Балагыз башкаларга караганда кыскарак булып күренәме? Әйдәгез, бу гипохондроплазия турында белик!

Әти-әниләр, сез кайвакыт кечкенә балагызның шул ук яшьтәге башка балаларга караганда бераз кыскарак булуын сизәсезме? Яки балагыз үскәч тә, ул көтелгәнчә озын түгел дип уйлыйсызмы? Мондый хәлләр искә төшкәч, бераз курку һәм борчылу гадәти хәл. Бүген без бу хәлгә китерергә мөмкин булган, ләкин бик еш телгә алынмый торган нәрсә турында сөйләшәчәкбез.

Ярар, бу гипохондроплазия нәрсә соң?

Гади итеп әйткәндә, гипохондроплазия - безнең скелет үсешенә, ягъни скелет системасына тәэсир итүче халәт. Табиблар бу халәтне скелет дисплазиясе дип атыйлар. Аерым алганда, ул кимерчәк дип аталган әйбергә тәэсир итә. Исегездә тотыгыз, кимерчәк - хәрәкәт иткәндә сөякләребезне бер-берсенә ышкылудан саклый торган йомшак тоташтыргыч тукыма. Колакларыбыз һәм борыннарыбыздагы кебек. Бу халәттә кул һәм аякларның озын сөякләрендәге кимерчәк дөрес сөяккә әйләнми. Без бу процессны сөякләшү дип атыйбыз. Шуңа күрә, бу дөрес булмаганда, аяк-куллар бераз кыскара, шуңа күрә ул "кыска аяк-куллы кәрләлек"кә китерә торган халәт дип атала.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Гипохондроплазия ничә кешедә барлыкка килә икәнен төгәл әйтүе кыен. Ләкин тикшеренүләр күрсәткәнчә, ул ахондроплазия кебек үк барлыкка килергә мөмкин, бу бераз авыррак халәт. Бу халәт дөнья буйлап яңа туган балаларның 15 000 нән 40 000 гә кадәр очравы исәпләнә. Бу аның бик еш очрый торган күренеш түгел, ләкин бөтенләй дә юк дигән сүз түгел.

Моның симптомнары нинди?

Гипохондроплазияне ачыкларга ярдәм итә торган берничә физик билге бар. Ләкин бу билгеләр һәркем өчен бер үк түгел һәм кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин. Менә кайбер билгеләр:

• Кыска буйлы: Шул ук яшьтәге башка балаларга караганда кыскарак.
• Чагыштырмача зур баш: Баш тәннең калган өлеше белән чагыштырганда бераз зуррак булып күренергә мөмкин.
• Кыска куллар һәм аяклар: Кулларның өске өлеше, бигрәк тә ботлар, кыска күренә.
• Киң куллар һәм аяклар: Уч аяклар һәм табаннар бераз киңрәк булырга мөмкин.
• Терсәктән кулны тулысынча сузып булмый: Терсәк хәрәкәте бераз чикләнгән булырга мөмкин.
• Бөгелгән аяклар: Аяклар тезләрдә тышка бөгелгән кебек күренергә мөмкин.
• Аскы бил кәкрелеге (лордоз): Аскы бил эчкә артык бөгелгән булырга мөмкин.

Гадәттә, бу буй кимүе бала кечкенә чакта, ике-өч яшь арасында һәм мәктәпкә баргач ачык күренә. Гипохондроплазия белән авыручы олы яшьтәге ир-атның уртача буе якынча 138-165 сантиметр (54-65 дюйм), ә хатын-кызларныкы якынча 128-151 сантиметр (50-59 дюйм) тәшкил итә.

Кул һәм аяк буыннарындагы авырту гомер буе, бигрәк тә физик күнегүләрдән соң, күзәтелергә мөмкин.

Бу бик сирәк очраса да, гипохондроплазия белән авыручыларның 10% тан кимрәге балачактан олы яшькә кадәр җиңел өйрәнү кыенлыклары һәм интеллектуаль кыенлыклар кичерергә мөмкин. Шулай да, күпчелек очракта бу халәт интеллектка тәэсир итмәвен истә тотарга кирәк.

Бу симптомнар кайчан күренә?

Еш кына бу кыска буйлылык бала кечкенә чакта бик ачык күренми . Ул еш кына бала бераз олырак булгач һәм үсеш этапларын узгач, ягъни ул башка балалар кебек буйга үсмәгәч, яки яшь чакта кинәт "үсеш тизлеге" булмагач, игътибар үзәгендә була.

Моның сәбәбе нәрсәдә?

Гипохондроплазиянең төп сәбәбе - генетик мутация . Күпчелек очракта, ул FGFR3 гены дип аталган ген үзгәрүе аркасында килеп чыга. Бу FGFR3 гены сөякләребезнең үсеше һәм саклануы өчен кирәкле аксым җитештерүгә ярдәм итә. Бу, бигрәк тә, кимерчәк сөяккә әйләнгән сөякләнү процессы өчен мөһим. Шуңа күрә, бу FGFR3 генында үзгәреш булганда, бу аксым артык активлаша һәм сөякләрнең дөрес үсүенә һәм үсешенә ярдәм итә алмый.

Бу халәт буыннардан буынга күчә ала. Бу аутосом-доминант үрнәк дип атала. Гади итеп әйткәндә, әгәр ата-ананың берсендә бу генетик үзгәреш булса, аның баласы аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Ләкин, күпчелек вакытта FGFR3 генындагы бу үзгәрешләр очраклы рәвештә була (яңадан) . Бу ген үзгәреше беренче тапкыр була ала дигән сүз, хәтта гаиләдә беркем дә бу халәт белән очрашмаган булса да.

Очракларның бик аз өлешендә гипохондроплазия FGFR3 генында бернинди үзгәрешләрсез дә барлыкка килергә мөмкин. Бу очракларда, ул әлегә ачыкланмаган башка гендагы үзгәреш аркасында килеп чыгарга мөмкин дип санала.

Бу хәл кемгә тәэсир итә?

Гипохондроплазия - теләсә нинди балага тәэсир итә торган халәт. Алда әйтелгәнчә, генетик үзгәреш ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин, яисә очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин. Бу генетик үзгәрешләр ананың йөклелек вакытында эшләгән эше аркасында килеп чыкмый. Алар көтелмәгәнчә була.

Моны ничек таныйсыз?

Бала туганнан соң табиб гипохондроплазия диагнозын куя. Чөнки йөклелек вакытында ясалган УЗИ тикшерүе моны ачыкларга мөмкин.Бу халәтнең симптомнары һәрвакытта да ачык күренми. Әмма, әгәр анада гипохондроплазия булса һәм аны китереп чыгаручы генетик мутация билгеле булса, бу халәтне йөклелек вакытында CVS (хорион виллалары үрнәген алу) яки амниоцентез тесты ярдәмендә ачыкларга мөмкин.

Бала туганнан соң, табиб аны физик тикшерү үткәрәчәк. Алар шулай ук ​​симптомнарны китереп чыгаручы генны ачыклау өчен генетик тикшерүләр үткәрергә мөмкин.

Моны раслау өчен нинди тестлар үткәрелә?

Гипохондроплазия диагнозын раслау өчен табиб берничә тест тәкъдим итәргә мөмкин. Алар арасында:

• Рентген: Сөякнең ничек үсүен карау өчен.
• Генетик тестлар: симптомнар өчен җаваплы булган генетик үзгәрешләрне ачыклау.
• МРТ (магнит-резонанс томографиясе) яки КТ (компьютер томографиясе) тикшерүләре: умыртка баганасы кәкрелекләрен һәм нерв кысылуын тикшерегез.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Гипохондроплазияне дәвалау сөякләрнең аномаль үсеше кебек катлаулануларга китерергә мөмкин булган симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Дәвалау һәркем өчен бер үк түгел һәм кешедән кешегә аерылып тора. Дәвалау буларак сез менә нәрсә эшли аласыз:

• Умыртка баганасы хирургиясе: Кайвакыт, билнең аскы өлешендә кысылган нерв булса, мәсәлән , бил стенозы булса, ламинэктомия һәм декомпрессия кебек операцияләр ясалырга мөмкин.
• Физик терапия: Хәрәкәтчәнлекне һәм хәрәкәт диапазонын яхшырту.
• Үсеш гормоны белән дәвалау: Кайбер балаларга буйларын үстерү өчен моны кулланырга мөмкин.
• Буыннар авыртуыннан дарулар: Буыннардагы авыртуны киметү өчен дарулар.

Гипохондроплазия белән авыручы кайбер гаиләләр һәм балалар ярдәм төркемнәренә кушылуны бик файдалы дип таба ала. Бу балаларының авыруы белән охшаш тәҗрибә кичергән башкалар белән сөйләшү өчен бик яхшы ысул. Бу төркемнәр шулай ук ​​мәшгульлек, инвалидлык хокуклары һәм ата-ана булу турында мөһим мәгълүмат һәм белем бирә ала.

Баламда гипохондроплазия булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?

Гипохондроплазия - гомерлек авыру, аны тулысынча дәвалап булмый . Ләкин ул баланың гомеренә тәэсир итми , һәм алар гадәти тормыш белән яши алалар.

Балагызның симптомнары еш кына кечкенә чакта ачыклана башлый (димәк, аның буй озынлыгы кинәт "үсми"). Бу аларның үз яшендәгеләргә караганда кыскарак булуын аңлата.

Күнегүләрдән соң тезләр, терсәк һәм тубык кебек урыннарда кечкенә авыртулар һәм сызлаулар сизү гадәти хәл. Хәтта олы яшьтә дә буыннарда вакыт узу белән уңайсызлык һәм авырту барлыкка килергә мөмкин.

Балагызның табибы балагызның үсешен даими рәвештә күзәтеп торачак һәм симптомнар барлыкка килгәндә аларны җайга салу өчен дәвалау ысулларын тәкъдим итәчәк.

Баламның гипохондроплазия үсеш куркынычын ничек киметергә мөмкин?

Гипохондроплазия очраклы генетик үзгәрешләр нәтиҗәсе булганлыктан, пар имплантация алдыннан генетик тикшерү үткәрмәсә, бу халәтне булдырмас өчен бернинди дә ысул юк.

Әмма йөклелек вакытында тәмәке тартсагыз яки химик матдәләр белән тәэсирләнсәгез, генетик авырулы бала туу куркынычы артырга мөмкин. Бу - киң таралган ялгыш фикер.

Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз икән, генетик авырулы бала табу куркынычы турында табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак.

Мин табибка кайчан күренергә тиеш?

Әгәр балагызга гипохондроплазия диагнозы куелган булса, һәм аның симптомнары шулкадәр көчле булса ки, бала көндәлек эшләрне башкара алмаса, яисә көчле авырту булса, бигрәк тә кул һәм аякларда, сез һичшиксез табибка күренергә тиеш.

Шулай ук, әгәр балагызга гипохондроплазия диагнозы куелмаган булса, ләкин аның яшенә карата үсеш этаплары җитмәсә - мәсәлән, "үсеш тизлеге" булмаса - табибка хәбәр итегез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибка мондый сораулар бирә аласыз:

• Гипохондроплазия белән тагын бер бала табу куркынычы бармы?
• Балама дәвалану кирәкме?
• Балама операция кирәкме?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Сез ярдәм төркемен тәкъдим итә аласызмы?

Гипохондроплазия һәм ахондроплазия арасында нинди аерма бар?

Гипохондроплазия һәм ахондроплазия - икесе дә FGFR3 гены китереп чыгарган генетик халәтләр. Икесе дә кешенең сөяк үсеше һәм буйга тәэсир итә. Ләкин гипохондроплазия - ахондроплазиянең җиңелрәк формасы . Бу симптомнарның андый авыр булмавын аңлата.

Гипохондроплазия белән авыручы балалар, гадәттә, үзләренең хәле аркасында көндәлек балачак эшчәнлегеннән читтә калмыйлар. Күпчелек балалар яшьтәшләреннән кыскарак буйлы һәм тормыш өчен куркыныч тудыручы бернинди дә симптомнары юк. Ләкин, алар мәктәпкә барганда, башка балалар тарафыннан җәберләнү куркынычы астында булырга мөмкин. Шуңа күрә аларга ярдәм итү һәм, кирәк булса, психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшү мөһим. Гипохондроплазия белән авыручы баласы булган гаиләләр өчен башкалар белән элемтәгә керә һәм аларның тәҗрибәләреннән өйрәнә алырлык ярдәм төркемнәрен табу гадәти күренеш.

Әгәр дә сез бала көтәсез һәм генетик авырулы бала табу куркынычын аңларга телисез икән, генетик тикшерүләр турында сөйләшү өчен табибыгызга күренегез.

Димәк, бу хикәядән без өйгә алырга тиешле иң мөһим әйберләр нинди?

Гипохондроплазия - баланың буйына тәэсир итүче генетик халәт, ләкин ул гомерлек халәт түгел. Бала гадәти тормыш белән яши ала.

• Бу еш кына очраклы генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга, шуңа күрә моның сезнең ата-ана буларак эшләгән эшләрегез аркасында булуын уйламагыз.
• Симптомнар җиңел, төп нәрсә - кыска буйлылык. Интеллектка гадәттә тәэсир итми.
• Кирәк булса, тиешле медицина ярдәме һәм дәвалау ярдәмендә симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин.
• Балагызны ярату һәм аңа ярдәм итү бик мөһим, кирәк булса, ярдәм төркемнәреннән ярдәм сорагыз. Бу аларга үз-үзләренә ышаныч үстерергә ярдәм итәчәк.
• Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, гаилә табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз. Алар сезгә дөрес киңәш бирәчәкләр.

Гипохондроплазия , баланың буе, кыска буйлылык, генетик авырулар, сөяк үсеше, FGFR3 гены, кимерчәк