Сез MTHFR сүзен интернетта йөргәндә яки дустыгыздан ишеткән булырга мөмкин. Аны "ген мутациясе" белән бергә ишеткәч, сез бераз курка һәм кызыксына башларга мөмкин. "Әйе, миндә дә бу бармы, белмим, бу җитди авыруга китерерме?" Сез уйлыйсыздыр. Бу чыннан да күп кеше уйлаганча җитди һәм куркырга кирәкме? Шуңа күрә бүген әйдәгез, MTHFR нәрсә ул һәм без чыннан да аннан куркырга тиешме-юкмы икәнлеге турында бик гади һәм дустанә сөйләшик.
Беренчедән, бу MTHFR гены нәрсә ул?
Безнең тәнебезне бик катлаулы, гаҗәеп завод дип күз алдыгызга китерегез. Бу заводта һәрнәрсәне эшләү өчен күрсәтмәләр җыелмасы бар. Бу күрсәтмәләр китабы - безнең геннар. MTHFR шулай ук безнең тәнебездә бик мөһим ген. Бу генның төп функциясе - безнең тәнебезгә "MTHFR аксымы"н ясарга күрсәтмә бирү. Бу аксым безнең өчен алыштыргысыз. Чөнки без ашый торган ризыкларда очрый торган
фолат дип аталган
В витамины безнең тән куллана алырлык актив
формага әйләнә. Бу актив фолат безнең тәнебездә
ДНК кебек төп әйберләрне ясау өчен бик мөһим.
Димәк, бу "мутация" нәрсә ул?
Мутация - бу гендагы күрсәтмәләрдәге кечкенә үзгәреш. Бу китаптагы хәрефләрдәге кечкенә үзгәреш кебек. Бу үзгәреш MTHFR аксымының нәтиҗәлелеген киметергә мөмкин. Бу аның фолий витаминын яхшы эшкәртмәвен аңлата. Бу фолат дөрес эшкәртелмәгәндә, каныбызда
гомоцистеин дип аталган аминокислота дәрәҗәсе артырга мөмкин. Элек табиблар гомоцистеинның югары дәрәҗәсе йөрәк авырулары һәм кан оешуы кебек күп авыруларның сәбәбе дип уйлаганнар.
Шулай да, яңа тикшеренүләр MTHFR мутациясе һәм гомоцистеин дәрәҗәләренең югары булуы күп кешеләр уйлаганча сәламәтлек өчен зур куркыныч тудырмавын күрсәтә.
MTHFR мутациясе нинди симптомнар китереп чыгара?
Менә иң мөһим һәм юанычлы нәрсә.
MTHFR ген мутациясе булган кешеләрнең күпчелегендә бернинди симптомнар да юк. Алар тулысынча сәламәт, гадәти тормыш белән яшиләр. Күп кеше мутация булуын хәтта белми дә. Бик сирәк очракларда кайбер симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Ләкин бу еш очрый торган хәл түгел. Ләкин тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу ген мутациясе булган кешеләрдә билгеле бер сәламәтлек проблемаларына "билгеле бер дәрәҗәдә югарырак бирешүчәнлек" булырга мөмкин. Ләкин бу бу мутациясе булган һәркемдә авыру барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый.
| Мөмкин булган мөнәсәбәтләр хәле | Белергә кирәкле гади әйберләр |
|---|
| Кан оешуга омтылыш (тромбофилия) | Кайбер кешеләрдә кан оешу куркынычы бераз артырга мөмкин дигән фикер булса да, MTHFR мутациясе үзе генә хәзерге вакытта моның төп сәбәбе дип саналмый. |
| Йөклелек вакытында килеп чыга торган өзлегүләр | Бала төшерү һәм кан басымы югары булу кебек нәрсәләр белән бәйле диелсә дә, бу караш бүгенге көндә күбесенчә кире кагыла. |
| Нерв торбалары кимчелекләре булган балалар | Күп кеше бу нәрсәдән курка. Ләкин йөклелек вакытында фолий кислотасын дөрес кабул итү бу куркынычны тулысынча диярлек булдырмаска мөмкин. Бу турыда без алга таба сөйләшербез. |
| Диабет белән бәйле нейропатия | MTHFR мутациясе булган диабет белән авыручыларда неврологик проблемалар үсеш куркынычы бераз югарырак булырга мөмкин дигән фикер бар. |
Моны белер өчен тест үткәрергә кирәкме?
Бу генетик мутацияне ачыклау өчен кан анализы бар. Ләкин
Америка медицина генетикасы көллияте кебек зур медицина оешмалары бу тестны киң җәмәгатьчелеккә үткәрергә киңәш итми. Моның берничә сәбәбе бар:
- Файдасызлык: Элегрәк әйткәнебезчә, бу мутация белән авыручыларның күбесе сәламәтлек проблемалары белән очрашмый. Шуңа күрә, сез тест үткәреп, аның барлыгын белсәгез дә, бу сезнең тормышыгызны үзгәртмәячәк. Бу сезне паникага китерергә мөмкин.
- Яхшырак вариант: Әгәр дә сез чыннан да тикшерергә теләгән бер нәрсә бар икән, ул - кан гомоцистеин дәрәҗәсе. Бу гади, арзан кан анализы. Әгәр дә дәрәҗәгез югары булса, сез табибыгыз белән бу хакта нәрсә эшләргә кирәклеге турында сөйләшә аласыз. Ул чакта сезгә генетик тестларга акча сарыф итәргә кирәкми.
Йөкле әниләр чыннан да моңардан куркырга тиешме?
Бу бик мөһим сорау. Күп кенә йөкле әниләр бу MTHFR турында ишеткәч куркалар, "Әйе, минем баламда Spina Bifida кебек нерв торбасы җитешсезлеге булачакмы?" дип сорыйлар
. Сез бирә алырлык иң яхшы хәбәр - "Бернинди дә курыкмагыз". Шри-Ланкадагы һәм дөньядагы әйдәп баручы гинекологик һәм акушерлык берләшмәләре (мәсәлән, ACOG) йөкле аналарны бу ген мутациясенә тикшерергә киңәш итмиләр. Чөнки бу кирәк түгел. Иң мөһиме -
йөклелек алдыннан һәм йөклелек вакытында табиб тәкъдим иткән фолий кислотасы таблеткасын көн саен һичшиксез эчү. Бирелгән миллиграмм күләме, хәтта бу MTHFR ген мутациясе булган ана өчен дә, баланың нерв системасының сәламәт үсеше өчен тулысынча җитәрлек булуы дөнья күләмендә расланган. Шуңа күрә, MTHFR тесты турында борчылу урынына, табиб күрсәтмәләрен үтәү һәм кирәкле күләмдә фолий кислотасын алу мең тапкыр мөһимрәк.
MTHFR мутациясен дәвалау ысуллары нинди?
MTHFR ген мутациясен "дәвалау" кирәк түгел. Бу авыру түгел. Ләкин, әгәр тест сезнең гомоцистеин дәрәҗәгезнең күтәрелгәнлеген расласа, табиб сезгә аны контрольдә тотарга киңәш итәчәк. Бу гадәттә түбәндәгеләрне эшләүне үз эченә ала:
Бу эшләрне башлар алдыннан гаилә табибыгыз белән киңәшләшү һәм аның киңәшләрен үтәү иң яхшысы һәм куркынычсызы. Өйгә алып китү хәбәре
- MTHFR - авыру түгел. Бу безнең геннарда булырга мөмкин булган бик еш очрый торган кечкенә үзгәреш кенә.
- Бу мутация белән авыручыларның күпчелеге гомерләре буе бернинди симптомнар яки сәламәтлек проблемалары кичерми.
- Табиблар моның өчен махсус тикшерү үткәрергә киңәш итмиләр. Кирәксез паникага бирелмәгез.
- Йөкле әниләргә бу турыда борчылырга кирәкми. Иң мөһиме - табиб сезгә көн саен биргән фолий кислотасы даруын эчү.
- Әгәр дә сезнең бу хакта борчылуларыгыз яки куркуларыгыз булса, интернеттагы мәгълүматларны укып аптырамагыз, ә бу хакта ышанган гаилә табибыгыздан сорагыз.
MTHFR ген мутациясе, MTHFR ген мутациясе, фолат, гомоцистеин, йөклелек, фолий кислотасы, генетик тестлар
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез