Балагыз башкалардан кыскаракмы? Әйдәгез, Нироги Ланка белән Гипохондроплазия турында белик!

Әти-әни, кечкенә балагызның үсүен күзәткәндә, сез кайвакыт аның яшьтәшләреннән кыскарак булуын сизәсез. Яисә, бәлки, ул үскән саен, сез көткән буйга җитмәвен сизәсездер. Мондый уйлар килгәндә, бераз борчылу яки борчылу гадәти хәл. Бүген без моңа сәбәп булырга мөмкин булган хәл турында сөйләшергә телибез - бу хәл бик еш сөйләшелми.

Шулай итеп, гипохондроплазия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гипохондроплазия - скелет системасы үсешенә тәэсир итүче халәт. Табиблар моны скелет дисплазияләре дип атыйлар. Аерым алганда, бу халәт кимерчәккә кагыла. Сез белгәнчә, кимерчәк - сөякләрегезне саклый торган һәм аларның буыннарда бер-берсенә ышкылуын булдырмый торган каты, сыгылмалы тоташтыргыч тукыма - мәсәлән, колаклардагы яки борыннардагы кимерчәк. Гипохондроплазиядә озын сөякләрегездәге (мәсәлән, кулларыгыздагы һәм аякларыгыздагы) кимерчәк тиешенчә сөяккә әйләнми - бу процесс сөякләшү дип атала. Бу үсеш процессы бозылганлыктан, аяк-куллар кыскарак була, шуңа күрә бу "кыска аяк-куллы кәрләлек" формасы дип санала.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Гипохондроплазия белән яшәүче кешеләрнең төгәл санын билгеләү кыен. Ләкин, тикшеренүчеләр аның ахондроплазия белән охшаш ешлыкта очрый алуын фаразлыйлар, бу бераз авыррак авыру. Якынча исәпләүләр буенча, ул дөнья буйлап яңа туган һәр 15 000-40 000 баланың якынча 1сендә очрый. Бу бик еш очрый торган хәл булмаса да, медицина белгечләре Нироги-Ланкада даими рәвештә күзәтеп торалар.

Симптомнар нинди?

Гипохондроплазияне ачыкларга ярдәм итә торган берничә физик билге бар, ләкин алар кешедән кешегә шактый аерылып торырга мөмкин:

• Кыска буйлы: Бер үк яшьтәге тиңдәшләренә караганда акрынрак үсә.
• Чагыштырмача зуррак баш: Баш тәннең калган өлешенә караганда бераз зуррак күренергә мөмкин.
• Кыскарган аяк-куллар: Аерым алганда, култык өске өлеше һәм ботлар сизелерлек кыска булып күренергә мөмкин.
• Киң куллар һәм аяклар: Уч аяклар һәм табаннар уртачадан киңрәк булырга мөмкин.
• Терсәкне чикләнгән сузу: Терсәкләрегезне тулысынча турыга китерү авыр булырга мөмкин.
• Бөгелгән аяклар: Аяклар тезләрдән тышка таба бөгелергә мөмкин.
• Бел лордозы: аскы умыртка баганасының эчке якка таба кәкрелеге.

Гадәттә, буй аермалары бала үскән саен, гадәттә ике яшьтән мәктәп яшенә кадәр, сизелә башлый. Гипохондроплазия белән авыручы олы ир-атлар, гадәттә, 138-165 см (54-65 дюйм) буйга җитәләр, ә олы хатын-кызлар, гадәттә, 128-151 см (50-59 дюйм) буйга җитәләр.

Гомерегез дәвамында, аеруча физик активлыктан соң, кул һәм аяк буыннарыгызда вакыт-вакыт авырту сизәргә мөмкин.

Бу сирәк очраса да, гипохондроплазия белән авыручыларның 10% тан кимрәге җиңел уку кыенлыклары яки интеллектуаль кыенлыклар кичерергә мөмкин. Шулай да, күпчелек очракта бу халәт интеллектка тәэсир итмәвен истә тотарга кирәк.

Бу симптомнар кайчан күренә?

Еш кына буй кыскалыгы туганда ук сизелми.Гадәттә, бу балагыз үсеш этапларына җиткәндә яки яшүсмер елларында яшьтәшләре белән чагыштырганда гадәти "үсеш темпын" кичермәгәндә ачыклана.

Сәбәбе нидә?

Гипохондроплазия, нигездә, генетик мутация аркасында килеп чыга, ул еш кына FGFR3 генында очрый. Бу ген сөяк үсеше һәм саклануы өчен мөһим аксым ясау өчен күрсәтмәләр бирә. FGFR3 гены мутацияләнгәндә, аксым артык активлашырга мөмкин, кимерчәкнең сөяккә әйләнүенә комачаулый. Бу аутосом доминант халәт, ягъни ата-ананың берсе бу генны йөртсә, аны баласына тапшыру ихтималы 50% тәшкил итә. Ләкин күпчелек очраклар очраклы рәвештә була (яңадан) , ягъни бу хәл сезнең гаиләгездә башка беркемдә дә бу авыру булмаса да була ала.

Кем зыян күрә?

Гипохондроплазия теләсә нинди балага тәэсир итә ала. Бу ананың йөклелек вакытында эшләгән яки эшләмәгән әйбере аркасында килеп чыкмый. Бу көтелмәгән генетик вакыйга.

Ничек диагноз куела?

Нироги Ланкада табиблар гадәттә бу халәтне бала туганнан соң ачыклыйлар, чөнки йөклелек вакытында УЗИ нәтиҗәләре төгәл булмаска мөмкин. Әгәр дә гаиләдә билгеле генетик мутация булса, CVS (хорион виллалары үрнәген алу) яки амниоцентез ярдәмендә пренаталь диагноз куярга мөмкин.

Гадәти диагностик тестлар:

• Рентген: Сөяк үсешен һәм төзелешен тикшерү өчен.
• Генетик тикшерү: FGFR3 генындагы специфик мутацияне ачыклау өчен.
• МРТ яки КТ тикшерүләре: умыртка баганасы кәкрелеген яки нерв кысылуын тикшерү өчен.

Дәвалау ысуллары нинди?

Гипохондроплазияне дәвалау сөякләрнең аномаль үсеше нәтиҗәсендә килеп чыгарга мөмкин булган билгеле бер симптомнарны һәм катлаулануларны җайга салуга юнәлтелгән. Һәрбер юл үзенчәлекле, һәм дәвалау планнары сезнең яки ​​балагызның ихтыяҗларына туры китереп эшләнгән. Гадәттә без бу халәтне ничек җайга салабыз:

• Умыртка хирургиясе: Арка нервлары кысылганда, бу бил стенозы кебек авыруларга китергәндә, ламинэктомия яки декомпрессия кебек хирургик ярдәм тәкъдим ителергә мөмкин.
• Физик терапия: Бу сезнең хәрәкәтчәнлегегезне, сыгылучанлыгыгызны һәм гомуми хәрәкәт диапазонын яхшырту өчен бик мөһим.
• Үсеш гормоны белән дәвалау: кайбер балалар өчен сәламәт сызыклы үсешне хуплау өчен моны кулланырга мөмкин.
• Буыннардагы авыртуны дәвалау: Буыннарыгыздагы теләсә нинди уңайсызлыкны дәвалау өчен максатчан дарулар һәм терапияләр бар.

Гипохондроплазиядән интегүче күп гаиләләр ярдәм төркемнәренә кушылып, зур юаныч һәм җитәкчелек табалар. Охшаш тәҗрибәләре булган башкалар белән элемтә урнаштыру көч бирә ала. Бу җәмгыятьләр гамәли кыенлыкларны чишү өчен бик яхшы чыганаклар - карьера буенча киңәшләрдән һәм инвалидлык хокукларыннан алып ата-ана булу стратегияләренә һәм белем бирү ярдәменә кадәр. Нироги Ланка сезне уртак көч өчен бу челтәрләргә мөрәҗәгать итәргә чакыра.

Баламда гипохондроплазия булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Гипохондроплазия - гомерлек генетик халәт . Хәзерге вакытта дәвалау ысулы булмаса да, аның гадәттә гомер озынлыгына тәэсир итмәвен һәм кешеләр тулы, нәтиҗәле тормыш алып баруын белү мөһим.

Балагыз үсмерлек чорына кергәндә, сез иң ачык билгеләрне күрергә мөмкин. Аларда гадәти үсмерлек "үсеш темплары" булмаганлыктан, алар, мөгаен, яшьтәшләреннән кыскарак булып калачаклар.

Балаларның физик активлыктан соң тезләрендә, терсәкләрендә яки тубыкларында җиңелчә авыртулар кичерүе гадәти күренеш. Олы яшькә күчкән саен, алар буыннарда ниндидер дәрәҗәдә авырту яки катылык сизә башларга мөмкин.

Nirogi Lanka компаниясендә без сезнең белән тыгыз хезмәттәшлек итәбез, балагызның үсешен күзәтеп торабыз һәм барлыкка килгән теләсә нинди симптомнар өчен профилактик, шәхси дәвалау планнарын тәкъдим итәбез.

Баламның гипохондроплазия үсешен булдырмаска мөмкинме?

Гипохондроплазия үзеннән-үзе генетик үзгәрешләр аркасында барлыкка килгәнлектән, пар махсуслаштырылган репродуктив медицина процедуралары аша имплантация алдыннан генетик тикшерү узарга карар итмәсә, аны булдырмас өчен бернинди чара да юк.

Сәламәт йөклелек өчен, гадәттә, тәмәке тарту яки химик матдәләр тәэсире кебек әйләнә-тирә мохит факторлары тыелса да, алар бу хәлнең төп сәбәбе түгел. Әгәр дә сез йөклелеккә җыенасыз икән, сезгә ачык һәм төгәл мәгълүмат бирә алырлык белгеч белән теләсә нинди генетик проблемалар турында фикер алышырга киңәш итәбез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызга гипохондроплазия диагнозы куелган булса, көндәлек эшчәнлегенә комачаулый торган симптомнар барлыкка килсә, бигрәк тә аяк-кулларында көчле яки дәвамлы авырту турында хәбәр итсә, зинһар, табибка күренергә язылыгыз.

Моннан тыш, балагызга диагноз куелмаган булса да, әгәр ул үсешнең төп этапларын күрмәсә - мәсәлән, "үсеш тизлеге" булмау кебек көтелгән нәтиҗәләр булмаса - педиатрыгызга мөрәҗәгать итегез. Әгәр дә сез кайчан да булса кискен медицина ярдәме кирәк булса, зинһар, шунда ук 911 номерына шалтыратыгыз яки якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә мөрәҗәгать итегез.

Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар:

Сәламәтлек саклау хезмәткәрегездән түбәндәгеләрне сорарга курыкмагыз:

• Киләчәк йөклелекләрдә кабатлану куркынычы нинди?
• Балама кичекмәстән медицина ярдәме яки ярдәм кирәкме?
• Балам өчен операция кирәкме?
• Билгеләнгән дәвалау ысулларының нинди потенциаль ян эффектлары булырга мөмкин?
• Гаиләбез өчен абруйлы ярдәм төркемен тәкъдим итә аласызмы?

Гипохондроплазия һәм ахондроплазия арасында нинди аерма бар?

Гипохондроплазия дә, ахондроплазия дә - FGFR3 генындагы мутацияләрдән килеп чыккан генетик халәтләр, алар сөякләрнең ничек үсүенә тәэсир итә. Ләкин, гипохондроплазия бу халәтнең җиңелрәк формасы дип санала , симптомнары гадәттә җиңелрәк була.

Гипохондроплазия белән авыручы балалар, гадәттә, көндәлек эшчәнлекләрендә сизелерлек кимчелекләр белән очрашмыйлар. Еш кына төп билге - яшьтәшләре белән чагыштырганда кыскарак буй. Мәктәп елларында социаль кыенлыклар яки буллинг куркынычы аз булса да, гаиләнең ныклы ярдәмен тәэмин итү - һәм кайвакыт психик сәламәтлек белгеченә мөрәҗәгать итү - бик файдалы булырга мөмкин. Нироги Ланкада башка гаиләләр белән тәҗрибә уртаклашу һәм ышанычны арттыру өчен ярдәм төркемнәре аша элемтәгә керү гадәти һәм хупланган практика.

Әгәр дә сез гаилә корырга планлаштырасыз һәм генетик авыруның күчә бару куркынычларын аңларга телисез икән, генетик тикшерүләр турында фикер алышу өчен табибыгыз белән киңәшләшегез.

Шулай итеп, бу кулланмадан төп нәтиҗәләр нинди?

Гипохондроплазия баланың буена тәэсир итә торган генетик халәт булса да, ул гомерне чикләми. Балагыз тулы һәм гадәти тормыш алып бара ала.

• Бу еш кына очраклы генетик мутация аркасында килеп чыга: Зинһар, исегездә тотыгыз, бу сезнең ата-ана буларак гаебегез түгел; моңа сез бернинди дә сәбәпче булмадыгыз.
• Симптомнар гадәттә җиңел була: төп билгесе - кыска буйлылык. Когнитив үсешкә, гадәттә, тәэсир итми.
• Симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин: Тиешле медицина ярдәме һәм дәвалау белән балагыз уңайлы тормыш алып бара ала.
• Мәхәббәт һәм ярдәм бик мөһим: Балагызны дәртләндерү һәм ярдәм төркемнәре белән элемтәдә тору аның үз-үзенә ышанычын сизелерлек арттыра ала.
• Медицина командасы сезнең өчен һәрвакыт әзер: Әгәр дә сезнең башка сорауларыгыз яки борчылуларыгыз булса, шәхси ярдәм алу өчен гаилә табибыгызга мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.

Нироги Ланка : Гипохондроплазия, баланың буе, кыска буйлылык, генетик хәл, сөяк үсеше, FGFR3 гены, кимерчәк