Сез яки балагыз кайвакыт кулыгызда яки аякта сәер калынлык яки катылык сизәсезме, әллә агач текстурасы гынамы? Яки бер кулыгыз яки аякыгыз икенчесеннән тукрак тоеламы? Балачактан бирле буыныгызны дөрес бөгеп яки турый алмыйсызмы һәм авырту кичерәсезме? Болар очраклы гына түгел. Бүген без бу әйберләр артында булырга мөмкин булган бик сирәк очрый торган сөяк авыруы турында сөйләшәчәкбез.
Бу сәер авыру (Мелоргеостоз) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, мелореостоз - бик, бик сирәк очрый торган сөяк авыруы. Бу авыруда сөякләребезнең тышкы катламнарында, ягъни кортикаль сөякләрдә, яңа сөяк тукымасы формалаша башлый. Моны стенага тагын бер катлам гипс өстәгән кебек күз алдыгызга китерегез, һәм бер сөяк өстендә тагын сөяк барлыкка килә. Шуннан соң нәрсә була? Бу сөяк калыная һәм калыная бара.
Гадәттә ул тәннең бер ягына, кулга яки аякка, тәэсир итә. Ләкин ул башка сөякләргә дә, мәсәлән, янбаш яки күкрәк сөягенә дә тәэсир итә ала. Симптомнар еш кына балачакта яки үсмерлектә башлана.
Моның тагын бер үзенчәлеге - бу яңа барлыкка килгән сөяк рентгенда ничек күренә. Табиблар аны шәмнән эрегән балавыз агып чыгып, тамчылаган кебек сурәтлиләр. Шуңа күрә аны "тамчылаган шәм балавызы" дип тә атыйлар. Бик сәер, шулай бит?
Мелиоростоз, чынлыкта, скелет дисплазиясенең бер төре. Ул шулай ук Лери авыруы буларак та билгеле.
"Мелориостоз" исеме ничек барлыкка килгән?
"Мелорхеостоз" сүзен ишеткәч, бераз гаҗәп тоелырга мөмкин, шулай бит? Ләкин бу исемнең мәгънәсен белгәч, сез бу авыру турында бераз күзаллау ала аласыз. Бу исем грек телендә өч сүзне кушып ясалган. Әйдәгез, алар нәрсә икәнен карыйк?
- «Мелос» сүзе кул яки аяк дигәнне аңлата, ягъни безнең тәнебезнең бер өлеше.
- «Реос» — агым дигәнне аңлата. Агып торган елга кебек.
- "Остоз" сөяк формалашуын аңлата.
Хәзер аңладың, шулай бит? Бу өч сүз берләштерелгәндә, исем сөяк формалашу табигатен күрсәтә, без алдарак сөйләшкән шәмнән балавыз чыккан кебек. Бик туры килә торган исем, шулай бит?
Мелориостоз организмга ничек тәэсир итә?
Әгәр дә сездә яки балагызда мелиоростоз булса, гадәттән тыш калын, зурайган сөякләр сезнең хәрәкәт диапазоныгызны чикли ала. Мәсәлән, сез кулыгызны дөрес күтәрә яки аякны дөрес бөгеп яки турылый алмаска мөмкин. Шулай ук буын деформацияләре (контрактуралар) барлыкка килергә мөмкин. Бу буынның бер урында катып калуын аңлата. Кайбер кешеләр көчле авырту кичерергә мөмкин.Моның булуы да мөмкин.
Сөякләрдәге бу үзгәрешләр белән беррәттән, тиредә дә үзгәрешләр күзәтелергә мөмкин. Тире калынаерга яки ялтырап торган кебек ялтырап торырга мөмкин.
Иң яхшысы шунда ки, мелориостоз бер сөяктән икенчесенә күчми. Бу бер кулда булса, икенчесенә күчмәячәк дигән сүз. Ләкин вакыт узу белән хәл бераз начарланырга мөмкин. Бу авырту көчәергә һәм хәрәкәт чикләнергә мөмкин дигәнне аңлата.
Бу авыру ни дәрәҗәдә еш очрый?
Мелиориостоз чынлыкта бик, бик сирәк очрый торган авыру. Шулкадәр сирәк очрый ки, белгечләр әйтүенчә, бу авыру дөнья буйлап миллион кешенең берсендә очрый. Бу хәтта Шри-Ланкада да мондый пациентлар бик аз дигән сүз.
Ни өчен бу мелориостоз барлыкка килә? Сәбәбе нинди?
Моны ишеткәч, сез гаҗәпләнерсез. Кайбер кешеләрдә, якынча ике кешенең берсендә, бу авыру барлыкка килә, моның сәбәбе - генетик мутация. Безнең организмда "MAP2K1" дип аталган ген бар. Бу ген сөяк күзәнәкләре үсешен контрольдә тотучы махсус аксым җитештерә. Шуңа күрә, бу "MAP2K1" генында үзгәреш, ягъни "мутация" булса, мелориостозның бу халәте барлыкка килергә мөмкин.
