Балагыз туганнан соң яки берничә атнадан соң аның тиресендә кызыл, таплы яки сәер төстәге таплар күргәнегез бармы? Кайвакыт, әни буларак, аларны күрү куркыныч булырга мөмкин. Бүген без охшаш симптомнар китереп чыгаручы, бераз сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Incontinentia Pigmenti, яки кыскача IP дип атала.
Incontinentia Pigmenti (IP) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу генетик халәт. Ул Х-хромосома белән бәйләнгән доминант булганлыктан, ул малайларга караганда кызларга күбрәк тәэсир итә .
Интеллектуаль периферия "нейро-тире бозылулары" дип аталган авырулар төркеменә керә. Күз алдыгызга китерегез, бу авыру бер үк вакытта безнең нерв системасына (ягъни, баш мие һәм нервларга) һәм тирегә дә тәэсир итә ала дигән сүз. Моннан тыш, кайвакыт ул күзләргә, тешләргә һәм скелет системасына да тәэсир итә ала.
Бу авыру, нигездә, туганда яки туганнан соңгы беренче атналарда күренә, тиредә төрле таплар һәм күперткечләр барлыкка килә. Бу NEMO (NF-kappaB төп модуляторы) дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга, ул безнең күзәнәкләрнең функциясен һәм үсешен контрольдә тота. Әлегә моның тулы дәвасы юк, ләкин симптомнарны контрольдә тоту өчен яхшы дәвалау ысуллары бар.
Тиредә нинди үзгәрешләр бар? 4 этап бар!
Интеллектуаль тиредәге үзгәрешләрне дүрт төп этапта ачыкларга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, бу этаплар бер-бер артлы булырга тиеш түгел. Кайвакыт алар чиратлашып була, һәм бер үк вакытта ике яки өч этап күзәтелергә мөмкин.
| Сәхнә | Тышкы кыяфәт һәм тасвирлама |
|---|---|
| 1 нче этап: Везикуляр | Бу тәндә кызыл, су белән тулы күперчекләр барлыкка килү белән характерлана. Алар еш кына кулларда һәм аякларда күренә. |
| 2 нче этап: Веррукаль | Күперчекләр булган урында яңа, сөялгә охшаган җәрәхәтләр барлыкка килә. |
| 3 нче этап: Гиперпигментация | Бу авыруның иң үзенчәлекле билгесе. Тире соры, зәңгәр яки көрән, мәрмәр яки дулкынлы сызыклар рәвешендә күренә. Алар еш кына тәндә һәм аяк-кулларда күренә. |
| 4 нче этап: Гипопигментация | Вакыт узу белән бу кара таплар юкка чыга, тире төсеннән дә аксылрак, җөй сыман җәрәхәтләр кала. |
Бу тире таплары гынамы? Юк, башка йогынтылар да булырга мөмкин
Бу хәл тире белән генә чикләнми. Кайбер балаларда башка катлауланулар да барлыкка килергә мөмкин. Ләкин сез бу симптомнарның барысы да һәр балада булмаячагын аңларга тиеш.
Неврологик проблемалар
Интеллектуаль бозылулары булган балаларның якынча 20% ында неврологик проблемалар барлыкка килергә мөмкин.
- Мотор үсеше тоткарлануы: Мәсәлән, алар башка балалар кебек үк муеннарын борып, әйләнеп яки йөреп тора алмаска мөмкин.
- Акыл мөмкинлекләре чикләнгән: өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән кебек әйберләр.
- Мускул көчсезлеге: Көчсезлек хисе.
- Остазлар: Остазга охшаш хәлләр барлыкка килү.
Бу баш мие тукымасының кечерәюе (баш мие атрофиясе) һәм баш миенең ак матдәсендә кечкенә тишекләр барлыкка килү кебек сәбәпләр аркасында килеп чыгарга мөмкин.
Күзләргә һәм тешләргә йогынтысы
- Күз проблемалары: Кайбер балаларда страбизм, катаракта яки күрү сәләтен нык югалту кебек авырулар барлыкка килергә мөмкин.
- Теш проблемалары: Тешләр югалган һәм кадаксыман тешләр күренә.
Иң мөһиме - мондый симптомны күрү белән паникага бирелмәскә, ә киңәш өчен педиатрга күренергә.
Бу ничек дәвалана?
Инфекцияле пневмония баланың симптомнарына карап дәвалана. Һәр кеше өчен яраклы дәвалау вариантлары төрлечә булырга мөмкин.
| Проблема (Симптом) | Дәвалау ысулы |
|---|---|
| Тире таплары һәм күперткечләр | Яхшы хәбәр шунда ки, бу тире таплары еш кына махсус дәвалау таләп итми. Бала үскән саен яки олыгайган саен, алар, нигездә , үзеннән-үзе юкка чыгачак. |
| Нерв системасы проблемалары (талма, мускул көчсезлеге) | Мондый хәлләр өчен сезгә невропатологка күренергә кирәк. Аннары бу хәлләрне дарулар яки, кирәк булса, башка медицина җайланмалары белән контрольдә тотарга мөмкин. |
| күрү сәләтенең начарлануы | Күрү проблемалары өчен сез офтальмологка күренергә һәм күзлек, дарулар, яки авыр очракларда операция ясатырга мөмкин. |
| Тешләр белән проблемалар | Тешләрнең формасы яки саны белән проблемалар булса, сез теш табибыннан кирәкле дәвалануны сорый аласыз. |
Димәк, без киләчәктән куркырга тиешме?
Бу сорау күп ата-аналарны борчый. Чынлыкта, күпчелек очракта, сабыйлык чорында җитди өзлегүләр булмаса, интеграль мие белән авыручы балалар гадәти гомер кичерә һәм тулысынча сәламәт, гадәти тормыш алып бара ала . Вакыт узу белән тиредәге кара таплар юкка чыгарга, хәтта бөтенләй юкка чыгарга да мөмкин.
Шулай да, алдарак әйтелгәнчә, неврологик яки башка физик проблемалары булган балалар бар. Шуңа күрә, балагызның хәле турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк. Шуннан соң сез балагыз өчен иң яхшы сәламәтлек планы нинди икәнен һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген ачык аңлый аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Incontinentia Pigmenti (IP) - сирәк очрый торган генетик авыру, ул күбесенчә кыз балаларга тәэсир итә.
- Төп симптом - тире үзгәрешләре сериясе (җыерчыклар, тупас таплар, караңгы җыерчыклы таплар һәм ачык төстәге таплар).
- Тире проблемаларыннан тыш, кайбер балаларда нерв системасы, күзләр һәм тешләр белән бәйле проблемалар барлыкка килергә мөмкин.
- Тире таплары еш кына дәвалаусыз вакыт узу белән юкка чыга.
- Күпчелек балалар җитди өзлегүләрсез нормаль, сәламәт тормыш белән яши ала.
- Балагызда бу симптомнар булса, паникага бирелмәскә һәм тиешле киңәш өчен педиатрга күренергә бик мөһим.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез