Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Ли синдромы турында сөйләшик!

Яңа туган баланы күрү бик кызыклы, шулай бит? Ләкин кайвакыт, башта сәламәт булып күренсәләр дә, берничә айдан соң сәер симптомнар күренә башларга мөмкин. Әгәр дә алар имезүдә кыенлыклар кичерсәләр, күп елыйлар яки талма кичерәләр икән, бу Ли синдромы дип аталган сирәк очрый торган генетик авыру билгеләре булырга мөмкин. Бу чыннан да йөрәкне өзә, ләкин моны белү мөһим.

Ли синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Ли синдромы, шулай ук ​​Ли авыруы буларак та билгеле, бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул, нигездә, баланың үзәк нерв системасына тәэсир итә. Бу, баш миенә, арка миенә һәм нервларына кагыла. Күз алдыгызга китерегез, бу авыру белән авыручы бала туганда күпчелек вакытта сәламәт күренә. Ләкин вакыт узу белән аның нерв системасы күзәнәкләре әкренләп көчсезләнә яки хәтта үлә.

Бу симптомнар гадәттә бала якынча 3 айлык булганда яки 2 яшькә кадәр башлана. Беренчеләрдән сез имезү кыенлыгы, ашаудан баш тарту, сәбәпсез елау һәм талма кебек хисләрне сизәчәксез.

Кызганычка каршы, Ли синдромын даими дәвалау ысулы юк. Бу - гомер өчен куркыныч халәт. Бу халәт белән авыручы балаларның күбесе 3 яшькә кадәр үлә. Ләкин, бик сирәк очракта, бу халәт яшьләрдә дә, өлкәнрәк кешеләрдә дә очрый ала.

Митохондриаль авырулар нәрсә ул? Безнең тәнебезнең энергия заводлары!

Моны аңлау өчен, безгә башта митохондрия турында бераз белергә кирәк. Гади итеп әйткәндә, митохондрияләр безнең тән күзәнәкләре эчендәге кечкенә энергия фабрикалары кебек. Алар без ашаган ризыктагы май кислоталарыннан һәм глюкозадан энергия җитештерәләр һәм аны аденозин трифосфат (АТФ) дип аталган матдәгә әйләндерәләр. Бу АТФ безнең күзәнәкләргә эшләргә энергия бирә.

Митохондрияләр безнең эритроцитлардан кала һәр күзәнәктә очрый. Митохондрия авырулары - бу митохондрияләр дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә торган халәтләр. Күзәнәкләр кирәкле энергияне алмыйлар, бу күзәнәкләрнең зарарлануына яки үлүенә китерә.

Безнең нерв системасы эшләве өчен күп энергия таләп итә. Ли синдромында баланың нерв системасындагы күзәнәкләр, бигрәк тә ми, нервлар һәм арка миенә энергия бирүче күзәнәкләр, зыян күрә яки юк ителә.

Ли синдромының башка исемнәре бармы?

Әйе, бу авыруны беренче тапкыр Британия табибы Арчибальд Денис Ли атаган, ул аны 1951 елда тасвирлаган. Ул аны Субакут некрозлаштыручы энцефаломиелопатия (SNE) дип атаган.Энцефаломиелопатия - баш миенә һәм арка миенә тәэсир итүче авыру. Ләкин бүгенге көндә күп кенә табиблар аны Ли синдромы яки Ли авыруы дип атыйлар.

Ли синдромының төп төрләре нинди?

Ли синдромының берничә төп төре бар:

• Балачак Ли синдромы: Бу иң еш очрый торган төр. Симптомнар бала 2 яшькә җиткәнче күренә. Бу шулай ук ​​Классик Ли синдромы дип тә атала. Ул ир-атларга да, хатын-кызларга да бертигез тәэсир итә.
• Өлкәннәрдә башлана торган Ли синдромы: Симптомнар 2 яшьтән соң, кайвакыт яшүсмерлектә яки өлкән яшьнең башында күренә. Бу бик сирәк очрый. Бу төр ир-атларда ешрак очрый. Шулай ук, авыру иртә башлана торган төргә караганда акрынрак дәвам итә.
• Лига охшаш синдром: Бу очракта, кешедә Ли синдромының кайбер симптомнары күренергә мөмкин, ләкин томография сканерлау мидә авыру билгеләрен күрсәтми.

Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?

Классик (иртә) Ли синдромы дөнья күләмендә 40 000 яңа туган баланың берсендә очрый дип исәпләнә. Ләкин ул кайбер географик өлкәләрдә ешрак очрый. Мәсәлән:

• Канаданың Квебек шәһәренең Лак-Сен-Жан районында яңа туган балаларның 2000 нән берсе.
• Исландия һәм Шотландия арасында урнашкан Фарер утрауларында 1700 яңа туган баланың берсе.

Моның төгәл сәбәбе табылмаган.

Ли синдромына нәрсә китерә?

Белгечләр Ли синдромының 75тән артык гендагы мутацияләр аркасында килеп чыгарга мөмкин икәнен ачыкладылар. Бу мутацияләр безнең организмның АТФ (энергия) җитештерү сәләтенә тәэсир итә.

Ли синдромы белән авыручы 10 баланың сигезе бу халәтне ике төп юл белән мирас итеп ала:

1. Аутосом-рецессив бозылу: Бу очракта бала ата-анасыннан да бер үк ген мутациясен мирас итеп ала. Ата-аналар бу мутациянең йөртүчеләре генә һәм бу авыру белән авырмыйлар.

2. X белән бәйләнгән рецессив генетик бозылу: Бу X хромосомасындагы мутация аркасында килеп чыга. Ул анадан да, атадан да килергә мөмкин. Әгәр ананың X хромосомаларының берсендә бу мутация булса, аның улының яки ​​кызының мутацияне мирас итеп алу ихтималы 4тән 1гә җитә. Әгәр малай бу мутацияне мирас итеп алса, ул Ли синдромын үстерәчәк; кызда булмаячак. Ләкин кыз бу кимчелекле генны булачак балаларына тапшыра ала. Әтисе мутацияләнгән X хромосомасын кызына тапшыра ала, ләкин улына тапшыра алмый.

Митохондриаль ДНКдагы үзгәрешләр Ли синдромына ничек китерә?

10 баланың якынча 2сендә митохондриаль ДНК (мтДНК) бар.Гендагы мутация анадан мирас итеп алына. Бу мутация ирләргә дә, хатын-кызларга да күчә ала. Аннары ул гаиләнең барлык буыннарына да тәэсир итә ала. Сирәк кенә үзеннән-үзе барлыкка килгән мтДНК мутациясе барлыкка килергә мөмкин. Ли синдромында иң еш очрый торган мтДНК мутациясе - "MT-ATP6" генының "ATP" җитештерүенә комачаулый торган мутация.

Ли синдромының симптомнары нинди?

Ли синдромы симптомнары гадәттә баланың гомеренең беренче ике елында күренә. Башта бала гадәти үсеш этапларына ирешә ала, мәсәлән, башын туры күтәрә. Аннары ул әкренләп кире кайта, ягъни бу сәләтләрен югалта яки физик яки үсеш тоткарлыкларын күрсәтә.

Ли синдромының башлангыч симптомнарына түбәндәгеләр керә:

• Йоту кыенлыгы ( дисфагия ), начар имезү яки ашату проблемалары.
• Диарея һәм косу.
• Мускул тонусының җитмәве ( гипотония ).
• Еш кына тынычсызлык һәм даими елау.
• Башны контрольдә тоту һәм рефлекслардагы зәгыйфьлекләр.

Авыру көчәйгән саен, башка симптомнар да күренергә мөмкин. Бу симптомнарны Ли синдромының соңгы стадияләрендә дә күрергә мөмкин. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Деменция кебек халәт.
• Хәрәкәт һәм баланс проблемалары, мәсәлән, атаксия (йөргәндә абыну, балансны югалту).
• Сүзләрне дөрес әйтүдә кыенлыклар ( дизартрия ).
• Мускулларның ихтыярсыз кыскарулары ( дистония ).
• Мускулларның тартышуы яки катылыгы ( спастиклык ).
• Өлешчә паралич.
• Аяк-куллардагы нерв көчсезлеге ( периферик нейропатия ).
• Конвульсияләр.
• Физик үсешнең әкренәюе.

Ли синдромы күрү сәләтенә ничек тәэсир итә?

Ли синдромы шулай ук ​​күз нервларына тәэсир итә ала, бу түбәндәге проблемаларга китерергә мөмкин:

• Күзләрне каешлау ( страбизм ).
• Оптик атрофия ( күрү нервы атрофиясе ).
• Күзләрнең көчсезлеге яки параличы.
• Күзләрнең ихтыярсыз тиз хәрәкәтләре ( нистагм ).
• Күрү сәләтен югалту.

Соңрак стадияләрдә Ли синдромы белән авыручы яшьләрдә яки олыларда дальтониклык һәм үзәк күрү сәләтен югалту ( күрү сәләтенең түбән булуы ) барлыкка килергә мөмкин.

Ли синдромының мөмкин булган өзлегүләре нинди?

Сөт ацидозы баланың канында Ли синдромы аркасында сөт кислотасы туплану нәтиҗәсендә барлыкка килә.Бу булырга мөмкин. Күзәнәкләрдәге кислород дәрәҗәсе аларның метаболизмын (углеводларны энергиягә әйләндерү) тәэмин итәрлек дәрәҗәдә түбән булганда, безнең организм сөт кислотасын җитештерә. Моннан тыш, аларның канындагы углекислый газ күләме артырга мөмкин.

Сөт ацидозы һәм углекислый газ күләменең артуы түбәндәгеләргә китерергә мөмкин:

• Сулыш алу кыенлыклары: сулыш кысылу ( тын кысылу ), сулыш алуның вакытлыча тукталуы ( апноэ ) һәм гадәти булмаган яки тиз сулыш алу ( гипервентиляция ).
• Йөрәк авыруы: йөрәк мускулының калынаюы ( гипертрофик кардиомиопатия ).
• Бөер проблемалары.

Ли синдромы ничек ачыклана?

Табибыгыз түбәндәге кебек тикшеренүләрне билгеләргә мөмкин:

• Кан анализлары: Сүт ацидозын һәм Ли синдромын күрсәтүче фермент маркерларын тикшерегез.
• МРТ (магнит-резонанс томографиясе) кебек визуализация тестлары: ми тукымаларына зыян килү-килмәвен тикшерегез.
• Генетик тестлар: Авыруны нинди генетик мутация китереп чыгаруын төгәл ачыклау өчен.

Ли синдромы ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, Ли синдромын даими дәвалау юк. Дәвалау, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм балага уңайлык тудыруга юнәлтелгән. Бу үлемгә китерә торган авыру.

Балагыз түбәндәгеләрдән бераз җиңеллек табарга мөмкин:

• Сүт ацидозын лимон кислотасы (натрий цитраты) яки натрий бикарбонаты белән дәвалагыз.
• Авыруның үсешен әкренәйтү өчен тиамин (В1 витамины) инъекцияләре ясау.

Фермент җитешсезлеге булган кайбер балаларга майлы һәм углеводлары аз булган диета файдалы булырга мөмкин. Ашауда кыенлыклар кичергән кайбер балаларны трубка аша ашатырга кирәк булырга мөмкин ("энтераль туклану").

Балагызның Ли синдромы булса, нәрсә эшләргә мөмкин?

Гомерен чикләүче авыру белән авыручы баланы карау авыр булырга мөмкин. Бу вакытта сездә булырга мөмкин булган стресс, борчылу һәм депрессияне киметү өчен сез эшли алырлык кайбер чаралар:

• Стрессны киметүнең сәламәт ысулларын табыгыз: дус белән сөйләшү яки яраткан шөгыль белән шөгыльләнү.
• Ярдәм төркеменә кушылыгыз: Бу шәхсән яки онлайн төркем булырга мөмкин. Башка әти-әниләр белән сөйләшү сезгә үзегезне ялгыз хис итмәскә ярдәм итә ала.
• Балагызның хәле, аның үзенчәлекле симптомнары һәм авыруның үсеше турында яхшы хәбәрдар булыгыз.
• Үзегез өчен вакыт бүлегез.Балагыз турында бары тик сәламәт булганда гына яхшы кайгырта аласыз.
• Балагызга кирәкле ярдәм хезмәтләрен алыгыз: мәсәлән, өйдә медицина ярдәме һәм реабилитация хезмәтләре.
• Психик сәламәтлек белгече белән сөйләшегез. Бу бик авыр вакыт, шуңа күрә ярдәм сораудан тартынмагыз.

Ли синдромы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Ли синдромы белән авыручы балаларның күбесе 3 яшькә кадәр тын юллары җитмәүдән үлә. Иртә башланган Ли синдромы белән авыручы баланың олы яшькә кадәр исән калуы бик сирәк очрый. Олы яшьтә Ли синдромы белән авыручы кешеләр 50 яшькә кадәр яши ала.

Ли синдромын булдырмаска мөмкинме?

Әгәр сезнең Ли синдромы белән авыручы балагыз булса, сездә яки сезнең партнерыгызда аны китереп чыгаручы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тест үтәргә мөмкин. Киләчәктә балаларның мутацияне мирас итеп алу куркынычын киметү юлларын тикшерү өчен генетик консультант белән очрашырга карар кылырга мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Балагызда мондый симптомнарның берәрсе булса, шунда ук табибка күренегез:

• Элек булган сәләтләрнең үсеш тоткарлануы яки югалуы.
• Сулыш алу, ашау яки йоту кыенлыгы.
• Конвульсияләр.
• Физик үсешнең әкренәюе.

Табибымнан нәрсә сорарга тиеш?

Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Баламда Ли синдромы ни өчен барлыкка килә?
• Балама нинди дәвалау чаралары ярдәм итә ала?
• Өйдә балама ничек ярдәм итә алам?
• Партнерым белән миңа генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
• Катлаулану билгеләре турында белергә тиешме?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Балагызның мондый сирәк очрый торган, гомергә куркыныч тудыра торган авыру белән авырый икәнен белгәч, кайгыру һәм аптырау гадәти хәл . Ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Бу авыру буенча тәҗрибәсе булган табиблардан дәвалану мөһим. Ли синдромы балагызның тәненең төрле өлешләренә, шул исәптән миенә, күзләренә, йөрәгенә һәм бөерләренә тәэсир итә алганлыктан, сезгә берничә төрле белгечкә күренергә туры килергә мөмкин.

Бу табиблар сезгә симптомнарыгызны җайга салырга һәм сезгә һәм балагызга кирәкле ярдәм хезмәтләре белән элемтәгә керергә ярдәм итә ала. Шуннан соң сез балагыз белән мөмкин кадәр күбрәк вакыт үткәрә аласыз. Бу юл авыр, ләкин мәхәббәт, ярдәм һәм дөрес медицина киңәше белән сездә бу кыенлыкны җиңәр өчен көч булачак.

лей синдромы, митохондриаль авыру, генетик бозылу, бала сәламәтлеге, үсеш тоткарлануы, нерв системасы һ.б.