Гаиләдә яман шеш белән авыручылар бармы? Әйдәгез, Линч синдромы турында белик.

Кайвакыт без үзебездән сорыйбыз: "Минем гаиләдә яман шеш авыруы бар, шуңа күрә мин дә аны йоктыру ихтималы зурракмы икән дип уйлыйм". Чынлыкта, яман шешнең кайбер төрләре буыннан-буынга күчә торган генетик йогынтылар аркасында килеп чыгарга мөмкин. Мәсәлән, Линч синдромы - яман шеш авыруы куркынычын сизелерлек арттыра торган, ләкин бу турыда күп сөйләшелми торган халәт. Моны белү бик мөһим. Шуңа күрә әйдәгез, бүген бу турыда гади генә сөйләшик.

Гади итеп әйткәндә, Линч синдромы нәрсә ул?

Линч синдромы - ата-анадан балага күчә торган генетик халәт, яки нәселдәнлек . Бу халәт белән авыручы кешедә кайбер төр яман шеш авырулары башкаларга караганда күпкә югарырак яки куркыныч астында.

Аерым алганда, бу авыру белән авыручы кешедә 70 яшькә кадәр юан эчәк яман шеше белән авыру ихтималы 40% тан 80% ка кадәр югарырак. Шулай ук ​​аналык, йомыркалык һәм ашказаны яман шеше белән авыру куркынычы да югарырак. Моның үзенчәлеге шунда ки, яман шеш гадәти яман шеш яшеннән күпкә иртәрәк , бәлки 30 яки 40 яшьтә, үсеш ала.

Элек табиблар аны HNPCC (Нәселдән килеп чыккан полипоз булмаган колоректаль яман шеш) дип тә атаганнар, ләкин хәзер Линч синдромы исеме ешрак кулланыла.

Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә?

Моны аңлау өчен, әйдәгез, бер мизгелгә үзебезнең тәннәребез турында уйланыйк. Безнең тәннәребез миллиардлаган күзәнәктән тора. Бу күзәнәкләр даими рәвештә бүленә һәм яңа күзәнәкләр ясый. Моны фотокүчермә машинасы белән күчермәләр ясау кебек күз алдына китерегез. Күзәнәкләр шулай бүленгәндә, кайвакыт кечкенә хаталар була. Ләкин, бәхеткә, безнең тәннең ДНКсында бу хаталарны таный һәм төзәтә торган махсус "туры килмәүче төзәтү геннары" бар.

Линч синдромы белән авыручы кешенең бу "тикшерүче геннарның" берсендә кимчелек яки хата бар . Аннары, бу күзәнәкләр бүленгәндә, башка хаталар төзәтелми, һәм кимчелекле күзәнәкләр бүленүен дәвам итә, һәм тәндә тагын да күп кимчелекле күзәнәкләр барлыкка килә башлый. Вакыт узу белән бу кимчелекле күзәнәкләр яман шешкә әйләнә.

Әгәр дә сезнең әниегездә яки әтиегездә бу авыру булса, сезнең дә аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.

Линч синдромын күрсәтүче симптомнар нинди булырга мөмкин?

Бу халәт турында борчылу тудырырга мөмкин булган берничә төп фикер бар. Әгәр дә боларның берсе яки берничәсе сезгә яки гаиләгезгә кагылса, табиб белән киңәшләшү бик мөһим.

Бу халәтне ничек танырга?

Әгәр дә сездә яки гаиләгездә берәрсе яман шеш белән авырый икән һәм табибыгыз моның Линч синдромы аркасында булуын шикләнсә, яман шешнең кечкенә генә үрнәге тикшерелергә мөмкин. Моны эшләүнең ике төп ысулы бар:

• Иммуногистохимия (ИГХ) тесты: Бу тест яман шеш күзәнәкләрендә табылган аксым төрләрен тикшерә. Әгәр без алдарак сөйләгән "тестлаучы геннар" тарафыннан җитештерелгән аксымнар бу күзәнәкләрдә булмаса, бу Линч синдромы билгесе булырга мөмкин.
• Микросателлит тотрыксызлыгы (MSI) тесты: Бу турыдан-туры яман шеш күзәнәкләренең ДНКсындагы хаталарны тикшерә.

Әгәр бу тестлар сезнең Линч синдромы барлыгын расласа, яки гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырый дип уйласагыз, сездә дә бу генетик кимчелек бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кан үрнәгенә генетик тест ясатырга мөмкин.

Генетик консультант ярдәме

Бу вакытта табиб сезне генетик консультантка җибәрергә мөмкин. Алар сезгә бу турыда күп нәрсәне аңлатырлар.

• Линч синдромы гаиләдә ничек мирас итеп алына.
• Генетик тест нәтиҗәләре нәрсә аңлата?
• Бу нәтиҗәләр сезнең яман шеш куркынычына ничек тәэсир итә.
• Балаларыгызның бу генны сездән мирас итеп алу ихтималы.
• Ракны булдырмау өчен сезнең вариантларыгыз.

Исегездә тотыгыз, Линч синдромы диагнозы кую сезнең һичшиксез яман шеш авыруы белән авырачаксыз дигәнне аңлатмый . Бу бары тик сезнең куркынычыгыз башкаларга караганда күпкә югарырак дигәнне аңлата.

Әгәр дә сездә Линч синдромы булса, аны ничек дәваларга?

Бу авыруыгыз барлыгын белгәч, иң яхшысы - яман шешне тикшерү өчен даими тикшеренүләрдән үтү. Шуннан соң, яман шеш үсеш алса да, аны бик иртә стадиядә ачыклау һәм тулысынча савыгу ихтималы күпкә югарырак. Мәсәлән, юан эчәк яман шешен иртә ачыкласа, очракларның 90% ында дәвалап була.

Сезгә нинди анализлар кирәклеген һәм аларны ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеген табибыгыз хәл итәчәк. Гадәттә түбәндәге тестлар тәкъдим ителә:

• Колоноскопия: 20-25 яшьтән башлап, сездән бу тикшерүне ел саен яки ике тапкыр үткәрергә соралырга мөмкин. Бу тикшерү юан эчәктә полипларны яки яман шеш билгеләрен тикшерә.
• Эндоскопияләр: 30 яшьтән башлап, ашказаны һәм эчәклекне тикшерү өчен моны һәр 3-5 ел саен ясарга мөмкин.
• Хатын-кызлар өчен тестлар: 30 яшьтән соң, аналык һәм йомыркалыкларны тикшерү өчен ел саен чанау-эчәк тикшерүе, трансвагиналь УЗИ яки аналык биопсиясе кебек тестлар тәкъдим ителергә мөмкин.

Кайбер кешеләр, бигрәк тә бала тапкан хатын-кызлар, яман шеш авыруы куркынычын киметү өчен профилактик операцияләр турында табиблары белән сөйләшәләр. Бу яман шеш үсеш алганчы юан эчәкне, аналык яки аналык йомыркалыгын хирургик юл белән алып ташлау дигән сүз. Бу - тулысынча шәхси карар.

Сәламәт яшәү рәвешенең мөһимлеге

Даими тикшерүләр узу белән беррәттән, сәламәт яшәү рәвеше дә бу куркынычны киметергә ярдәм итә.

• Яшелчәләр, җиләк-җимешләр, кузаклылар һәм бөртекле культураларга бай туклану рационы белән тукланыгыз.
• Даими рәвештә күнегүләр ясагыз.
• Авырлыгыгызны контрольдә тотыгыз.
• Алкоголь куллануны чикләгез.

Кайбер тикшеренүләр күрсәткәнчә, көн саен аз дозада аспирин кабул итү бу куркынычны киметергә мөмкин, ләкин бу хакта күбрәк тикшеренүләр кирәк. Шуңа күрә , табиб белән киңәшләшмичә, беркайчан да үзегез дару кабул итә башламагыз.