Әйдәгез, гаилә Альцгеймер авыруы (FAD) турында белик. Бу яшь чакта хәтер югалтуга китерә торган нәселдәнлек авыру.

Альцгеймер авыруы турында уйлаганда, без яшь белән үсә һәм әкренләп хәтерен югалта торган авыру турында уйлыйбыз, шулай бит? Бу дөрес. Күпчелек кешеләрдә 65 яшьтән соң Альцгеймер авыруы барлыкка килә. Ләкин сез беләсезме, бик сирәк кенә Альцгеймер авыруы төре яшьрәк яшьтә, ягъни хәтта 30, 40 яки 50 яшьләрдә дә барлыкка килә ала? Бу буыннан-буынга күчә торган генетик йогынты аркасында килеп чыга. Бүген без бу сирәк, ләкин бик мөһим тема, гаилә Альцгеймер авыруы яки FAD турында сөйләшәбез.

Бу гадәти Альцгеймер авыруыннан ничек аерылып тора?

Альцгеймер авыруының ике төп төре бар. Икесе арасындагы аерманы аңлау сезгә FAD нәрсә икәнен аңларга ярдәм итәчәк.

Ни өчен бу FAD дип аталган авыру барлыкка килә?

Гади итеп әйткәндә, FAD гаилә эчендә буыннан-буынга күчә торган бер ген мутациясе аркасында барлыкка килә. Бу мутацияләрБу ген мидә аномаль аксымнар җыелуына китерә. Вакыт узу белән алар ми күзәнәкләренә зыян китерә, хәтерне һәм башка психик процессларны боза.

Моңа тәэсир итүче өч төп ген ачыкланган:

• Пресенилин 1 (PSEN1)
• Пресенилин 2 (PSEN2)
• Амилоид прекурсор аксымы (APP)

Бу өч генның берсендәге мутация FAD китереп чыгару өчен җитә. Шулар арасында иң еш очрый торганы - 'PSEN1' генындагы мутация.

Бу авыру кемдә иң куркыныч?

Бу бик ачык. FAD өчен иң мөһим куркыныч факторы - гаилә тарихы . Әгәр ата-анагызның берсендә FAD китереп чыгаручы ген мутациясе булса, сездә аны мирас итеп алу һәм авыруны үстерү ихтималы 50% тәшкил итә.

Бу сезнең әниегез ягында авыру булса, сезнең апаларыгыз, абыйларыгыз, әби-бабайларыгыз һәм карт әби-бабайларыгыз да бу авыру белән авыру ихтималына ия дигән сүз. Кайвакыт, әгәр әти-әниегез башка сәбәпләр аркасында яшьли үлсә, сез аларның авыру белән авырганмы-юкмы икәнен белмәскә мөмкин. Мондый очракларда гаиләгезнең куркынычын белү авыр булырга мөмкин.

Гадәти Альцгеймер авыруыннан аермалы буларак, яшәү рәвеше һәм әйләнә-тирә мохит факторлары FAD үсешенә турыдан-туры йогынты ясамый. Төп сәбәп - генетик мирас.

Бу авыруның симптомнары нинди? Аны ничек танырга?

FAD симптомнары гадәттә 30, 40 яки 50 яшьләрдә башлана. Аларны башта тану авыр булырга мөмкин. Сез бу үзгәрешләрне гаиләгез яки дусларыгыз сизгәнче сизәргә мөмкин.

Төп симптомнар түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Хәтер югалу: Бу картаюның гадәти күренеше түгел. Сез соңгы вакыйгаларны һәм сөйләшүләрне оныта башлыйсыз. Бу халәт вакыт узу белән начарлана.
• Апатия: Элек яраткан шөгыльләрегезгә яки хоббиларыгызга кызыксынуыгыз югалырга мөмкин. Бу депрессиягә охшарга мөмкин.
• Үз-үзеңне тотыш һәм шәхестәге үзгәрешләр:Сез тыелгысыз ачулану, дулкынлану яки кирәксез шикләнү кебек үзгәрешләрне сизәргә мөмкин.
• Хәрәкәтләнүдә кыенлыклар: Сез тәнегездә катылык, йөргәндә абыну һәм әкрен хәрәкәтләр сизәргә мөмкин.
• Тирбәнүләр : Контрольсез калтырау (селкетү хәрәкәтләре) булырга мөмкин, бармаклардан башланып, кулларга һәм аякларга таралырга мөмкин.
• Өянәкләр : Кайбер пациентларда өянәкләр дә булырга мөмкин.
• Сөйләм кыенлыклары: Моңа сүзләрне табу кыенлыгы һәм сөйләмнең тотрыксыз булуы керә ала.

Иң мөһиме шунда ки, сез бу симптомнарны әниегез яки әтиегез белән бер үк яшьтә сизә башларга мөмкин.

Авыруны ничек төгәл расларга?

Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, беренче эш итеп квалификацияле табибка күренергә кирәк. Табиб сездән симптомнарыгыз, сәламәтлек тарихыгыз һәм аеруча гаиләгезнең сәламәтлек тарихы турында сораячак.

Диагнозны раслау өчен берничә тест үткәрергә мөмкин:

1. Когнитив тестлар: Сезгә хәтер, игътибар һәм проблемаларны чишү сәләте кебек әйберләрне үлчәүче гади сораулар һәм эшчәнлекләр сериясе биреләчәк.

2. Баш миен тикшерү: Баш миенең зарарлануын яки кечерәюен тикшерү өчен компьютер томографиясе яки МРТ тикшерүе тәкъдим ителергә мөмкин.

3. Генетик тикшерү: Әгәр дә сездә FAD турында көчле шик булса, бигрәк тә сез яшь булсагыз һәм гаиләгездә бу авыру тарихы булса, табибыгыз генетик тикшерүне тәкъдим итә ала. Бу гади кан анализы. Бу сезнең 'APP', 'PSEN1' яки 'PSEN2' геннарында мутация булу-булмавын ачыкларга мөмкинлек бирә.

Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Кызганычка каршы, әлегә FAD өчен дәвалау яки дәвалау ысулы юк. Шулай да, симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган берничә дару бар.

Табибыгыз түбәндәге дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала:

• Холинэстераза ингибиторлары һәм мемантин кебек дарулар хәтер белән бәйле симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итә ала.
• Кәеф үзгәрешләрен һәм үз-үзеңне тоту проблемаларын (ачу, депрессия) (SSRI) кебек дарулар белән контрольдә тотыгыз.
• Тремор, катылык һәм талма кебек физик симптомнар өчен аерым дарулар кулланыгыз.
• Психотерапия шулай ук ​​психик яктан көчле булып калырга ярдәм итә ала.

Авыру көчәйгәндә нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Авыру вакыт узу белән көчәйгән саен, төрле өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин. Хәрәкәтсез калу һәм йөри алмау урын җәрәхәтләренә , тире инфекцияләренә һәм кан оешуына китерергә мөмкин.

Иң мөһим һәм куркыныч катлаулануларның берсе - ризык һәм эчемлек йоту кыенлыгы . Бу ризык кисәкчәләренең һәм суның трахея аша үпкәләргә очраклы рәвештә үтеп керүенә китерергә мөмкин. Бу бактерияләрнең үпкәләргә үтеп керүенә һәм авыр пневмониягә (аспирация пневмониясе) китерергә мөмкин. Бу Альцгеймер авырулы пациентларда үлемнең төп сәбәбе.

Бу авыру белән ничек яшәргә?

FADны туктатып булмаса да, сез һәм гаиләгез авыру белән яшәү вакытын мөмкин кадәр уңайлы һәм сыйфатлы итү өчен берничә нәрсә эшли аласыз.

• Мөмкин кадәр күбрәк акыл активлыгын саклагыз: китап уку һәм гади башваткычлар чишү кебек миегезне күнектерә торган эшләр белән шөгыльләнегез.
• Физик яктан актив булыгыз: табиб тәкъдим иткәнчә, мөмкин кадәр гади күнегүләр ясагыз.
• Сәламәт тукланыгыз.
• Стрессны киметү: Медитация һәм тирән сулыш алу күнегүләре кебек әйберләр ярдәм итә ала.
• Гаиләгез һәм дусларыгыз ярдәмен кабул итегез: Бу юлны ялгыз узу авыр. Якыннарыгызның ярдәме бик мөһим.
• Ярдәм төркемнәренә кушылыгыз: Пациентларга һәм аларның гаиләләренә ярдәм итүче оешмалардан ярдәм һәм белем алыгыз.

FAD - катлаулы авыру, ләкин дөрес белем, медицина ярдәме, гаилә мәхәббәте һәм ярдәме белән бу авыруны җиңеп була.