Иң мөһиме шунда ки, бу генетик үзгәрүчәнлек "сиродикал рәвештә" барлыкка килә. Ягъни, бу ата-анадан мирас итеп алынган нәрсә түгел. Күз алдыгызга китерегез, лотерея кебек, бу генетик үзгәрүчәнлек кем белән дә булса очраклы рәвештә була ала.
Ләкин мелиориостоз белән авыручы һәркемдә бу "MAP2K1" ген мутациясе булмый. Бу ген мутациясе булмаган башка кешеләр дә бу авыру белән авырый. Шуңа күрә мондый очракларда табиблар әле дә бу авыруның сәбәбен төгәл ачыклый алмаганнар. Бу буенча өстәмә тикшеренүләр үткәрелә.
Мелориостозның симптомнары нинди?
Мелиориостоз белән авыручы ике кешенең якынча берсе 20 яшькә кадәр симптомнар күрсәтә башлый. Еш кына бу симптомнар балачакта, кайвакыт туганнан соң берничә көн эчендә башлана. Вакыт узу белән бу симптомнар тагын да көчәергә мөмкин.
Бу симптомнар гадәттә кулда яки аякта иң сизелә. Ләкин, бик сирәк очракта, сез яки балагыз бу симптомнарны башка өлкәләрдә, мәсәлән, янбашта, күкрәкнең урта сөягендә (стернум) яки кабыргаларда да сизәргә мөмкин. Әйдәгез, төп симптомнарны карап чыгыйк:
- Хроник авырту: Бу озак вакыт дәвам итә торган авырту дигән сүз. Бу күп кешеләр өчен төп проблема.
- Калынрак яки ялтыравыклы тире: Тире ялтыратылган кебек күренергә мөмкин. Шулай ук кагылганда кысылган кебек тоелырга мөмкин.
- Кул яки аяк шешенүе: Бу шешенү сыеклык тоткарлануы (шешенү) яки лимфа төеннәре шешенүе (лимфедема) аркасында килеп чыгарга мөмкин.
- Хәрәкәт диапазоны чикләнгән:Мәсәлән, терсәкне тулысынча бөгеп яки тезне тулысынча сузып булмый.
- Мускул атрофиясе: Зыян күргән кул яки аяк мускуллары әкренләп атрофиягә эләгергә мөмкин.
- Кул яки аяк озынлыгы тигез түгел: Бер кул икенчесеннән кыскарак булырга мөмкин, яки бер аяк икенчесеннән кыскарак булырга мөмкин. Бу хәтта йөрүдә кыенлыклар тудырырга мөмкин.
Мелориостоз ничек ачыклана?
Мелиориостозны диагностикалау өчен табиблар, нигездә, махсус визуализация тестларын кулланалар.
Алар арасында:
- Сөякләрне сканерлау: Бу тәнгә аз доза радиоактив матдә кертүне һәм аннары аны махсус камера белән карауны үз эченә ала. Бу сөякләрдәге теләсә нинди аномалияләрне ачыграк күрергә мөмкинлек бирә.
- Рентген: Сез моны беләсездер. Ул сөякләрне һәм йомшак тукымаларны карау өчен түбән дозалы нурланыш куллана. Мелиориостоз белән авыручы кешенең рентгенын караганда, сез алдарак искә алынган "балавыз тамчылары" күренешен күрерсез. Бу авыруны диагностикалауда бик мөһим билге.
Бу визуализация тестларыннан тыш, кайвакыт табиблар генетик тестлар үткәрүне дә тәкъдим итә алалар. Бу кан үрнәге алу юлы белән башкарыла. Бу генетик тестлар без алдарак сөйләгән MAP2K1 ген мутациясенең булуын тикшерә.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар? Аны дәвалап буламы?
Дөресен генә әйткәндә, мелиориостозны дәвалау әлегә юк. Моны ишетү бераз күңелсез тоелырга мөмкин. Ләкин борчылмагыз. Симптомнарны контрольдә тоту аша сезгә һәм балагызга яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итә торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.
Табиблар гадәттә авыртуны киметү һәм тән функциясен яхшырту өчен мондый дәвалау ысулларын тәкъдим итәләр:
- Физик терапия: Бу тән көчен арттыру һәм буыннарның хәрәкәт диапазонын арттыру өчен махсус күнегүләр һәм дәвалау ысулларын куллануны үз эченә ала. Мәсәлән, кулыгызны бөкләүдә кыенлыклар кичерсәгез, сезгә ярдәм итәчәк күнегүләр өйрәтелергә мөмкин.
- Хезмәт терапиясе: Бу вак моторика күнекмәләрен үстерергә ярдәм итә. Ягъни, бармак очлары белән башкарыла торган кечкенә эшләр, мәсәлән, төймәләү, язу һ.б. Шулай ук, балага көндәлек эшләрне, мәсәлән, юыну һәм киенүне мөстәкыйль башкарырга ярдәм итү дәвалауның бер өлеше булып тора.
- Дарулар:
- Авыртуны баса торган дарулар: Авыртуны киметү өчен стероид булмаган ялкынсынуга каршы дарулар (NSAIDs) кебек авыртуны баса торган дарулар бирелә.
- Бисфосфонатлар: Алар сөякләрне ныгыту өчен бирелә.
- Хирургия:Кайбер очракларда, яңа барлыкка килгән өстәмә сөякне алу яки сөякнең формасын үзгәртү өчен операция кирәк булырга мөмкин. Ләкин бу башка дәвалау ысуллары ярдәм итмәгән очракта гына эшләнә.
Мөһим: Бу дәвалау ысулларының барысы да һәркем өчен яраклы түгел. Сезнең хәлегез өчен иң яхшы дәвалау ысулын табибыгыз билгеләячәк.
Мелиориостоз үсешенә юл куймау ысулы бармы?
Бу бераз кызганыч хәбәр. Мелиориостоз очраклы рәвештә барлыкка килә торган авыру булганлыктан, ягъни ул бернинди сәбәпсез барлыкка килгәнлектән , без аның үсешенә комачаулый алмыйбыз. Бу генетик мутация белән бәйле, шуңа күрә бу безнең контролебездән тыш нәрсә.
Бу авыруның озак вакытлы нәтиҗәләре нинди?
Мелиориостоз яман шеш түгел. Шуңа күрә борчылырлык бернәрсә дә юк. Моннан тыш, бу авыру сезнең гомер озынлыгын кыскартмый. Бу - иң яхшы хәбәр.
Ләкин бу авыру организмның функциясен һәм хәрәкәтен чикли ала. Сезгә буыннарда авырту һәм шешенү кебек әйберләр белән яшәргә туры килергә мөмкин. Ләкин, дөрес дәвалау планы белән, мелиориостоз белән авыручылар да югары сыйфатлы тормыш алып бара алалар. Бу аларның башкалар кебек бәхетле яши һәм үз эшләрен башкара ала дигән сүз.
Табибтан тагын нәрсә сорарга кирәк?
Әгәр дә сездә яки балагызда мелиориостоз симптомнары булса, яисә инде бу хәл ачыкланган булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү мөһим:
- "Мелиориостозның башлангыч симптомнары нинди?"
- "Бу авыруны төгәл ачыклау өчен нинди тикшерүләр үткәрергә кирәк ?"
- "Минем нинди дәвалау вариантларым бар? Минем өчен кайсы дәвалау яхшырак?"
- " Әгәр мин моны дәваламасам, нәрсә булырга мөмкин ?"
- "Мелиориостоз белән тормыш сыйфатын яхшырту өчен мин нәрсә эшли алам ?"
Хәлегезне яхшырак аңлау өчен бу сорауларны бирегез. Табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
Мелориостозга охшаш симптомнары булган башка авырулар бармы?
Әйе, мелиориостозга охшаш симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган башка берничә халәт бар. Табиб диагноз куйганда бу халәтләрне кире кага. Бу халәтләрнең кайберләре түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Бушке-Оллендорф синдромы
- Десмоид шеш
- Гемангиома
- Остеопатия
- Остеопойкилоз
- Склеродерма
Шуңа күрә төгәл диагноз кую бик мөһим.
Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр
Мелореостоз - бик сирәк очрый торган сөяк авыруы.Бу вакытта яңа сөяк тукымасы булган сөяк өстендә барлыкка килә. Гадәттә ул бер кулга яки аякка тәэсир итә. Бер сөяктән икенчесенә күчмәсә дә, вакыт узу белән хәл начарланырга мөмкин.
Әгәр сездә мелиоростоз булса, куркакланмагыз. Дарулар, физиотерапия, хезмәт терапиясе яки хирургия кебек дәвалау ысуллары бар. Бу дәвалау ысуллары сезгә авыртуны киметергә, гадәти эшчәнлеккә кайтырга һәм яхшырак тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Иң мөһиме - симптомнар булганда, мөмкин кадәр тизрәк медицина ярдәме сорарга һәм табиб күрсәтмәләрен игътибар белән үтәргә.
Мелореостоз , сөяк авырулары, сөяк үсеше, буыннар авыртуы, хәрәкәт чикләүләре, генетик мутацияләр, балалар авырулары
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез