Митохондриаль авыру нәрсә ул? Әйдәгез, бу турыда гади генә сөйләшик.

Кайвакыт сез үзегезне көчсез, һәрвакыт арыган һәм гел авырый торган кебек хис итәсезме? Кайвакыт, бу бәйләнешсез кебек тоелган симптомнар тәнебезнең иң кечкенә өлешләренең берсендәге проблема аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бүген без бераз катлаулы, ләкин белергә бик мөһим булган халәт турында сөйләшәчәкбез. Бу - Митохондриаль авырулар.

Башта, әйдәгез, митохондрияләр нәрсә ул икәнен карыйк?

Гади итеп әйткәндә, митохондрияләр - безнең тәндәге һәр күзәнәк эчендәге кечкенә "электр станцияләре". Өйләребезне электр белән тәэмин итү өчен электр станциясе булган кебек, күзәнәкләребез дә бу митохондрияләрне эшләве өчен кирәкле энергияне җитештерү өчен куллана. Ашаган ризык һәм сулаган кислород ярдәмендә бу кечкенә заводлар безнең тәннәребезгә кирәкле энергиянең якынча 90% ын җитештерә. Шуңа күрә, бу электр станцияләре дөрес эшләмәсә, нинди проблемалар килеп чыгарга мөмкин икәнен күз алдыгызга китерегез.

Бу электр станцияләре дөрес эшләмәгәндә, күзәнәкләр кирәкле энергияне алмый. Аннары бу күзәнәкләрне үз эченә алган органнар эшләми башлый. Бу безнең тәнебезнең теләсә кайсы өлешенә тәэсир итә ала.

• Баш мие
• Нерв системасы
• Мускуллар
• Бөерләр
• Йөрәк
• Бавыр
• Күзләр
• Колаклар
• Ашказаны асты бизе

Бу теләсә нинди нәрсәгә тәэсир итә ала.

Митохондриаль авыруларның төп төрләре нинди?

Бу авыруның күп төрләре бар, ләкин иң еш очрый торганнары:

• MELAS синдромы (митохондриаль энцефалопатия, сөт ацидозы һәм инсультка охшаш эпизодлар)
• Лебер нәселдәнлекле оптик нейропатия (LHON)
• Ли синдромы
• Кернс-Сейр синдромы (КСС)
• Миоклоник эпилепсия һәм кызыл җепселле авыру (MERRF)

Бу бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин исегездә тотыгыз, болар төрле симптомнар китереп чыгара торган һәм митохондриаль функциядәге үзгәрешләр аркасында килеп чыга торган халәтләр.

Бу авыруларның симптомнары нинди булырга мөмкин?

Бу авыруның иң катлаулы өлеше. Чөнки симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин, бу зарарланган күзәнәкләр төренә һәм аларның тәннең кайсы өлешендә урнашуына бәйле. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик җиңел булырга мөмкин, ә кайберләрендә бик авыр булырга мөмкин. Симптомнар хәтта бер үк гаиләдә дә төрлечә булырга мөмкин.

Түбәндәге таблицада бу авыруларда күзәтелә торган кайбер еш очрый торган симптомнар күрсәтелгән.

Бу симптомнар туганда ук башланырга яки тормышның теләсә кайсы яшендә күренергә мөмкин. Гадәттә, табиб моны берничә бәйләнмәгән орган системасында симптомнар бер үк вакытта күренгәндә шик астына ала.

Ни өчен бу төр авыру барлыкка килә?

Моның төп сәбәбе - генетик кимчелекләр .

Гади итеп әйткәндә, күзәнәкләребез эчендәге митохондрияләр ДНКдан энергия җитештерү өчен күрсәтмәләр ала. Әгәр бу ДНКда үзгәреш яки мутация булса, митохондрияләр күрсәтмәләрне дөрес алмый. Ул чакта алар энергияне тиешенчә җитештерә алмыйлар. Бу күзәнәкләргә зыян китерергә яки аларның вакытыннан алда үлүенә китерергә мөмкин.

Бу авыру ничек мирас итеп алына?

Болар генетик авырулар, ягъни алар ата-анадан балаларга күчә ала. Кайвакыт, хәтта гаиләдә беркемдә дә бу авыру булмаса да, очраклы генетик мутация аркасында кемдер бу авыру белән авырырга мөмкин.

Башка авырулар митохондрия функциясенә зыян китерә аламы?

Әйе. Бу икенчел митохондриаль дисфункция дип атала. Бу сезнең генетик митохондриаль авыруыгыз юк дигән сүз, ләкин башка медицина хәле митохондрияләрегезнең дөрес эшләмәвенә китерә. Мәсәлән:

• Альцгеймер авыруы
• Мускул дистрофиясе
• 1 нче типтагы диабет
• Күп склероз (MS)
• Кайбер яман шеш төрләре

Митохондрияләргә түбәндәге авырулар тәэсир итә ала:

Бу авыруны ничек ачыкларга?

Бу авыруны диагностикалау бераз катлаулы булырга мөмкин, чөнки симптомнары бик төрле. Аны бер генә тест белән ачыклап булмый. Табибыгыз берничә тест үткәрергә мөмкин.

• Сезнең һәм гаиләгезнең медицина тарихын җентекләп тикшерү.
• Тулы физик тикшерү үткәрү.
• Нерв системасы белән бәйле тест.
• Кан һәм сидек анализлары . Кайвакыт умыртка баганасы тикшерүе дә ясалырга мөмкин.
• ДНК тикшерүе .
• Симптомнарга карап, МРТ тикшерүе, йөрәкнең ЭКГ яки эхокардиограммасы, күз тикшерүләре, ишетү тестлары һәм ми эшчәнлеген күзәтү өчен ЭЭГ тестлары кебек тестлар үткәрелергә мөмкин.
• Кайвакыт тиренең яки ​​мускулның кечкенә кисәген алырга (биопсия) һәм аны микроскоп астында тикшерергә кирәк булырга мөмкин.

Шуңа күрә, диагноз кую өчен, бу төр авырулар буенча махсуслашкан табиб яки хастаханә белән киңәшләшү бик мөһим.

Дәвалау ысуллары нинди?

Кызганычка каршы, митохондриаль авыруны дәвалау әлегә юк. Шулай да, симптомнарны җайга салырга һәм тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмаска ярдәм итүче төрле дәвалау ысуллары бар.

• Симптомнарны киметә торган дарулар:Мәсәлән, эпилепсиягә каршы дарулар.
• Витаминнар һәм өстәмәләр: Рибофлавин, Q10 коферменты һәм карнитин кебек әйберләр кайбер кешеләр өчен файдалы булырга мөмкин.
• Тукланудагы үзгәрешләр һәм күнегүләр: Табибыгыз боларны сезнең хәлегезгә карап тәкъдим итәчәк.
• Физик терапия, хезмәт терапиясе яки сөйләм терапиясе.
• Ишетү аппаратлары кебек ярдәмче җайланмалар кию.

Бер кешегә туры килгән ысул икенчесенә туры килмәскә мөмкин, шуңа күрә табиб белән киңәшләшеп, сезнең өчен туры килә торган дәвалау планын төзү яхшырак.

Авыруның көчәюен булдырмаска мөмкинме?

Бу авыруның үсешенә комачаулау ысулы булмаса да, симптомнарны көчәйтә торган кайбер нәрсәләрдән ерак торырга мөмкин.

• Бик салкын яки бик нык эсселек йогынтысыннан сакланыгыз.
• Ашамлыкларны калдырмагыз.
• Төнлә тыныч йоклагыз.
• Стресстан мөмкин кадәр ерак торыгыз.

Табиб сезгә бөтен тәнегезнең энергиясен берьюлы сарыф итү урынына энергияне саклап калырга киңәш итәргә мөмкин.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә митохондриаль авыру симптомнары булса һәм көндәлек эшләрегезне башкаруда кыенлыклар кичерсәгез, табибка күренергә онытмагыз.

Әгәр дә сездә талма яки сулыш алуда кыенлыклар туса, шунда ук хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (Ашыгыч ярдәм) мөрәҗәгать итегез.

Сезнең яки ​​якын кешегезнең бу авыру белән авырый икәнен белү авыр булырга мөмкин. Ләкин шуны истә тотыгыз: гаиләгез, дусларыгыз һәм табиблар да кертеп, медицина командасы сезгә бу симптомнар белән уңышлы яшәргә ярдәм итәр өчен бар.