Балагызда бу симптомнар бармы? Бу Хантер синдромы булырга мөмкин!

Соңгы вакытта кечкенә балагызның үсешендә тоткарлыклар, тышкы кыяфәтендә яки буыннарында үзгәрешләр сиздегезме? Кайвакыт бу хәлләрнең артында без күп ишетмәгән сирәк очрый торган авыру ята. Бүген без Хантер синдромы дип аталган генетик авыру турында сөйләшәчәкбез. Моны ишеткәч, курыкмагыз, чөнки иң мөһиме - моны белү.

Хантер синдромы нәрсә ул? Әйдәгез, моны бик гади итеп аңлап алыйк!

Гади итеп әйткәндә, Хантер синдромы - сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Бу халәттә балагызның организмындагы кайбер катлаулы шикәр молекулалары ("гликозаминогликаннар" яки "ГАГ" дип атала) тиешенчә таркалмый һәм эшкәртелми. Өйдәге чүп-чарны дөрес юк итмәсәк, алар җыелган кебек, бу шикәр молекулалары да организм күзәнәкләрендә, бигрәк тә "лизосомалар" дип аталган өлешләрдә туплана. Вакыт узу белән бу туплану организмдагы төрле органнарга һәм тукымаларга зыян китерә башлый. Бу зыян баланың физик һәм психик үсешенә тәэсир итә ала.

Табиблар Хантер синдромын ике төп төргә бүләләр:

1. Авыр төр: Бу тизрәк алга киткән авыррак төр. Бу очракта баланың интеллектуаль сәләтләре дә зыян күрә. Еш кына, 6-8 яшь арасында, бала көндәлек төп эшләрне башкаруда кыенлыклар кичерә башлый. Хантер синдромы белән авыручыларның якынча 60% ында бу авыр төр бар.

2. Җиңел төр: Симптомнар бераз әкрен күренә. Акыл сәләтләренә сизелерлек тәэсир итмәскә мөмкин.

Хантер синдромы "мукополисахаридозлар" дип аталган зур авырулар төркеменә керә. Шуңа күрә аны "II типтагы мукополисахаридоз" яки "MPS II" дип тә атыйлар.

Хантер синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Бу, чынлыкта, бик сирәк очрый торган хәл. Моннан тыш, ул күбесенчә малайларга тәэсир итә. Статистика буенча, бу авыру белән 100 000-170 000 малайның берсе генә авырый. Ләкин кызлар бу авыруны китереп чыгаручы ген мутациясен йөртүче була ала. Бу аларның симптомнары булмаса да, генны балаларына тапшыра ала дигән сүз.

Хантер синдромы белән авыручы баланың симптомнары нинди?

Бу симптомнар гадәттә 2 яшьтән 4 яшькә кадәрге балада күренә башлый. Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, һәм аларның интенсивлыгы да төрлечә булырга мөмкин. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк:

• Буыннар катылыгы, бөгелү кыенлыгы: Буыннар "ябышып калган" кебек тоелырга мөмкин.
• Бит сызыкларының калынаюы: Борын тишекләре, иреннәр һәм тел кебек өлкәләр калынаерга һәм бераз тупас күренергә мөмкин.
• Тешләр соң чыгу яки тешләр арасында зур аралар булу.
• Башы гадәтидән зуррак, күкрәге киңрәк, ә муены кыскарак.
• Вакыт узу белән әкренләп арта барган ишетү сәләтен югалту (ишетү сәләтен югалту).
• Үсеш тоткарлануы: Буй, бигрәк тә 5 яшьтән соң, акрынайырга мөмкин.
• Зурайган талак һәм бавыр.
• Тиредә ак төстәге шешләр барлыкка килү.

Әгәр дә сез бу симптомнарның берсен яки икесен күрсәгез, паникага бирелмәү яхшырак, ләкин балагызда бу симптомнарның бердән артыгы дәвам итсә, медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү акыллы булыр.

Хантер синдромы ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?

Моның төп сәбәбе - "IDS" генындагы генетик мутация. Бу "IDS" гены безнең организмда "(Идуронат 2-сульфатаза)" яки "(I2S)" дип аталган фермент җитештерүне контрольдә тота. Бу "(I2S)" ферментының функциясе - без алдарак сөйләшкән "(Гликозаминогликаннар)" яки "(GAGs)" дип аталган катлаулы шикәр молекулаларын таркату.

Шулай итеп, Хантер синдромы (MPS II) булган кешедә бу "(I2S)" ферменты организмда җитештерелми, яисә бик аз күләмдә җитештерелә. Бу фермент булмаганлыктан, бу "(GAG)" шикәр молекулалары күзәнәкләр эчендә "(Лизосомалар)" дип аталган өлешләрдә туплана. "(Лизосомалар)" - күзәнәкләр эчендә кирәксез молекулаларны таркатучы һәм кабат эшкәртүче урыннар. "(GAG)" шулай җыелу сәбәпле, "(MPS II)" авыруы "(Лизосома саклау бозылуы)" дип аталган авырулар төркеменә керә. Нәкъ менә шушы тупланулар аркасында тәннең төрле органнары һәм тукымалары зыян күрә.

Моны үстерү куркынычы кемдә югарырак?

Әгәр гаиләдә, ягъни биологик яктан туган кешедә бу авыру булса, башкаларда да аны йоктыру куркынычы югарырак.

Алдарак әйткәнебезчә, малайлар бу авыруны мирас итеп алу ихтималы күбрәк. Чөнки авыру X хромосомасы белән бәйле. Беләсезме, кызлар ике X хромосомасын, малайлар бер X хромосомасын һәм бер Y хромосомасын мирас итеп алалар. Шулай итеп, кыз бу кимчелекле генлы X хромосомасын мирас итеп алса да, икенче сәламәт X хромосомасы кирәкле ферментны тәэмин итә ала. Шуңа күрә алар симптомнар күрсәтмәскә һәм вирус ташучы булырга мөмкин. Ләкин әгәр малай бу кимчелекле генлы X хромосомасын мирас итеп алса, ул авыру белән көрәшәчәк, чөнки аның башка X хромосомасы юк.

Хантер синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Бу авыруның авырлыгына карап, төрле өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин. Табиблар бу өзлегүләрне контрольдә тоту өчен дарулар, кайвакыт хәтта хирургия кулланалар. Әйдәгез, бу өзлегүләр нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Сулыш алу кыенлыклары: Тукымалар калынлашуы һәм һава юллары тыгылу сәбәпле, сулыш алу кыенлыгы барлыкка килергә мөмкин.
• Йөрәк авыруы (`(Йөрәк авыруы)`).
• Буыннарда һәм сөякләрдә аномалияләр.
• Баш мие функциясенең әкренләп кимүе.
• Карпаль туннель синдромы (`(Карпаль туннель синдромы)`)Беләк өлкәсендә нерв кысылуы нәтиҗәсендә барлыкка килгән халәт.
• Герниалар (`(Герниалар)`).
• Эпилепсия кебек авырулар (`(Тотылулар)`).
• Үз-үзеңне тотыш проблемалары.

Бу өзлегүләр һәркемдә бер үк вакытта булмый. Алар баланың хәленә карап төрлечә була ала. Шуңа күрә табиб белән даими сөйләшү һәм баланың хәлен белү мөһим.

Хантер синдромы барлыгын ничек белергә?

Балагызның табибы бу авыруның барлыгын раслау өчен берничә тикшерү үткәрәчәк.

• Сидек анализы: Бу сидектә шикәр молекулаларының аномаль югары дәрәҗәсен (ГАГ дип атала) тикшерә.
• Кан анализлары: Бу кандагы "(I2S)" ферментының активлыгы түбән яки юкмы икәнен билгеләргә мөмкинлек бирә. Бу шулай ук ​​авыруның төп симптомы.
• Генетик тестлар: Бу билгеле бер IDS генында мутация барлыгын раслый.

Хантер синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Хантер синдромы баланың симптомнарына карап дәвалана. Моның өчен белгечләр командасы ярдәме кирәк. Төрле өлкәләрдә тәҗрибәле кешеләр баланың хәлен җайга салу өчен бергә эшлиләр. Дәвалауның төп максатлары - авыруның үсешен әкренәйтү, авыру аркасында килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләрне иртә ачыклау һәм дәвалау, һәм баланың тормыш сыйфатын яхшырту.

Бу максатларга ирешү өчен хәзерге вакытта иң яхшы дәвалау ысулы - ферментларны алыштыру терапиясе (`(Ферментларны алыштыру терапиясе)`). Бу очракта югалган `(I2S)` ферменты ясалма фермент белән алыштырыла (`(Идурсульфаза (Элапраз®))`). Бу дәвалау гадәттә атнага бер тапкыр вена эченә кертелә.

Моннан тыш, хәзерге вакытта ген терапиясе (яки геннарны редакцияләү) буенча тикшеренүләр бара. Бу киләчәктә Хантер синдромы белән авыручыларга зур өмет бирә ала. Ләкин нәтиҗәләр әле дә көтелә.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Бу генетик халәт булганлыктан, кызганычка каршы, аны булдырмас өчен чаралар күреп булмый. Шулай да, Хантер синдромы белән авыручы баланың әти-әниләре өчен тагын бер бала табар алдыннан генетик консультант белән киңәшләшү бик мөһим. Бу белгеч ата-аналарга халәтнең башка балага күчү куркынычын аңларга ярдәм итә ала.

Хантер синдромы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Моның тулы дәвасы әлегә табылмаган.Авыруның авыр очраклары гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Мондый балаларның уртача гомер озынлыгы 10-20 ел арасында. Ләкин авыруның җиңел формалары булган кешеләр олы яшькә кадәр күпкә озаграк яши ала.

Күп кешеләр өчен дарулар, физиотерапия һәм хирургия кебек дәвалау ысуллары авыруның кыенлыкларын җиңәргә һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә ала.

Балам кабат нормаль рәвештә эшли алачакмы?

Хантер синдромы белән авыручы балалар көндәлек эшчәнлектә һәм хәрәкәтләнүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин, чөнки аларның симптомнары әкренләп начарлана. Кайбер эшчәнлекләрне үзгәртергә кирәк булырга мөмкин. Балагызның табибы сезнең белән симптомнар белән көрәшергә ярдәм итә торган эшчәнлекләр һәм дәвалау ысуллары турында сөйләшәчәк.

Табибка күренергә кайчан кирәк?

Балагызда Хантер синдромы симптомнары күренә башласа, яки үсеш тоткарлануларын сизсәгез, шунда ук балагызның табибына мөрәҗәгать итегез. Дәвалауны иртә башлау органнарга һәм тукымаларга даими зыян китерүне булдырмаска ярдәм итә ала.

Табибтан нәрсә сорарга кирәк?

Балагызның Хантер синдромы барлыгын белгәч, сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Хантер синдромы ни дәрәҗәдә авыр?
• Баламның кыска һәм озак вакытлы фаразы нинди булачак?
• Бу авыру баламның тормышына ничек тәэсир итәчәк?
• Дәвалау ысуллары нинди?

Бу сорауларны бирегез һәм шикләрегезне ачыклагыз. Чөнки сез күбрәк мәгълүматлы булган саен, балагызга ярдәм итә алачаксыз.

Хантер һәм Херлер синдромы арасында нинди аерма бар?

Хантер синдромы һәм Херлер синдромы - "лизосомаль саклау бозылулары", "мукополисахаридозлар" дип аталган авырулар төркеменә керә торган ике авыру.

Херлер синдромы - I типтагы мукополисахаридоз (MPS I) авыруының иң авыр формасы. MPS I вакытында альфа-L-идуронидаза ферменты җитми. Херлер синдромы Хантер синдромына караганда авыррак.

Өйгә алып китү хәбәре

Балагызның Хантер синдромы кебек авыру белән авырый икәнен белү ничек авыр булуын аңлыйм. Бу йөрәкне өзә ала, бигрәк тә балагызның гомер озынлыгы турында ишеткәч. Бу авыр вакытта сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз.

Иң мөһиме - балагызның табиблары белән бергәләп, авыру һәм аны дәвалау турында мөмкин кадәр күбрәк белергә тырышыгыз. Шулай ук, үзегезне дусларыгыз һәм гаиләгез кебек ярдәмчел кешеләр белән әйләндереп алыгыз. Аларның ярдәме һәм юанычы бу вакытта сезгә зур көч чыганагы булачак. Исегездә тотыгыз, һәр авырлык белән бергә өмет тә бар.

Хантер синдромы, Хантер синдромы, MPS II, генетик авырулар, ферментлар, балалар авырулары, симптомнар, дәвалау