Тирегездә сәер шешләр барлыкка киләме? Бу Мюр-Торре синдромы булырга мөмкинме?

Сезнең тирегездә кинәт кенә кечкенә шешләр барлыкка килә башладымы? Сез моны нормаль хәл дип уйларга мөмкин. Ләкин кайвакыт бу тире үзгәрешләре эчке проблемалар белән дә бәйле булырга мөмкин. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим булган авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Мюр-Торре синдромы дип атала.

Мюр-Торре синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Мюр-Торре синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт , ул гомерегез дәвамында төрле яман шеш авырулары үсеш алу куркынычын арттыра. Бу синдром белән авыручыларның тиресендә, гадәттә, яман шешләр барлыкка килә, яман шеш яки зарарсыз (ягъни, зарарсыз). Алар шулай ук ​​тән эчендә, бигрәк тә ашказаны-эчәк трактында, бер яки берничә яман шеш авырулары барлыкка килергә мөмкин.

Уйлап карагыз, безнең тәнебез миллионлаган кечкенә күзәнәкләрдән тора. Бу күзәнәкләр бүленгәндә, кайвакыт геннарда кечкенә үзгәрешләр (мутацияләр) барлыкка килергә мөмкин. Нәкъ менә шул генетик үзгәрешнең сәбәбе.

Димәк, Мюр-Торре синдромы Линч синдромы белән бер үкме?

Күпчелек очракта, әйе. Мур-Торре синдромы Линч синдромының бер варианты дип санала. Линч синдромы шулай ук ​​берничә генетик үзгәрешләр аркасында яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган халәт. Кайвакыт табиблар аны нәселдәнлекле полипоз булмаган колоректаль яман шеш (HNPCC) дип тә атыйлар. Бу яман шешнең юан эчәктә полипларсыз үсүен аңлата. Шулай итеп, Мур-Торре - тиренең махсус үзенчәлекләрен күрсәтүче Линч синдромының бер өлеше.

Бу хәл ни дәрәҗәдә еш очрый? Шри-Ланкада без моңа борчылырга тиешме?

Мур-Торре синдромы, чынлыкта , бик сирәк очрый торган халәт . Дөнья күләмендә якынча 200 очрак теркәлгән. Ләкин бу без моның турында белмәскә тиеш дигәнне аңлатмый. "HNPCC" белән авыручыларның якынча 9,2% ында Мур-Торре билгеләре булырга мөмкин. Ул шулай ук ​​ир-атларга хатын-кызларга караганда бераз күбрәк тәэсир итә кебек (ягъни, һәр 3 ир-атка якынча 2 хатын-кыз). Шри-Ланкада күпме кеше булуы турында төгәл статистика булмаса да, мондый халәтләр турында белү мөһим.

Мур-Торре синдромының симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

Бу, нигездә , тиредә төерләр яки үзгәрешләр барлыкка килү һәм эчке яман шеш симптомнары белән бәйле. Кайвакыт тире проблемалары эчке яман шеш үсешеннән алда, шул ук вакытта яки аннан соң барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, тире үзгәрешләре еш кына беренче билге булып күренә . Башка яман шеш авырулары башлангыч стадияләрдә бернинди симптомнар да күрсәтмәскә мөмкин.

Тиредә нинди үзгәрешләр күрергә мөмкин?

Мур-Торре синдромы белән авыручы кешенең тиресендә түбәндәгеләрне күрергә мөмкин:

• Майлы биз аденомалары: Болар иң еш очрый торган тире проблемалары (80% - 99%). Болар яман шеш булмаган (яхшы булмаган) шешләр. Алар тиредәге май бизләрендә үсә. Алар гадәттә башында һәм муенында очрый, ә Мур-Торре авыруы белән авыручыларда күкрәктә, корсакта, янбашларда һәм аркада ешрак очрый . Алар кечкенә, каты, саргылт яки тире төсендәге шешләргә охшаган.
• Май бизләре карциномасы: Бу май бизләрендә үсә торган яман шеш . Ул май аденомасына охшарга мөмкин. Ләкин ул тиз тарала, бигрәк тә күз кабаклары тирәсендә . Бу шешләр кан агып яки кабыклы матдә бүлеп чыгарырга мөмкин.
• Кератоакантома: Бу тире шешенең тагын бер төре. Ул башында, муенында, гәүдәсендә һәм кулларында чәч фолликулалары янында үсәргә мөмкин. Ул яман шешле яки яман шешсез булырга мөмкин . Ул кечкенә, сферик төергә охшаган, кайвакыт өстендә күренерлек кан тамырлары, ә уртасында кератин төене була . Ул бик тиз үсә, берничә атна эчендә якынча 3 сантиметр зурлыкта була, аннары айлар яки еллар дәвамында әкренләп кечерәя. Бер яки берничә булырга мөмкин.
• Фордис таплары: Май бизләре еш кына Мур-Торре синдромында катнашканлыктан, кайбер табиблар бу "Фордис тапларын" симптом дип саныйлар. Болар - иреннәр тирәсендәге кебек чәчсез урыннарда барлыкка килә торган күтәрелгән, бераз зурайган май бизләре . Тикшеренүләр күрсәткәнчә, алар Мур-Торре синдромында ешрак очрый.

Исегездә тотыгыз, әгәр дә сез тирегездә шундый яңа төер яки үзгәреш күрсәгез, аеруча ул тиз үсә, төсе үзгәрә яки кан ага башласа, сез һичшиксез табибка күренергә тиеш.

Мур-Торре синдромы нинди яман шеш авырулары белән бәйле?

Бу синдром белән төрле төрдәге яман шеш авырулары барлыкка килергә мөмкин. Иң еш очрый торган яман шеш авырулары һәм аларның симптомнары:

• Колоректаль яман шеш: Бу - иң еш очрый торган яман шеш төре . Ул барлык кешеләрнең яртысына якынына эләгә. Ул юан эчәк яки туры эчәк тышчасында яман шеш күзәнәкләре үсүе аркасында барлыкка килә. Киресенчә, Мур-Торре синдромы белән бу яман шеш гадәттәгедән 15-20 ел алданрак, гадәттә 50 яшь тирәсендә барлыкка килергә мөмкин. Ул шулай ук ​​тиз таралырга мөмкин . Симптомнарына корсак авыртуы, шешенү, эчәклек гадәтләренең үзгәрүе һәм тизәктә кан булу керә.
• Ашказаны яман шеше: Бу шулай ук ​​Мур-Торре синдромы белән еш очрый торган яман шеш. Симптомнар арасында ашказаны авыртуы, шешенү, тизәктә кан булу, ризыкны эшкәртү кыенлыгы, косу һәм аппетит югалуы булырга мөмкин.
• Сидек системасы яман шеше:Шулай ук ​​"(Уротелиаль карцинома)" яки "(күчәрүче карцинома)" дип тә атала. Бу сидек системасының тышчасына тәэсир итә. Сидек чыгарганда авырту һәм сидектә кан булырга мөмкин.
• Эндометрия яман шеше: Бу эндометрийда, аналыкның эчке катламында үсә торган яман шеш . Ул корсакның аскы өлешендә авырту, оча авыртуы һәм гадәти булмаган вагиналь бүленеп чыгу яки кан китү китерергә мөмкин.

Моннан тыш, бу синдром белән берничә башка төр яман шеш авыруы бәйле булырга мөмкин, шул исәптән:

• Аналык яман шеше
• Простата яман шеше
• Сидек куыгы яман шеше
• Бөер рагы
• Нечкә эчәк рагы
• Бавыр яман шеше
• Үпкә рагы
• Кан рагы
• Баш мие яман шеше һәм башка төрләре дә бар.

Бу исемлек куркыныч булып тоелырга мөмкин. Ләкин мөһиме шунда ки, бу яман шеш авыруларының барысы да һәркемдә барлыкка килмәячәк. Һәм, әгәр дә иртә ачыкланса, аларны дәвалап була .

Ни өчен Мур-Торре синдромы барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Гади итеп әйткәндә, Мур-Торрелл синдромы сезнең геннарыгызның берсендәге мутация аркасында килеп чыга. Мутацияләр - безнең ДНК эзлеклелегендәге үзгәрешләр. Бу ДНК күзәнәкләребез бүленгәндә һәм яңа күзәнәкләр барлыкка китергәндә күчерелә. Кайвакыт хаталар булырга мөмкин. Әгәр мондый аномаль күзәнәк бүленүен дәвам итсә, ул төрле авыруларга, шул исәптән яман шешкә китерергә мөмкин.

Моңа нинди генетик үзгәрешләр тәэсир итә?

Нигездә ике төре бар:

• 1 нче типтагы Мур-Торре синдромы (1 нче типтагы MTS): Бу ДНК эзлеклелегендә хаталар ясый торган геннарның берсендәге мутация аркасында килеп чыга. Бу геннар хаталарны төзәтә алмаганда, тукымаларда аномаль күзәнәкләр җыела. 90% очракта MSH2 дип аталган ген зарарлана. Ләкин, MLH1, MSH6 һәм PMS2 кебек башка берничә ген да катнашырга мөмкин.
• 2 нче типтагы Мур-Торрелл синдромы (MTS): Бу MUTYH генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу ген безнең ДНКга оксидлашу зыянын төзәтү өчен җаваплы. MTS белән авыручыларның якынча өчтән бер өлешендә бу төр бар. Оксидлашу ДНК молекуласында үзгәрешләргә китерә, бу контрольсез күзәнәк үсешенә (ягъни яман шешкә) китерергә мөмкин. Мутацияләнгән ген бу зыянны төзәтә алмаганда, зыян дәвам итә.

Бу буыннардан килә торган нәрсәме?

Әйе, бу, мөгаен, нәселдәнлек белән бәйле . Ләкин кайвакыт кешедә гаиләдә беркемдә дә мондый хәл булмаганда да яңа ген мутациясе барлыкка килергә мөмкин. Пациентларның якынча 60% ында Мур-Торре синдромының гаилә тарихында булуы мөмкин. Ләкин, бу ген мутациясе булган һәркемдә симптомнар барлыкка килмәгәнлектән, бу гаилә бәйләнеше һәрвакытта да ачык күренми.

Кайбер кешеләрдә бу халәт симптомнарсыз булырга мөмкин, хәтта моны белмәскә дә мөмкин. Шулай ук, кайвакыт иммун системасы зәгыйфьләнгәндә, бу "яшерен МТС" активлашырга мөмкин. Кайбер кешеләрдә бу халәт "каты орган күчереп утырту" ясалганнан һәм иммуносупрессив дарулар кабул иткәннән соң барлыкка килгән.

Бу буыннардан буыннарга ничек тапшырыла?

• 1 нче типтагы MTS - "аутосом доминант" халәт. Бу дигән сүз, бу халәтне мирас итеп алу өчен сезгә мутацияләнгән генның бер генә күчермәсе кирәк. Әгәр ата-анагызның берсендә бу ген мутациясе булса, сездә дә аны мирас итеп алу мөмкинлеге 50% тәшкил итә. Ләкин, симптомнарның үсеш ысулы генны мирас итеп алган ата-анагыздан аерылып торырга мөмкин.
• 2 нче типтагы MTS - "аутосом-рецессив" халәт. Бу авыруны мирас итеп алу өчен, ата-анагызның икесендә дә бер үк ген мутациясе булырга тиеш дигән сүз. Бу бик сирәк очрый. Ләкин бу "аутосом-рецессив" генның бер генә күчермәсе булган ата-аналарда бернинди симптомнар да булмаска мөмкин, шуңа күрә алар үзләрендә аның барлыгын белмәскә дә мөмкин.

Табиблар Мюр-Торре синдромын ничек ачыклыйлар?

Әгәр дә сезнең тирегездә, бигрәк тә гәүдәгездә, югарыда телгә алынган кебек төерләр булса, яки алар чагыштырмача яшь яшьтә барлыкка килгән булса, табиб Мур-Торрелл синдромын шик астына алырга мөмкин. Ул шулай ук ​​сездән эчке яман шешне күрсәтә торган башка симптомнар турында һәм гаиләгездә берәрсенең яман шеш белән авыру тарихы бармы-юкмы дип сораячак.

Моның өчен нинди тестлар үткәрелә?

Генетик тестлар тәкъдим иткәнче, табибыгыз берничә башлангыч тест үткәрергә мөмкин. Мәсәлән:

• Иммуногистохимия (ИГХ): Тирегездәге төернең кечкенә үрнәге алына, махсус буяу белән буялган һәм микроскоп астында тикшерелә, үрнәктә билгеле бер генетик мутацияләр бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен.

Бу тестлар нәтиҗәләре һәм башка мәгълүмат белән, табибыгыз Мур-Торре синдромы белән бәйле геннардагы мутацияләрне тикшерү өчен генетик тестлар үткәрергә киңәш итә ала. Аннары алар сезнең каныгыздан үрнәк алалар һәм MSH2, MLH1, MSH6, PMS2 туры килмәүче репарация геннарында яки MUTYH төп кисү репарация генында мутацияләрне тикшерәчәкләр.

Мур-Торре синдромы белән авыручы кеше даими рәвештә нинди яман шеш скринингын үтәргә тиеш?

Бу синдромлы кешеләр өчен даими рәвештә яман шеш скринингы үтү бик мөһим , чөнки иртә ачыклау уңышлы дәвалану мөмкинлеген арттыра. Табиблар тәкъдим итә алырлык тикшерүләр арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Колоноскопия: Юан эчәкне тикшерү.
• Өске эндоскопия (ЭЭД): ашказаны, үңәчне һәм нечкә эчәкнең беренче өлешен тикшерү.
• Простата тикшерүе ( ир-атлар өчен)
• Маммография:Күкрәк яман шешен тикшерү (хатын-кызлар өчен)
• Чанка куышлыгы тикшерүе ( хатын-кызлар өчен)
• Пап-тест: Муен рагын ачыклау өчен скрининг (хатын-кызлар өчен)
• Сидек цитологиясе: Сидек системасы яман шешләре өчен.
• Бавыр функциясе тестлары
• Тулы кан анализы (CBC)
• Физик тикшерү
• тире тикшерүе
• Күкрәк рентгены

Бу тикшерүләрне ни дәрәҗәдә еш үткәрергә кирәклеген табибыгыз хәл итәчәк.

Мур-Торре синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Мур-Торре синдромын дәвалауның төп максаты - яман шешне табу һәм аны бетерү, әгәр ул барлыкка килсә . Сезгә даими рәвештә яман шеш тикшерүләре үтәргә һәм шикле тукымаларның биопсиясен ясарга кирәк булачак. Әгәр табиб яман шешне тапса, ул аны төренә һәм стадиясенә карап дәвалаячак. Яман шешне бетерү өчен операция гадәттә беренче чиратта башкарыла .

Онкологияне дәвалауның башка ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Химиотерапия
• Нур терапиясе
• Гормон терапиясе
• Иммунотерапия
• Максатчан терапия
• Сөяк мие трансплантациясе

Моннан тыш, изотретиноин дип аталган авыз аша кабул ителә торган ретиноид яңа тире җәрәхәтләре барлыкка килүенә юл куймаска ярдәм итә ала. Әгәр колоноскопиядә күп юан эчәк полиплары табылса (алар яман шеш үсеш куркынычы астында), табиб профилактик колэктомия тәкъдим итә ала, бу юан эчәкнең бер өлешен яки тулысынча алып ташлауны үз эченә ала.

Мур-Торре синдромы белән авыручы кешенең фаразы нинди?

Сезнең фаразыгыз күпме яман шеш авыруы барлыкка килүенә һәм аларның ни дәрәҗәдә таралуына бәйле. Статистика күрсәткәнчә, Мур-Торре синдромы белән авыручыларның яртысы бердән артык яман шеш авыруына китерә. Яртысыннан артыгы метастатик яман шеш авыруына китерә (тәннең башка өлешләренә таралган һәм дәвалау авыр булган яман шеш).

Мур-Торре синдромы белән авыручылар гадәттә 50 яшь тирәсендә күренә . Бу яман шеш авырулары гомуми халыкка караганда тизрәк үсә һәм начарая ала . Шуңа күрә, иртә ачыклау мөһим . Шулай ук, яман шешне алып ташлаганнан соң да, аның кабат барлыкка килү ихтималы зур . Шуңа күрә дәвалаудан соң даими тикшерүләр үткәрү бик мөһим.

Моны булдырмас өчен берәр ысул бармы?

Гадәттә юк. Чөнки бу тумыштан ук була торган халәт. Ләкин һәркемдә дә симптомнар барлыкка килми. Хәтта симптомнары барлыкка килгән кешеләр дә ата-аналарына караганда авырудан азмы-күпме зыян күрергә мөмкин. Галимнәр әлегә моның ни өчен булуын ачык белмиләр. Ләкин, иммун системасы зәгыйфьләнсә, халәт начарланырга мөмкин дип күзәтелгән.

Бу генетик мутациянең барлыгын белү сезгә кайбер профилактик карарлар кабул итәргә ярдәм итә ала. Мәсәлән, генетик тикшерү һәм генетик консультация сезгә бу авыруны балаларыгызга күчерүдән саклый ала. Моннан тыш, моны белү сезгә яман шешне иртә ачыкларга һәм дәвалауны башларга ярдәм итә, начар нәтиҗәләрдән саклый.

Мур-Торре синдромы сирәк очраса да, мондый диагноз белән көрәшү җиңел түгел. ДНКга сеңгән нәрсә белән көрәшү авыр булып тоелырга мөмкин. Ләкин белем - көч . Вакытында ачыклау һәм дәвалау белән сез һәм табибыгыз бу кыенлыкны җиңә аласыз.

Ниһаять, өйгә алып кайту хәбәре

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкәннәрдән истә тотарга кирәк булган кайбер нәрсәләрне кыскача искә төшерик:

• Мюр-Торре синдромы - тире шешләре һәм эчке яман шешләр (бигрәк тә ашкайнату трактында) үсеш куркынычын арттыра торган генетик халәт .
• Әгәр дә тирегездә, бигрәк тә гәүдәгездә, гадәти булмаган яңа төер күрсәгез, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Бу бернәрсә дә булмаска мөмкин, ләкин аны тикшертеп карау яхшырак.
• Бу Линч синдромының бер варианты. Әгәр гаиләгездә берәрсенең яман шеш белән авыруы булса, бу хакта табибыгызга да әйтегез.
• Иртә ачыклау һәм даими тикшерүләр бик мөһим. Бу яман шешне иртә ачыкларга һәм аны уңышлы дәваларга ярдәм итә ала.
• Генетик тикшерү һәм консультация бу хәлнең барлыгын һәм аның гаилә әгъзаларына тәэсир итү-итмәвен ачыкларга ярдәм итә ала.
• Курыкмагыз, ләкин игътибарлы булыгыз. Сез ялгыз түгел, һәм табиблар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Сәламәт булыгыз!

Мюр -Торре синдромы, Линч синдромы, тире рагы, генетик авырулар, ашказаны-эчәк рагы, яман шешне тикшерү, генетик мутацияләр