Кечкенә балагызның башы башка балаларныкыннан зуррак тоеламы? Әйдәгез, "(Мегаленцефалия)" турында сөйләшик!

Сез кечкенә балагызның башы аның яшендәге башка балаларга караганда бераз зуррак икәнен күргәнсездер, шулай бит? Бәлки, балагыз кигән баш киемнәре һәм баш бәйләгечләре шулкадәр кечкенәдер ки, аның яшенә туры килә торган зурлыкны табу кыендыр. Бу очраклылык кынамы, әллә безгә бераз борчылырга кирәкме? Бүген без "Мегаленцефалия" дип аталган, шулай ук ​​"Макренцефалия" дип тә аталган авыру турында сөйләшәбез, ул сезнең өчен мондый вакытта мөһим булырга мөмкин.

Димәк, бу "Мегаленцефалия" нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, "Мегаленцефалия" - баланың мие гадәти булмаган зурлыкка әйләнгән халәт. Бу гадәттә туганда була. Монда мие үзе артык авырлаша. Ягъни, ми баланың яше һәм тән зурлыгы өчен көтелгәннән дә авыррак була.

Моның беренче билгеләренең берсе - башның гадәттән тыш зур булуы. Балагыз бик кечкенә булганга күрә, яшенә туры килә торган баш киемнәре яки баш бәйләвечләре кия алмаска мөмкин.

Зур мигә ия булу кайвакыт баланың үсешенә тәэсир итә ала. Бу аларның үсешендә кайбер тоткарлыклар булырга мөмкин дигән сүз. Мәсәлән, алар көтелгәннән дә акрынрак беренче сүзләрен әйтергә, шуышырга яки йөрергә мөмкин.

Күпчелек вакытта "Мегаленцефалия" дип аталган бу халәт башка медицина авырулары белән бергә очрый. Моның төп сәбәбе - генетик вариация.

"(Мегаленцефалия)"ның төп төрләре нинди?

Бу халәтнең өч төп төре бар:

1. Беренчел Мегаленцефалия: Бу шулай ук ​​​​хатерсыз гаилә мегаленцефалиясе яки идиопатик мегаленцефалия дип тә атала. Бу очракта баланың мие зур, ләкин башка симптомнар яки неврологик проблемалар юк. Күпчелек очракта, бер яки ике ата-ананың да башы зуррак булырга мөмкин. Балагызның башы зурлыгы якынча 18 айлык яшькә кадәр әкренләп арта ала, аннан соң ул тотрыклыланырга мөмкин.

2. Метаболик Мегаленцефалия: Бу тумыштан килгән метаболизм хаталары аркасында килеп чыга, бу безнең организмның ризыкны эшкәртү ысулына тәэсир итүче генетик халәтләр төркеме.

3. Анатомик Мегаленцефалия: Бу төр баланың нерв системасы үсешенә тәэсир итүче ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Бу нейроүсеш бозылуы дип санала. Мегаленцефалия дип аталган халәт гадәттә бу төрдәге төп авыруның симптомы буларак карала.

Балагызны дәвалаучы табиб, мөгаен, мегаленцефалия төрен баш миенең кайсы ягы (ярымшар) көтелгәннән зуррак булуына нигезләнеп билгели:

• Берьяклы Мегаленцефалия (Гемимегаленцефалия / Берьяклы Мегаленцефалия):Бу очракта минең бер ягы гына икенчесеннән зуррак була.
• Билатераль мегалэнцефалия: Бу минең ике ягына да тәэсир итә. Билатераль "ике як" дигәнне аңлата.

Бу халәтнең симптомнары нинди?

Мегаленцефалия симптомнары төрлечә булырга мөмкин. Кайбер балаларда бернинди симптомнар да булмаска һәм баш зуррак булырга мөмкин. Ләкин кайбер балаларда түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Үсеш тоткарлануы: Без инде әйткәнчә, сөйләшү һәм йөрү кебек әйберләрдә тоткарлану.
• Эпилепсия (`Тотылулар` / `Эпилепсия`): Бу талмага охшаш халәтләрне аңлата.
• Неврологик проблемалар: Баш мие һәм арка мие эшчәнлегендәге аномалияләр.

Кайвакыт мегаленцефалия бернинди симптомнарсыз үзе генә дә барлыкка килергә мөмкин. Башка вакытта ул башка неврологик проблемалар һәм тумыштан килгән кимчелекләр белән бергә барлыкка килергә мөмкин. Бу очракларда мегаленцефалия шул башка авыру яки халәт аркасында килеп чыга.

Күренергә мөмкин булган башка симптомнар:

• Зур яки асимметрик баш.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.
• Хәрәкәт һәм тигезлекне саклауда кыенлыклар.
• Мускулларның катылыгы яки көчсезлеге.
• Күрүдәге үзгәрешләр.

Димәк, моңа нәрсә сәбәпче?

Мегаленцефалия баланың ми күзәнәкләре үсешендәге кимчелек аркасында килеп чыга. Аның , нигездә, генетик вариация аркасында килеп чыга дип санала.

Яңа нейроннар, яки нерв күзәнәкләре безнең тәннәрдә формалашу процессы "(Нейроннарның күбәюе)" дип атала. Гадәттә, безнең тән бу процессны көйли, күзәнәкләрне төгәл күләмдә, төгәл вакытта җитештерә. Ләкин "(Мегаленцефалия)" белән авыручы балада бу күзәнәкләр артык күп җитештерелә, яки алар кирәкле урыннарга китми. Бу бала ана карынында үскәндә яки башка медицина хәленең бер өлеше буларак булырга мөмкин.

Бу халәт белән тагын нинди авырулар килеп чыгарга мөмкин?

Мегаленцефалия, аның төренә һәм генетик килеп чыгышына карап, башка күп авырулар һәм синдромнар белән бергә килеп чыгарга мөмкин.

Анатомик мегалэнцефалия белән бәйле авырулар:

Бу төр гадәттә түбәндәге шартларның симптомы буларак күренә:

• `(Ахондроплазия)`
• "(Баннаян-Райли-Рувалкаба синдромы)"
• `(Грейг цефало-полисиндактилия синдромы)`
• `(Опиц-Каведжия синдромы)`
• `(Претцель синдромы)`
• `(Симпсон-Голаби-Бемель синдромы)`
• `(Сотос синдромы)`
• `(Уивер синдромы)`

Метаболик мегаленцефалия белән бәйле авырулар:

Балагызда мегаленцефалия һәм тумыштан килгән метаболизм бозылулары булырга мөмкин. Болар организмның ризыкны эшкәртү һәм энергияне куллану ысулы белән бәйле проблемалар. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Органик кислоталарның аномалияләре (`Органик ацидурия`).
• Метаболик энцефалопатияләр, мәсәлән, Канаван авыруы һәм Александр авыруы.
• Лизосома саклау авырулары, мәсәлән, Тей-Сакс авыруы һәм Сандхофф авыруы.

Моның өчен кем иң зур куркыныч астында?

"Мегаленцефалия" дип аталган халәт теләсә нинди балага тәэсир итә ала. Ләкин ул малайларда ешрак очрый . Кайбер очракларда ул гаиләдән генетик яктан мирас итеп алынырга мөмкин, яисә бернинди сәбәпсез "сиродик" рәвештә барлыкка килергә мөмкин.

Бу халәт ничек ачыклана? ("Диагноз")

Балагызны тикшергәннән һәм берничә анализ үткәргәннән соң, табиб мегаленцефалия турында шикләнергә мөмкин. Балагызны тикшергәндә, табиб балагызның баш әйләнәсен үлчәү лентасы белән үлчи. Аннары ул бу үлчәүләрне баланың яше, җенесе һәм буе өчен нормаль күрсәткечләр белән чагыштыра.

Моннан тыш, табиб баланың миен карау һәм теләсә нинди аномалияләрне ачыклау өчен МРТ кебек визуализация тестларын да билгеләргә мөмкин.

Моны болай күз алдыгызга китерегез: МРТ - минең эчке өлешен фотога төшерү кебек. Ул табибка минең формасын, зурлыгын һәм андагы теләсә нинди үзгәрешләрне ачык күрергә мөмкинлек бирә.

Әгәр табибыгыз мегаленцефалия белән бергә башка төп авыру турында шикләнсә, диагнозны раслау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрергә кирәк булырга мөмкин. Бу өстәмә тикшерүләр түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кан анализлары.
• Сидек анализлары.
• Генетик тестлар.

Бу хәл гадәттә кайчан ачыклана?

Кайвакыт ата-аналар һәм табиблар баланың башы туганнан соң шунда ук яки беренче берничә ай эчендә зур булуын күрәләр. Бу халәт (мегаленцефалия) бала үскән саен да, гадәттә сабыйлык һәм балачакның беренче чорында да үсеш ала.

Кайвакыт, хәтта йөклелек вакытында УЗИ тикшерүе вакытында да, берьяклы мегаленцефалия (баш миенең бер ягы гына зураюы) ачыкланырга мөмкин.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Хәзерге вакытта мегаленцефалияне дәвалау ысулы юк . Шулай да, балагызга аның симптомнарын контрольдә тотарга ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар. Балагызның симптомнарына карап, табиб түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• Әгәр дә талма булса, талмага каршы дарулар бирелә, яисә, кирәк булса , эпилепсиягә каршы операция ясала.
• Күрү терапиясе, физиотерапия, хезмәт терапиясе яки сөйләм терапиясе кебек дәвалау чараларында катнашу.
• Мәктәптә иртә ярдәм программаларына яки махсус белем бирү курсларына язылу.

Балагызны карау төркемендә кем булачак?

Балагызга мегаленцефалия симптомнарын җайга салырга ярдәм итү өчен көчле ярдәм төркеме эшләячәк. Бу төркемгә түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Педиатрлар.
• Неврологлар.
• Нейрохирурглар.
• Үсеш белгечләре.
• Сөйләм, хезмәт һәм физиотерапевтлар.

Бу хәлдә баланың киләчәге нинди булачак?

Балагызның карашы күп факторларга бәйле. Мәсәлән, симптомнарның ни дәрәҗәдә көчле булуы һәм төп сәбәбе нинди булуы. Балагызның башы бераз зурайганнан башка бернинди симптомнары да булмаска мөмкин. Яки симптомнар балагызның үсешенә тәэсир итәргә мөмкин. Мәсәлән, аларга көндәлек эшләрдә өстәмә ярдәм кирәк булырга яки мәктәптә укуда ярдәм кирәк булырга мөмкин.

Иң мөһиме - һәр бала төрле. Шуңа күрә балагызның хәле һәм киләчәге турында иң төгәл мәгълүматны бары тик балагызны дәвалаучы табиб кына бирә ала.

'(Мегаленцефалия)' белән гомер озынлыгы нинди?

Әгәр дә хәл авыр булмаса, ягъни җиңел булса, ул баланың гомер озынлыгына сизелерлек йогынты ясамаска мөмкин. Ләкин, төп сәбәпкә карап, мәсәлән, хәл башка җитди медицина авыруы белән бергә булса, баланың гомер озынлыгы бераз кыскарак булырга мөмкин. Эпилепсия кебек җитди симптомнар да баланың киләчәгенә тәэсир итә ала. Табибыгыз сезгә балагызның хәле һәм ул үскәндә нәрсә көтәргә кирәклеге турында мәгълүмат бирә ала.

Бу хәлне булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Хәзерге вакытта мегаленцефалияне булдырмауның билгеле ысулы юк. Шулай да, гаиләгездә кемнеңдер бу авыру белән авыруын белсәгез яки шикле булсагыз, сез генетик консультант белән сөйләшә аласыз. Алар сезгә мегаленцефалия белән бала табу куркынычын бәяләргә ярдәм итә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр балагызда мегаленцефалиянең яңа яки көчәюче симптомнары булса, табибка хәбәр итегез. Шулай ук ​​балагызның үсешен теркәп бару һәм балагыз үз яшенә туры килгән үсеш этапларына ирешмәсә (мәсәлән, ярдәмсез утыра, беренче сүзләрне әйтә), табибка хәбәр итү мөһим.

Балагызда беренче тапкыр талма булса, шунда ук ашыгыч ярдәм хезмәтенә шалтыратыгыз.

"(Макроцефалия)" һәм "(Мегаленцефалия)" арасында нинди аерма бар?

"(Макроцефалия)" шулай ук ​​"(Мегацефалия)" яки "(Мегалоцефалия)" дип тә атала, чөнки баш зурлыгы зур. "(Макроцефалия)"да баланың башы зур булырга мөмкин, ләкин ми структурасы белән проблема булырга тиеш түгел.

"(Мегаленцефалия)" (зур баш мие) "(Макроцефалия)" (зур баш) китереп чыгарырга мөмкин. Ләкин "(Макроцефалия)" шулай ук ​​"(гидроцефалия)" яки "(гидроцефалия)" аркасында да килеп чыгарга мөмкин. Гади итеп әйткәндә, "(Мегаленцефалия)" "(Макроцефалия)"ның бер генә сәбәбе.

Бу нәрсә ул "(Мегаленцефалия-капилляр мальформациясе - MCAP)"?

Мегаленцефалия-капилляр мальформациясе (MCAP) - тире, кан тамырлары, тоташтыргыч тукыма һәм ми тукымаларының артык үсүе күзәтелә торган сирәк очрый торган халәт.

Табиблар гадәттә туганда "(MCAP)" диагнозын куялар. "(MCAP)" белән туган балаларда түбәндәге симптомнар күзәтелә:

• Баш миенең зураюы ("Мегаленцефалия".
• Зур баш (`Макроцефалия`).
• Капилляр мальформацияләр - Болар бик кечкенә кан тамырларының аномалияләре.

Бу нәрсә ул "(Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-гидроцефалия - MPPH)"?

Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-гидроцефалия (MPPH) - баланың мие үсешенә тәэсир итә торган халәт. Аларның мие зур булырга мөмкин (мегаленцефалия), һәм ул тормышның беренче ике елында тиз үсәргә мөмкин. Бу баланың үсешенә, хәрәкәтенә һәм акылына тәэсир итә ала.

Ниһаять, иң мөһиме! (Өйгә алып китү хәбәре)

Әгәр балагызның башы тәненең калган өлешеннән күпкә зуррак булса, борчылу гадәти хәл. Балагызга башын үзе күтәреп тору яки туры утыру өчен көч туплау өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Балагызның мие көтелгәннән зуррак булуның сәбәбен ачыклау өчен балагызны карау төркеме тестлар үткәрәчәк.

Исегездә тотыгыз, зур баш һәрвакыт зур проблема дигән сүз түгел. Кайбер очракларда мегаленцефалия җиңел була һәм борчылырлык түгел. Икенче яктан, кайбер балаларга симптомнарын җайга салу өчен гомерлек ярдәм һәм ярдәм кирәк булырга мөмкин. Бу халәт һәр балага бер үк тәэсир итми. Балагызның диагнозы һәм киләчәктә нәрсә көтәргә кирәклеге турында күбрәк белегез.Сез ала алырлык иң төгәл мәгълүматны балагызны дәвалаучы табибтан аласыз. Аларга сораулар бирергә һәм башыгыздагы бар нәрсә турында сөйләшергә курыкмагыз.

Мегаленцефалия , Макренцефалия, зур баш, баланың башы зур, баш мие зураюы, балалар авырулары, генетик авырулар, үсеш тоткарлануы