Сез кайчан да булса бик ак тәнле һәм чәчле кешеләрне күргәнегез бармы? Хәтта күзләре дә якты, башка илдән килгән кеше кебек. Бәлки, гаилә әгъзаларыгызның берсе, дустыгыз яки хәтта үз балагыз да шундый үзенчәлекләргә иядер. Медицинада без моны окулокутан альбинизмы (OCA) дип атыйбыз. Исеме бераз озын яңгыраса да, курыкмагыз. Бу сирәк очрый торган, ягъни бик сирәк очрый торган генетик халәт. Бүген без бу хакта бик гади итеп сөйләшәчәкбез, сез аны аңлый алырсыз.
Хәзер сез бу альбинизмның (OCA) нәрсә икәнен һәм ни өчен барлыкка килүен уйлыйсыздыр, шулай бит? Гади итеп әйткәндә, безнең тәнебездә тиребезгә, чәчебезгә һәм күзләребезгә төс бирә торган нәрсә бар, ул меланин дип атала. Ул буяу кебек. Бу меланин безнең тиребезгә, чәчебезгә һәм күзләребезгә уникаль төс бирә. Шулай итеп, альбинизмлы кешеләр белән нәрсә була: аларның тәннәре бу меланинны тиешенчә җитештерә яки аны тәннәренә тарата алмый. Күз алдыгызга китерегез, буяу бераз кимегәч, аның төсе ачыграк була. Шуңа күрә аларның тиресе, чәче һәм күзләре көтелгәннән күпкә ачыграк була. Меланинның бу кимүе тышкы кыяфәткә генә түгел, ә бу меланин күзләребезнең дөрес эшләве өчен дә бик мөһим.
Тышкы кыяфәттәге бу үзгәреш кайбер кешеләр өчен бераз оят булырга мөмкин, һәм җәмгыятьтә башкача күренүдән бераз оялу һәм борчылу гадәти хәл. Моннан тыш, күзләргә йогынтысы көндәлек эшләрне башкаруны катлауландырырга мөмкин. Бу чыннан да күңелсезләндерә ала. Ләкин, иң яхшысы шунда ки, бу хәлдә күзләргә йогынтыны киметергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.
Альбинизм (OCA) булуын ничек белергә? Симптомнары нинди?
Альбинизмның бу халәтендә (OCA) күренергә мөмкин булган симптомнардан тыш, махсус тестлар аша табиб кына ачыклый ала торган симптомнар да бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.
Тиредә һәм чәчтә күренерлек үзгәрешләр
Бу альбинизмның (OCA) иң еш очрый торган һәм җиңел күренә торган симптомы.
- Чәч үзгәрешләре: Альбинизмлы (OCA) кешеләрнең чәчләре ак яки бик ачык сары/алтын төстә булырга мөмкин. Бу, бигрәк тә, кечкенә балаларда еш очрый. Ләкин, алар олыгайган саен, мәсәлән, балачак яки үсмерлек чорында, чәчләре бераз төс ала башларга мөмкин. Керфекләр, кашлар һәм тәннең башка чәчләре дә ак яки ачык төстә булырга мөмкин.
- Тире үзгәрешләре: Альбинизм төренә (OCA) карап, тирегез бик аксыл булырга мөмкин. Кайбер кешеләрнең тиресе шулкадәр ачык булырга мөмкин ки, ул үтә күренмәле булып күренергә мөмкин, ягъни тире бик нечкә һәм күренерлек булырга мөмкин. Башкалар балачакта коңгыртланмаска да мөмкин, ләкин яшь арткан саен тире төсе бераз үзгәрергә мөмкин.
Күзләрдә күренгән симптомнар һәм уңайсызлык
Альбинизм (OCA) шулай ук күз төсендә бик сизелерлек үзгәрешләргә китерергә мөмкин.
- Әгәр дә сездә альбинизм (OCA) булса, күзләрегезнең күз кабыгы бик ачык зәңгәр/ачык соры төстә булырга мөмкин. Кайвакыт, яктылык күзләрегезгә төшкәч, күз кабыгы алсу яки кызыл булып күренергә мөмкин. Бу төс гомер буе үзгәрергә дә мөмкин. Ләкин, кайбер альбинизм төрләре (OCA) шулай ук коңгырт күзләргә китерергә мөмкин.
Сездә булырга мөмкин булган башка күз проблемалары:
- Күрү проблемалары: тонык күрү, икеләтә күрү яки начар күрү.
- Фотофобия: Бу күзләрне кояш нурына яки якты яктылыкка ачык тоту авыр булуын һәм күзләрегез зәңгәрләнүен аңлата.
- Ике күзнең бергә эшләвендәге үзгәрешләр: Күзләр бер үк юнәлештә булмаганда, страбизм кебек авырулар һәм ике күз күргәнне бер сурәткә берләштерү кыенлыгы (бинокуляр күрү дисфункциясе).
- Күзләрнең тиз, контрольсез хәрәкәтләре (нистагм): Бу бик күңелсез булырга мөмкин.
- Күз формасы үзгәрү сәбәпле күрү тоныклануы (рефракция хаталары): күзлек кирәк булган очракларга охшаш.
Күз тикшерүе вакытында табиб нәрсә күрә
Күз табибына баргач, ул тикшерү вакытында башка симптомнарга игътибар итәчәк:
- Күздәге кара боҗра (ирис) шулкадәр нечкә ки, күзләрне тикшергәндә, аның аша үткән яктылыкны күрергә мөмкин.
- Күз челтәренең формасында үзгәрешләр булырга мөмкин, бу күзнең эшләвенә тәэсир итә ала.
- Күзләрне ми белән тоташтыручы күрү нервы структурасында үзгәрешләр булу ихтималы зур. Бу минең сез күргәнне эшкәртүенә һәм дөньяны ничек күрүенә тәэсир итә ала.
Башка мөмкин булган симптомнар
Альбинизмның кайбер төрләре (OCA), яки аны китереп чыгаручы башка халәтләр, башка үзенчәлекле симптомнар һәм нәтиҗәләр китерергә мөмкин. Мисаллар:
- Акыл мөмкинлекләре чикләнгән
- биеклек үзгәрешләре
- Мускулларны контрольдә тоту проблемалары яки хәрәкәт бозылулары
Ләкин, альбинизмның иң сирәк төрендә (OCA) шундый башка симптомнар да очрый. Табибыгыз сезгә (яки сез тәрбияләгән балага) нинди симптомнар кичерергә мөмкин икәнлеге турында иң яхшы киңәш бирә ала.
Ни өчен бу альбинизм (OCA) барлыкка килә?
Альбинизм (OCA) безнең ДНКдагы үзгәреш (мутация) нәтиҗәсендә барлыкка килә, бу безнең организмның меланин җитештерү ысулына тәэсир итүче генетик кимчелекне аңлата. Димәк, бу генетик халәт. Аның ике төрле юл белән килеп чыгуы мөмкин:
- Ата-анадан мирас: Күпчелек очракта альбинизм (ОКА) ата-анадан мирас итеп алынган генетик кимчелекләр (мутацияләр) аркасында килеп чыга. Алар һәрвакыт аутосом-рецессив рәвештә мирас итеп алына.Гади итеп әйткәндә, бу балада бу авыру бары тик анасыннан да, әтисеннән дә кимчелекле ген мирас итеп алынган очракта гына барлыкка киләчәк дигәнне аңлата. Әгәр ул икесенең берсеннән генә килеп чыкса, бу җитми.
- Эмбриональ стадиядә очраклы үзгәрешләр: Кайвакыт геннарда очраклы үзгәреш баланың тормышының башында ук була ала, ата-анадан мирас итеп алынмый. Табиблар моның ни өчен булуын төгәл белмиләр, һәм алар моны алдан фаразлый да алмыйлар.
Альбинизм (OCA) тагын нинди проблемалар китереп чыгарырга мөмкин?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, меланин - саклагыч пигмент. Безнең организм аны кояштан килгән зарарлы ультрафиолет нурланышын сеңдерү өчен җитештерә. Шуңа күрә альбинизмы булмаган кешеләр гадәттә кояшка чыкканда коңгырт төскә керәләр. Бу ультрафиолет нурланышы тире күзәнәкләрендәге ДНКга зыян китерә. Бу зыян тире яман шеше, бигрәк тә базаль күзәнәкле карцинома һәм яссы күзәнәкле карцинома куркынычын арттыра . Ультрафиолет нурланышының зыяны туплана, шуңа күрә зыян күбрәк булган саен, яман шеш авыруы куркынычы арта. Альбинизмы булган кешеләрдә меланин азрак, шуңа күрә аларның тиресен кояштан саклау мөһим.
Табиб альбинизмны (OCA) ничек төгәл билгели?
Табиб тирегездә, чәчегездә яки күзләрегездә үзгәрешләр сизгәндә, сездә OCA бар дип шикләнергә мөмкин. Ул еш кына бик яшь яшьтә ачыклана. Педиатрлар бу авыруны ачыкларга ярдәм итүче беренче табиблар. Табиблар OCAны раслау һәм аның конкрет төрен билгеләү өчен берничә ысул куллана ала.
Бу ысулларның кайберләре:
- Физик тикшерү
- Кан анализлары
- Күз тикшерүе
- Генетик тикшерү
- Күз белән чагылучы потенциаллар (VEP) тесты
- Оптик когерент томография (ОКТ)
Альбинизмны (OCA) дәвалау ысулы бармы?
Дөресен генә әйткәндә, альбинизмны (OCA) дәвалау юк. Ләкин бу авыру белән бәйле уңайсызлыкны киметергә ярдәм итә торган берничә дәвалау ысулы бар.
Альбинизмлы (OCA) кешеләр өчен төп игътибар түбәндәгеләрне үз эченә алган күз авыруларын дәвалауга юнәлтелгән:
- Ялкау күз (Амблиопия)
- Күзләрне каплау (страбизм)
- Рефракция хаталары
Фотофобияне киметү һәм күзләрегезне кояш нурларыннан саклау өчен, күз табибы, мөгаен, кояш күзлекләре яки тонировкалы линзалар кияргә киңәш итәр.
Нитисинон дип аталган бер препарат бар (Nityr® яки Orfadin® брендлары). Ул 1 нче типтагы окулокутан альбинизмы булган кешеләр өчен файдалы булып чыкты. Нитисинон безнең организмда тирозин дип аталган мөһим аминокислота таркалуын контрольдә тоту юлы белән эшли. 2019 елгы тикшеренүләр нитисинонның 1 нче типтагы альбинизмы булган биш олы кешегә тире пигментациясен үстерергә һәм күрү сәләтен яхшыртырга ярдәм итүен күрсәтте. Тикшеренүчеләр шулай ук препаратны яшьтән башлау тагын да нәтиҗәлерәк булырга мөмкин дип саныйлар.
Исегездә тотыгыз, дәвалау вариантларын сайлауга күп факторлар йогынты ясый, шуңа күрә сезнең (һәм балагызның) иң яхшы дәвалау вариантлары турында мәгълүматны бары тик күз белгече генә бирә ала. Ул сезнең юл күрсәткечегез булачак.
Альбинизм (OCA) белән яшәү нинди?
Окулюкутан альбинизм (OCA) гомерлек халәт. Нәтиҗәләре кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Күп кеше күзләрендәге, чәчендәге һәм тиресендәге үзгәрешләрне сизә. Кайбер кешеләр бу үзгәрешләрне бик ачык сизә, ә кайберләре аларны әллә ни сизмәскә мөмкин.
Альбинизм (OCA) белән авыручы күп кешеләр бу авыруга бәйле сәламәтлек проблемалары белән очраша, бигрәк тә күз проблемалары. Ләкин гомергә куркыныч тудыручы яки гомергә куркыныч тудыручы проблемалар сирәк очрый. Иң мөһиме - кояш нурларыннан һәм башка ультрафиолет нурланыш чыганакларыннан тире зарарлануын булдырмау.
Әгәр дә сез табиб киңәшен даими үтәсәгез һәм күзләрегез турында кайгыртсагыз, альбинизм (OCA) белән авыручы кешеләрнең күбесе башкалар кебек үк гадәти тормыш белән яши ала. Бу халәт гадәттә сезнең гомер озынлыгына тәэсир итми, бигрәк тә тире рагы кебек өзлегүләрдән саклансагыз.
Альбинизмны (ОКА) башкалар җиңел күрә ала, яисә ул бик ачык күренми торган нәрсә булырга мөмкин. Бу халәт белән яшәү - ул күренәме, юкмы - авырлыклар белән бергә булырга мөмкин. Ләкин бу - сез ярдәм эзли алырлык авырлыклар. Әгәр сездә яки сез тәрбияли торган балада альбинизм (ОКА) симптомнары булса, табибка яки күз белгеченә күренү яхшырак. Алар сезгә халәтне аңларга һәм сезгә ярдәм итә алырлык дәвалау ысулларын һәм ресурсларны табарга ярдәм итә ала.
Бу хикәядән истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр
Ярар, бүгенге сөйләшүләрдән соң менә берничә нәрсәне истә тотарга кирәк:
- Окулокутан альбинизмы (OCA) - генетик халәт. Ул тиребезгә, чәчебезгә һәм күзләргә төс бирүче пигмент - меланин җитештерүдәге яки таралуындагы кимчелек.
- Бу гомерлек халәт, ләкин аның белән бәйле кыенлыкларны җиңеп була.
- Иң мөһиме - тирегезне кояштан саклау.Меланин кимрәк булу тире яман шеше куркынычын арттыра дигән сүз, шуңа күрә кояштан саклаучы күзлекләр, баш киемнәре, озын кием һәм яхшы кояштан саклаучы крем кию бик мөһим.
- Шулай ук күзләрегезгә аеруча игътибарлы булырга кирәк. Киңәш алу өчен даими рәвештә күз табибына күренегез.
- Бу хәл аркасында кайгыру һәм борчылу гадәти хәл. Табибтан, гаиләгездән яки ышанычлы дустан ярдәм сораудан курыкмагыз.
- Исегездә тотыгыз, хәтта сездә альбинизм (OCA) булса да, сез башкалар кебек үк бәхетле һәм уңышлы тормыш алып бара аласыз!
Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, һичшиксез табиб белән киңәшләшегез. Борчылмагыз, һәр нәрсәгә дә чишелеш бар.
Альбинизм , OCA, тире авырулары, күз авырулары, генетик авырулар, меланин, кояштан саклау
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез