Сезнең тәнегезнең "көч станогында" ниндидер проблема бармы? Әйдәгез, митохондриаль авырулар турында белик!

Кайвакыт мин ни өчен шулкадәр арыганмын дип уйлыйсызмы? Яки гаиләгездә берәрсенең берничә сәламәтлек проблемасы бармы, һәм моның ачык сәбәбен табу авырмы? Кайвакыт моның сәбәбе безнең тәнебездәге иң кечкенә әйберләрнең берсендә үзгәрү булырга мөмкин. Бүген без бераз катлаулырак, ләкин белү бик мөһим булган нәрсә турында сөйләшәчәкбез. Бу - Митохондриаль авырулар.

Бу митохондрияләр нәрсә ул? Организмның "көч үзәге"?

Гади итеп әйткәндә, митохондрияләр - безнең тәндәге һәр күзәнәк эчендәге кечкенә электр станцияләре. Алар өйләребезне электр белән тәэмин итү өчен электр энергиясе җитештерә торган электр станциясе кебек. Ашаган ризык һәм сулый торган кислород ярдәмендә бу митохондрияләр безнең тәннәребез эшләве өчен кирәкле энергиянең 90% ын җитештерә. Уйлап карагыз, безнең миебез эшләве өчен энергиягә, йөрәкләребез тибеше өчен энергиягә, мускулларыбыз эшләве өчен энергиягә мохтаҗ. Митохондрияләр - бу энергиянең төп чыганагы. Шуңа күрә алар "күзәнәкнең энергия үзәге" дип атала.

Шулай итеп, митохондриаль авырулар нәрсә ул?

Хәзер сез митохондриянең ни дәрәҗәдә мөһим икәнен аңлыйсыз. Шулай итеп, митохондрия дип аталган бу электр станцияләре дөрес эшләмәсә, яки алар кирәк булганда энергия җитештерә алмаса, барлыкка килгән авырулар митохондрия авырулары дип атала. Электр станциясе ватылса һәм безнең барлык эшебез утсыз туктаган кебек, митохондрияләр дөрес энергия җитештермәсә, безнең тән органнары үз эшләрен башкара алмый.

Бу авырулар тәннең теләсә кайсы өлешенә тәэсир итә ала. Мәсәлән:

• Миендә
• Нерв системасы
• Мускуллар
• Бөерләр
• Йөрәк
• Бавыр
• Күзләр
• Колаклар
• Ашказаны асты бизе

Күзәнәкләр шулай теләсә кайда тәэсирләнергә мөмкин.

Митохондриаль авыруларның төрләре бармы?

Әйе, митохондриаль авыру бер генә авыру түгел, аның күп төрләре бар. Алар бераз катлаулы, һәм табиблар аларны төгәл диагнозлыйлар. Ләкин, гомумән алганда, сезгә иң еш очрый торган төрләренең кайберләре:

• Митохондриаль энцефалопатия, сөт ацидозы һәм инсульт сыман симптомнар (MELAS синдромы)
• Лебер нәселдәнлекле оптик нейропатия (LHON)
• Ли синдромы
• Кернс-Сейр синдромы (КСС)
• Миоклоник эпилепсия һәм кызыл җепселле авыру (MERRF)

Бу исемнәр бераз сәер яңгырарга мөмкин, ләкин медицина фәнендә бу авырулар нәкъ менә шундый исемнәр белән билгеле.

Бу авырулар ни дәрәҗәдә еш очрый?

Һәр 5000 кешенең якынча берсендә генетик митохондриаль авыру булырга мөмкин дип исәпләнә.Ләкин бу бераз катлаулы. Бу авыруларның симптомнары бик төрле булганга һәм организмның төрле орган системаларына тәэсир иткәнгә, кайвакыт авыру соң ачыкланырга яки башка авыру белән буталырга мөмкин. Шуңа күрә бу авыру белән авыручыларның чын саны күпкә югарырак булырга мөмкин.

Митохондриаль авыруларның симптомнары нинди?

Бу бик мөһим. Митохондриаль авыруларның симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Шулай ук, симптомнар авырудан зыян күргән күзәнәкләрнең төренә һәм урнашуына карап төрлечә була. Кайбер кешеләрдә симптомнар бик сизелми, ә башкаларда бик көчле булырга мөмкин.

Күрелергә мөмкин булган кайбер гомуми симптомнар:

• Үсеш тоткарлануы (бигрәк тә кечкенә балаларда)
• Мускуллар көчсезлеге, мускул авыртуы яки мускул тонусы кимүе
• Күрү һәм/яки ишетү бозылулары
• Үсеш тоткарлыклары яки интеллектуаль үсеш проблемалары (мәсәлән, өйрәнү мөмкинлекләре чикләнгән булу)
• Диарея яки эч кату кебек ашказаны проблемалары
• Бернинди сәбәпсез косу
• Әчелек рефлюксы һәм/яки йоту кыенлыгы
• Обыру (талма) булу
• Мигрень
• Сулыш алу кыенлыгы
• Аңын югалту

Бу симптомнар туганда ук башланырга мөмкин, яисә тормышның теләсә кайсы яшендә күренергә мөмкин. Табиб гадәттә бу төр авыру турында бер үк вакытта берничә орган системасында симптомнар күренгәндә шикләнә. Гаҗәпләндергәне шунда ки, хәтта бер үк төр митохондриаль авыру белән авыручы бер үк гаиләдәге кешеләрдә дә төрле симптомнар булырга мөмкин.

Ни өчен бу митохондриаль авырулар барлыкка килә?

Гади итеп әйткәндә, митохондрия авыруларының төп сәбәбе - күзәнәкләребездәге митохондрияләрнең җитәрлек энергия җитештерә алмавы. Митохондрияләр энергия җитештерсен өчен, алар безнең тәннең "ДНК"сыннан (геннарыннан) дөрес күрсәтмәләр алырга тиеш. Әгәр бу "ДНК"да үзгәреш булса (табиблар моны "мутация" дип атыйлар), митохондрия бу күрсәтмәләрне дөрес кабул итми. Ул чакта энергия җитештерү бозыла. Бу күзәнәкләргә зыян китерергә яки күзәнәкләр тиз үләргә мөмкин. Бу безнең органнарыбыз эшчәнлегенә тәэсир итә һәм симптомнар китереп чыгара.

Митохондриаль авыру ничек барлыкка килә?

Митохондриаль авырулар - генетик авырулар төркеме. Бу безнең аларны ата-анабыздан мирас итеп ала алуыбызны аңлата. Бу мирас ике төп юл белән була ала:

1. Аутосом-доминант: Бу авыруны китереп чыгаручы үзгәртелгән ген ата-ананың берсеннән генә мирас итеп алынган булса да, авыру барлыкка килергә мөмкин дигән сүз.

2. Аутосом-рецессив: Бу очракта, авыру барлыкка килсен өчен, зарарланган ген ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынырга тиеш.

Кайвакыт, хәтта гаиләдә беркем дә бу авыру белән авырмаса да, яңа генетик үзгәреш аркасында очраклы рәвештә авыру барлыкка килергә мөмкин (моңа "яңа мутация" дип атала).

Тагын бер махсус нәрсә -Кайбер митохондриаль авырулар митохондрияләргә хас "ДНК" аша мирас итеп алына. Әйе, сез моны дөрес ишеттегез. Күзәнәкләребезнең төшендәге "ДНК"дан тыш, митохондрияләрнең дә үз "ДНК"сы бар. Бу "митохондриаль ДНК"дагы үзгәрешләр аркасында килеп чыккан митохондриаль авырулар анадан балаларына гына мирас итеп алына.

Башка медицина шартлары митохондрия проблемаларына китерергә мөмкинме?

Әйе, бу икенчел митохондриаль дисфункция дип атала. Бу очракта митохондрияләр башка авыру яки халәт аркасында дөрес эшләми. Моңа китерергә мөмкин булган кайбер авырулар:

• Альцгеймер авыруы
• Мускул дистрофиясе
• 1 нче типтагы диабет
• Күп склероз (MS)
• Рак

Әгәр дә сездә икенчел митохондриаль дисфункция булса, бу генетик митохондриаль авыру түгел.

Митохондриаль авырулар үсеше өчен куркыныч факторлары нинди?

Әгәр сезнең гаиләгездә бу авыру булса, яки сездә икенчел митохондриаль дисфункциягә китерә торган башка авыру булса, сездә митохондриаль авыру үсеш куркынычы арта. Бу авырулар өлкәннәргә дә, кечкенә балаларга да тәэсир итә ала.

Бу авыруларның нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Митохондриаль авырулар безнең органнарыбызның эшчәнлегенә тәэсир итә ала, бу төрле катлаулануларга китерә. Мәсәлән:

• Инфекция куркынычы югарырак
• Инсультлар
• Ашказаны асты бизенең җитешсезлеге
• Паратироид куышлыгы җитешсезлеге
• Диабет
• Бавыр җитешсезлеге
• Кардиомиопатия
• Бөер авыруы
• Деменция (хәтер һәм интеллект бозылуы)
• Ашказаны-эчәк авырулары
• Асылган күз кабаклары (птоз)

Бу өзлегүләрнең кайберләре хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, шуңа күрә моны белү бик мөһим.

Митохондриаль авыру ничек диагноз куела?

Бу бераз катлаулы процесс. Табиб митохондриаль авыру диагнозын берничә тикшерүдән соң куя. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Сезнең медицина тарихыгызны һәм гаилә медицина тарихыгызны җентекләп тикшерү.
• Тулы физик тикшерү.
• Неврологик тикшерү.
• Кан һәм сидек анализларын үз эченә алган метаболик тикшерү. Кирәк булса, арка мие сыекчасын тикшерү (шулай ук ​​арка мие сыгуы дип тә атала) да үткәрелергә мөмкин.
• ДНК тикшерүе.

Симптомнарыгызга һәм тәнегезнең зарарланган өлешләренә карап, конкретрак тестлар үткәрелергә мөмкин. Мәсәлән:

• Нерв системасы проблемалары симптомнары булса, МРТ (магнит-резонанс томографиясе) яки MRS (спектроскопия) тестлары үткәрелергә мөмкин.
• Күрү проблемаларын тикшерү өчен күз челтәрен тикшерү яки ЭРГ (электроретинограмма) үткәрелә.
• Йөрәк белән бәйле симптомнарны билгеләү өчен ЭКГ (электрокардиограмма) яки эхокардиограмма тикшерүләре.
• Ишетү проблемаларын ачыклау өчен "Аудиограмма" тесты.
• "ЭЭГ (электроэнцефалограмма)" тикшерүе баш мие белән бәйле проблемаларны ачыклау өчен ясала.

Алга киткән тестларга биохимик тестлар керә ала, ул организмдагы энергия җитештерүдә катнашкан химик матдәләрдәге үзгәрешләрне тикшерә. Кайвакыт табиб тирегездән яки мускул тукымасынан кечкенә үрнәк (биопсия) алып, аны микроскоп астында тикшерә ала.

Митохондриаль авыруларны диагностикалау авырмы?

Әйе, митохондриаль авыруларны диагностикалау кайвакыт авыр булырга мөмкин. Чөнки бу авырулар тәндәге күп төрле органнарга һәм тукымаларга тәэсир итә, һәм симптомнар бик төрле. Бу авыруның барлыгын төгәл әйтә алырлык бердәнбер лаборатория тесты юк. Шуңа күрә бу авырулар буенча махсуслашкан табибтан диагноз кую бик мөһим.

Митохондриаль авырулар ничек дәвалана?

Митохондриаль авыруны дәвалау авыру төренә һәм сезнең симптомнарыгызга карап төрлечә була. Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Симптомнарны киметү өчен дарулар куллану. Мәсәлән, конвульсиянең башлануын туктату өчен дарулар.
• Витаминнар яки туклыклы өстәмәләр кабул итү. Мәсәлән: Рибофлавин, Коэнзим Q10, Карнитин.
• Диетадагы (тукланудагы) һәм физик күнегүләрдәге үзгәрешләр.
• Физик терапия, хезмәт терапиясе яки сөйләм терапиясе.
• Ишетү аппаратлары кебек ярдәмче җайланмалар кию.

