Әйдәгез, сезнең тәнегезнең биз системасы белән бәйле кайбер проблемалар турында белик? - Күп эндокрин неоплазия (МЕН)

Безнең тән гаҗәеп машина кебек, шулай бит? Бу машина дөрес эшләсен өчен, һәр өлеш бергә эшләргә һәм дөрес координацияләнергә тиеш. Безнең тәнебездә бик мөһим система бар, ул эндокрин системасы дип атала. Бу системадагы бизләр тәнебездәге күп эшчәнлекне контрольдә тотучы гормоннар җитештерә. Ләкин кайвакыт бу система бозылырга мөмкин. Бүген без сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - күп эндокрин неоплазия , кыскача "(MEN)" дип тә атала.

Димәк, бу эндокрин система нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, безнең эндокрин системасы - безнең тәнебездәге бизләр һәм органнар челтәре. Алар гормоннар дип аталган химик матдәләрне җитештерә һәм аларны канга чыгара. Бу гормоннарны тәнебездә хәбәрләр ташучы кечкенә хәбәрчеләр дип күз алдыгызга китерегез. Бу хәбәрләр безнең органнарыбызга, тиребезгә һәм мускулларыбызга нәрсә эшләргә һәм кайчан эшләргә кирәклеген әйтә.

Эндокрин системабызга караган берничә төп биз һәм орган бар:

• Гипоталамус: ул безнең миебезнең нигезендә урнашкан. Ул эндокрин системадагы күп нәрсәләрне контрольдә тота.
• Гипофиз: Гипоталамус белән тоташкан бу кечкенә биз, калкансыман биз, бөер өсте бизләре, йомыркалыклар һәм орлык бизләре кебек башка күп бизләрне контрольдә тотучы гормоннар җитештерә.
• Калкансыман биз: Муенның алгы өлешендәге күбәләк формасындагы биз безнең тәннең метаболизмын контрольдә тота, без ашаган ризыктан алынган энергияне шулай кулланабыз.
• Калкансыман бизләр: Бу дүрт кечкенә биз, гадәттә, калкансыман биз янында урнашкан, безнең организмдагы кальций һәм фосфор дәрәҗәсен контрольдә тота.
• Бөер өсте бизләре: бөерләр өстендә урнашкан бу ике биз метаболизмны, кан басымын, җенси үсешне һәм стресс реакциясен контрольдә тота.
• Эпифис бизе: Бу биз мелатонин гормонын җитештерә һәм безнең йокы циклын идарә итә.
• Ашказаны асты бизе: Инсулин нәкъ менә шунда җитештерелә. Ул метаболизм һәм кан шикәрен контрольдә тоту өчен бик мөһим. Ул шулай ук ​​ашкайнату системасының бер өлеше.
• Аналыклар: Бу урыннарда хатын-кыз җенес гормоннары - эстроген, прогестерон һәм тестостерон җитештерелә.
• Орлык бизләре: Ирләрдә сперма җитештерелгәндә, тестостерон гормоны да монда җитештерелә.

Димәк, күп эндокрин неоплазия (МЕН) нәрсә ул?

Күп эндокрин неоплазия (КЭН) - сирәк очрый торган генетик халәт, анда шешләр эндокрин системасының берничә бизендә һәм тукымаларында үсә, бу хакта без элегрәк сөйләштек. Кайвакыт бу шешләр яман шешкә әйләнергә мөмкин.

Бу "(МЕН)" халәтенең ике төп төре бар:

1. Күп эндокрин неоплазия 1 тип (MEN 1 тип): Бу эндокрин системаның төрле бизләрендә күп шешләр үсеш алган халәт. Бу шулай ук ​​MEN-1 һәм Вермер синдромы дип тә атала.

2. Күп эндокрин неоплазия 2 нче тип (MEN 2 нче тип): Бу берничә бизгә тәэсир итүче генетик яман шеш авыруы. MEN2 белән авыручыларда калкансыман биз яман шешенең бер төре барлыкка килә, ул медулляр калкансыман биз яман шеше (MTC) дип атала. Алар шулай ук ​​эндокрин системаның башка бизләрендә шешләр үсеш алу куркынычын югарырак күрәләр. Бу шулай ук ​​MEN-2 һәм Сиппл синдромы дип тә атала.

Ни өчен бу "(ИР-АТЛАР)" хәле килеп чыга?

Бу ике "(КЕШЕЛӘР)" төре дә безнең геннардагы үзгәрешләр, ягъни мутацияләр аркасында килеп чыга. Күз алдыгызга китерегез, безнең организмда инструкция китабы кебек нәрсә бар, ягъни геннар. Әгәр дә бу инструкция китабындагы бер хәреф тә дөрес булмаса, ягъни ген мутацияләнсә, организмның кайбер функцияләре бозылырга мөмкин.

• (MEN 1 нче тип) `MEN1` генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу `MEN1` гены - шешне бастыручы ген . Ягъни, күзәнәк бүленешен контрольдә тотарга һәм шешләрнең барлыкка килүен булдырмаска ярдәм итүче ген. Әгәр бу ген дөрес эшләмәсә, кайбер күзәнәкләр контрольдән чыгып үсә һәм шешләр барлыкка китерә ала.
• (ИР-АТЛАРДА 2 нче тип) `RET` генындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу `RET` гены яман шеш үсеше белән бәйле ген. Бу ген мутацияләнгәндә, кайбер органнарда һәм бизләрдәге күзәнәкләр контрольсез үсә һәм шешләр барлыкка китерә.

Бу генетик мутацияләр ата-анадан мирас итеп алынырга яки яралгы үсеше вакытында очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин. Әгәр ата-ананың берсендә МЕН-АЛАР булса, балада бу мутациянең барлыкка килү ихтималы якынча 50% тәшкил итә.

Әйдәгез, `(MEN)` 1 нче тип (`MEN 1 нче тип`) турында бераз күбрәк белик.

1 нче типтагы МЕН-нар белән авыручыларда эндокрин системаның берничә бизендә шешләр барлыкка килә. Иң еш зарарланган өлкәләр:

• Паратироид бизләре: Бу иң еш очрый торган биз.
• Ашказаны-эчәк трактлары: Бу шешләрнең ашказаны асты бизендә, ашказанында һәм ашкайнату системасының башка өлешләрендә, мәсәлән, уникеилле эчәктә барлыкка килергә мөмкинлеген аңлата.
• Гипофиз бизе.

Күпчелек вакытта, MEN 1 тибында барлыкка килгән төерләр яман шешле түгел (яхшы яман шешле) . Ләкин кайбер төерләр яман шешле булырга мөмкин (яман яман шешле).Ул шулай ук ​​тәннең башка өлешләренә дә таралырга (метастазаларга) мөмкин. Шешләре булган бизләр гадәттә канга артык күп гормон бүлеп чыгара. Нәкъ менә шул төрле симптомнар һәм сәламәтлек проблемалары китереп чыгара.

Табиблар 1 нче типтагы МЕН белән авыручыларда 20 дән артык эндокрин һәм эндокрин булмаган шеш төрләрен ачыкладылар. Сирәк очрый торган башка шеш төрләре дә бар, мәсәлән:

• Тимуста (күкрәктәге лимфа төене) һәм бронхларда (үпкәдәге сулыш юллары) үсә торган нейроэндокрин шешләр .
• Бөер өсте бизләренең тышкы катламында бөер өсте кабыгы шешләре барлыкка килә.
• Тире астында барлыкка килгән майлы төерләр (липомалар) .
• Күкрәк яман шеше.
• Баш миендә яки арка миендә барлыкка килергә мөмкин булган менингиома һәм эпендимома кебек шешләр.

"(ЭРЛӘР 1 нче тип)" симптомнары нинди?

1 нче типтагы МЕР-КЕШЕЛӘР симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин. Бу кайсы бизләргә тәэсир итүенә һәм күпме гормон җитештерүенә бәйле. Кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин, кайберләрендә җиңел симптомнар булырга мөмкин, ә кайберләренең авыр, хәтта гомергә куркыныч тудыручы симптомнары булырга мөмкин. Симптомнар кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, хәтта бер үк гаиләдә, хәтта игезәкләр арасында да.

Әйдәгез, төерләрнең төп төрләрен һәм алар белән бәйле симптомнарны карап чыгыйк:

• Калкансыман бизләр белән проблемалар аркасында (гиперпаратиреоз):

"(I типтагы ир-атлар)" белән авыручыларның 90% ында бу хәл 50 яшькә кадәр барлыкка килә. Бу очракта калкансыман бизләр артык активлаша.

• Җиңел симптомнар: буыннар авыртуы, мускуллар хәлсезлеге, ару, депрессия, игътибарны туплауда кыенлыклар, аппетит югалу.
• Каты симптомнар: күңел болгану, косу, баш әйләнү, онытучанлык, артык сусау һәм еш сидек бүлү, эч кату, сөяк авыртуы.

• Ашказаны асты бизендәге һәм нечкә эчәкнең беренче өлешендәге шешләр (гастриномалар) аркасында:

1 нче типтагы МЕН белән авыручы олыларның якынча 40% ында гастринома дип аталган шешләр барлыкка килә. Алар гастрин дип аталган гормонны җитештерә, ул ашказаны артык күп кислота бүлеп чыгаруга китерә.

• Симптомнар: Ашказаны авыртуы, диарея, күкрәк көюе (кислота рефлюксы), ашказаны җәрәхәтләре (пептик җәрәхәтләр).
• Бу категориядә күзәтелә торган тагын бер шеш - инсулинома . Ул инсулин җитештерә, ул кан шикәренең түбән булуына (гипогликемия) китерергә мөмкин.
• Симптомнар: чуалу, калтырау, тирләү, артык ачлык, тынычсызлык, йөрәк тибеше тизлеге, күрүнең вакытлыча үзгәрүе.

• Гипофиз шешләре (пролактиномалар) аркасында:

1 нче типтагы МЕН белән авыручыларның якынча 25% ында гипофиз шешләре барлыкка килә. Иң еш очрый торганнары - пролактиномалар, алар пролактин гормонын җитештерә .

• Хатын-кызларда симптомнар: айлык циклы бозылу яки айлык циклы туктау (аменорея), бала табу авырлыгы, йөкле булмаганда яки имезмәгәндә имезлек очларыннан сөтсыман бүленеп чыгу (галакторея), җенси теләк кимү.
• Ирләрдә симптомнар: Тестостерон дәрәҗәсе кимү сәбәпле җенси теләк кимү, эректиль дисфункция (ЭД) һәм бала табу кыенлыгы.
• Әгәр төер зур булса: баш авырту, күңел болгану/косу, күрү үзгәрешләре (икеләтә күрү, яннан күрү кимү).

Мөһим: Һәркемдә дә бер үк симптомнар булмас. Бу исемлек тулы түгел. "(ЭР 1 нче тип)"да барлыкка килергә мөмкин булган башка күп төрле төерләр бар.

Әйдәгез, шулай ук ​​`(MEN)` 2 нче тип (`MEN 2 нче тип`) турында да белик.

2 нче типтагы МЕН белән авыручы һәркемдә калкансыман биз яман шеше (медулляр калкансыман биз яман шеше) дип аталган төр барлыкка килә. Бу яман шеш төре калкансыман биздәге С күзәнәкләре дип аталган махсус күзәнәк төрендә үсә. Бу күзәнәкләр кальцитонин дип аталган гормон җитештерә. MTC лимфа төеннәренә һәм башка органнарга таралырга мөмкин. Төп дәвалау ысулы - калкансыман бизне хирургик юл белән алу (тиреоидэктомия).

Шулай ук, "(MEN 2 нче тип)" белән авыручылар түбәндәге авыруларның берсен яки икесен дә кичерергә мөмкин:

• Феохромоцитома: Бу сирәк очрый торган шеш, ул бер яки ике бөер өсте бизенең урта өлешендә (бөер өсте бизенең милкендә) үсә. Күпчелек вакытта алар яман шешкә әйләнми. Очракларның якынча 10%-15% яман шешкә әйләнеп, таралырга мөмкин.
• Гиперпаратиреоз: Кандагы кальций дәрәҗәсе калкансыман бизләр тарафыннан паратироид гормонының (ПТГ) артык күп җитештерелүе аркасында арта.

"(ЭР 2 нче тип)" симптомнары нинди?

Мондагы симптомнар да төрле. Симптомнар гадәттә яман шеш (ЯЯ) һәм кайбер шешләр тарафыннан җитештерелә торган гормоннарның югары дәрәҗәсе аркасында барлыкка килә.

• Медулляр калкансыман биз яман шеше (MTC) симптомнары:
• Муенның алгы өлешендә төер, муен авыртуы, тавыш үзгәрүе (карлылык), йөткерү, йоту кыенлыгы, сулыш алу кыенлыгы.

• Феохромоцитома китереп чыгарган симптомнар: (якынча 50% очракларда очрый)
• Симптомнар бу шешләр артык күп гормоннар, мәсәлән, адреналин җитештергәндә генә барлыкка килә. Кайбер шешләр гормоннар җитештерми һәм бернинди симптомнар да күрсәтмәскә мөмкин.
• Еш кына бер-бер артлы килеп чыга торган симптомнар: югары кан басымы (гипертония), баш авыртуы, сәбәпсез артык тирләү, йөрәк тибешенең тизләнүе яки тәртипсезлеге, калтырау.

• Гиперпаратиреоз аркасында килеп чыккан симптомнар:
• «(ИР-АТЛАР 1 нче тип)» кебек, буыннар авыртуы, мускуллар хәлсезлеге, арыганлык, депрессия, игътибарны туплау авырлыгы, аппетит югалу, күңел болгану, косу, артык сусау һәм еш сидек бүлеп чыгару, эч кату һәм сөяк авыртуы кебек симптомнар барлыкка килергә мөмкин.

Бу "(ИР-АТЛАР)" халәте кемдә булырга мөмкин? Бу ни дәрәҗәдә еш очрый?

"(МЕН)" халәте ир-атларга да, хатын-кызларга да бертигез тәэсир итә ала. "(МЕН 1 нче тип)" халәте нинди яшьтә барлыкка килә, төрлечә була. Ул 8 яшьлек балаларда һәм 80 яшьлек өлкәннәрдә ачыкланган.

'(ИР-АТЛАР)' - сирәк очрый торган хәл .

• `(ИР-АТЛАР 1 нче тип)` якынча 30,000 кешенең берсенә эләгә.
• `(ИР-АТЛАР 2 нче тип)` якынча 35 000 кешенең берсенә эләгә.

Кайбер тикшеренүчеләр фикеренчә, бу авырулар белән авыручыларның чын саны диагноз дөрес куелмау яки дөрес куелмау сәбәпле күбрәк булырга мөмкин.

Табиблар "(МЕН)" авыруын ничек ачыклыйлар? (Диагноз)

"(MEN)" халәтен диагностикалау бераз катлаулы булырга мөмкин, чөнки ул төрле бизләргә тәэсир итә.

• `(MEN 1 нче төр)`ны билгеләү:

Кешедә югарыда телгә алынган өч төп эндокрин шешнең кимендә икесе (тиреоид бизе шешләре, гипофиз шешләре һәм/яки ашказаны-эчәк трактының шешләре) булса, яки шул шешләрнең берсе булса һәм гаилә әгъзасында 1 нче типтагы MEN булса, гадәттә, аңа 1 нче типтагы MEN диагнозы куела.

• Тестлар:
• Кан анализлары: Кайбер гормоннарның югары дәрәҗәсен тикшерегез (мәсәлән, паратироид гормоны (ПТГ), кальций).
• Рәсемләү тестлары: Бу тестлар төерле урыннарны табарга ярдәм итә ала, мәсәлән, компьютер томографиясе (КТ) яки магнит-резонанс томографиясе (МРТ).
• Генетик тикшерү: `MEN1` генында мутация барлыгын тикшерә.

• `(MEN 2 нче төр)`ны билгеләү:

Әгәр дә кешедә медулляр калкансыман биз яман шеше (MTC) белән бергә феохромоцитома һәм/яки калкансыман бизләр гиперплазиясе яки аденомасы булса, аңа 2 нче типтагы МЕН диагнозы куела.

• Тестлар:
• Кан анализлары: Кальцитонин (MTC өчен), паратироид гормоны (PTH) һәм катехоламиннар (феохромоцитома өчен) кебек гормоннар дәрәҗәсен тикшерегез.
• Рәсем тикшерүләре кулланыла: "КТ" яки "МРТ".
• Генетик тикшерү: `RET` генында мутацияне тикшерә.

"(ИР-АТЛАР)" өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

МЕНны дәвалау тулысынча кайсы эндокрин бизләре һәм органнарга зыян килүенә бәйле. Гадәттә, монда эндокринологлар , хирурглар һәм онкологлар кебек күп тармаклы табиблар командасы катнаша.

Дәвалауның берничә варианты булырга мөмкин:

• Дарулар: Симптомнарны контрольдә тоту һәм артык гормоннарның йогынтысын киметү.
• Хирургик операция: Төерне яки бөтен зарарланган бизне (мәсәлән, калкансыман бизне) алыгыз.
• Гормоннарны алыштыру терапиясе: Әгәр эндокрин биз хирургик юл белән алынса, аның тарафыннан җитештерелгән гормоннар тышкы яктан кулланыла.
• Ракны дәвалау: Әгәр яман шеш башка өлкәләргә таралган булса (метастазаланган булса), химиотерапия һәм нур терапиясе кебек дәвалау ысуллары кулланылырга мөмкин.

Һәр "(ИР-АТ)" пациенты уникаль булганлыктан, һәркем өчен эшли торган дәвалау планы төрлечә. Сезнең өчен иң яхшысы булган дәвалау вариантлары турында табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.

"(ИР-АТЛАР)"ны тулысынча дәвалап буламы? Аны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, хәзерге вакытта "(МЕН)" авыруын дәвалау ысулы юк. Ләкин аны контрольдә тотарга мөмкин . Табиблар һәр биздәге үзгәрешләрне хирургия яки кирәкле дарулар белән дәвалыйлар.

"(MEN)" үсешен булдырмаска мөмкин түгел, чөнки ул генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу генетик мутацияләр ата-анадан мирас итеп алынырга яки эмбриональ стадиядә очраклы рәвештә барлыкка килергә мөмкин.

Әмма якын гаилә әгъзасына (әти-әни, туган-тумача) MEN диагнозы куелган булса, MEN өчен генетик тикшерү турында табиб белән киңәшләшү мөһим. Бу сездә бу авыру булса, шешләрне иртә ачыкларга ярдәм итә ала.

"(ИР-АТЛАР)" белән яшәгәндә нәрсә була? (Фараз)

МЕН өчен фараз берничә факторга бәйле:

• "(ИР-АТЛАР)" ничек тиз ачыкланды.
• Кайсы эндокрин бизләре зарарлана?
• Төер яман шешме, юкмы.
• Кулланылган дәвалау төре.
• Яман шешнең тәннең башка өлешләренә таралганмы (метастазланганмы) дип атала.

Әгәр сезгә МЕН диагнозы куелган булса, табибыгыз сезгә дәвалану һәм алга таба бару ысулы турында иң яхшы фикерне әйтә ала.

Кайчан табибка күренергә һәм мөһим сораулар бирергә

Әгәр сезгә МЕН диагнозы куелган булса, хәлегезне күзәтеп тору һәм дәвалауның дөрес нәтиҗә бирүен тикшерү өчен табибка даими күренергә кирәк булачак.

Шулай ук, гаиләгездәге якын кешедә "(МЕН)" булса, алдарак әйтелгәнчә, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Әгәр дә сездә "(ИР-АТЛАР)" булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирү файдалы булырга мөмкин:

• Минем нинди "(ИР-АТЛАР)" бар?
• (ИР-АТЛАР) минем тәнемә ничек тәэсир итә?
• Нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?
• Минем нинди дәвалау вариантларым бар?
• Төрле дәвалау ысулларының өстенлекләре һәм кимчелекләре нинди?
• Дәвалауның уңышлы булуы өчен күпме вакыт кирәк?
• Гаиләмнең калган әгъзаларына (ИР-АТЛАР) тест үткәрергә кирәкме?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Күп эндокрин неоплазия (КЭН) - сирәк очрый торган хәл. Моннан тыш, КЭН төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булганга һәм һәркемнең хәле бер үк булмаганга, кайвакыт аның сездә булуын белү авыр булырга мөмкин.

Әгәр дә сезне борчыган яңа симптомнар барлыкка килсә, яки тәнегездә ниндидер үзгәрешләр сизсәгез, иң яхшысы - табибка күренү.

"(MEN)"ның кайбер очраклары очраклы рәвештә булса да, ул гаиләләрдә дә очрый ала. Әгәр якын туганнарыгызның берсендә "(MEN)" булса, сезнең куркыныч астында булу-булмавыгызны ачыклау өчен генетик тикшерү үткәрү бик мөһим. "(MEN)" үсеш куркынычы турындагы сорауларыгыз булса, табибыгыз белән сөйләшегез. Алар сезгә ярдәм итәргә әзер. Курыкмагыз, курыкмагыз һәм сораулар бирергә курыкмагыз.

Күп эндокрин неоплазия, МЕН, эндокрин система, гормоннар, шешләр, яман шеш, МЕН 1 тип, МЕН 2 тип, калкансыман биз, гипофиз, ашказаны асты бизе, калкансыман биз, MTC, феохромоцитома, генетик халәт, симптомнар, диагностика, дәвалау