Ген нәрсә ул? Әйдәгез, аның турында гади генә сөйләшик!

Үзеңә генә хас булган үзенчәлекле гәүдә формаңны, елмаюыңны, чәч төсеңне, хәтта сөйләшү рәвешеңне каян алганың турында уйландыңмы? Кайвакыт без: "Әни, син әтиеңә охшагансың!" яки "Синең күзләрең әниеңнеке кебек!" - дигән сүзләрне ишетәбез. Бу бүген без сөйләшәчәк кечкенә, ләкин бик көчле әйберләр, ягъни геннар аркасында. Бу - безне кем итүебезне, тышкы кыяфәтебезне, хәтта шәхесебезне дә билгели торган нәрсәләр.

Ген нәрсә ул чынлыкта?

Гади итеп әйткәндә, геннар - әти-әниегездән алган кечкенә мәгълүмат капчыгы. Бу мәгълүмат капчыгында сезнең "үзенчәлекләрегезне" билгеләүче барлык мәгълүмат бар, чәчегез туры яки бөдрәме, озын буйлы яки кыскамы, күзләрегезнең төсе һәм ничек елмаюыгыз. Бу сыйфатлар буыннан-буынга шушы геннар аша тапшырыла.

Күз алдыгызга китерегез, әгәр әниегезнең дә, әтиегезнең дә күзләре зәңгәр булса, сезнең дә күзләрегез зәңгәр булу ихтималы зуррак. Шулай ук, әгәр әниегездә сипкелләр булса, сез дә бу сыйфатны мирас итеп алырга мөмкинсез. Бу геннар кешеләрдә генә түгел, хайваннарда, агачларда да, барлык тере җан ияләрендә дә бар. Безнең тәнебездәге бер күзәнәктә генә 25 000-35 000 ген булырга мөмкин диләр. Бу гаҗәеп түгелме?

Бу кечкенә геннар кайда икәнен беләсезме?

Бу геннар шулкадәр кечкенә ки, без аларны хәтта күрә дә алмыйбыз. Алар безнең тәнебезне тәшкил итүче күзәнәкләр дип аталган кечкенә берәмлекләр эчендә урнашкан. Сезнең тәнегез миллиардлаган шундый күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләр шулкадәр кечкенә ки, аларны күрү өчен сезгә микроскоп кирәк.

Бу күзәнәкләр эчендә җеп шарларына охшаган хромосомалар дип аталган структуралар бар, яки кайберәүләр әйтүенчә, макарон. Бу геннар шул хромосомалар эчендә саклана. Бер хромосомада йөзләгән, хәтта меңләгән ген булырга мөмкин. Бу хромосомалар һәм геннар ДНК дип аталган химик матдәдән тора. ДНКның тулы мәгънәсе - дезоксирибонуклеин кислотасы . Бу бераз озын исем, шулай бит? Ләкин күнегергәннән соң, бу җиңел.

Күзәнәк эчендәге кечкенә көч ноктасы: төш

Күпчелек күзәнәкләрнең уртасында йомырка формасындагы кечкенә өлеш бар, ул - төш . Бу - күзәнәкнең мие. Бу - күзәнәкнең башка барлык өлешләренә нәрсә эшләргә кирәклеген әйтә торган төш. Димәк, төш ничек шулкадәр күп белә? Сәбәбе шунда ки, безнең барлык хромосомаларыбыз һәм геннарыбыз да шушы төш эчендә. Бу кечкенә төштә сез уйлаганнан да күбрәк мәгълүмат бар - бәлки, сез күргән иң зур сүзлектәгедән дә күбрәк!

Хромосомаларыбыз тарихы

Һәр кеше күзәнәкендә 46 хромосома бар. Ләкин алар парлы була. Ягъни, 23 пар хромосома . Исегездә тотыгыз, без бу парларның яртысын, ягъни 23 нче хромосоманы, ә икенче яртысын, 23 нче хромосоманы, әтиебездән алабыз.

Микроскоп астында караганда, бу хромосомалар төрле озынлыкта һәм төрле полоса формаларында күренә. Зурлыгы һәм формалары буенча урнаштырылганда, беренче 22 пар аутосомалар дип атала. Соңгы пар - X һәм Y хромосомалары булган җенес хромосомалары . Бу җенес хромосомалары сезнең кыз яки малай булуыгызны билгели. Кызларда ике X хромосомасы (XX), ә малайларда бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) бар.

Ләкин барлык тере организмнарның да күзәнәкләрендә 46 хромосома юк. Мәсәлән, җимеш чебен күзәнәкләрендә нибары дүрт хромосома гына бар!

Геннар ничек эшли?

Һәр генның билгеле бер эше бар. Гендагы ДНК, рецепт кебек үк, билгеле бер күрсәтмәләр җыелмасын үз эченә ала. Бу күрсәтмәләр күзәнәкләр эчендә аксымнар ясау өчен кулланыла. Аксымнар - безнең тәндәге бар нәрсәнең төзелеш материалы. Сөякләребез, тешләребез, чәчләребез, колакларыбыз, мускулларыбыз һәм каныбыз барысы да аксымнардан тора. Бу аксымнар безнең тәннәребезнең үсүенә һәм сәламәт булып калуына ярдәм итә. Галимнәр хәзер бер ген якынча 10 төрле аксым ясый ала дип саныйлар! Бу 300 000 нән артык аксым дигән сүз!

Геннар безнең сыйфатларыбызны ничек билгели

Хромосомалар кебек үк, геннар да парлашып килә. Әти-әниегезнең икесендә дә һәрбер генның ике күчермәсе бар. Ләкин сез һәрберсенең бер генә күчермәсен аласыз. Сезнең геннарыгыз әниегездән һәм әтиегездән бердән тора. Шулай итеп сез алган геннар сезнең күп кенә үзенчәлекләрегезне, мәсәлән, чәч төсегезне һәм тире төсегезне билгели.

Күз алдыгызга китерегез, Санданиның әнисендә коңгырт чәч һәм кызыл чәч геннары бар. Ул Санданига кызыл чәч генын биргән. Әгәр Санданиның әтисендә кызыл чәч өчен ике гены булса, Сандани да аннан кызыл чәч генын ала ала. Аннары Сандани ике ата-анасыннан да кызыл чәч генын ала, һәм аның чәче кызыл булачак. Аңладыгызмы?

Тагын бер мисал, төрле этләр бар. Аларның барысын да эт итә торган геннар бар, мәчеләр, балыклар яки кешеләр түгел. Ләкин аларны эт итә торган геннар аларның шәхси үзенчәлекләрен билгели. Шуңа күрә кайбер этләр кечкенә, кайберләре зур. Кайберләренең йоннары озын, кайберләренең йоннары кыска. Далматиннарда ак чәч һәм кара таплар өчен геннар бар. Уенчык пудельләрендә бөдрә чәч өчен геннар бар. Сез моны хәзер аңлыйсыз дип уйлыйм.

Геннар белән проблемалар булса нишләргә?

Галимнәр бу геннарны өйрәнүне дәвам итәләр. Алар һәр ген нинди аксымнар җитештерә һәм бу аксымнар белән нәрсә була икәнен белергә телиләр. Алар шулай ук ​​дөрес эшләмәгән геннар нинди авырулар китереп чыгаруын да белергә телиләр. Без ниндидер үзгәреш кичергән геннарны мутацияләр дип атыйбыз . Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу ген мутацияләре үпкә авырулары, яман шеш һәм башка күп авырулар өчен өлешчә җаваплы. Кайбер авырулар һәм сәламәтлек проблемалары геннар булмаганда яки геннарның яки ​​хромосомаларның өстәмә өлешләре булганда барлыкка килә.

Бу ген проблемаларының кайберләре ата-анадан балаларга мирас итеп күчә ала. Мәсәлән, безнең организмга гемоглобин җитештерүгә ярдәм итүче генны алыйк. Гемоглобин - эритроцитларга организм буйлап кислород ташырга ярдәм итүче бик мөһим аксым. Әгәр бала ата-анасыннан башка гемоглобин генын мирас итеп алса, бу бала бары тик дөрес эшләмәгән гемоглобин төрен генә ясый алырга мөмкин. Бу анемия дип аталган халәткә китерергә мөмкин. Анемия - сәламәт эритроцитлар саны кимү. Ураксыман күзәнәкле анемия - ата-анадан балаларга геннар аша шулай мирас итеп күчә торган анемия төре.

Муковисцидоз, яки CF, кайбер балалар мирас итеп ала торган тагын бер нәселдән килгән авыру. Мутацияләнгән CF гены булган ата-аналар аны балаларына тапшыра ала. CF белән авыручыларның сулыш алуы кыен, чөнки аларның тәннәре артык күп лайла - без авырганда борыныбыздан чыга торган куе сыекча - җитештерә һәм ул үпкәләренә тыгылып кала. CF белән авыручыларга үпкәләрен мөмкин кадәр сәламәт тоту өчен гомерләре буе дәвалану кирәк.

Соңгы яңалыклар: Әйдәгез, ген терапиясе турында бераз белик.

Ген терапиясе - медицинаның бик яңа төре - шулкадәр яңа ки, галимнәр әле дә аның эшләвен тикшерү этабында. Ул ниндидер рәвештә үзгәртелгән ген китереп чыгарган авыруны дәвалау өчен ген инженериясен куллануны үз эченә ала.Технологияләр ярдәмендә. Хәзерге вакытта сынап карала торган бер ысул - авыру геннарны сәламәт геннар белән алыштыру. Бу ген терапиясе тикшеренүләре (кешеләр кулланып үткәрелгән тикшеренүләрне дә кертеп) киләчәктә күп авыруларны дәвалауның һәм хәтта кисәтүнең яңа ысулларына китерер дип өметләнәләр.

Димәк, бу хикәядән без нәрсә истә тотарга тиеш? (Өйгә алып китегез)

Шулай итеп, сез хәзер геннарның безне кем иткән, тышкы кыяфәтебезгә, шәхесебезгә һәм хәтта сәламәтлегебезгә тәэсир итүче гаҗәеп һәм бик мөһим әйберләр икәнен аңлыйсыздыр. Алар әти-әниебездән алган иң кыйммәтле бүләк кебек.

• Геннар - безнең тән күзәнәкләребездә урнашкан һәм безнең үзенчәлекләребезне билгеләүче күрсәтмәләр җыелмасы.
• Алар хромосомалар дип аталган структураларда саклана һәм ДНКдан тора.
• Без геннарыбызны әти-әниебездән алабыз, шуңа күрә без аларга охшаганбыз.
• Кайвакыт геннардагы үзгәрешләр (мутацияләр) сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.
• Киләчәктә ген терапиясе кебек яңа технологияләр мондый проблемаларга чишелеш табарга мөмкин.

Мин бу геннар турында өйрәнү сезгә безнең тәннәребезне һәм геннарыбызны яхшырак аңларга ярдәм итәр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең башка сорауларыгыз булса, табибтан яки бу тема буенча белемле кешедән сорарга курыкмагыз.

Ген , Хромосомалар, ДНК, Нәселдәнлек, Сәламәтлек