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта митохондриаль авыруны дәвалау ысулы юк. Дәвалау, нигездә, тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмауга һәм симптомнарны контрольдә тоту аша тормыш сыйфатын яхшыртуга юнәлтелгән. Бер кешегә файдалы булган ысул, хәтта шул ук авыру белән дә, икенчесенә файда китермәскә мөмкин.

Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?

Әйе, теләсә нинди дәвалау ысулындагы кебек үк, потенциаль ян эффектлар да булырга мөмкин. Дәвалауны башлар алдыннан табибыгыз белән бу турыда фикер алышу мөһим. Бу сезгә кабул ителгән дәвалауның конкрет ян эффектларын һәм нәрсә көтәргә кирәклеген аңларга ярдәм итәчәк.

Митохондриаль авыруларны булдырмаска мөмкинме?

Хәзерге вакытта генетик митохондриаль авыруларны булдырмауның билгеле ысулы юк. Ләкин, әгәр сездә бу авыру булса, симптомнарыгызны начарайта торган кайбер нәрсәләрдән кача аласыз. Мәсәлән:

• Көчле салкын һәм/яки эсселеккә дучар булу.
• Ашауны калдыру.
• Йоклый алмау.
• Стресс.

Кайвакыт табиб сезгә энергиягезне сакларга киңәш итә ала. Бу кыска вакыт эчендә барлык энергиягезне дә сарыф итмәскә кирәк дигән сүз.

Митохондриаль авыру белән күпме вакыт яшәргә мөмкин?

Бу сорауга табибыгыз иң яхшы җавап бирә ала. Бу сезнең симптомнарыгызга, зарарланган органнарга һәм гомуми сәламәтлегегезгә бәйле. Кайбер балалар һәм олылар, авыру булмаган кеше кебек, гадәти гомер кичерәләр. Башкаларның сәламәтлеге кыска вакыт эчендә кискен үзгәрергә мөмкин. Кайберәүләрнең симптомнары гомер буе вакыт-вакыт көчәеп торырга мөмкин. Митохондриаль авыруларны дәвалау ысулы булмаса да, күбрәк белер өчен тикшеренүләр дәвам итә.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә митохондриаль авыру симптомнары көндәлек эшчәнлегегезгә шулкадәр тәэсир итсә ки, сез нормаль эшли алмыйсыз, табибка күренергә онытмагыз. Әгәр дә сездә җитди симптомнар, мәсәлән, талма яки сулыш алу кыенлыгы туса, шунда ук 911 номерына яки җирле ашыгыч ярдәм номерына шалтыратыгыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Митохондриаль авыруның нинди төре минем симптомнарыма сәбәп булды?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Витаминнар яки өстәмәләрне ничә тапкыр эчәргә кирәк?
• Сез нинди диета тәкъдим итәсез?
• Энергиямне ничек саклап калырга мөмкин?
• Митохондриаль авырулары булган кешеләр өчен ярдәм төркемнәре бармы?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Сезнең яки ​​якыннарыгызның митохондриаль авыруы барлыгын ачыклау авыр карар кабул итү булырга мөмкин. Авыру организмның күп системаларына тәэсир итә алганлыктан, сезгә яшәү рәвешегезне үзгәртергә туры килергә мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел. Гаиләгез һәм дусларыгыз ярдәменнән тыш, сезнең сәламәтлек саклау командагыз сезгә бу диагнозны кую һәм дәвалау вариантларын сайларга да ярдәм итә ала.

Митохондриаль авыруны дәвалау ысулы булмаса да, дәвалау симптомнарны киметергә һәм авыруның үсешен әкренәйтергә ярдәм итә ала. Иң мөһиме - позитив карашта булу, табиб киңәшен үтәү һәм тормышыңны тулысынча дәвам итү.

Бу мәгълүмат сезгә файдалы булды дип өметләнәбез. Мондый мөһим сәламәтлек турындагы мәгълүмат белән тагын күрешәбез!

Митохондрияләр , митохондриаль авырулар, генетик авырулар, күзәнәк энергиясе, энергия җитештерү, симптомнар, дәвалау