Сез үзегезне дусларыгызга караганда күпкә озынрак һәм кул-аякларыгыз озынрак дип саныйсызмы? Әллә буыннарыгыз җиңел сынамы? Балачактан ук күзлек кияргә туры килдеме? Әгәр дә бу әйберләрнең берсе яки берничәсе сезгә кагылса, бүген без сөйләшкән Марфан синдромы дип аталган авыру турында белү бик мөһим булырга мөмкин. Бу бераз таныш булмаса да, әйдәгез, гади генә сөйләшик.
Гади итеп әйткәндә, Марфан синдромы нәрсә ул?
Гәүдебезне матур итеп төзелгән бина дип күз алдыгызга китерегез. Бу бинаның кирпечләре, стеналары һәм түбәсе бергә тотылган һәм цемент известь белән нык итеп эшләнгән. Шулай ук, безнең тәндәге бар нәрсәне, мәсәлән, органнарны, сөякләрне, мускулларны һәм кан тамырларын тоташтыручы һәм аларга кирәкле көч һәм сыгылучанлык бирүче махсус тукыма төре бар. Медицинада без моны "тоташтыргыч тукыма" дип атыйбыз. Алар безнең тәндәге "теш тешләре" кебек.
Марфан синдромы - генетик халәт. Бу халәт белән авыручы кешенең тоташтыргыч тукымасы көчсез, яки төгәлрәк әйткәндә, артык йомшак була. Бу тоташтыргыч тукымасының көчлерәк һәм эластик түгеллеген аңлата. Бу тоташтыргыч тукыма бөтен тәндә урнашканлыктан, Марфан синдромы безнең тәнебезнең берничә өлешенә тәэсир итә ала. Ул, нигездә , йөрәккә, кан тамырларына, күзләргә, сөякләргә һәм буыннарга тәэсир итә ала.
Бу тумыштан килгән хәл булса да, кайвакыт симптомнар күренә һәм диагноз яшь чакта куела.
Моның симптомнары нинди булырга мөмкин?
Монда аңларга кирәк булган мөһим нәрсә - Марфан синдромы белән авыручы һәркем бер үк симптомнарны кичерми. Ул кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер кешеләрдә күп симптомнар булырга мөмкин, ә башкаларында берничә генә симптом булырга мөмкин. Шуңа күрә табиблар моны "үзгәрүчән экспрессияле" халәт дип атыйлар.
Шулай да, кайбер уртак үзенчәлекләрне күрергә мөмкин. Әйдәгез, аларны ике өлешкә бүлик.
| Марфан синдромының ике төп үзенчәлеге | |
|---|---|
| Аорта тамыры аневризмасы | Аорта - йөрәгебездән тәнебезнең калган өлешләренә кан ташучы иң зур кан тамыры. Аның йөрәккә тоташкан беренче өлеше көчсезләнеп, шар кебек шешеп, киңәя ала. Бу - бу авыруның иң куркыныч симптомы. |
| Ectopia lentis (күз линзасының урыныннан күчүе) | Күз эчендәге линза, аны тотып торган нечкә җепселләрнең көчсезләнүе аркасында, тиешле урыныннан бераз хәрәкәтләнә ала. Бу күрү сәләтен бозуга китерә. |
Бу ике төп үзенчәлектән тыш, тәннең тышкы кыяфәте белән бәйле башка үзенчәлекләр дә еш очрый.
| Гәүдә тышкы кыяфәте белән бәйле гомуми үзенчәлекләр | |
|---|---|
| Гәүдә төре | Гадәттән тыш озын, ябык гәүдәле. |
| Куллар, аяклар, бармаклар | Тәннең башка өлешләре белән чагыштырганда, куллар, аяклар, кул бармаклары һәм гадәти булмаган озынлык. |
| Йөз | Озын, тар йөз формасы. |
| Умыртка баганасы | Сколиоз. |
| Сандык | (Pectus excavatum) баткан яки тышка чыккан күкрәк сөяге (Pectus carinatum). |
| Киселеш | Буыннар бик сыгылмалы һәм чыгып китәргә мөмкин. |
| Аяклар | Яссы табаннар. |
| Тешләр | Авызда урын җитмәү сәбәпле тешләрнең тыгызлануы. |
| Тире | Тән авырлыгы үзгәрмәсә дә, тире өслегендә сузылу билгеләре барлыкка килә. |
Марфан синдромы аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?
Әгәр бу халәт дөрес дәваланмаса, вакыт узу белән җитди өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин.
Йөрәк һәм кан тамырларына мөмкин булган йогынтылар
Марфан синдромында иң күп игътибар таләп итә торган өзлегүләр - болар.
- Аорта диссекциясе: Бу иң куркыныч халәт. Аорта стенасы берничә катламнан тора. Бу стенаның эчке катламындагы кинәт ертылу катламнар арасында кан агып чыгуга китерергә мөмкин. Бу ашыгыч операция таләп итә торган гомер өчен куркыныч халәт.
- Йөрәк клапаннары авыруы: Йөрәктәге клапаннар көчсезләнә һәм дөрес ябылмаска мөмкин, бу канның кирегә агуына мөмкинлек бирә.
- Зуррак йөрәк: Йөрәк мускулы зурая һәм көчсезләнә ала, чөнки йөрәк вакыт узу белән күбрәк эшләргә тиеш.
- Йөрәк тибеше бозылулары (аритмия): Йөрәк тибеше бозылырга мөмкин.
- Баш мие аневризмалары: Баш миендәге яки аның тирәсендәге кан тамырындагы көчсез урын шар кебек кабарып торырга мөмкин.
Күзләргә йогынтысы
- Катаракта
- Глаукома
- күз челтәренең аерылуы
Үпкәләргә йогынтысы
Тоташтыргыч тукымаларның көчсезләнүе үпкәләргә дә тәэсир итә ала.
- Астма
- Үпкә инфекцияләре (бронхит, пневмония)
- Үпкәнең җимерелүе (пневмоторакс)
Марфан синдромында йөрәк һәм аорта белән бәйле өзлегүләрне ачыклау өчен даими игътибарлы булу һәм медицина тикшерүләрен узу бик мөһим.
Марфан синдромы ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нәрсәдә?
Моның төп сәбәбе - генетик мутация. Фибриллин-1, ул безнең тәнебезнең тоташтыргыч тукымаларында очрый."Фибриллин" дип аталган аксым җитештерүне контрольдә тотучы ген бар. Ул "FBN1" гены дип атала. Марфан синдромы белән авыручыларның бу "FBN1" генында билгеле бер үзгәреш яки кимчелек (вариант) бар. Бу организмда көчсез фибриллин аксымы җитештерүгә китерә.
- Күпчелек очракта (якынча 75%) кимчелекле ген ата-ананың берсеннән мирас итеп алына. Әгәр ата-ананың берсендә дә бу авыру булса, аларның һәр баласының бу авыруны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.
- Калган 25% очракларда, ата-аналарда бу авыру булмаса да, балада бу генетик мутация барлыкка килергә мөмкин. Төгәл сәбәбе әлегә табылмаган.
Табиблар моны ничек табалар?
Марфан синдромы тәннең күп өлешләренә тәэсир иткәнлектән, төгәл диагноз кую өчен төрле белгечлекләрдән табиблар командасы кирәк булырга мөмкин. Табиб гадәттә түбәндәге адымнарны үти:
- Медицина тарихыгыз һәм симптомнарыгыз турында сорау: Сез кичергән теләсә нинди уңайсызлык, күрү проблемалары яки буыннар авыртуы турында сорау.
- Тулы физик тикшерү: буйны, авырлыкны, аяк-кулларның озынлыгын, арка авыртуы бармы-юкмы икәнен һәм күкрәк формасын үлчәү.
- Гаиләнең медицина тарихы турында сорау: Гаиләдә кемдә дә булса бу симптомнар булганмы, яки кемнеңдер кинәт йөрәк өянәгеннән үлгәнме, кебек сораулар.
- Махсус тестларга юллама:
- Эхокардиография (Эхо-тест): Бу иң мөһим тикшерү. Ул йөрәк һәм аорта торышын, шулай ук клапаннарның эшчәнлеген тикшерә ала.
- Электрокардиограмма (ЭКГ): Йөрәк ритмының бозылуларын тикшерегез.
- КТ яки МРТ тикшерүләре: Аортаның һәм башка кан тамырларының бөтен озынлыгын җентекләп карагыз.
- Күз тикшерүе: Күз линзасының урнашуын һәм башка проблемаларны ачыклау.
- Генетик тест: `FBN1` генында кимчелек бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кан үрнәге алынырга мөмкин.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Беренчедән, Марфан синдромын дәвалау юк. Ләкин борчылмагыз. Аны яхшы дәвалап, катлаулануларны булдырмаска һәм нормаль, сәламәт тормыш алып барырга мөмкин. Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм куркыныч катлаулануларны булдырмау.
Дарулар
- Бета-блокаторлар: Бу препаратлар йөрәк тибешен бераз акрынайта , кан басымын төшерә һәм аортага басымны киметә. Бу аортаның киңәю тизлеген акрынайта ала.
- Ангиотензин II рецепторларын блоклаучылар (ARB): Бу препаратлар шулай ук аортаны сакларга ярдәм итә.
Даими күзәтү
Бу дәвалауның иң мөһим өлеше. Сезгә даими рәвештә табибка күренергә һәм анализлар тапшырырга кирәк.
- Йөрәк һәм кан тамырлары: Аорта зурлыгындагы үзгәрешләрне тикшерү өчен елына ким дигәндә бер тапкыр эхо-тест үткәрелә.
- Күзләр: Күзләрегезне даими рәвештә офтальмолог тикшертеп торырга тиеш.
- Скелет системасы: Шулай ук умыртка баганасы кебек әйберләргә дә игътибар итәргә кирәк.
Физик активлык буенча киңәшләр
Марфан синдромы белән авыручы кеше өчен күнегүләр файдалы, ләкин барлык күнегүләр дә файдалы түгел. Кайбер интенсив күнегүләр аортага басым ясый ала. Шуңа күрә, сезнең өчен нинди күнегүләр дөрес икәнен ачыклау өчен табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.
| Тиешле эшчәнлекләр (гадәттә) | Нәрсәләрдән сакланырга/эшләргә ярамый |
|---|---|
|
|
Йөрәк хирургиясе
Әгәр аорта куркыныч дәрәҗәдә киңәя икән, табиблар аның зәгыйфь өлешен алып ташлау һәм трансплантатны ярылганчы кую өчен операция ясарга киңәш итә алалар. Әгәр йөрәк клапаннары зарарланган булса, аларны төзәтү яки алыштыру өчен операция ясалырга мөмкин.
Марфан синдромы белән тормыш һәм психик сәламәтлек
Марфан синдромы белән яшәү кайвакыт авыр булырга мөмкин. Табибларга даими күренү, дарулар кабул итү һәм яшәү рәвешен үзгәртү арыта ала.
Һәм шулай ук,
- Гәүдәңнең тышкы кыяфәте турында уйлау борчылуга китерергә мөмкин.
- Еш кына тән авыртулары һәм арыганлык.
- Спорт белән шөгыльләнә алмаганда, йөгерә алмаганда һәм башкалар кебек уйный алмаганда, үзеңне социаль яктан изоляцияләнгән кебек хис итәргә мөмкин.
- Киләчәк һәм гаилә кору кебек әйберләр куркуга китерергә мөмкин.
Бу сәбәпләр аркасында борчылу һәм депрессия кебек психик проблемалар үсеш куркынычы бар.
Исегездә тотыгыз, психик сәламәтлегегез физик сәламәтлегегез кебек үк мөһим. Әгәр дә сез стресс яки борчылу хис итәсез икән, ышанычлы кешегез белән сөйләшегез. Кирәк булса, психиатр яки консультант ярдәмен сораудан тартынмагыз.
Марфан синдромы һәм яңа дәвалау ысуллары турындагы белемнәребез аркасында, бу авыру белән авыручы кешенең гомер озынлыгы хәзер гади кешенекенә күпкә охшашрак. Иң мөһиме - авыруны иртә ачыклау һәм аны дөрес дәвалау.
Өйгә алып китү хәбәре
- Марфан синдромы - безнең тәнебездәге тоташтыргыч тукымаларны зәгыйфьләндерә торган генетик халәт.
- Төп үзенчәлекләре - гадәттән тыш озын, ябык гәүдә, озын аяк-куллар, йомшак буыннар һәм күрү проблемалары.
- Бу авыруның иң куркыныч өзлегүе - аорта киңәю һәм өзелү куркынычы.
- Моны тулысынча дәвалап булмаса да, аны бик яхшы дәвалап була, һәм дарулар, даими медицина күзәтүе (бигрәк тә эхо-тестлар) һәм яшәү рәвешен үзгәртү ярдәмендә сәламәт тормыш алып барырга мөмкин.
- Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Иртә ачыклау бик мөһим.
- Физик сәламәтлегегез белән беррәттән, психик сәламәтлегегезгә дә игътибарлы булыгыз. Кирәк булса, ярдәм сорагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез