Сезнең дә поликистик бөер авыруы (ПБА) бармы? Әйдәгез, бу турыда сөйләшик!

Бөерләр эчендә кечкенә, сыеклык белән тулы капчыклар барлыкка килә торган авыру турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырыйдыр, яисә сез аның турында кайдадыр ишеткәнсездер. Моны без поликистик бөер авыруы (ПБА) дип атыйбыз. Исеме бераз куркыныч яңгырарга мөмкин, ләкин аның турында күбрәк белү күпкә мәгънәлерәк булырга мөмкин. Шуңа күрә, бүген ПБА турында тулырак сөйләшик.

PKD нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Гади итеп әйткәндә, поликистик бөер авыруы (ПБА) - бөерләрегез эчендә кечкенә күперчекләр кебек сыеклык белән тулы кисталар барлыкка килә торган халәт. Бу генетик халәт. Бу аны үстерү өчен сезнең организмыгызда мутацияләнгән ген булырга тиеш дигән сүз. Бу бөер кисталарыннан бик нык аерылып тора, алар гадәттә бөерләрегездә генә барлыкка килә һәм гадәттә зыянсыз.

ПКД аркасында барлыкка килгән бу кисталар ике бөерне дә әкренләп зурайта һәм зурайта ала. Күз алдыгызга китерегез, кайвакыт бу кисталар бөернең авырлыгын 30 фунтка кадәр (якынча 13,5 килограмм) арттыра ала! Аннары безнең бөерләр каннан калдыкларны фильтрлау кебек төп вазифаларын башкара алмый. Вакыт узу белән бу халәт Хроник Бөер Авыруына әйләнергә мөмкин, бу ахыр чиктә бөер җитешсезлегенә китерергә мөмкин. Чынлыкта, ПКД АКШта бөер җитешсезлегенең якынча 2% сәбәбе булып тора. ПКД белән авыручы күп кешеләргә гомерләренең берәр вакытында диализ яки бөер күчереп утырту кирәк булачак.

Шуңа күрә, әгәр табиб сезгә PKD диагнозын куйса, иң мөһиме - паникага бирелү түгел, ә аның белән бергә бу авырудан килеп чыгарга мөмкин булган өзлегүләрне җайга салу өчен яхшы дәвалау планын эшләү.

ПКДның төп төрләре нинди?

ПКДның ике төп төре бар. Әйдәгез, алар турында бераз өйрәник.

1. Аутосом доминант поликистоз бөер авыруы (ADPKD)

Бу - иң еш очрый торган PKD төре. Ул еш кына олы яшьтәге кешеләрдә, 30-50 яшь арасында ачыклана. Ләкин кайвакыт ул балачакта яки үсмерлек чорында да күренергә мөмкин. Бу PKD төрен үстерү өчен, әти-әниегезнең берсендә ген мутациясе булырга тиеш. ADPKD белән авыручыларда бу мутация "PKD1" яки "PKD2" дип аталган геннарда очрый.

2. Аутосом-рецессив поликистоз бөер авыруы (ARPKD)

Бу бик сирәк очрый торган төр. Аны шулай ук ​​инфантиль PKD дип тә атыйлар. Ул бала әле ана карынында булганда, ягъни яралгы үсеше вакытында барлыкка килә., бөерләр дөрес үсми. Табиблар моны еш кына йөклелек вакытында яки бала туганнан соң пренаталь УЗИ тикшерүе вакытында ачыклыйлар. Балада бу төр ARPKD үсеше өчен, ата-ананың икесендә дә "PKHD1" дип аталган ген мутациясе булырга тиеш, һәм бала бу генны икесеннән дә мирас итеп алырга тиеш.

PKD ни дәрәҗәдә еш очрый?

Статистика күрсәткәнчә, АКШта гына да якынча 500 000 (500 000) PKD пациенты бар.

Элегрәк сөйләшкән төр, ADPKD, ARPKDга караганда күпкә ешрак очрый. PKD белән авыручыларның якынча 90% ында ADPKD бар. ARPKD бик сирәк очрый торган авыру. Ул якынча 25 000 кешенең берсенә эләгә.

PKDның гомуми симптомнары нинди?

Симптомнар сездәге PKD төренә карап төрлечә булырга мөмкин.

ADPKD симптомнары

Иң еш очрый торган ADPKD төре булган кешеләрдә симптомнар олы яшькә җиткәнче күренмәскә мөмкин. Кайвакыт бөерләрдә барлыкка килгән кисталар бик зур булганчы сизелмәскә мөмкин. Әгәр симптомнар барлыкка килсә, алар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Аркада яки янда авырту (шулай ук ​​"янбаш авыртуы" дип тә атала)
• Югары кан басымы
• Еш кына баш авыртулары
• Сидектә кан булу (Гематурия)
• Сидек юллары инфекцияләре (СИУ) еш очрый
• бөер ташлары

ARPKD симптомнары

Сирәк очрый торган ARPKD белән авыручы балаларда симптомнар туганда яки балачакта күренергә мөмкин. Кайвакыт табиб пренаталь УЗИ вакытында баланың бөерләрендә кисталар күрергә мөмкин.

Яңа туган балада ARPKD булса, ул түбәндәге симптомнарны сизәргә мөмкин:

• Туган вакыттагы авырлыгы түбән
• Шешенгән корсак
• Туганда югары кан басымы булу
• Сулыш алу кыенлыгы

Балачакта ARPKD булса, сездә мондый симптомнар булырга мөмкин:

• Үсеш җитмәү (моңа "үсеш җитмәү" дип атала)
• Сидек юллары инфекцияләре (СИУ) еш очрый
• Югары кан басымы
• Корсакта яки билнең аскы өлешендә авырту

Әгәр дә ARPKD яралгыда булса, сканерлау түбәндәгеләрне күрсәтергә мөмкин:

• Гадәти бөерләрдән зуррак
• Амниотик сыеклык дәрәҗәсе түбән

PKD симптомнары һәрвакыт тиз күренәме?

Юк, алай түгел. Бу авыру еш кына клиник яктан ачык түгел, бернинди симптомнарсыз . Бу авыруның тән эчендә тышкы билгеләре булмыйча үсеш ала алуын аңлата. Күз алдыгызга китерегез, бу авыру белән авыручыларның яртысы гомерләре дәвамында бу авыру белән авырганнарын да белмәскә мөмкин. Симптомнар еш кына шул сулы күперчәкләр (кисталар) үскәннән соң барлыкка килә.

PKD нәрсәдән килеп чыга?

Алдан әйтеп үткәнебезчә, PKDның төп сәбәбе - генетик мутацияләр . Сез беләсез, геннар безнең тәнебезнең төп төзелеш материаллары кебек. Без бу геннарны әти-әниләребездән алабыз. Бу геннар безнең тәнебезнең ничек үсәргә һәм эшләргә тиешлеген билгели. Кайвакыт, эмбриональ стадиядә, бу ген мутацияләнә һәм дөрес күчерелми. Әгәр дә сездә мондый генетик мутация булса, ул балаларыгызга да күчәргә мөмкин. PKD еш кына шулай үсә.

Ләкин бик сирәк очракларда, хәтта ата-ананың икесендә дә бу ген булмаса да, авыру гендагы очраклы мутация аркасында үсеш ала.

Бу халәт өчен куркыныч факторлары нинди?

ПКД генетик халәт булганлыктан, аның үсешендә төп куркыныч факторы - гаилә тарихы. Ягъни, я ата-анагызның берсендә бу авыру (бигрәк тә АДПКД очрагында), яки ата-анагызның икесе дә авыру йөртүче (АРПКД очрагында).

ПКДның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

ПКД өлкәннәрдә дә, балаларда да җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Кайвакыт без ПКД симптомнары дип күргән нәрсә чынлыкта катлауланулар булырга мөмкин. Мәсәлән:

• бөер ташлары
• Югары кан басымы
• Сидек юллары инфекцияләре (СИИ)

Моннан тыш, PKD башка җитди катлаулануларга китерергә мөмкин, мәсәлән:

• Баш миендәге кан тамырлары шартлау ("баш мие аневризмалары" дип атала)
• юан эчәк проблемалары, мәсәлән, дивертикулит, юан эчәктә кечкенә капчыклар барлыкка килә һәм инфекцияләнә торган халәт.
• Йөрәк клапаны проблемалары
• Бөер җитешсезлеге
• Бавыр кисталары һәм ашказаны асты бизе кисталары
• Йөклелек вакытында югары кан басымы ("преэклампсия" дип атала)

Бу авыр ARPKD белән туган балалар өчен үлемгә китерергә мөмкин . Тормышның беренче ае ARPKD белән туган балалар өчен бик мөһим, чөнки бу вакыт эчендә аларда көчле сулыш алу кыенлыгы һәм бөер җитешсезлеге барлыкка килергә мөмкин.

ПКД ничек диагноз куела?

Нефролог (бөер авырулары буенча махсуслашкан табиб) гадәттә PKD диагнозын куюда һәм дәвалауда төп роль уйный. Ул сезнең симптомнарыгызны һәм гаилә тарихыгызны җентекләп тикшерәчәк, һәм бөерләрегезне тикшерү өчен визуаль тикшерүләр билгеләргә мөмкин, мәсәлән:

• Бөер УЗИ: Бу иң еш кулланыла торган, авыртусыз ысул.
• Пренаталь УЗИ: Бу ана карынындагы яралгының PKD белән авырыймы-юкмы икәнен ачыкларга ярдәм итә.
• Компьютер томографиясе (КТ): Бу бөерләрнең һәм сидек куыгының ачыграк сурәтләрен бирә ала.
• МРТ (магнит-резонанс томографиясе): Бу шулай ук ​​бөерләрнең җентекле сурәтләрен алырга ярдәм итә.

Моннан тыш, табибШулай ук ​​генетик тикшерүләр дә тәкъдим ителергә мөмкин. Бу тест кан яки төкерек үрнәгендә PKD китереп чыгаручы мутацияләнгән генның булуын тикшерә ала. Бу шулай ук ​​сездә нинди PKD төре булуын раслый ала.

PKD өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Чынлыкта, PKDны дәвалау әлегә юк. Дәвалау, нигездә, авыруның үсешен әкренәйтүгә, симптомнарны контрольдә тотуга һәм катлаулануларны булдырмауга юнәлтелгән. PKDны дәвалауның төп ысуллары:

• Кан басымын контрольдә тоту: Югары кан басымы - PKDның төп дошманы. Шуңа күрә табибыгыз сезгә дарулар, аз тозлы сәламәт туклану һәм күнегүләр ярдәмендә кан басымыгызны контрольдә тотарга ярдәм итәчәк. Кан басымыгызны куркынычсыз дәрәҗәдә тоту йөрәк авырулары һәм инсульт кебек җитди авырулар килеп чыгу куркынычын киметергә мөмкин.
• Сулыш алу ярдәме: Үпкәләре тулысынча үсешмәгән һәм сулыш алуда кыенлыклар кичергән ARPKD белән авыручы балаларга механик вентилятор кирәк булырга мөмкин.
• Диализ: Әгәр бөерләрегез эшләми башласа һәм үз эшен башкара алмаса, сезгә "диализ" (канны ясалма рәвештә чистарту процессы) үтәргә туры килергә мөмкин. Бу процесста "гемодиализ" дип аталган аппарат канны тәнегездән тыш фильтрлый. "Перитонеаль диализ"та канны корсак куышлыгын каплап торган махсус сыеклык һәм перитонеум дип аталган мембрана ярдәмендә фильтрлый.
• Үсеш терапиясе: Авырлыгы җитмәгән һәм үсеше тоткарланган ARPKD белән авыручы балаларга үсүдә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Табиб махсус туклану терапиясен яки кеше үсеш гормонын тәкъдим итәргә мөмкин.
• Бөер күчереп утырту: Әгәр ADPKD бөер җитешсезлегенә күчсә, сезгә бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкин. Трансплантация - хирургик процедура, анда җитешсез бөер алына һәм донордан сәламәт бөер белән алыштырыла.
• Авыртуны басу: Дарулар инфекцияләр, бөер ташлары яки PKD аркасында шартлаган кисталар аркасында килеп чыккан авыртуны басу өчен кулланылырга мөмкин. Ләкин сез кабул иткән теләсә нинди авыртуны баса торган дарулар табибыгыз тарафыннан расланырга тиеш . Кайбер авыртуны баса торган дарулар (бигрәк тә NSAIDлар) бөерләргә зыян китерүне арттырырга мөмкин.

ПКД белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Моны ишеткәч, сез бераз куркырга мөмкин, ләкин хакыйкатьне белү мөһим.

Әгәр ADPKD белән авыручылар тиешенчә дәвалансалар, авыруны яхшы дәваласалар һәм сәламәт яшәү рәвешен тотсалар,Сез озын һәм тулы тормыш белән яши аласыз. ADPKD белән авыручыларның яртысы 70 яшькә кадәр бөер җитешсезлеге белән интегә һәм диализ яки бөер күчереп утыртуга мохтаҗ була.

Ләкин ARPKD белән авыручы балаларның фаразы бик яхшы түгел. ARPKD белән туган балаларның якынча өчтән бере, бигрәк тә авыр сулыш алу проблемалары булган балалар, балачакта үлә. Исән калган балаларга еш кына гомерләре буе медицина ярдәме һәм махсус ярдәм кирәк. Балачактан соң исән калган балаларның яртысы 15-20 яшь арасында бөер җитешсезлеге барлыкка килә.

PKDны булдырмаска мөмкинме?

Кызганычка каршы, PKD - генетик авыру, шуңа күрә аны тулысынча булдырмаска мөмкин түгел . Ләкин, сәламәт яшәү рәвешен саклап, кан басымын контрольдә тотып һәм медицина киңәшләрен игътибар белән үтәп, сез авыруның үсешен әкренәйтергә яки бөер җитешсезлеге кебек өзлегүләр үсешен тоткарларга мөмкин.

Бала табарга җыенган PKD белән авыручылар өчен генетик консультант белән сөйләшү бик мөһим, чөнки алар балаларының бу авыруны мирас итеп алу куркынычы һәм аны булдырмас өчен нинди чаралар күрергә мөмкин булуы турында хәбәрдар була алалар.

PKD белән яшәүне җиңеләйтү өчен нәрсә эшләргә мөмкин?

PKD белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин сәламәт яшәү рәвешен саклап һәм авыру турында белеп, сез бу юлны җиңеләйтә аласыз. Сезгә ярдәм итәчәк берничә киңәш:

• Бөерләргә файдалы диета тотыгыз. Бу тоз, калий һәм фосфор аз булган ризыкларга игътибар итәргә тиеш. Бу турыда табибыгыздан яки диетологтан конкрет киңәш алыгыз.
• Атнаның күпчелек көннәрендә көненә ким дигәндә 30 минут үзегезгә яраклы күнегүләр белән шөгыльләнегез.
• Сәламәт тән авырлыгын саклагыз.
• Кан басымыгызны даими тикшереп торыгыз һәм табиб күрсәтмәләре буенча контрольдә тотыгыз.
• Әгәр дә сез тәмәке тартсагыз яки башка тәмәке продуктларын куллансагыз, шунда ук туктагыз.
• Алкогольле эчемлекләрдән мөмкин кадәр тыелыгыз.
• Стрессны киметү юлларын табыгыз. Медитация һәм йога кебек әйберләр ярдәм итә ала.
• Көн дәвамында күп су һәм кофеинсыз эчемлекләр (чәй, кофены азрак) эчегез. Ләкин, бөер авыруының теләсә кайсы стадиясендә сыеклыкларны чикләргә кирәк булса, табиб киңәшен үтәгез.
• Һәр төнне ким дигәндә җиде сәгать яхшы йоклагыз.
• Табиб билгеләгән барлык даруларны төгәл, вакытында һәм билгеләнгән дозада кабул итегез. Табиб киңәше булмаганда, бернинди даруны да кабул итүне туктатмагыз.

PKD турында кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә PKD булса, сез инде медицина күзәтүе астында булырга тиеш. Ләкин, әгәр дә сездә кинәт кенә бу симптомнарның берәрсе барлыкка килсә , шунда ук табибка күренегез яки хастаханәгә барыгыз :

• Әгәр аякларыгыз, тубыкларыгыз яки табаннарыгыз кинәт шешсә (моңа шешенү дип атала)
• Әгәр сезнең күкрәктә көчле авырту яки күкрәктә кысылу хисе булса
• Әгәр сездә кинәт сулыш алу кыенлыгы туса
• Әгәр сез сидек чыгара алмасагыз
• Сидек белән артык күп кан китсә
• Әгәр дә сездә көчле баш авыртуы яки күрү сәләтегез үзгәрсә

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Бу авыру турында күп сораулар булу гадәти хәл. Табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә курыкмагыз:

• Минем нинди төр PKD бар? (ADPKD яки ARPKD?)
• Балаларымның бу авыруны миннән мирас итеп алу куркынычы нинди?
• Миңа башка махсус тестлар үткәрергә кирәкме?
• Минем өчен нинди дәвалау ысулы иң яхшысы?
• Рационымда нинди үзгәрешләр кертергә кирәк, бигрәк тә тоз, калий һәм фосфорга кагылышлы?
• Яшәү рәвешемдә ниндидер үзгәрешләр ясарга кирәкме (физик күнегүләр, йокы һ.б.)?
• Киләчәктә миңа диализ яки бөер күчереп утырту кирәк булырга мөмкинме?
• Нинди ян эффектлар яки өзлегүләр турында аеруча игътибарлы булырга тиеш?
• Мин кабул иткән даруларның нинди ян эффектлары бар?

Ниһаять, нәрсәне истә тотарга кирәк (Өйгә алып китү турында хәбәр)

Хәзер сез поликистик бөер авыруы (ПБА) бөерләрдә кисталар барлыкка килүенә китерә торган генетик халәт икәнен беләсез. Бу кисталар бөерләрнең зураюына һәм аларның функциясенә комачаулый ала. Ул еш кына олыларга тәэсир итә, ләкин сирәк кенә балаларда ПБАның куркыныч формасы барлыкка килергә мөмкин.

PKDны дәвалау ысулы булмаса да, борчылмагыз. Симптомнарыгызны дөрес контрольдә тотып, табиб киңәшен үтәп һәм сәламәт яшәү рәвеше алып барып, сез бу авыру белән бәхетле яши аласыз. Иң мөһиме - табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итү һәм кирәкле анализларны һәм дәвалауларны алу. Сез ялгыз түгел, һәм бу юлда сезгә ярдәм итә алырлык табиблар, гаилә һәм дуслар бар.

Поликистоз бөер авыруы, PKD, бөер авыруы, бөер кисталары, генетик авырулар, ADPKD, ARPKD