Нәселдән килгән юан эчәк яман шеше: Сез HNPCC турында беләсезме?

Гаиләгездә бер, бәлки ике яки өч әгъза юан эчәк яман шеше белән авырган дип ишеткәнегез бармы? Әллә гаиләгездә яман шеш тарихы булганга куркасызмы? Чынлыкта, яман шешнең кайбер төрләре буыннан-буынга күчә ала. Бүген без геннарыбыз аша күчә торган юан эчәк яман шешенең махсус төре турында сөйләшәчәкбез. Без моны HNPCC дип атыйбыз.

HNPCC нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, HNPCC (Нәселдән килгән полипоз булмаган колоректаль яман шеш) - бу буыннардан-буынга күчә торган геннардагы билгеле үзгәрешләр (мутацияләр) нәтиҗәсендә барлыкка килә торган юан эчәк яман шеше төре. Бу безнең юан эчәгебездә (юан эчәк) барлыкка килә торган яман шеш.

Димәк, бу Линч синдромы белән бер үкме?

Сез, мөгаен, Линч синдромын HNPCCга караганда ешрак ишеткәнсездер. Бу икесе бер-берсе белән тыгыз бәйләнгән, ләкин бер үк түгел. Моны шулай уйлагыз. Линч синдромы - безнең тәннәребездәге генетик кимчелек. Бу яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик халәт.

HNPCC - Линч синдромы белән авыручы кешедә юан эчәк яман шеше яки башка бәйле яман шеш авырулары (мәсәлән, аналык яки нечкә эчәк яман шеше), аеруча 50 яшькә кадәр барлыкка килгән халәткә бирелгән исем. HNPCC яман шешләре еш кына юан эчәкнең уң ягында үсә.

HNPCC ни дәрәҗәдә еш очрый? Симптомнары нинди?

Дөнья күләмендә теркәлгән барлык колоректаль яман шеш авыруларының 2% тан 4% ка кадәрен HNPCC тәшкил итә. Бу авыру теләсә нинди яшьтә дә очрый алса да, ул еш кына 50 яшькә кадәрге кешеләрдә ачыклана.

HNPCC башлангыч стадияләрендә бернинди дә махсус симптомнар булмаска мөмкин, ләкин яман шеш көчәйгән саен, бу симптомнар күренергә мөмкин.

Ни өчен HNPCC барлыкка килә? Ул йогышлымы?

Моның төп сәбәбе - безнең геннар. Гәүдәбезне зур план буенча төзелгән бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу планны үз эченә алган китап - безнең ДНК. Без моны ДНКдагы күрсәтмәләр дип атыйбыз - геннар.

Линч синдромы белән авыручыларда ДНКдагы хаталарны төзәтә торган берничә генда (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 һәм EPCAM) җитешсезлек бар. Бу геннар дөрес эшләмәгәндә, күзәнәкләребез бүленгәндә барлыкка килгән ДНКдагы хаталар (ДНК репликациясе хаталары) төзәтелми. Вакыт узу белән бу хаталар җыела һәм нормаль күзәнәкнең яман шеш күзәнәгенә әйләнү ихтималы арта.

Иң мөһиме шунда ки, HNPCC йогышлы авыру түгел. Бу аның салкын тию кебек бер кешедән икенчесенә күчмәвен аңлата. Ләкин, аны китереп чыгаручы җитешсез ген буыннан-буынга күчә ала. Бу, әгәр ата-ананың берсендә Линч синдромы булса, баланың бу генны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә дигән сүз. Әгәр алар бу генны мирас итеп алсалар, бу балада киләчәктә HNPCC яки башка бәйле яман шеш авырулары белән авыру куркынычы югарырак.

Табиб моны ничек ачыклый?

Әгәр дә сездә югарыда телгә алынган симптомнар булса, аеруча гаиләгездә юан эчәк рагы булса, сез һичшиксез табибка күренергә тиеш.

Табиб башта сезне тикшерәчәк. Аннары, юан эчәк яман шешенә шикләнелсә, иң еш кулланыла торган тикшерү - колоноскопия . Бу анус аша нечкә трубка кертүне һәм камера ярдәмендә юан эчәкнең эчен тикшерүне үз эченә ала.

HNPCC диагнозын раслау өчен, табиб шулай ук ​​түбәндәгеләрне тикшерәчәк:

• Гаиләдәге яман шеш тарихы:Сездән, һичшиксез, сезнең якын гаиләгездә, мәсәлән, әниегездә, әтиегездә яки туганнарыгызда, 50 яшькә кадәр юан эчәк яман шеше яки Линч синдромы белән бәйле башка яман шеш белән авырганмы дип сораячаклар.
• Генетик тест: HNPCC китереп чыгаручы генетик мутацияләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен махсус кан анализы үткәрү тәкъдим ителә.
• Башка авыруларны исәпкә алмау: HNPCC кебек үк, FAP (Гаилә аденоматоз полипозы) дип аталган тагын бер нәселдәнлек юан эчәк яман шеше бар. Бу икесе арасында аермалар булганлыктан, сездә FAP түгел, ә HNPCC булуын раслау өчен тестлар да үткәреләчәк.

HNPCC һәм FAP арасында нинди аерма бар?

Икесе дә юан эчәк яман шешенең нәселдәнлек авырулары булса да, аларны китереп чыгаручы геннар төрле. Төп аерма - юан эчәктә үсә торган полиплар саны.

HNPCC өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

HNPCC өчен төп дәвалау - хирургия (колектомия) . Бу рак урнашкан юан эчәкнең бер өлешен яки тулысынча хирургик юл белән алуны үз эченә ала. Моны төрле ысуллар белән эшләргә мөмкин.

• Өлешчә колэктомия: яман шеш урнашкан юан эчәкнең өлешен генә алып ташлау.
• Тоталь колэктомия: Юан эчәкнең тулысынча алынуы.
• Проктэктомия: Юан эчәкне һәм туры эчәкне алып ташлау.

Әгәр яман шеш тәннең башка өлешләренә таралган (метастазланган) булса, табибыгыз операциядән тыш башка дәвалау ысулларын тәкъдим итәргә мөмкин.

• Химиотерапия: яман шеш күзәнәкләрен юк итүче дару белән дәвалау.
• Иммунотерапия: яман шеш күзәнәкләренә каршы көрәшү өчен безнең тәнебезнең үз иммун системасын стимуллаштыру.

Күп очракларда иммунотерапия HNPCC яман шешен дәвалауда уңышлырак була ала.

HNPCC белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Линч синдромы - дәвалап булмый торган генетик халәт. Бу гомерлек халәт. Ләкин хирургия HNPCC яман шешен дәвалый һәм киләчәктә юан эчәк яман шешен булдырмаска ярдәм итә ала.

HNPCC белән авыручы кеше юан эчәк яман шешеннән тыш, башка төр яман шеш авырулары да үсеш алу куркынычы астында. Шуңа күрә табиб сезгә даими рәвештә скрининг үтәргә кушачак.

• Эндометрия яман шеше
• Аналык яман шеше
• Ашказаны рагы
• Бөер, ми, бавыр һәм тире яман шеше

Уртача алганда, HNPCC диагнозы куелган кешеләрнең якынча 60% ы 5 ел яши. Ә Линч синдромы аркасында эчәк рагы белән авыручыларның 70% тан 88% ка кадәр 10 елдан артык яши. Бу статистика иртә ачыклау һәм дәвалауның ни дәрәҗәдә мөһим булуын күрсәтә.

Бу куркынычны булдырмас өчен һәм аны контрольдә тоту өчен нәрсә эшләргә мөмкин?

Моның сәбәбе булган генетик мутацияне булдырмас өчен бернинди дә ысул юк. Бу безнең мирас итеп алган нәрсә. Шулай да, яман шешне булдырмас өчен яки аны иртә ачыклау өчен күп нәрсәләр эшли аласыз.

• Гаиләгезнең тарихын истә тотыгыз: Әгәр гаиләгездә Линч синдромы яки HNPCC булса, бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез һәм генетик тикшерү үтәргә кирәкме дип сорагыз.
• Иртәрәк тикшерүне башлагыз: Әгәр сезгә Линч синдромы диагнозы куелса, табиб сезгә 20 яшьләрдә юан эчәк яман шешен тикшерүне (колоноскопия) башларга киңәш итәчәк.
• Сәламәт яшәү рәвеше: Бу әйберләр яман шеш авыруы куркынычын киметүгә зур ярдәм итә:
• Тәмәке тартудан тулысынча баш тартыгыз.
• Алкоголь куллануны чикләгез.
• Яшелчә һәм җиләк-җимешкә бай сәламәт тукланыгыз.
• Даими рәвештә күнегүләр ясагыз.
• Сәламәт тән авырлыгын саклагыз.
• Симптомнарга игътибарлы булыгыз: Әгәр дә сездә яңа симптомнар барлыкка килсә, аларны игътибарсыз калдырмагыз һәм шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.