Кечкенә балагызның корсагы бераз шешенгән кебек күренәме? Әллә балагызның яшенә туры килә торган тизлектә үсмәвен сизәсезме? Кайвакыт бу хәлләр гадәти хәл булырга мөмкин. Ләкин бик сирәк очракларда алар без ишетмәгән сирәк генетик авыру аркасында килеп чыгарга мөмкин. Бүген без Ниман-Пик авыруы турында сөйләшәбез, ул сирәк очрый торган авыруларның берсенә керә. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Әйдәгез, бу турыда сез аңларлык гади телдә сөйләшик.
Ниман-Пик авыруы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Ниман-Пик авыруы - безнең тән күзәнәкләре эчендә майлы матдәләрнең, яки липидларның кирәксез туплануы нәтиҗәсендә барлыкка килә торган нәселдәнлек халәт.
Хәзер сез: "Бу липидлар нәрсә соң? Ни өчен алар җыела?" - дип уйлыйсыздыр. Әйдәгез, моны болай аңлатыйк.
Безнең тәндәге һәр күзәнәкне кечкенә завод дип күз алдыгызга китерегез. Бу заводның эшләве өчен энергия кирәк. Бу энергия без ашаган ризыктан килә. Бу ризыклардагы майлар (липидлар) һәм аксымнар күзәнәкләр эчендә кечкенә кисәкләргә таркала һәм энергия җитештерү өчен кулланыла. Моннан тыш, бу липидлар (мәсәлән, холестерин һәм майлар) шулай ук күзәнәкләрнең стеналарын төзү һәм гормоннар җитештерү кебек күп мөһим функцияләр өчен дә кирәк.
Гадәттә, сәламәт кеше организмында, бу липидлар беткәч яки алар артык күп булганда, аларны таркату һәм организмнан чыгару өчен махсус ферментлар бар. Нәкъ завод эшләвен тәмамлагач, калдыкларны чыгару системасы кебек.
Ләкин Ниман-Пик авыруы белән авыручы кешедә мин телгә алган липидларны таркатучы ферментлар яки аксымнар җитештерүдә генетик кимчелек бар. Нәтиҗәдә, күзәнәкләр эчендә кулланылмый торган, кирәксез липидлар җыела башлый. Бу заводтагы чүп-чар өеменә охшаган, чүп-чарны юк итү системасы ватык.
Шулай итеп, липидлар бер урында гына җыелмый.
- Баш мие
- Бавыр
- Талак
- Үпкәләр
- Сөяк мие
Алар йөрәк кебек мөһим органнарның күзәнәкләрендә җыела. Вакыт узу белән бу липидлар җыела һәм бу органнарның дөрес эшләвенә комачаулый. Нәкъ менә шул вакытта симптомнар күренә башлый.
Бу авыруның төп симптомнары нинди?
Бу липидлар кайсы органда урнашуына карап, симптомнар төрлечә булырга мөмкин. Симптомнар шулай ук авыру төренә карап төрлечә була. Ләкин берничә гомуми симптом бар.
Неврологик симптомнар
Бу симптомнар ми күзәнәкләрендә липидлар җыелгач күренә.
- Атаксия: Бу халәт тән мускулларының йөрү яки нәрсәгәдер кул сузу кебек аңлы хәрәкәтләрне контрольдә тота алмавы белән бәйле. Тән тотрыксыз һәм тотрыксыз хис итә.
- Мускул көчсезлеге:Тән җансыз кебек тоела, мускул тонусы кими.
- Спастика: Кайвакыт мускуллар катып кала һәм тартыша башлый. Хәрәкәт итү бик авырлаша.
- Сөйләшүдә кыенлыклар: Сүзләрне аңлап булмый, аңлаешлы итеп әйтә алмый.
- Ми функциясенең әкренләп кимүе: Хәтер һәм өйрәнү сәләте кебек әйберләр вакыт узу белән кимергә мөмкин.
Тәннең башка өлешләре белән бәйле симптомнар
- Бавыр һәм талак шешенүе: Бу еш кына беренче күренгән билгеләрнең берсе. Липидлар утырмалары аркасында бу ике орган зурая. Бу баланың корсагын алга таба чыгарып, шешенгән кыяфәткә китерә.
- Йоту һәм эчү кыенлыгы: Бу халәт, бигрәк тә, кечкенә балаларга тәэсир итә.
- Күз хәрәкәтләрендә үзгәрешләр: Өскә һәм аска карауда кыенлыклар барлыкка килергә мөмкин.
- Мөгезкатлау үзгәрешләре: Мөгезкатлау тоныкланырга мөмкин.
- Чия-кызыл тап: Бу бик үзенчәлекле симптом. Табиб күзне тикшергәндә, күз челтәренең уртасында чиягә охшаган кызыл тап күрергә мөмкин. Бу һәркемдә дә булмый, ләкин кайбер пациентларда була.
Иң мөһиме - бу симптомнар кинәт барлыкка килмәскә тиеш. Алар әкренләп, әкренләп үсә. Шуңа күрә, шикләрегез булса, мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле табибка күренү һәм киңәш сорау бик мөһим.
Бу авыруның өч төп төре бар.
Ниман-Пик авыруы барысы да бер үк түгел. Өч төп төре бар (һәм кайбер классификацияләрдә күбрәк). Һәр төрнең төрле сәбәпләре, симптомнары һәм авыру барышы бар. Аермаларны аңларга ярдәм итү өчен таблица кулланыйк.
| Авыру төре | Төп үзенчәлекләр һәм табигать | Сәбәп |
|---|---|---|
| А тибындагы |
| Сфингомиелиназа ферментының активлыгы җитәрлек түгел. Бу фермент липид сфингомиелинын тарката. |
| В төре | Сәбәбе А тибындагы кебек үк. Ягъни, сфингомиелиназа ферментының активлыгы кими. Ләкин, бу очракта, А тибындагы белән чагыштырганда, ферментның берникадәр активлыгы саклана. | |
| С тибындагы | Сәбәп ферментта түгел. Бу NPC1 яки NPC2 дип аталган ике аксымның берсендә җитмәүдә. Бу аксымнар холестеринны һәм башка липидларны күзәнәкләр эчендә ташый. |
D төре турында бераз искәрмә
Элек Канаданың Яңа Шотландия төбәгендәге уртак бабадан килеп чыккан С тибындагы пациентларны D тибындагы авырулар дип атаганнар. Ләкин хәзер без аның шулай ук С тибына караган халәт икәнен һәм NPC1 генындагы билгеле бер кимчелек аркасында килеп чыга икәнен беләбез.
Моның дәвасы бармы?
Бу сорауга җавапны белү сезнең өчен дә, һәркем өчен дә бик мөһим. Дөресен генә әйткәндә, әлегә кадәр Ниман-Пик авыруын дәвалау ысулы юк.
Шулай итеп, табиблар нәрсә эшли?
Хәзерге дәвалау ысуллары ярдәмчел дәвалау булып тора. Ягъни, авыруны дәвалап булмаса да, алар симптомнарны контрольдә тота, пациентка мөмкин кадәр күбрәк уңайлык бирә һәм тормышны җиңеләйтә.
- Инфекцияләрдән саклану: Бу пациентлар, бигрәк тә балалар, еш инфекцияләргә бирешүчән. Шуңа күрә аларны пневмония кебек инфекцияләрдән саклау бик мөһим.
- Туклану: Йоту авырлыгы кичергән балаларны тукландыру трубкасы аша ашатырга кирәк булырга мөмкин.
- Физиотерапия: Күнегүләр һәм физиотерапия процедуралары мускулларның катылыгын (спастика) контрольдә тотарга һәм буыннарның функциональлеген сакларга ярдәм итә ала.
- Сулыш алу кыенлыкларын дәвалау: Әгәр үпкәләр зарарланса, В типтагы пациентлардагы кебек, өстәмә кислород кирәк булырга мөмкин.
Эксперименталь дәвалау
- Сөяк мие трансплантациясе: Бу В тибындагы берничә пациентта сынап каралган, ләкин ул әлегә стандарт дәвалау ысулы түгел.
- Ферментларны алыштыру терапиясе һәм ген терапиясе: Галимнәр бу дәвалау ысулларының киләчәктә В типтагы пациентлар өчен ниндидер файда китерәчәгенә өметләнәләр, ләкин алар әле тикшеренү этабында.
Күп кеше диеталарын контрольдә тоту һәм майлы ризыклар куллануны киметү аша бу липидлар туплануын туктата алабыз дип уйлый. Ләкин чынлыкта, диеталарын үзгәртү күзәнәкләр эчендә липидлар туплануын туктата алмый. Чөнки проблема тыштан кулланыла торган майларда түгел, ә организмдагы генетик кимчелек аркасында күзәнәкләр эчендә бара торган процесста.
Киләчәк турында нәрсә әйтә аласыз? (Фараз)
Бу бик катлаулы тема. Пациентның киләчәге, яки фаразы, тулысынча авыру төренә бәйле.
- А төре: Алда әйтелгәнчә, бу иң авыр төр. Бу авыру белән авыручылар гадәттә балачакта, 2-3 яшькә кадәр, инфекция яки нерв системасы дисфункциясе аркасында үлә.
- В тибындагы пациентлар: Бу пациентлар чагыштырмача озак яши ала. Кайберләре олы яшькә кадәр яши. Ләкин үпкә зарарлануы аркасында аларга гомерлек медицина күзәтүе һәм кайвакыт кислород ярдәме кирәк булырга мөмкин.
- C төре:Бу авыруның киләчәген фаразлау бик авыр, чөнки симптомнарның барлыкка килү яше һәм авыруның барышы кешедән кешегә бик нык аерылып тора. Кайбер балалар яшь чакта үлә, ә соңрак башланган һәм авыр булмаган очраклар белән олы яшькә кадәр яши ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- Ниман-Пик авыруы - бик сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән күчә торган генетик авыру, ул организм күзәнәкләре эчендә майлы матдәләрнең (липидларның) туплануына китерә.
- Моның өч төп төре бар (А, В һәм С). А төре иң авыры. В төре, нигездә, үпкәләргә һәм бавырга тәэсир итә, ә С төре нерв системасына җитди тәэсир итә.
- Башта корсак шешенүе (бавыр/талак зураюы), йөрү кыенлыгы һәм үсеш тоткарлануы кебек симптомнар күзәтелергә мөмкин.
- Бу авыруны дәвалау әлегә юк. Бары тик симптомнарны контрольдә тоту һәм пациентка җиңеллек бирү өчен генә эшләнә.
- Балагызда бу симптомнарның берәрсе булуына шикләнсәгез, куркакланмагыз һәм мөмкин кадәр тизрәк квалификацияле педиатрга яки башка табибка күренегез.
- Мондый сирәк очрый торган авыруларны өйрәнү бөтен дөньяда бара. Әйдәгез, киләчәктә яхшырак дәвалау ысуллары барлыкка килер дип өметләник.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез