Сезнең эритроцитларыгыз да "сферик"ме? Әйдәгез, нәселдәнлек сфероцитозы турында сөйләшик!

Кайвакыт без үзебез дә сизмичә, тәнебездә төрле вакыйгалар була. Сез яки гаиләгездәге берәрсе гел арыганлык сизәсезме? Бәлки, тирегез бераз саргайгандыр, яисә сулыш алуда кыенлыклар кичерәсездер? Болар кайвакыт сирәк очрый торган, ләкин мөһим булган, бүген без сөйләшәчәк нәселдәнлек сфероцитоз дип аталган авыруның симптомнары булырга мөмкин. Әйдәгез, моның нәрсә икәнен карыйк?

Нәселдәнлек сфероцитозы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу нәселдән килгән кан авыруы . Нәтиҗәдә, безнең эритроцитлар гадәттәгедән тизрәк таркала. Бу гемолитик анемия дип аталган халәткә китерә.

Хәзер карагыз, безнең тәнебездә эритроцитлар бар. Бу - тән буйлап кислород ташучы күзәнәкләр. Гадәттә, бу эритроцитлар дисклар кебек, ике яктан да эчкә бөгелгән, һәм алар сыгылмалы. Алар кечкенә "пончиклар" кебек, ләкин уртасында тишек юк. Бу сыгылмалылык аркасында алар хәтта иң кечкенә кан тамырлары аша да сыгылып үтә ала.

Ләкин бу нәселдәнлек сфероцитоз халәтендә бу эритроцитларның формасы үзгәрә. Алар диск формасын югалталар һәм кечкенә шарларга, яки сферик формага, охшаган булалар. Без бу сферик күзәнәкләрне сфероцитлар дип атыйбыз. Проблема шунда ки, бу сфероцитлар андый сыгылмалы түгел. Алар бераз каты, шуңа күрә алар кан тамырлары аша үткәндә, бигрәк тә талак аша үткәндә, ябышып, җиңел сыналар. Алар кан агымыннан гадәти эритроцитларга караганда тизрәк чыгарыла.

Бу хәлдән кем иң нык зыян күрә?

Бу авыру гадәттә Төньяк Европа яки Төньяк Америка нәселеннән булган кешеләрдә еш очрый. Ләкин ул дөньядагы теләсә кемгә тәэсир итә ала. Табиблар мәгълүматлары буенча, дөнья халкының 2000 дән 5000 гә кадәр кешесендә бу авыру булырга мөмкин.

Табиблар гадәттә бу авыруны сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында ачыклыйлар. Кайбер балаларда 3 яшьтән 8 яшькә кадәр симптомнар күренә башлый. Ләкин, гаҗәп, кайбер кешеләрдә 30 яки 40 яшькә кадәр бернинди симптомнар да күренми. Кайвакыт, яңа туган балада туганнан соң бер атна эчендә каты анемия билгеләре күренсә, табиблар бу авыруга шикләнәләр һәм кан анализы ясыйлар.

Нәселдән килгән сфероцитоз минем организмыма ничек тәэсир итә?

Алдан телгә алынган анемиядән (гемолитик анемия) тыш, бу авыру белән авыручы күп кешеләр башка берничә халәт белән очрашырга мөмкин:

• Спленомегалия: Безнең талагыбыз канны чистартучы фильтр кебек. Ул иске һәм зарарланган эритроцитларны бетерә. Шулай итеп, бу сферик "сфероцитлар" талакның кечкенә веналары аша үтәргә тырышканда тыгылып кала. Тыгылган күзәнәкләр саны артканда, талак шешенә башлый.
• Сарылык:Бу вакытта тирегез, күз агыгыз (склера) һәм лайлалы тышчалар саргайа. Эритроцитлар бик тиз таркалгач, каныгызда билирубин дип аталган сары матдә җыела. Бу билирубин дәрәҗәсе артканда саргайу барлыкка килә.
• Үт ташлары: Әгәр билирубин дәрәҗәсе югары булып калса, үт ташлары барлыкка килергә мөмкин.

Кан күзәнәкләре таркалу нәтиҗәсендә килеп чыккан гемолитик анемиянең симптомнары нинди?

Сарылык һәм талак шешүеннән тыш, башка берничә симптом булырга мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыгы (тын кысылу): Бу организмга кирәкле кислородны ташу өчен эритроцитлар җитәрлек булмаганда барлыкка килә.
• Ару: Көндәлек эшләрне башкаруны мөмкин булмаган көчле арыганлык хисе.
• Йөрәк тибеше тизләнүе (тахикардия): Йөрәк кирәгеннән артык тизрәк тибә башлый. Бу очракта йөрәкнең кан белән тулу өчен вакыты җитми, бу исә организмга кирәкле кислород күләмен киметә.
• Гипотония: Кан басымы көтелгәннән түбәнрәк.

Бу хәлләрнең барысын да һәркем кичерәме?

Юк, алай түгел. Табиблар бу халәтне, нәселдәнлек сфероцитозын, симптомнарның характерына нигезләнеп, өч категориягә бүләләр (кайвакыт дүртенче категория дә бар, уртача/ авыр ).

• Җиңел: Бу категориягә пациентларның 20% тан 30% ка кадәр өлеше керә. Аларда гемолитик анемия бар. Ләкин башка симптомнар алар 30 яки 40 яшькә кадәр күренми.
• Уртача авырлык: Пациентларның 60% тан 75% ка кадәр өлеше бу категориягә керә. Моңа сабыйлар һәм кечкенә балалар керә. Аларда җиңел һәм уртача анемия һәм сары авырлыгы булырга мөмкин.
• Авыр: Бу иң авыр форма. Пациентларның якынча 5% ы бу категориягә керә. Яңа туган балаларда туганнан соң бер атна эчендә каты анемия билгеләре күренә.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Исеменнән күренгәнчә, бу нәселдәнлек халәт, ягъни ул ата-анадан балаларга күчә . Без барыбыз да әти-әниләребездән геннарның күчермәләрен алабыз. Әгәр бу геннарда ниндидер мутацияләр яки үзгәрешләр булса, алар балаларыбызга да күчә ала. Нәселдән килгән сфероцитозда бу халәт биш гендагы мутацияләр аркасында барлыкка килә. Бу геннар эритроцитларның тышкы кабыгын тәшкил итүче аксымнарны кодлый. (Авыруның авырлыгы мутация төренә бәйле.)

Бу авыру белән авыручыларның якынча 75% ы аны аутосом-доминант рәвештә мирас итеп ала. Бу авыруны китереп чыгару өчен ата-ананың берсендә генә мутацияләнгән ген кирәк дигән сүз. Мутацияләнгән генлы ата-анадан туган бала бу генны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

Башкалар аны ата-аналарының икесеннән дә мутацияләнгән генның бер күчермәсен мирас итеп алсалар, мирас итеп алалар. Бу аутосом-рецессив үрнәк дип атала. Бу очракта ата-аналар бары тик йөртүчеләр генә һәм гадәттә симптомнар күрсәтмиләр.

Ике йөртүченең балалары туганда, һәр баланың авыру йогу ихтималы 25%, йөртүчегә әйләнү ихтималы 50%, һәм авыру кичермәү ихтималы 25% тәшкил итә.

Бу геннар мутацияләнгәндә нәрсә була?

Безнең барлык күзәнәкләрнең дә күзәнәк мембранасы бар. Бу күзәнәк эчтәлеген тышкы мохиттән аерып тора һәм аны саклый. Эритроцитларның мембранасы тышкы яктан нечкә мембранадан һәм эчке яктан цитоскелеттан тора, алар аларны бер-берсенә тоташтыручы аксымнардан тора.

Эритроцитлар бөгелергә, борылырга һәм формасын үзгәртергә тиеш. Шулай итеп, алар кечкенә кан тамырлары аша сыгылып, талак аша үтә ала. Моны йомшак күлмәкне тулы чемоданга бөкләгән кебек күз алдыгызга китерегез. Эритроцит мембранасы кирәк булганда формасын үзгәртә ала, шул ук вакытта үзенең махсус диск формасын саклый.

Нәселдән килгән сфероцитозда генетик мутацияләр эритроцит мембранасындагы аксымнарга тәэсир итә. Бу цитоскелет һәм тышкы мембрана арасындагы бәйләнешне боза. Шуннан соң цитоскелет тышкы мембранага таяныч бирә алмый. Нәтиҗәдә, эритроцитлар үзләренең сыгылмалы диск формасыннан каты, сферик "сфероцитлар"га әйләнә.

Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?

Табиблар бу авыруны сезнең симптомнарыгызга карап, сезнең һәм гаиләгезнең медицина тарихын сорап һәм берничә тест үткәреп ачыклыйлар. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Канның тулы анализы (КТК): Бу анализ сезнең каныгыз һәм гомуми сәламәтлегегез турында мәгълүмат бирә.
• Периферик кан анализы: Бу кан күзәнәкләренең зурлыгын һәм формасын тикшерә. Шулай ук ​​сфероцитлар булуын да тикшерергә мөмкин.
• Ретикулоцитлар саны: Бу сезнең сөяк миегезнең җитәрлек дәрәҗәдә сәламәт эритроцитлар җитештерүен тикшерә.
• Турыдан-туры антиглобулин тесты (Турыдан-туры антиглобулин - Кумбс тесты): Бу аутоиммун гемолитик анемияне тикшерә.
• Билирубин дәрәҗәсе: Кандагы билирубинның югары дәрәҗәсен тикшерүче кан анализы.
• Эритроцитларның осмотик сынучанлыгы: Бу эритроцитларның ничек җиңел таркалуын үлчи.
• Плазма мембранасы электрофорезы: Бу - гельдән яки сыеклыктан ДНК, РНК яки аксымнарны аеру өчен электр кырын кулланучы махсус техника. Ул эритроцит мембранасындагы кайсы аксымның мутациягә ия булуын тикшерә.

Бу ничек дәвалана?

Дәвалау ысуллары симптомнарга карап төрлечә була. Мәсәлән, авыр анемия белән авыручы яңа туган балага, авыру ачыкланганнан соң, кан күчерү һәм/яки эритропоэтин стимуллаштыручы препаратлар (ЭСБ) бирелергә мөмкин. ЭСБ - эритроцитлар җитештерүне стимуллаштыручы препаратлар.

Башка дәвалау вариантлары:

• Фототерапия: Яңа туган балаларда сары авыруын дәвалау өчен җиңел дәвалау ысулы.
• Кан салу: Кан анемияне дәвалау өчен бирелә.
• Спленэктомия: Авыр авыруларны дәвалау өчен талак хирургик юл белән алына.
• Холецистэктомия: Бу операция үт ташларын дәвалау өчен башкарыла.
• Тимер хелат терапиясе: Еш кан кую организмда артык тимер җыелуына китерергә мөмкин (гемохроматоз) . Бу дәвалау ысулы артык тимерне бетерү өчен кулланыла.

Нәселдән килгән сфероцитозны булдырмаска мөмкинме?

Әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру булса, ягъни нәселдәнлек тарихы булса, аны булдырмау авыр. Чөнки бу геннардан килә торган нәрсә. Ләкин иң мөһиме - гаиләгездә бу авыру булу сезнең яки ​​балаларыгызның бу авыруга бирешәчәген аңлатмый.

Мәсәлән, әгәр сез ата-анагызның берсеннән мутацияләнгән генны мирас итеп алсагыз, сездә авыруның барлыкка килү ихтималы 50% тәшкил итә. Әгәр сез мутацияләнгән генны ата-анагызның икесеннән дә мирас итеп алсагыз, сездә авыруның барлыкка килү ихтималы 25% тәшкил итә. Шулай ук, сездә авыруның йөртүчесе булу һәм бернинди симптомнар да булмау ихтималы 50% тәшкил итә.

Әгәр дә сезнең бу хакта борчылуларыгыз яки борчылуларыгыз булса, сез үзегезнең яки ​​балагызның табибы белән нәселдәнлек сфероцитозына тест үтү турында сөйләшә аласыз. Нәтиҗәләр сезгә яки балагызга генетик мутация мирас итеп алынганмы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итәчәк. Шуннан соң сез нәрсә көтәргә кирәклеген аңлый аласыз.

Табиб сезгә тест нәтиҗәләренең нәрсә аңлатканын, авыруның җиңел, уртача яки авыр булуын, киләчәктә нинди авырулар барлыкка килергә мөмкинлеген һәм аларның башлангыч симптомнарын аңлатыр.

Әгәр миндә/баламда бу авыру булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Нәселдәнлек сфероцитозы булган кешеләрнең күбесенең фаразы яхшы . Ләкин барысы да бер үк түгел. Сезнең яки ​​балагызның фаразы авыруның авырлыгы, башка сәламәтлек проблемаларыгыз булу-булмавы һәм гомуми сәламәтлегегез кебек факторларга бәйле.

Баламда нәселдәнлек сфероцитозы бар. Аңа ничек карарга?

Бу авыру белән интегүче балалар өчен даими күзәтүләрБу аларның гомуми сәламәтлеген күзәтү һәм анемия яки үт ташлары кебек яңа симптомнарны тикшерү өчен эшләнә. Әгәр балагызга еш кан күчерү кирәк булса, табиблар В гепатиты вирусына каршы вакцинация ясарга киңәш итә ала. Алар шулай ук ​​балагызны кинәт, җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин булган парвовирус В19 кебек вируслы инфекцияләрдән саклау өчен нинди чаралар күрергә киңәш бирә ала.

Нәселдән килгән сфероцитоз - гомерлек медицина ярдәме таләп итә торган сирәк очрый торган нәселдән килгән кан бозылуы . Табиблар бу авыру китереп чыгарган кайвакыт җитди сәламәтлек проблемаларын дәвалый ала. Ләкин бу кан бозылуын дәвалау ысулы юк.

Ниһаять, мин әйтергә тиеш... (Өйгә алып китү хәбәре)

Хроник авыру белән яшәү яки авыру кеше турында кайгырту һәрвакытта да җиңел түгел. Күп кеше белмәгән яки ишетмәгән авыру белән яшәгәндә, бу тагын да авыррак булырга мөмкин. Әгәр сездә яки балагызда нәселдәнлек сфероцитоз булса, сез үзегезне авыр хәлдә, ялгыз хис итәргә һәм ярдәм сорап мөрәҗәгать итәрлек кешесез калырга мөмкин.

Борчылмагыз. Табибыгыз белән сөйләшегез. Алар сезгә һәм балагызга ярдәм итү өчен кулдан килгәннең барысын да эшләрләр. Алар сезнең сорауларыгызга җавап бирергә шат булачаклар. Исегездә тотыгыз, бу юлда сез ялгыз түгел. Сезгә кирәкле ярдәм һәм мәгълүмат ала аласыз.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Сәламәт булыгыз!

Нәселдән килгән сфероцитоз, эритроцитлар, анемия, талак, нәселдән килгән авырулар, геннар, кан авырулары, сары авыру, үт ташлары