Кечкенә балалары авырганда, ана яки әти нинди кайгы һәм борчылу кичерүен сүз белән аңлатуы кыен, шулай бит? Бигрәк тә бу сирәк очрый торган һәм катлаулы булып күренгән халәт булганда, авырлык тагын да зуррак. Бүген без шундый сирәк, ләкин мөһим халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу Краббе авыруы дип атала. Кайбер кешеләр аны глобоид күзәнәк лейкодистрофиясе дип тә атыйлар. Исеме бераз озын булып тоелса да, гади итеп әйтик.
Краббе авыруы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Краббе авыруы - нерв системасына тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Ул "кра-ба" дип әйтелә.
Бу авыру лейкодистрофия дип аталган авырулар төркеменә керә. Бу авыруларда безнең нерв системабыздагы миелин дип аталган саклагыч катлам югала (бу демиелинизация дип атала). Тәнебездәге нерв күзәнәкләрен электр чыбыклары дип күз алдына китерегез. Бу чыбыклар тирәсендә саклагыч катлам бар, чыбык өстендә пластик катлам кебек. Менә шул миелин дип атала. Бу миелин катламы нерв хәбәрләренең тиз һәм төгәл таралуына мөмкинлек бирә. Краббе авыруында бу миелин катламы зыян күрә.
Шулай ук, бу авыруда мидә глобоид күзәнәкләр дип аталган аномаль төр күзәнәкләр күренергә мөмкин. Бу күзәнәкләр гадәттә бердән артык үзәккә ия булган зур күзәнәкләр.
Миелин кабыгы җимерелгән саен, ми күзәнәкләре үлә башлый. Бу әкренләп нерв системасы эшчәнлеген боза торган проблемаларга китерә. Мәсәлән:
- Акыл мөмкинлекләре чикләнгән
- Паралич
- Ишетү сәләтен югалту яки саңгыраулык
Краббе авыруы - вакыт узу белән әкренләп начарлана торган дегенератив халәт. Кызганычка каршы, ул еш кына үлем белән тәмамлана.
Авыру Дания неврологы Кнуд Краббе хөрмәтенә аталган.
Краббе авыруыннан кемнәр иң нык интегә?
Краббе авыруы белән авыручыларның якынча 90% ында симптомнар 1 айдан 7 айга кадәр үсә башлый. Бу Краббе авыруының инфантил формасы дип атала. Кайвакыт авыру 18 айлык яшьтән соң, яшүсмерлек чорында яки олы яшьтә башланырга мөмкин. Бу Краббе авыруының соң башлану формасы дип атала.
Иң мөһиме шунда ки, Краббе авыруы - ата-анадан балаларга геннар аша күчә торган авыру.
Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?
Краббе авыруы, гадәттә, бик сирәк очрый торган авыру. Ләкин аның ешлыгы дөньяның төрле почмакларында төрлечә була. Тикшеренүчеләр фикеренчә, бу авыру Европада якынча 100 000 тере туган баланың берсендә, ә Америка Кушма Штатларында 250 000 тере туган баланың берсендә очрый ала.
Шулай да, бу авыру Израильнең кайбер аерым җәмгыятьләрендә ешрак очрый, 1000 кешегә якынча 6 кеше туры килә.
Краббе авыруының симптомнары нинди?
Краббе авыруы симптомнарының авырлыгы симптомнар башланган яшькә бәйле. Краббе авыруының сабый формасы тиз начарлана һәм гадәттә 2 яшькә кадәр үлемгә китерә. Краббе авыруының соң башланган формасы чагыштырмача җиңелрәк, һәм гомер озынлыгы озынрак.
