Прион авыруы нәрсә ул? Әйдәгез, аның нәрсә икәнен төгәл белик!

Сез бу "Прион авыруы" турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исем сезнең өчен бераз яңадыр. Сәбәбе шунда ки, бу дөньяда бик сирәк очрый торган авырулар төркеме. Ләкин бу авыру турында белү бик мөһим, чөнки ул турыдан-туры безнең миебезгә тәэсир итә һәм симптомнары бик тиз көчәя. Ул кешеләрдә дә, хайваннарда да очрый ала.

Прион авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, прион авырулары - безнең мидәге гадәти аксым аркасында барлыкка килә торган һәм гадәттән тыш рәвештә "прионнар" дип аталган зарарлы аксымнарга әверелә торган авырулар төркеме. Безнең тәндәге яхшы күзәнәкнең кинәт начар, мутацияләнгән күзәнәккә әйләнүен күз алдыгызга китерегез.

Бу аномаль прион аксымнары мидә җыелгач, алар ми күзәнәкләренә зыян китерә башлыйлар. Төгәлрәк әйткәндә, бу нейродегенератив авыру . Вакыт узу белән бу зыян ми функциясенең әкренләп кимүенә китерергә мөмкин, бу деменция кебек авыруларга китерә. Бу сезнең хәтерегезне югалтуыгызны, фикерләүдә кыенлыклар кичерүегезне һәм эшегезне башкара алмавыгызны аңлата. Бу авыруның иң куркыныч ягы шунда ки, бу симптомнар кинәт башлана һәм бик тиз алга бара. Бу авыру дөнья күләмендә миллион кешенең берсендә очрый. Бу бик сирәк очрый дигән сүз.

Прион авырулары , кызганычка каршы, үлемгә китерә торган авырулар . Бу авыру үсеш алгач, аны дәвалау авыр дигән сүз. Табиблар симптомнарны контрольдә тотарга һәм пациентны мөмкин кадәр уңайлырак итәргә тырышалар. Алар шулай ук ​​пациентка авыруның үз тормышына, гаиләсенә һәм алар турында кайгыртучыларга йогынтысы белән көрәшергә ярдәм итәләр.

Бу прион авырулары ничек үсеш ала?

Кешедә прион авыруы өч төп ысул белән барлыкка килә.

1. Генетик мутацияне мирас итеп алу юлы белән (моңа гаилә прион авыруы дип атала).

2. Инфекция аша (бу прион авыруы дип атала).

3. Ләкин, күпчелек вакытта бу авыру генетик сәбәпсез яки тышкы инфекциясез барлыкка килә. Тикшеренүчеләр һәм табиблар моны "спорадик прион авыруы" дип атыйлар.

Хәзер бу ысулларның һәрберсен бераз җентекләбрәк карап чыгыйк.

Спорадик Прион авырулары

Бу прион авыруының иң еш очрый торган формасы. Монда, бернинди сәбәпсез, мидәге гадәти аксымнар кинәт югарыда телгә алынган начар "прионнарга" әйләнә. Моның ни өчен булуының төгәл сәбәбе әлегә билгесез.

Бу категориягә кергән төп авырулар:

• Крейтцфельдт-Якоб авыруы (КЯО) : Бу спорадик прион авыруларының 85% ын тәшкил итә. Бу иң еш очрый торган төр.
• Спорадик үлемечле йокысызлыкБу бик сирәк очрый. Хәтта нәселдән килгән үлемечле йокысызлыктан да сирәк.
• Үзгәрүчән протеазага сизгер прионопатия : Бу шулай ук ​​бик сирәк очрый торган спорадик прион авыруы.

Гаилә прион авырулары

Бу төр прион авыруы безнең геннардагы "PRNP" дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Авыру мутация анадан яки атадан мирас итеп алынса да барлыкка килергә мөмкин (бу "аутосом-доминант мирас" дип атала). "PRNP" генында 50 дән артык төрле мутация ачыкланган, һәм һәр мутация төрле нәселдәнлек прион авыруына китерергә мөмкин.

Бу категориягә кергән кайбер авырулар:

• Гаиләле Крейтцфельдт-Якоб авыруы (ККЧ)
• Герстман-Штрасслер-Шейнкер (GSS) синдромы : Бу бик, бик сирәк очрый. Ул дөнья буйлап 100 миллион кешенең бердән унга кадәр кешесендә очрый.
• Гаилә йокысызлыгы үлемгә китерә : Бу хәтта GSS синдромыннан да сирәк очрый. Дөнья буйлап бу авыруны китереп чыгаручы генетик мутацияне нибары 50-70 гаилә генә йөртә.
• PRNP генындагы мутацияләр аркасында килеп чыккан башка прион авырулары да теркәлгән. Мәсәлән, Британия гаиләсенең 11 әгъзасында диарея, сизгер вегетатив нейропатия, талма һәм деменция кебек симптомнар барлыкка килгән. Вегетатив нейропатия дип аталган бу халәт кан басымына, йөрәк тибешенә, эчәклек һәм сидек тотмау кебек факторларга тәэсир итә.

Прион авыруы аркасында туган

Бу прион авыруларын йоктыруның иң сирәгрәк очрый торган ысулы. Монда кеше авыруны прионнар белән пычранган ризык ашаганда (мәсәлән, "акылдан язган сыер авыруы" белән авыручы сыер ите) яки пычранган медицина җиһазларын куллану аша (мәсәлән, операция вакытында) йоктырырга мөмкин.

• Куру - бу төр йогышлы нейродегенератив авыруның ачыкланган һәм өйрәнелгән беренче очрагы. Ул Папуа-Яңа Гвинеянең Фор халкында табылган. Аның кайбер йолалары аша (мәсәлән, кеше ите ашау) таралган дип санала.

Бәхеткә, бүгенге көндә медицина җиһазларын катгый чистарту ысуллары һәм азык-төлек куркынычсызлыгына игътибар прион авыруларының таралуын шул рәвешле сизелерлек киметте.

Прион авыруларының иң куркынычы нинди?

Чынлыкта, барлык прион авырулары да үлемгә китерә . Ягъни, сез авыруны йоктырсагыз, сез һичшиксез үләчәксез. Гадәттә, пациент прион авыруы симптомнары башланганнан соң берничә айдан өч елга кадәр вакыт эчендә үлә.

Прион авыруларының симптомнары нинди?

Прион авыруы симптомнары төрлечә булырга мөмкин, бу прион авыруы төренә һәм минең кайсы өлеше зарарлануына бәйле. Ләкин, гомумән алганда, прион авырулары булган кешеләрнең нерв системасы белән проблемалар барлыкка килә, алар әкренләп начарая.

Иң еш очрый торган симптомнарның кайберләре:

• Йөрүдә кыенлыклар, абыну (`Атаксия`)
• Сөйләшүдә кыенлыклар, сүзләрне аңламау (`Афазия`)
• Буталчыклык, ориентацияне югалту
• Йокысызлык
• Хәтер югалу, фикерләүдә һәм карар кабул итүдә кыенлыклар
• Әкрен хәрәкәтләр яки мускул катулыгы ("Гипокинетик хәрәкәт бозылулары")
• Кинәт селкенү, калтырау (`Myoclonus`)
• Шәхес үзгәрешләре (мәсәлән, ярсый, дулкынлана)
• Психик проблемалар (мәсәлән, борчылу, депрессия, кайвакыт хәтта күрү галлюцинацияләре)

Күз алдыгызга китерегез, сезгә бик якын булган кеше кинәт үзгәрә башлый. Ул әйберләрне оныта, элеккечә сөйләшә алмый, йөрүдә кыенлыклар кичерә. Бу симптомнарны күрү ни дәрәҗәдә авыр?

Прион авыруларының өзлегүләре нинди?

Прион авыруларының өзлегүләре бер-берсе белән бәйләнгән булырга мөмкин, бу пациентка гына түгел, ә алар турында кайгыртучы гаиләсенә һәм дусларына да тирән йогынты ясый ала торган өзлегүләр каскадын барлыкка китерә.

Бу өзлегүләр симптомнар башланганнан соң берничә ай яки бер ел эчендә барлыкка килергә мөмкин:

• Үз эшен эшли алмау
• Деменция ( хәтерне тулысынча диярлек югалту)
• Сөйләшә алмау ("Мутизм")
• Кома (бу соңгы этап)

Прион авыруы белән авыручы кеше тиз арада башкаларга бәйле була башлый. Гаиләсе һәм башкалар аның турында кайгыртырга һәм ярдәм итәргә әзер. Шул ук вакытта, якыннарының хәтерен югалтуын, сөйләшә алмавын һәм шәхесенең үзгәрүен күзәтү тәрбиячеләр өчен зур стресс тудыра.

Ни өчен бу прион авырулары барлыкка килә?

Бу бераз фәнни мәсьәлә, ләкин мин аны гадиләштерәм. Прион авырулары безнең мидәге гадәти прион аксымы ("PrPc" дип атала) аномаль, дөрес булмаган аксымга ("PrPSc" дип атала - бу прион) әйләнгәндә башлана.

Бу аномаль прионнар (`PrPSc`) гадәти прион аксымнары (`PrPc`) белән берләшә яки бәйләнә башлый, аларны аномаль прионнарга әйләндерә. Бу начар алманы яхшы алмалар өеменә ташлау кебек, калганнары да бозылачак. Вакыт узу белән бу аномаль прион аксымнары мидәге нерв күзәнәкләренә зыян китерә яки аларны юк итә. Нәкъ менә шул вакытта сез дөрес йөри, уйлый яки сөйләшә алмыйсыз.

Прион авыруы ничек ачыклана?

Прион авыруын диагностикалау өчен табиблар түбәндәге тестларны кулланырга мөмкин:

• Кан анализлары һәм бел пункциясе : Нәселдән килгән прион авыруларына китерә торган генетик мутациясе булган кешеләр каннарында яки арка мие сыекчасында (баш миен һәм арка миен уратып алган сыекча) авыру яки зыянның биомаркерларына тикшерелә.
• Баш миенең МРТ сканерлавы : Бу ысул баш миенең бик ачык фотосурәтләрен төшерә ала, шуңа күрә табиблар прион авыруы билгеләрен эзли ала.
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) : Бу баш миенең электр активлыгын үлчи.
• Реаль вакыт режимында җир тетрәүдән килеп чыккан конверсия анализы (RT-QuIC) : Бу тестта патологоанатомнар арка мие сыекчасында прионнарны эзлиләр. Бу чагыштырмача яңа, төгәл тест.

Прион авыруларын дәвалау ысулы бармы?

Кызганычка каршы, табиблар әлегә прион авыруларын дәвалау ысулын яки авыруның үсешен контрольдә тота алырлык дәвалау ысулын тапмадылар. Прион авырулары - гомер өчен куркыныч тудыручы авырулар . Күпчелек кешеләр прион авыруы диагнозы куелганнан соң берничә ай яки еллар эчендә үлә.

Дәвалау паллиатив ярдәмгә юнәлтелгән. Бу симптомнарны контрольдә тотуны һәм пациентны мөмкин кадәр уңайлы һәм авыртусыз итүне аңлата. Мәсәлән, табиблар түбәндәгеләр өчен дарулар билгели ала:

• Миоклонус өчен талмага каршы дарулар яки мускулларны йомшартучы чаралар.
• Авыртуны басу өчен опиоидлар.

Прион авыруы белән авыручы кешенең киләчәге нинди?

Хәзерге вакытта прион авыруларын дәвалау яки дәвалау ысулы юк. Ләкин, тикшеренүчеләр моны ике ысул белән тикшерәләр, бу авыруны иртә ачыклауга һәм киләчәктә дәвалау ысулларына китерергә мөмкин.

Югарыда телгә алынган "RT-QuIC" тесты мигә кире кайтарып булмый торган зыян килгәнче прион авыруын ачыкларга ярдәм итте. Тикшеренүчеләр шулай ук ​​прионнарны өйрәнәләр, бу аномаль аксымнарның барлыкка килүен туктату һәм нормаль аксымнарның аномальгә әйләнүен булдырмау юлларын эзлиләр.

Прион авыруы булса, мин нәрсә эшләргә тиеш?

Прион авыруы бик тиз үсеш алганлыктан, сезгә үзегез эшләү авыр булырга мөмкин. Әгәр сездә бу авыру булса, "алдан күрсәтмә" тутыру яхшы фикер.

Алдан күрсәтмәләр - юридик документлар. Мисаллар:

• Васыятьнамәләр : Әгәр дә сезнең прион авыруы кебек үлемечле авыруыгыз булса, бу документ сезнең белән нәрсә булырга тиешлеген күрсәтә ала (мәсәлән, сезгә билгеле бер дәвалау ысуллары кирәкме-юкмы).
• Сәламәтлек саклау өчен ныклы ышаныч кәгазе (DPA): Бу документта, әгәр сез үзегез өчен сөйли алмаган очракта, сәламәтлек саклау турындагы карарларыгызны кем кабул итәчәге күрсәтелә ала.

Мондый эшләрне алдан планлаштырып, сез үзегез һәм гаиләгез соңрак кичерәчәк стрессны киметә аласыз.

Гаиләдә берәрсенең нәселдәнлек прион авыруы булса, нишләргә?

Кайвакыт кешеләр прион авыруы үсеш куркынычын арттыра торган генетик мутацияләрне мирас итеп алалар. Генетик тестлар сездә прион авыруына китерә торган бер яки берничә ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклый ала. Бу тестлар шулай ук ​​сезнең конкрет куркынычыгызны да күрсәтә ала.

Үлемгә китерә торган авыруны генетик тикшерү үтү - шәхси карар. Кайбер кешеләр үзләренең куркыныч астында булу-булмавын белергә теләмиләр. Әгәр дә сез генетик тикшерү үтәргә телисез икән, табибтан юллама сорагыз. Мәсәлән, Америка Кушма Штатларында моның өчен "Милли Прион Авырулары Патологиясен Күзәтү Үзәге" кебек учреждениеләр бар. Шри-Ланкада бу мәсьәлә буенча киңәш бирә алырлык махсус табиблар да бар.

Прион авыруы белән авыручы гаилә әгъзасына ничек карыйсыз?

Мондый авыру сезнең бөтен көндәлек тормышыгызны астын өскә борырга мөмкин. Якын кешегезнең үлемечле авыруы турында ишетүдән шок һәм кайгы кичерсәгез дә, гаилә әгъзагыз турында ничек кайгыртырга икәнен дә планлаштырырга кирәк. Менә берничә киңәш:

• Кайгырту планы төзегез : Сезнең хәлегезгә карап, гаилә әгъзагызга торак учреждениесендә ярдәм кирәк булырга мөмкин, яисә өйдә ярдәм кирәк булырга мөмкин, бу гаиләгә, дусларга һәм шәхси сәламәтлек саклау ярдәмчеләренә таянырга мөмкин. Якын кешегезгә көндәлек эшләрдә, мәсәлән, бәдрәфкә баруда һәм ашауда ярдәм кирәк булырга мөмкин.
• Хоспис ярдәме өчен оештырыгыз : Прион авыруы - үлемгә китерә торган авыру, ул кинәт барлыкка килә һәм бик тиз начарлана ала. Әгәр дә сез хоспис ярдәме өчен алдан оештырылсагыз, якын кешегез аны кирәк булганда ала ала.
• Тыныч мохит тудырыгыз : Прион авырулары белән авыручылар еш кына кинәт вакыйгаларга гадәттән тыш сизгер булалар (мәсәлән, кемгәдер кагылу, көчле тавыш ишетү, кеше күп булган урыннарда булу). Алар дулкынланырга яки ачуланырга мөмкин. Мохитләрен контрольдә тоту аларга тыныч һәм ял итәргә ярдәм итә ала.

Мондый вакытта, тәрбиячегә үзе турында да уйларга кирәк. Сезгә дә ял һәм ярдәм кирәк. Бу йөкне ялгыз күтәрергә тырышмагыз.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Прион авыруларының симптомнары гадәттә бик тиз начарлана. Әгәр сездә яки гаиләгездә прион авыруы булса, авыруның нәтиҗәләрен контрольдә тоту өчен табибларыгыз белән эшләргә кирәк.

Аерым алганда, әгәр алда телгә алынган симптомнар (мәсәлән, хәтер югалу, йөрү кыенлыгы, сөйләшү кыенлыгы, шәхес үзгәрешләре) кинәт башланса һәм тиз начарланса, шунда ук медицина ярдәме сорагыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Сезнең яки ​​гаиләгездәге берәрсенең прион авыруы белән авыруын белү сезнең өчен зур шок булырга мөмкин. Хәзер сезнең һәм гаиләгезнең күп кенә проблемалары бар, һәм авыру көчәйгән саен тагын да күбрәк проблемалар туачак. Нәрсә көтәргә кирәклеген аңларга ярдәм итүче берничә сорау:

• Минем прион авыруы барлыгын ничек беләсез?
• Минем нинди прион авыруы бар?
• Бу миңа ничек тәэсир итә?
• Киләсе адымда мин нәрсә эшләргә тиеш?
• Гаилә әгъзасы турында кайгырту өчен мин нәрсә эшли алам?
• Гаиләмә генетик консультация һәм тикшерү үтәргә кирәкме?

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр

Прион авырулары - миегезгә тәэсир итә торган сирәк очрый торган, үлемгә китерә торган авырулар төркеме. Прион симптомнары кинәт барлыкка килергә һәм тиз арада начарланырга мөмкин. Сезнең яки ​​якыннарыгызның дәвалау ысулы яки дәвалавы булмаган авыру белән авыруын белү йөрәкне өзә ала.

Шулай да, симптомнарны җайга салырга ярдәм итүче дәвалау ысуллары бар . Прион авыруларыннан интегүчеләргә һәм аларны тәрбияләүчеләргә ярдәм итүче программалар һәм хезмәтләр дә бар. Әгәр дә сездә яки сезнең якыннарыгызда прион авыруы булса, сораулар бирергә һәм ярдәм сорарга курыкмагыз. Сез ялгыз түгел.

Прион авыруы, баш мие авыруы, неврологик авыру, деменция, CJD, генетик авыру