Сезнең геннарыгыз бер үкме? Әйдәгез, "гомозиготалы" халәт турында сөйләшик!

Бүген без геннарыбыз турында бик мөһим нәрсә турында сөйләшәчәкбез. Сез, мөгаен, "гомозиготалы" сүзен ишеткәнсездер. Гади итеп әйткәндә, бу сезнең әниегездән дә, әтиегездән дә билгеле бер генның бер үк күчермәсенә ия булуыгызны аңлата. Бу бераз фәнни тоелырга мөмкин, ләкин чынлыкта барысы да бик гади. Әйдәгез, моны тагын да аңлатып чыгыйк.

Аллель нәрсә ул соң?

Уйлап карагыз, без һәр генның ике күчермәсен алабыз, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Безнең тәннәрдәге геннарның күбесе һәркем өчен бер үк. Ләкин бик аз санлы (1% тан кимрәк) геннарның кечкенә үзгәрешләре бар. Аллельләр - бер үк генның төрле формалары, алар кечкенә үзгәрешләргә ия. ДНК эзлеклелегендәге бу кечкенә үзгәрешләр сезгә уникаль сыйфатлар бирә. Бу бер үк рецептның төрле тәмнәре кебек, шулай бит?

Гомозиготалы һәм гетерозиготалы арасында нинди аерма бар?

Хәзер сездә аллельләр турында бераз күзаллау бар. Гомозиготалылык дигән сүз, сез ата-анагызның икесеннән дә бер үк генлы ике бер үк аллелны мирас итеп алгансыз дигән сүз. Бу әниегездән алган генның күчермәсе һәм әтиегездән алган генның күчермәсе икесе дә бер үк дигәнне аңлата.

Икенче яктан, гетерозиготалы булу сезнең әти-әниегездән бер үк генның ике төрле аллелын мирас итеп алуыгызны аңлата. Бу әниегездән алган ген күчермәсенең ДНК эзлеклелеге әтиегездән алганнан бераз аерылып торуын аңлата. "Hetero" - "төрле", "Homo" - "бер үк" дигәнне аңлата. Гади, шулай бит?

Гомозиготалы генотип нәрсә ул?

Генотип бераз фәнни тоела, шулай бит? Борчылмагыз, мин гади итеп әйтәм. Генотип сез мирас итеп алган ДНК эзлеклелегенең төрен яки формасын аңлата. Шулай итеп, гомозиготалы генотип сезнең бер үк типтагы ике аллелны мирас итеп алуыгызны аңлата. Бу сезнең ике ата-анагыз да сезгә биргән билгеле бер генның ДНК эзлеклелеге тулысынча бер үк, аерма юк дигән сүз.

Доминант һәм рецессив билгеләр гомозиготалы геннар белән ничек бәйле?

Кайбер аллельләр "доминант" , ягъни алар бик көчле. Башкалары "рецессив" , ягъни алар бераз бастырылган. Хәзер сезнең гетерозиготалы генотипыгыз барлыгын күз алдыгызга китерегез, ягъни бер доминант аллель һәм бер рецессив аллель. Нәрсә була соң? Доминант аллель рецессив аллельне баса, һәм доминант билге ачыклана. Бу сыйныфтагы шаян бала башкаларны бастыруы кебек.

Ләкин гомозиготалы генотипта бу алай түгел. Бер билге өчен ике доминант аллель булырга мөмкин (гомозиготалы доминант). Яисә ике рецессив аллель булырга мөмкин (гомозиготалы рецессив).Ничек кенә булмасын, ике туры килгән аллельнең билгесе күрсәтелә. Генетикада доминант гомозиготалы билге ике баш хәреф белән күрсәтелә (мәсәлән, BB). Рецессив гомозиготалы билге ике кечкенә хәреф белән күрсәтелә (мәсәлән, bb).

Гомозиготалы билгеләргә нинди мисаллар китерергә мөмкин?

Әти-әниегездән бер үк аллельләрне мирас итеп алганда, алар гомозиготалы билгеләргә китерергә мөмкин. Алар арасында тышкы кыяфәтегез, скелет системагыз һәм кайбер авырулар барлыкка килү-килмәвегез булырга мөмкин. Әйдәгез, берничә мисал карап чыгыйк.

Тышкы кыяфәт белән бәйле үзенчәлекләр

• Күз төсе: Гомозиготалы ген күзләрегезнең төсенә тәэсир итә ала. Коңгырт төс - күз төсе өчен доминант билге. Бу BB белән билгеләнә. Башка барлык күз төсләре дә зәңгәр. Алар bb белән билгеләнә. Шулай итеп, гомозиготалы генга ия булган коңгырт күзле кешедә BB гены бар. Гомозиготалы гены булган зәңгәр күзле кешедә bb гены бар. Күз алдыгызга китерегез, әгәр зәңгәр күзле кешенең әти-әнисенең икесендә дә зәңгәр күзләргә өлеш кертә торган генның (bb) күчермәләре булса, зәңгәр күзле кешенең күзләре зәңгәр булырга мөмкин.
• Сипкелләр: Сипкелләр шулай ук ​​доминант аутосом билгесе. Сипкелле кешенең организмында меланин күбрәк. Моны FF күрсәтә. Сипкелсез кешенең доминант аутосом гены бар, ул ff белән күрсәтелә.
• Чытырманнар: Чытырманнар шулай ук ​​доминант аутосом билгесе булып тора. Моны DD билгесе күрсәтә. Доминант аутосом билгесе (dd) булган кешеләрдә чытырманнар булмый.
• Бөдрә чәч: Бөдрә чәч шулай ук ​​доминант аутосом билгесе. Ул HH белән билгеләнә. Доминант аутосом билгесе - туры чәч. Ул hh белән билгеләнә.

Скелет системасы белән бәйле үзенчәлекләр

• Колак йомшаклары беркетелмәгән: Әгәр сезнең колак йомшаклары беркетелмәгән булса, сездә доминант UU гены бар. Әгәр колак йомшаклары тәнгә беркетелгән булса, сездә рецессив uu гены бар.

Гомозиготалы геннар белән кайбер сәламәтлек шартлары ничек бәйле?

• Ишетү һәм сөйләшү: Доминант сыйфат - гадәти ишетү һәм сөйләшү сәләте. Бу доминант SS гены белән күрсәтелә. Әгәр дә сездә ике рецессив ss гены да булса, сез гадәти рәвештә сөйләшә яки ишетә алмаска мөмкин. Бу сезнең саңгырау һәм телсез булуыгызны аңлата.
• Агулы үрмәләүгә чыдамлык: Агулы үрмәләүгә чыдамлык - тагын бер доминант сыйфат. Бу доминант сыйфат PP символы белән күрсәтелә. Әгәр сездә ике PP гены да булса, сез агулы үрмәләүгә чыдам булмаячаксыз.

Гомозиготалы геннар нинди генетик хәлләр китереп чыгарырга мөмкин?

Хәзер әйдәгез бераз җитдирәк нәрсә турында сөйләшик. Сезнең әти-әниегездән дә мутацияләнгән геныгыз бар ., ягъни, әгәр дә сездә бер үк типтагы һәм дөрес эшләмәгән ике аллель булса, сез бу генетик мутация өчен гомозиготалы. Бу сезнең шул ген китереп чыгарган генетик халәтнең үсеш ихтималы югарырак дигән сүз. Менә мирас итеп бирелә торган кайбер генетик халәтләр:

• Муковисцидоз: Организм күзәнәкләрендә сыеклыкларны хәрәкәтләндерүче аксым "CFTR" дип аталган ген тарафыннан ясала. Әгәр дә сез бу "CFTR" генының ике мутацияләнгән күчермәсен мирас итеп алсагыз, сездә "Муковисцидоз" дип аталган авыру барлыкка киләчәк. Бу үпкә һәм ашкайнату системасы кебек урыннарда куе лайла җыелуга китерә.
• Ураксыман күзәнәкле анемия: Эритроцитлардагы гемоглобинның бер өлеше булган HBB гены тән буйлап кислород ташуга ярдәм итә. Әгәр дә сез HBB генының ике мутацияләнгән күчермәсен мирас итеп алсагыз, сездә ураксыман күзәнәкле анемия барлыкка киләчәк. Бу хәлдә эритроцитлар формасын үзгәртә һәм ураксыман форма ала, шуңа күрә шулай аталган. Бу кан агымына комачаулый ала.
• Фенилкетонурия: PAH гены күзәнәкләргә фенилаланин аминокислотасын таркатучы фермент ясарга куша. Әгәр сез PAH генының ике мутацияләнгән күчермәсен мирас итеп алсагыз, сездә фенилкетонурия дип аталган авыру барлыкка киләчәк. Бу хәлдә фенилаланин организмда җыела һәм мигә зыян китерергә мөмкин.

Иң мөһиме шунда ки, әгәр сез билгеле бер ген өчен "гомозиготалы" булсагыз, бу сезнең ата-анагыздан да шул ук генның бер үк күчермәләрен (аллельләрен) мирас итеп алганыгызны аңлата. Бу гомозиготалы геннар аркасында сезнең үзегезнең күп кенә уникаль физик үзенчәлекләрегез булырга мөмкин.

Димәк, бу хикәядән безгә иң мөһим нәрсәләрне истә тотарга кирәк?

Ярар, без бу "Гомозиготалы" хикәя турында күп сөйләштек. Кыскасы, истә тотарга кирәкле берничә нәрсә:

• Гомозиготалылык дигән сүз, сезнең билгеле бер ген өчен әниегездән дә, әтиегездән дә ике бер үк аллелыгыз булуын аңлата.
• Бу ике аллель дә доминант яки рецессив булырга мөмкин, бу сезнең сыйфатларыгызны билгели.
• Кайвакыт, бер үк типтагы ике мутацияләнгән аллель шулай мирас итеп алынса, билгеле бер генетик халәтләр барлыкка килергә мөмкин. Мәсәлән, муковисцидоз яки ураксыман күзәнәкле анемия.
• Шулай да, гомозиготалы геннар һәрвакытта да авыруларның сәбәбе түгел. Күзләрегезнең төсе, чәчләрегезнең текстурасы һәм яңакларыгызда чокырчыклар булу-булмавы кебек күп кенә уртак үзенчәлекләр дә шушы гомозиготалы геннар аркасында килеп чыга.

Димәк, бу гомозиготалы геннар турындагы гади хикәя. Мондый нәрсәләрне белү безгә үз тәннәребезне аңларга ярдәм итә, шулай бит? Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, табибка яки генетик консультантка мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.

Гомозиготалы , геннар, аллельләр, доминант билгеләре, рецессив билгеләре, генетик авырулар