Балачак Краббе авыруы симптомнары
Балачакта Краббе авыруының симптомнарын өч төп этапта ачыкларга мөмкин:
1 нче этап:
Краббе авыруы белән авыручы бала гадәттә 4-6 айлык булганчы яхшы үсә һәм үсә. Нәкъ менә шул вакытта симптомнар башлана. Алар арасында:
- Еш кына тынычсызлык, ярсыучанлык
- Косу
- Сөт эчүдә кыенлыклар
- Чәчәк атмау
- Инфекция билгеләре булмаган еш кына температура күтәрелү
- Мускул көчсезлеге
Краббе авыруы белән авыручы бала кагылуга, тавышка һәм яктылыкка бик сизгер булырга мөмкин. Мондый стимул килгәндә, тән катып калу хисен кичерергә мөмкин (тоник спазмнар). Күз алдыгызга китерегез, бала кечкенә тавыштан куркып, катып кала.
2 нче этап:
Икенче этапта сез мондый симптомнарны күрергә мөмкин:
- Күрү үзгәрешләре
- Оптик атрофия - Бу күрү нервының көчсезләнүен аңлата.
- Гадәти булмаган торыш - Муен, гәүдә һәм аяк мускулларының кысылуы муеннан үкчәләргә кадәр артка бөгелгән торышка китерергә мөмкин (опистотоник торыш). Бу җәя кебек артка бөгелгән кебек.
- Талмага охшаш хәлләр
- Акыл һәм физик үсешнең әкренәюе
- Элек өйрәнгән әйберләрне кабат эшли алмау (мәсәлән, елмаю, башыңны югары күтәрү).
3 нче этап:
Өченче этапта мондый симптомнар күзәтелә:
- Күрүнең тулысынча югалуы (сукырлык)
- Ишетүнең тулысынча югалуы (саңгыраулык)
- Гадәти булмаган гәүдә торышы - куллар һәм аяклар туры, бармаклар аска юнәлтелгән, баш һәм муен артка тартылган торышы (децеребратив позасы)
- Хәрәкәт итү сәләтенең кимүе.
Бу мәгълүматларны уку сезне кайгыга салырга һәм куркуга салырга мөмкин. Ләкин бу нәрсәләрне белү иртә диагностикалау һәм кирәкле ярдәмне алу өчен бик мөһим.
Соңгы башланган Краббе авыруы симптомнары
Соңгы инфантил Краббе авыруы 13 айдан 36 айга кадәр башлана. Симптомнар әкренләп түбәндәгечә күренә:
- Ачуланучанлык
- Күрү үзгәрешләре
- Гадәти булмаган йөреш
- Обырулар
- Апней эпизодлары
- Тән температурасы тотрыксызлыгы
Бу очракта үлемнең уртача яше якынча алты яшь тәшкил итә.
Балаларда башланган Краббе авыруының симптомнары:
- Күрү үзгәрешләре
- Җир тетрәүләр
- Йөреш аномалияләре
- Хәрәкәтләрне теләгәнчә контрольдә тота алмау һәм мускулларның әкренләп катып калуы
- Игътибар җитмәү/Гиперактивлык бозылуы (ADHD)
Бу төр Краббе авыруының көчәю тизлеге төрлечә була, ләкин үлем гадәттә диагноз куелганнан соң 10 ел эчендә була.
Краббе авыруының соңгы башлану симптомнары:
- Кулларда һәм аякларда пешү хисе
- Кәеф һәм үз-үзеңне тотыштагы үзгәрешләр
- Йөргәндә селкенү, тигезлекне югалту `(Атаксия)`
- Мускуллар катылыгы (спастиклык)
- Күрү үзгәрешләре һәм сукырлык
- Конвульсия
- Ишетү бозылуы һәм саңгыраулык
Олыгайган чорда Краббе авыруы белән авыручы күп кешеләр психик һәм физик яктан көчсезләнәләр.
Краббе авыруына нәрсә китерә?
Краббе авыруы - ата-анадан балаларга ген аша күчә торган авыру. Ул аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына. Бу баланың һәр күзәнәкендәге генның ике күчермәсендә дә мутацияләр булырга тиеш дигән сүз. Бу авыру белән авыручы кешенең һәр ата-анасында мутацияләнгән генның бер күчермәсе була. Ләкин, гадәттә, ата-аналарда симптомнар күренми. Алар бары тик авыруны йөртүчеләр генә.
Краббе авыруы "GALC" генындагы мутацияләр аркасында килеп чыга. Нәтиҗәдә , организм "Галактоцереброзидаза" дип аталган фермент җитештерми. Бу фермент безнең организм өчен "Галактоцереброзид" дип аталган кушылманы эшкәртү өчен бик мөһим. Бу галактоцереброзид миелинның (нервлар тирәсендәге саклагыч катлам) мөһим өлеше.
Бу мөһим фермент югалгач, үзәк нерв системасы буенча миелин тышчасы таркала (демиелинизация). Нәкъ менә шул Краббе авыруының неврологик симптомнарын китереп чыгара.
Краббе авыруы ничек ачыклана?
Америка Кушма Штатларының кайбер штатларында Краббе авыруын тикшерү гадәти яңа туган балаларны тикшерү протоколына кертелгән. Бу - кан анализы.
Краббе авыруын диагностикалауның тагын бер мөһим ысулы - визуализация тестлары. Аерым алганда, МРТ (магнит-резонанс томографиясе) сканерлавы баланың миендәге Краббе авыруын күрсәтүче үзгәрешләрне ачыклый ала. МРТ Краббе авыруында ми җәрәхәтләрен ачыклауда бик файдалы. Бу тестлар шулай ук балачакта һәм олы яшьтә авыруны диагностикаларга ярдәм итә ала.
Балагызга Краббе авыруы диагнозы куелса, аның ишетү һәм күрү сәләте бозылу дәрәҗәсен тикшерегез.Ишетү аппаратларын бәяләү һәм күз тикшерүе кирәк булырга мөмкин. Бу балагызга нинди ишетү аппаратлары һәм күрү аппаратлары кирәклеген билгеләргә ярдәм итәчәк.
Әгәр балагызга Краббе авыруы диагнозы куелса, табиб сезгә һәм партнерыгызга тагын бер бала табу куркынычын бәяләү өчен генетик консультация һәм тестлар узарга киңәш итәчәк. Алар шулай ук башка гаилә әгъзаларына да аномаль ген йөртүчеләре булу-булмавын тикшерү өчен тестлар узарга киңәш итәчәк.
Краббе авыруын дәвалау ысулы нинди?
Кызганычка каршы, Краббе авыруын мәңгелек дәвалау әлегә юк. Һәм ул гадәттә үлем белән тәмамлана.
Шулай да, Краббе авыруының үсешен контрольдә тота алырлык бер дәвалау ысулы бар: гемопоэтик күзәнәк күчереп утырту (HSCT).
Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту организмдагы сәламәт булмаган күзәнәкләрне сәламәт күзәнәкләр белән алыштыра. Гемопоэтик күзәнәкләр - лейкоцитлар, эритроцитлар һәм тромбоцитлар кебек барлык төр кан күзәнәкләренә үсә алырлык җитлекмәгән күзәнәкләр.
HSCT вакытында сәламәт донордан алынган кан күзәнәкләре Краббе авыруы белән авыручы балага күчерелә. Бу балага сәламәт күзәнәкләр һәм мидә яхшы GALC ферменты функциясен тәэмин итәргә ярдәм итә. Ләкин HSCT симптомнар күренгәнче бирелгәндә иң нәтиҗәле була.
Тикшеренүчеләр Краббе авыруын дәвалауның яхшырак ысулларын табуны дәвам итәләр. Хәзерге вакытта дәвалау ысулы юк һәм авыру вакыт узу белән начарая барганлыктан, төп дәвалау ысулы - ярдәмчел ярдәм . Моңа түбәндәгеләр керә ала:
- Мускул киеренкелеге өчен мускул релаксацияләүчеләре
- Талмаларны контрольдә тоту өчен конвульсиягә каршы дарулар
- Хәрәкәтне арттыру өчен физик терапия
- Өлкәнрәк балалар һәм олылар өчен хезмәт терапиясе
- Йоту авыр булса, зонд белән ашату
Краббе авыруы өчен фараз нинди?
Краббе авыруы өчен фараз начар. Гадәттә ул үлем белән тәмамлана. Ләкин яшәү вакыты симптомнар башланган яшькә карап үзгәрә.
Краббе авыруы белән авыручы балаларның уртача гомер озынлыгы якынча 13 ай тәшкил итә. Соңгы башланган авыру белән авыручы балаларның күбесе симптомнар башланганнан соң ике ел эчендә үлә.
Балачакта һәм өлкән яшьтә башлана торган Краббе авыруының үсеш тизлеге һәм гомер озынлыгы төрлечә була.
Краббе авыруыннан үлем гадәттә мускул көчсезлеге аркасында килеп чыккан тын алу җитешсезлеге яки үпкәгә азык/сыеклык керүе аркасында килеп чыккан инфекция (аспирация) аркасында була.
Краббе авыруын булдырмаска мөмкинме?
Краббе авыруы нәселдән килгән авыру булганлыктан, без аны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз.
Шулай да, бала табарга тырышканчы, Краббе авыруын яки башка генетик тайпылышларны мирас итеп алу куркынычы турында борчылсагыз, генетик консультация турында медицина хезмәткәре белән сөйләшегез.
Краббе авыруы белән авыручы балам кайчан табибка күренергә тиеш?
Балагызга симптомнарын күзәтү, аларның хәлен күзәтү һәм кирәк булганда ярдәм күрсәтү планын үзгәртү өчен даими рәвештә медицина хезмәткәрләренә күренергә кирәк булачак. Әгәр балагызда яңа симптомнар барлыкка килсә, шунда ук табибка хәбәр итегез.
Краббе авыруы - сирәк очрый торган, нәселдән килгән неврологик тайпылыш. Балагызның Краббе авыруы белән авыруын белү шок һәм авырту булырга мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Бу хакта сезгә һәм гаиләгезгә ярдәм итү һәм белем бирү өчен ресурслар бар. Балагызга иң яхшы ярдәм күрсәтү өчен бу авыру турында белемле медицина командасы булу бик мөһим.
Кыскача мәгълүмат (Өйгә алып китү хәбәре)
Краббе авыруы турында истә тотарга кирәкле берничә гади нәрсә:
- Краббе авыруы - нерв системасына зыян китерә торган сирәк очрый торган генетик авыру.
- Бу нерв күзәнәкләрен уратып алган миелин дип аталган саклагыч катламны җимерә.
- Авыруның авырлыгы һәм гомер озынлыгы симптомнар башланган яшькә карап төрлечә була (балалар, балалар, олылар). Ул сабыйлыкта иң авыр була.
- Хәзерге вакытта дәвалау ысулы юк, ләкин симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен ярдәмчел дәвалау ысуллары бар. Симптомнар күренгәнче HSCT (гемопоэтик күзәнәк трансплантациясе) ясау кайвакыт авыруның начарлануын контрольдә тота ала.
- Бу генетик авыру һәм аны булдырмаска мөмкин түгел. Шулай да, генетик консультация сезгә үзегезнең куркынычыгыз турында белергә ярдәм итә ала.
- Балагызда бу симптомнар булса, шунда ук медицина ярдәме сорап мөрәҗәгать итү бик мөһим.
Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, сәламәтлек белән бәйле теләсә нинди проблема өчен тиешле медицина ярдәме алу яхшырак.
Краббе авыруы, глобоид күзәнәкле лейкодистрофия, миелин, демиелинизация, генетик авырулар, неврологик авырулар, балалар авырулары
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез