Кечкенә балагызның үсеше яки тәртибе турында сезнең кайчан да булса соравыгыз яки борчылуыгыз буламы? Кайвакыт табиблар яңа сүзләр һәм авырулар турында сөйләгәндә без куркабыз, шулай бит? Бүген без сез ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган сирәк очрый торган генетик авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Питт-Хопкинс синдромы (ПХС) дип атала.
Питт-Хопкинс синдромы (ПТС) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу
генетик халәт . Ягъни, ул безнең тәнебездәге геннар үзгәрүе аркасында барлыкка килә, алар безнең тәндәге бар нәрсәне дә контрольдә тотучы кечкенә күрсәтмәләр җыелмасы кебек. Бу, нигездә
, баланың мие һәм нерв системасы үсешенә тәэсир итә. Шуңа күрә, баланың гомуми үсеше тоткарланырга, акыл җитешсезлекләре күренергә мөмкин. Моннан тыш, бу балаларның
йөз формасында да үзгәрешләр булырга мөмкин. Алар шулай ук
сулыш алу кыенлыклары һәм талма кебек авырулар белән очрашырга мөмкин.
Бу аутизм халәтенең бер өлешеме?
Күп кеше моны аутизм спектры бозылуына охшаш халәт дип уйларга мөмкин. Питт-Хопкинс синдромы
чынлыкта аутизм түгел . Ләкин бу халәттәге балаларда аутизмлы балалардагы кебек
үк симптомнар булырга мөмкин. Шуңа күрә кайвакыт ата-аналар һәм табиблар бераз аптырашта калырга мөмкин. Ләкин без боларның ике төрле халәт икәнен аңларга тиешбез.
Бу хәл кемдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?
Питт-Хопкинс синдромы (ПХС)
һәркемгә тәэсир итә ала . Симптомнар гадәттә
балачакта күренә башлый. Ләкин, сезгә белергә кирәк булган иң мөһим нәрсә - бу
бик сирәк очрый торган генетик авыру . Уйлап карагыз, бөтен дөньяда бу авыру
нибары 500 кешегә генә диагноз куелган. Димәк, бу бик сирәк очрый торган авыру.
Бу минем балама ничек тәэсир итәчәк?
Физик симптомнардан тыш, бу авыру белән авыручы балада башка берничә тәэсир булырга мөмкин. Нигездә:
- Үсеш тоткарлыклары: Балалар яшькә туры килә торган эшләрне, мәсәлән, тәгәрәп йөрү, утыру һәм йөрүне акрын башкарырга мөмкин. Сезгә балагызның башка балалар кебек елмаюы, тавыш чыгаруы яки әнисен тануы акрын тоеламы? Болар үсеш тоткарлыклары дип атала.
- Сөйләшә алмау яки тел үсеше чикләнгән: Кайбер балалар сүзләрне сөйләшә алмаска яки бик аз сүз әйтергә мөмкин. Алар бары тик авазлар гына чыгара алырга мөмкин.
- Акыл җитешсезлекләре: Аңлау һәм өйрәнү сәләтендә ниндидер җитешсезлекләр булырга мөмкин. Яңа нәрсә өйрәнү өчен вакыт кирәк кебек тоелырга мөмкин.
- Социаль күнекмәләр чикләнгән: Башкалар белән уйнарга һәм сөйләшергә кызыксыну һәм сәләт кимергә мөмкин. Алар шулай ук ялгыз калырга өстенлек бирәләр.
Питт-Хопкинс синдромының (ПТХС) симптомнары нинди?
Алдан әйтелгәнчә, бу халәт баланың үсешенә тәэсир итә. Төп симптомнар
- йөрергә өйрәнүдә тоткарлык ,
сөйләм һәм аралашу күнекмәләрендә кыенлыклар . Моннан тыш, Питт-Хопкинс синдромы белән авыручы балаларның
йөз формасында да билгеле үзгәрешләр булырга мөмкин. Бу аларның кайбер йөз үзенчәлекләре башка балалардан бераз аерылып торырга мөмкин дигән сүз. Мәсәлән, аларның киң авызы, тулы иреннәре, күтәрелгән борын тишекләре һәм тирәнгә баткан күзләре булырга мөмкин. Аларда шулай ук түбәндәгеләр булырга мөмкин:
- Эч кату : Эч кату еш кына барлыкка килергә мөмкин. Әгәр балагыз еш кына тизәк чыгаруда кыенлыклар сизсә, моңа игътибар итегез.
- Эпилепсия : Бу талма булу дигән сүз. Ул кинәт талмаларга һәм аңны югалтуга китерергә мөмкин.
- Мускуллар көчсезлеге (Гипотония): Мускуллар тонусы кими, һәм тән җансыз кебек тоелырга мөмкин. Баланың тәне бик аксап торырга мөмкин.
- Башның кечкенә булуы (Микроцефалия): Баш үз яшенә карата гадәтидән кечерәк булырга мөмкин.
- Миопия (якын күрүчәнлек): Сез якын әйберләрне күрә алсагыз да, ерактагы әйберләрне ачык күрә алмаска мөмкин.
- Кытыршы күзләр: Күзләр бер үк юнәлештә тора алмый, бер күз эчкә яки тышка борылырга мөмкин.
- Сулыш алу кыенлыклары һәм сулыш алу проблемалары: Кайвакыт сездә сулышны тоткарлау яки тиз сулыш алу (гипервентиляция) булырга мөмкин. Бу сез йоклаганда яки уяу булганда булырга мөмкин.
Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә?
Моның төп сәбәбе -
TCF4 генындагы мутация.Бу TCF4 гены сезнең миегез һәм нерв системагыз үсеше өчен кирәкле аксымнарны контрольдә тота. Шулай итеп, бу гендагы кимчелек баланың үсешенә тәэсир итә. Хәзер сез моның ата-анадан килгән нәрсәме икән дип уйлыйсыздыр. Менә ничек,
- Кайвакыт, әгәр ата-ананың берсендә бу ген мутациясе булса , балада бу авыру булу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу аутосом-доминант үрнәк дип атала.
- Шулай да, ата-ананың икесендә дә бу ген мутациясе булмаса да , балада бу ген мутациясе барлыкка килергә мөмкин. Ягъни, бу гаилә тарихы булмаганда да була ала. Бу де-ново очравы дип атала. Шуңа күрә моны беркем дә булдыра алмый. Бу сезнең гаебегез түгел, башка нәрсә дә түгел.
Табиблар моны ничек таныйлар?
Балагыз тугач, сез һәм табибыгыз
аның тышкы кыяфәтендә кайбер үзгәрешләрне сизәргә мөмкин. Яисә, балагыз үскән саен, табибыгыз
баланы сәламәтләндерү яки сәламәтләндерү үзәгенә бару вакытында Питт-Хопкинс синдромы билгеләрен күрергә мөмкин. Аннары алар бу хәлне раслау өчен
махсус тестлар билгеләргә мөмкин.
Моны раслау өчен нинди тестлар үткәрелә?
Табиб балагызга
генетик тикшерү үткәрергә тәкъдим итә ала. Бу тампоннан
кан яки
ДНК үрнәген алуны үз эченә ала (яңак эчке ягыннан алынган күзәнәкләр үрнәге). Аннары генетик
TCF4 генында мутация бармы-юкмы икәнен белер өчен үрнәкне тикшерәчәк.
Әгәр балагызда талма кебек авыру булса, табиб шулай ук түбәндәге тикшеренүләрне билгеләргә мөмкин:
- ЭЭГ (электроэнцефалограмма) тесты: Бу тест баш миенең электр активлыгын үлчи. Йөрәк ЭКГсы кебек үк, ул баш мие функциясе турында күзаллау бирә ала.
- МРТ (магнит-резонанс томографиясе): Бу үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен баш миенең фотосурәтләрен төшерә.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Кызганычка каршы, Питт-Хопкинс синдромын (ПХС)
дәвалау ысулы юк . Ләкин
бу авыруның симптомнарын дәвалап була . Бу безнең балагыз кичергән уңайсызлыкны киметергә һәм аның тормышын бераз җиңеләйтергә ярдәм итә алуыбызны аңлата. Балагызга бу белгечләрнең хезмәтләре кирәкме-юкмы икәнен белер өчен, сез табибыгыз белән сөйләшә аласыз:
- Гастроэнтеролог: Эч кату кебек проблемалар өчен.
- Невролог: талма һәм мускул көчсезлеге кебек авырулар өчен.
- Офтальмолог: Күрү проблемалары өчен.
- Пульмонолог: Сулыш алу кыенлыклары өчен.
Балагызның медицина командасы
балагызның симптомнарына туры китереп эшләнгән дәвалау планын бергәләп эшләячәк. Бу эч катуны, күрү проблемаларын һәм сулыш алу проблемаларын аерым дәвалау дигәнне аңлата. Балагызның симптомнары вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин, шуңа күрә сезгә
табибка ешрак күренергә һәм дәвалануыгызны көйләргә кирәк булырга мөмкин. Борчылмагыз, болар барысы да балагызга мөмкин кадәр иң яхшы тормыш бирү турында.
Питт-Хопкинс синдромын (ПТС) булдырмаска мөмкинме?
Бу
генетик мутация аркасында килеп чыкканлыктан , сез бу мутацияне булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйсыз. Ләкин,
әгәр сездә, сезнең партнерыгызда яки гаиләгездә бу генетик хәл булса, яки сезнең Питт-Хопкинс синдромы тарихы булса , табиб белән киңәшләшү бик мөһим.
Баламның бу авыру белән авыру куркынычы астында булуын ничек белергә?
Әгәр дә сез бала көтәсез икән, һәм сезнең яки сезнең партнерыгызның гаилә тарихында генетик тайпылышлар булса, табибыгыз белән
йөклелеккә кадәрге консультация турында сөйләшегез. Бу бик файдалы булырга мөмкин. Генетик консультант сезгә бу турыда күбрәк сөйли ала.
Баламда Питт-Хопкинс синдромы булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?
Питт-Хопкинс синдромы белән авыручы балаларга гадәттә
махсуслаштырылган медицина ярдәме һәм белем бирү хезмәтләре кирәк. Табибыгыз түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:
- Хезмәт терапиясе: көндәлек эшләрдә, уеннарда һәм үз-үзеңә хезмәт күрсәтүдә ярдәм итә. Бу кешеләр ашау һәм киенү кебек әйберләрдә ярдәм итәләр.
- Физик терапия: Йөрергә, тигезлекне сакларга һәм мускул көчен арттырырга ярдәм итә. Бу баланың физик көчен үстерү өчен мөһим.
- Сөйләм терапиясе: сөйләшергә, башкаларның нәрсә әйткәнен аңларга һәм аралашырга ярдәм итә. Хәтта сүзләрегез булмаса да, үзегезне башка юллар белән белдерергә өйрәтергә мөмкин.
Бу балаларның гомер озынлыгы нинди? (Фроман)
Питт-Хопкинс синдромы белән авыручы балаларның гомер озынлыгы төрлечә булырга мөмкин . Кайбер балалар
олы яшькә кадәр яшиләр . Табибыгыздан балагызга сәламәт тормыш алып барырга ничек ярдәм итә алуыгызны соравыгыз яхшырак. Һәр бала төрле, шуңа күрә һәркемнең тормыш юлы төрле.
Питт-Хопкинс синдромы белән авыручы баламны ничек тәрбияләргә?
Балагызның
сәламәтлеге һәм белем алу ихтыяҗлары турында аның табибы белән сөйләшегез. Кайбер терапияләр, яки
Өстәмә һәм альтернатив коммуникация (AAC) җайланмалары балагызга башкалар белән элемтә урнаштырырга ярдәм итә ала. Табибыгыз шулай ук сезнең белән Шәхси Белем бирү Планнары (IEP) һәм балагызга ярдәм итә алырлык башка ресурслар турында да сөйләшә ала. Мондый мөмкинлекләре чикләнгән балаларны укытуның махсус ысуллары бар, шуңа күрә аларны карап чыгыгыз. Балам кайчан табибка күренергә тиеш?
Балагызны даими рәвештә табибка алып бару һәм аның сәламәтлеген күзәтеп тору мөһим. Табибыгыздан белгечкә ничә тапкыр күренергә тиешлеген сорагыз. Шулай ук, балагызда яңа симптомнар барлыкка килсә , шунда ук табибыгызга хәбәр итегез. Балагызның температурасы күтәрелсә яки гадәттәгедән башкача эш итсә, табибыгызга хәбәр итү яхшы фикер. Питт-Хопкинс синдромы баланың тәртибенә ничек тәэсир итә?
Иң яхшысы шунда ки, Питт-Хопкинс синдромы белән авыручы балаларның күбесе бик бәхетле һәм аралашучан . Алар еш көлә, кычкырып көлә, кайвакыт сәбәпсез көлә. Сез аларның кулларын селкетеп , алга-артка чайкалуларын күрергә мөмкин. Болар барысы да бу хәлнең бер өлеше. Алар үзләрен бәхетле һәм тыныч хис итәргә мөмкин. Ләкин кайбер балалар бераз борчылырга яки оялчан булырга мөмкин. Балагызның тәртибендәге үзгәрешләр турында борчылуыгыз булса, бу хакта табибыгыз белән сөйләшегез. Яңа ата-ана буларак, балагызның Питт-Хопкинс синдромы кебек сирәк очрый торган генетик авыруы барлыгын белгәч, сез зур курку һәм шок хис итәргә мөмкин. Бу бик гадәти хәл. Ләкин, исегездә тотыгыз, белгеч медицина ярдәме һәм терапия белән балагыз сәламәт тормыш алып бара ала .
Табиб сезне генетик консультантка да җибәрергә мөмкин. Алар генетика буенча белгечләр. Алар сезгә үзегезне яхшырак хис итәргә, диагнозны аңларга ярдәм итә һәм балагызның сәламәт һәм тулы тормыш алып баруы өчен нәрсә эшләргә кирәклеген күрсәтә ала . Исегездә тотыгыз, бу юлда сез ялгыз түгел. Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр
Без хәзер сезнең Питт-Хопкинс синдромы (ПХС) турында бераз аңлавыгызга өметләнәбез, чөнки без аны тикшердек. Бу сирәк очрый торган халәт булса да, аның турында белү бик мөһим.- ПТХС - TCF4 генындагы мутация аркасында килеп чыга торган генетик халәт. Бу баш мие һәм нерв системасы үсешенә тәэсир итә.
- Симптомнар төрлечә була. Үсеш тоткарлануы, сөйләм кыенлыклары, йөз үзгәрешләре, талма һәм сулыш алу проблемалары төп симптомнар булып тора.
- Бу аутизм түгел, ләкин кайбер симптомнар охшаш булырга мөмкин.
- Тулысынча дәвалап булмаса да, симптомнарны дәвалап була. Төрле терапевтик ысуллар һәм махсус табиблар ярдәме бар.
- Баланың тормыш сыйфатын яхшыртуда иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау зур роль уйный.
- Син ялгыз түгел. Табиблар, терапевтлар һәм консультантлар сезгә һәм балагызга ярдәм итәргә әзер. Алардан ярдәм сораудан курыкмагыз.
- Һәр бала үзенчәлекле. ПТСР белән авыручы балаларның үзләренең үзенчәлекле талантлары һәм бәхетле булу ысуллары бар. Иң мөһиме - аларга мәхәббәт, кайгырту һәм тиешле ярдәм күрсәтү.
Питт-Хопкинс синдромы, PTHS, генетик авырулар, TCF4 гены, үсеш тоткарлануы, акыл мөмкинлекләре чикләнгәнлеге, талма, балалар сәламәтлеге, генетик консультация
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез