә, "Нәселдән килгән ангионевротик шешенү (НАЭ)" турында сөйләшәчәкбез. Борчылмагыз, без бу хакта сез аңларлык гади телдә сөйләшәчәкбез.

Бу "Нәселдән килгән ангионевротик шешенү (HAE)" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "Нәселдән килгән ангиоэдема" (кыскача "HAE" дип тә атала) - бик сирәк очрый торган, генетик (буыннардан буыннарга күчә ала) халәт. Ул балагызның тәненең төрле өлешләрендә шешенүгә китерә. Бу шешенү тыштан күренә торган урыннарда, мәсәлән, кулларда, аякларда һәм биттә, яисә кайвакыт баланың сулыш юллары (сулыш системасы) яки ашкайнату системасы (эчәклек) тукымаларында барлыкка килергә мөмкин.

Хәзер сез бу шешенүнең ни өчен барлыкка килүен уйлыйсыздыр. Бу шешенү баланың тәнендәге "капиллярлар" дип аталган вак кан тамырлары алардан сыеклык чыгарып, тирә-юньдәге тукымаларда җыелу сәбәпле барлыкка килә. Бу сыеклык җыелганда, ул алар аша кан яки лимфа агымын тоткарлый ала. Бу шешенү һәм аңа бәйле симптомнар (шулай ук ​​"HAE һөҗүмнәре" дип тә атала) кайчан барлыкка киләчәген фаразлау кыен. Шулай ук, кайвакыт бу кечкенә шешенү белән тукталырга мөмкин, ләкин кайвакыт ул гомер өчен куркыныч тудырырлык дәрәҗәдә көчле булырга мөмкин.

Медицинада "ангио" (`Angio-`) сүзе кан тамырларын аңлата. "Шемен" (`-шешемен`) тукымаларда сыеклык җыелу нәтиҗәсендә барлыкка килгән шешенүне аңлата. "Ангиоешеманың" күп төрләре бар, һәрберсенең төрле сәбәпләре бар. "HAE" - шуларның иң сирәге. Ул "тумыштан килгән" дип атала, ягъни кеше бу халәт белән туа.

Әгәр балагызга HAE диагнозы куелса, сез нәрсә көтәргә икәнен бик нык белмичә хис итәргә мөмкин. Ләкин моны белү сезгә тынычланырга ярдәм итә ала: HAE белән авыручы барлык яшьтәге кешеләр, шул исәптән балалар өчен дә яңа дәвалау ысуллары буенча тикшеренүләр дәвам итә. Табибыгыз сезгә балагыз өчен кайсы дәвалау ысуллары туры киләчәген һәм киләчәктә нәрсә көтәргә кирәклеген аңларга ярдәм итә ала.

`HAE` төрләре бармы?

Әйе, "HAE" "ангиоэдема" төре булса да, табиблар "HAE"ны берничә башка төргә бүләләр:

• I типтагы HAE: Бу иң еш очрый торган төр . Барлык HAE пациентларының якынча 85% ында бу төр бар. Бу баланың организмында C1-ингибитор (шулай ук ​​C1-INH дип тә атала) дип аталган махсус аксым җитәрлек күләмдә җитештерелмәве аркасында килеп чыга. Бу C1-INH аксымы аз булганда, организмда ялкынсыну һәм шешенү барлыкка килергә мөмкин. Бу шулай ук ​​C1-INH җитмәү дип тә атала.
• II типтагы HAE: Бу икенче иң еш очрый торган төр. Бу очракта баланың организмы C1-INH аксымын җитештерә, ләкин ул дөрес эшләми.
• Нормаль C1-INH белән HAE: Бу иң сирәк очрый торган төр . Баланың C1-INH аксымы дәрәҗәсе һәм активлыгы нормаль, ләкин башка сәбәпләр шешенүгә китерә.

Беренче ике төр (I һәм II типтагы HAE) бергә 50 000 кешенең якынча 1сендә очрый. Бу Америка Кушма Штатлары кебек илдә якынча 6000 кеше бу типтагы HAE белән интегә дигән сүз. Тикшеренүчеләр HAE белән авыручы кешеләрнең күпмесендә C1-INH нормаль дәрәҗәгә ия булуын төгәл белмиләр, ләкин алар моның бик сирәк булуын әйтәләр.

HAE симптомнары нинди?

HAE симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Кайбер гомуми симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Баланың тәненең төрле өлешләрендә, мәсәлән , кулларда, аякларда, күз кабакларында, иреннәрдә һәм җенес органнары өлкәләрендә барлыкка килгән шешенүләр.
• Баланың ашкайнату системасында (ашказаны-эчәк трактында) ялкынсыну симптомнары. Моңа күңел болгану, косу, ашказаны авыртулары һәм диарея керә ала.
• Баланың авызында, тамагында һәм сулыш юлларында шешенү аркасында барлыкка килгән симптомнар. Алар арасында йоту кыенлыгы, телнең шешүе, сулыш алганда карлыккан тавыш һәм тавыш үзгәрүе булырга мөмкин.

Иң мөһиме: Әгәр балагыз сулыш алуда яки йотуда кыенлыклар кичерсә, якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә шалтыратыгыз яки балагызны шунда ук хастаханәгә алып барыгыз. Сулыш юлларының шешенүе - HAE-ның бик җитди, гомер өчен куркыныч өзлегүе. Тиз арада дәваланмаса, ул үлемгә китерергә мөмкин.

HAE кычытканга китерми. Бу HAE һәм башка төр ангиоэдема, мәсәлән, кискен аллергик ангиоэдема арасындагы төп аерма. Ләкин, HAE белән авыручы кайбер кешеләрдә шешенү башланганчы кычытусыз кызыл тимгелләр барлыкка килергә мөмкин, бу якынлашып килүче һөҗүм билгесе булырга мөмкин.

"HAE һөҗүме" гадәттә өч-биш көн дәвам итә. Бу "һөҗүмнәр" кинәт килеп чыга һәм китә, ​​шуңа күрә аларның кайчан һәм ничек булачагын төгәл әйтүе кыен.

HAE симптомнары кайчан башлана?

HAE симптомнары гадәттә балачакта яки үсмерлектә башлана. Алар җенси җитлеккәнлек чорында көчәя ала. Кайбер балаларда симптомнар 2 яшьтән үк сизелә башларга мөмкин. I яки II типтагы HAE белән авыручыларның якынча 50% ында симптомнар 10 яшькә кадәр барлыкка килә. Җенси җитлеккәнлектән соң бу һөҗүмнәр ешрак һәм көчәя бара ала. I яки II типтагы HAE белән авыручыларның һәрберсендә диярлек симптомнар 20 яшькә кадәр барлыкка килә.

Нормаль C1-INH дәрәҗәсе булган HAE белән авыручы кешеләрдә симптомнар бераз соңрак башлана - гадәттә үсмерлекнең ахырында яки өлкән яшьнең башында.

HAE һөҗүменең триггерлары нинди?

HAE һөҗүмен китереп чыгаручы төгәл "триггер" нәрсә икәнлеге һәрвакытта да ачык түгел. Шулай да, ачыкланган кайбер "триггерлар":

• Физик җәрәхәтләр яки кечкенә һәлакәт: Балагызның бер көнне уйнаганда егылуын күз алдыгызга китерегез.
• Теш дәвалау: Тешне суыру яки пломба кую кебек әйберләр.
• Хирургия: Кечкенә яки зур операция .
• Стресс яки эмоциональ басым: Мәктәп имтиханы яки хәтта дус белән кечкенә талашу да йогынты ясарга мөмкин.
• Вируслы инфекцияләр: грипп һәм салкын тию кебек авырулар.
• Кайбер физик эшчәнлекләр: Мәсәлән, өзлексез язу, чүкеч белән сугу яки китмән белән казу кебек әйберләр.

Балагызның өянәгенә нәрсә этәргеч биргәнен сез шунда ук аңламаска мөмкин. Шулай да, өянәк кайчан булганын һәм баланың ул вакытта нәрсә эшләгәнен (мәсәлән, бала авырганмы яки стресс кичергәнме) көндәлек итеп язып бару бик файдалы булырга мөмкин.

HAE-ның чын сәбәбе нәрсәдә?

HAE I һәм II төрләренең икесе дә SERPING1 дип аталган гендагы мутация (яки үзгәреш) аркасында килеп чыга. Бу ген балагызның организмына C1-INH дип аталган аксымны ничек ясарга кирәклеген күрсәтә. Әгәр балагызда HAE I тип булса, бу ген мутациясе аның организмы җитәрлек C1-INH җитештерә алмавын аңлата. Әгәр балагызда HAE II тип булса, аның организмы C1-INH җитештерә ала, ләкин ген мутациясе аксымның дөрес эшләмәвен аңлата.

Тикшеренүчеләр әле дә нормаль C1-INH дәрәҗәләре белән HAE сәбәпләрен тикшерәләр, ләкин алар түбәндәге геннардагы мутацияләр сәбәпче булырга мөмкин икәнен беләләр:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Кайбер очракларда, HAE бернинди генетик мутация дә булмаганда булырга мөмкин. Табиблар моны "HAE-билгесез" дип атыйлар.

HAE китереп чыгаручы генетик мутацияләр бала организмындагы кайбер аксымнарның дөрес эшләмәвенә китерә. Бу аксымнар баланың кечкенә кан тамырлары (капиллярлар) аша сыеклыкларның нормаль агып чыгуына ярдәм итә. Шуңа күрә, бу аксымнар дөрес эшләмәгәндә, сыеклыклар агып чыга һәм баланың кан тамырлары тирәсендәге тукымаларда җыела. Нәкъ менә шул HAE симптомнарын китереп чыгара.

HAE гаиләдән киләме?

Әйе, HAE аутосом-доминант рәвештә мирас итеп алына. Гади итеп әйткәндә, бу авыруны китереп чыгару өчен бер генә аномаль ген кирәк. Бала бу аномаль генны әнисеннән яки әтисеннән мирас итеп ала ала.

HAE белән авыручы күп кешеләрнең гаилә тарихында бу авыру бар. Ләкин кайвакыт кешедә гаилә тарихы булмаганда да очраклы рәвештә ген мутациясе ("яңа" яки "яңа" мутация) барлыкка килергә мөмкин.

Табиблар моны ничек табалар?

Балагызда HAE симптомнары күренсә, табиб түбәндәгеләрне эшләячәк:

• Физик тикшерү үткәрә.
• Сездән балагызның симптомнары һәм медицина тарихы турында сораячаклар.
• Баланың "C1-INH" дәрәҗәсен һәм активлыгын тикшерү өчен кан анализы ясала .
• Кайбер очракларда, HAE китереп чыгаручы генетик мутацияләр бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен генетик тикшерү үткәрелә.

HAE өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

HAE белән авыручылар өчен ике төп дару төре бар:

• Кирәк буенча дарулар: Бу дарулар HAE һөҗүме башлануга ук бирелә. Мәсәлән, Berinert® яки Kalbitor® кебек дарулар. Бу даруларны симптомнар башланганнан соң мөмкин кадәр тизрәк кабул итү һөҗүмнең авырлыгын киметергә һәм тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итә.
• Профилактик дарулар: Болар - өянәк куркынычын киметә торган дарулар. Мисаллар арасында Cinryze®, Haegarda® яки Takhzyro® бар. Табиб бу даруларны билгеле бер сәбәп вакытында (мәсәлән, теш табибына бару) яки балагызның ихтыяҗларына карап озак вакыт куллану өчен билгели ала.

Медицина белгечләре фикеренчә, кирәкле дарулар бик мөһим һәм гомерне коткара. Балагыз профилактик дарулар кабул итсә дә, бу кирәкле дарулар һәрвакыт, һәркайда (өйдә дә, мәктәптә дә) булырга тиеш.

Табиб сезгә балагызга нинди дарулар кирәклеген, аларны ничек һәм кайчан бирергә кирәклеген төгәл әйтер. Ул шулай ук ​​балагызга аның яшенә карап нинди дарулар бирергә мөмкин икәнен аңлатыр. Күрсәтмәләрне төгәл үтәгез һәм, әгәр дә сез шикләнгән нәрсә булса, сораулар бирегез.

Дәваланудан соң мин ни дәрәҗәдә тиз савыгачакмын?

Кирәк булганда бирелгән дарулар белән, балагыз HAE өянәге вакытында үзен чагыштырмача тиз яхшырта башлаячак. Аның симптомнары дәвалау башланганнан соң 30 минуттан ике сәгатькә кадәр яхшырырга тиеш. Табиб сезгә өйдә дәвалауны ничек үткәрергә һәм нәрсә көтәргә кирәклеге турында тулырак мәгълүмат бирәчәк.

HAE белән авыручы баланы ничек тәрбияләргә?

Балагызның HAE һөҗүменнән интегүен күргәч, сез үзегезне ярдәмсез хис итәргә мөмкин. Шулай да, һөҗүм алдыннан, вакытында һәм аннан соң балагыз өчен эшли алырлык күп нәрсәләр бар:

• Кирәк булганда бирелә торган даруларны һәрвакыт кулыгызда тотыгыз: алар гомерне коткара ала. Балагызга бу дарулар кайчан кирәклеген аңларга кирәк. Аларны ничек бирергә кирәклеген дә белергә кирәк. Табибыгыз сезгә бу турыда тулырак сөйләр.
• HAE һөҗүмен аллергия дип кабул итмәгез: аллергия өчен гадәттә кулланыла торган антигистаминнар һәм адреналин кебек дарулар HAE һөҗүменә ярдәм итмәячәк. Шуңа күрә бу даруларны балагызга бирмәгез.
• Һөҗүмне китереп чыгарырга мөмкин булган сәбәпләрне истә тотыгыз: Һөҗүмне китереп чыгаручылар кешедән кешегә аерылып тора. Балагызда һөҗүмне китереп чыгарырга мөмкин булган әйберләр исемлеген төзегез һәм аны табибыгыз белән уртаклашыгыз. Балагызны бу сәбәпләрдән мөмкин кадәр ерак тотарга тырышыгыз. Әгәр сез алардан кача алмасагыз, табибыгыздан профилактик дарулар турында сорагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Мондый очракларда табибка күренегез:

• Әгәр дә сез балагызда "Нәселдән килгән ангионевротик шешенү" симптомнары бар дип уйлыйсыз икән.
• Әгәр HAE һөҗүме белән бәйле яңа симптомнар барлыкка килсә яки булган симптомнар үзгәрсә.
• Әгәр балагызның даруы көтелгәнчә эшләмәсә.

Кайчан ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга кирәк?

Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсе булса , шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез:

• Йоту авыр булса.
• Әгәр дә сезнең сулыш алуыгыз кыенлашса.
• Тел яки тамак шешенү билгеләрен күрсәгез (хәтта сезгә һөҗүмнең беренче билгеләрендә дарулар бирелсә дә).

Болар балагызның сулыш юлларына тәэсир итә торган куркыныч шешенү билгеләре булырга мөмкин. Дәвалануны кичектермәгез. Бу шешенү гомергә куркыныч тудырырга мөмкин.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламда нинди HAE бар?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Балама кайчан дарулар кирәклеген ничек белергә?
• Балама профилактик дарулар кирәкме? Әгәр кирәк булса, кайчан?
• Балам нинди эшләрдән яки хәлләрдән качарга тиеш?
• Баламның киләчәге (күзаллавы) турында нәрсә әйтә аласыз?

HAE белән балага ничек өмет багларга мөмкин?

HAE гомерлек халәт. Ләкин дәвалау бу халәтнең бала тормышына йогынтысын киметергә мөмкин. Ул шулай ук ​​баланың сулыш юллары шешенүе кебек тормыш өчен куркыныч тудыручы симптомнар куркынычын киметергә мөмкин.

HAEны булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта HAEны булдырмауның билгеле ысулы юк. Әгәр сездә яки сезнең партнерыгызда HAE булса һәм сез бала табарга тырышасыз икән,Балагызның бу халәтне мирас итеп алу ихтималын аңлау өчен, генетик консультант белән киңәшләшү яхшы фикер .

Сезнең өчен мөһим хәбәр.

Балагызның HAE кебек генетик авыруы барлыгын белгәч, сез төрле хисләр кичерергә мөмкин: курку, борчылу, аптырау һәм күңелсезлек. Хәтта үзегезне дә гаепләргә мөмкин. Ләкин сезгә белергә кирәк булган иң мөһим нәрсә - бу диагноз сезнең гаебегез түгел.

Генетик мутацияләр һәрвакыт була, еш кына бернинди сәбәпсез. Балагыз мирас итеп алган геннарны контрольдә тота алмыйсыз. Ләкин сез балагызны карауда актив роль уйный аласыз - кайвакыт бу аларны "сез яхшы булачаксыз" дип ышандыру гына.

Шулай ук ​​пациентларга ярдәм төркемнәренә кушылу файдалы булырга мөмкин. HAE белән авыручы балаларның ата-аналары, шулай ук ​​бу авыру белән авыручы өлкәннәр белән сөйләшү сезгә киңәш бирә һәм сезне тыңлый ала. Бу шулай ук ​​HAE сирәк очраса да, гаиләгез ялгыз түгел икәнен искә төшерә ала.

Нәселдән килгән ангиоэдема, HAE, шешенү, C1 ингибиторы, генетик авырулар, балаларда шешенү, ангиоэдема