Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда Фабри авыруы булса, сез, мөгаен, Галафолд дип аталган дару турында ишеткәнсездер. Бу Фабри авыруын дәвалау өчен беренче һәм бердәнбер эчә торган дару. Фабри авыруын дәвалауның башка ысуллары, мәсәлән, ферментларны алыштыру терапиясе, инъекция юлы белән бирелә. Галафолд - бөтенләй башкача эшли торган "шаперон" терапиясе төре. Ул Фабри авыруының барлык төрләре өчен дә эшләми. Ләкин, ул авыруны китереп чыгаручы гендагы билгеле бер мутацияләре булган кешеләр өчен бик файдалы булырга мөмкин.
Фабри авыруы нәрсә ул? Галафолд ничек эшли?
Гади итеп әйткәндә, Фабри авыруы - ата-анадан балага күчә торган сирәк очрый торган генетик халәт . Фабри авыруы белән авыручыларның организмында альфа-галактозидаза А (альфа-гал) дип аталган фермент бар. Ләкин бу фермент дөрес эшләми. Чөнки гендагы мутация аңа бу ферментны ясарга куша.
Альфа-гал - безнең тәннең күп күзәнәкләрендә очрый торган бик мөһим фермент. Аның төп функциясе - GL-3 дип аталган майлы матдәне таркату. Шуңа күрә, бу фермент дөрес эшләмәгәндә, GL-3 дип аталган матдә тән күзәнәкләре эчендә җыела башлый. Вакыт узу белән бу туплану тәннең мөһим өлешләренә, мәсәлән , бөерләр , йөрәк , тире, ми һәм нерв системасына җитди зыян китерергә мөмкин.
Фабри авыруының ике төп төре бар.
| Авыру төре (Төре) | Тасвирлама һәм симптомнар |
|---|---|
| Классик төр | Бу авыруның иң авыр формасы. Симптомнар гадәттә балачакта күренә. Кулларда һәм аякларда пешү һәм хиссезлек, ашказаны һәм ашкайнату проблемалары, кендек белән тезләр арасындагы тиренең кызыл-шәмәхә төстәге таплары кебек авыртулар сизелергә мөмкин. Кайбер кешеләрдә тирләү кимү, тире кору һәм җылылыкка бик сизгерлек сизелергә мөмкин. |
| Соң башлана торган төр | Бу Фабри авыруының иң еш очрый торган төре. Ул классик формага караганда җиңелрәк. Авыру тумыштан ук булса да, симптомнар балачакта күренми. Киресенчә, симптомнар 30 яшьтә яки аннан соңрак күренә башлый. |
Фабри авыруы белән авыручылар картая барган саен, GL-3 аларның күзәнәкләрендә туплануын дәвам итә. Бу вакыт узу белән җитди сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин. Күп кешеләрдә бөер проблемалары барлыкка килә, бу ахыр чиктә бөер җитешсезлегенә китерергә мөмкин. Авыру шулай ук йөрәккә һәм кан тамырларына зыян китерергә мөмкин, йөрәк өянәге яки инсульт куркынычын арттыра.
Фабри авыруын дәвалауның төп максаты - организмны эшли торган "альфа-гал" ферменты белән тәэмин итү. Бу инде булган зыянны кире кайтармаса да, киләчәктә зыянны булдырмаска ярдәм итә.
Моның өчен күп кешеләргә ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ) бирелә. Бу тышкы яктан җитештерелә торган яхшы эшли торган ферментны организмга кертүне үз эченә ала. Аннары организм бу ферментны GL-3не таркату өчен куллана ала.
Ләкин Галафольд бөтенләй башкача эшли. Галафольдның актив ингредиенты - "мигаластат" дип аталган дару. Ул пациентның үз организмында булган "альфа-гал" ферментына беркетә, ләкин тотрыксыз. Күз алдыгызга китерегез, сезнең организмдагы "альфа-гал" ферменты бераз "шешенгән", "тотрыксыз". Шуңа күрә ул дөрес эшли алмый. Галафольд дип аталган дару, дус кебек, бу "шешенгән" ферментка беркетә һәм аны "тотрыклыландыра". Шуннан соң бу фермент үз эшен дөрес башкара ала. Моны без "Шаперон терапиясе" дип атыйбыз.
Галафолдны һәркем куллана аламы?
Юк. Галафолдны бары тик "альфа-гал" ферментын барлыкка китерә торган генында билгеле бер төрдәге җайлаша торган мутация булган кешеләрдә генә кулланырга мөмкин. Бу мутация белән җитештерелгән "альфа-гал" ферменты әле дә эшли ала, ләкин ул дөрес эшләмәслек дәрәҗәдә тотрыксыз. Галафолд бу ферментка берләшә, аны тотрыклыландыра һәм эшләвен тәэмин итә.
Кайбер Фабри пациентларында "альфа-гал" ферменты бөтенләй җитештерелми, яисә җитештерелгән фермент бөтенләй эшләми. Галафолд мондый кешеләргә бернинди дә файда китермәячәк. Чөнки организмда аны тотрыклыландыручы фермент юк. Алар өчен ферментны алыштыру терапиясе (ЭРТ) күбрәк кулайрак.
Шуңа күрә, табибыгыз Галафолдны билгеләгәнче, сездә нинди генетик мутация булуын төгәл билгеләү өчен махсус генетик тест үткәрәчәк. Бу даруның сезнең өчен файдалы булу-булмавын ачыклаячак.
Бу даруны ничек кулланасыз?
Бу өлеш бик мөһим, чөнки дарудан тулы файда алу өчен аны дөрес кулланырга кирәк.
- Ничек кулланырга: Галафолд – капсула. Ул көнаралаш , ягъни көнаралаш кабул ителә.
- Көн вакыты: Аны һәр көнне бер үк вакытта кабул итү бик мөһим. Мәсәлән, сез аны беренче көнне иртәнге 8дә кабул иткән булсагыз, икенче көнне дә иртәнге 8дә кабул итәргә кирәк.
- Иң мөһиме: бу даруны ач карынга кабул итәргә кирәк. Бу даруны кабул итүдән 2 сәгать алдан яки аннан соң 2 сәгать дәвамында бернәрсә дә ашамаска кирәк дигәнне аңлата.
- Тагын бер мөһим нәрсә: шулай ук, таблетканы кабул итәр алдыннан 2 сәгать һәм аннан соң 2 сәгать дәвамында кофеинлы эчемлекләр (мәсәлән, чәй, кофе, кайбер газлы эчемлекләр) эчмәгез . Бу вакыт эчендә сез су, җепселсез җимеш эчемлекләре яки кофеинсыз газлы эчемлекләр эчә аласыз.
Көннәрегезне бутамас өчен, бу дару махсус төргәктә килә. Ул "блистер картасы" дип атала. Анда көннәрне билгеләү ысулы бар. Даруны эчкән көнне блистер картасын саласыз, ә даруны эчмәгән көнне аның урынына буш түгәрәкне саласыз. Шулай итеп, сез картаны һәр көнне билгели аласыз һәм даруны эчәргә кирәк булган көнне калдырмый аласыз.
Башка дарулар белән бәйле ян эффектлар һәм проблемалар бармы?
Галафолд кабул итүче кайбер кешеләрдә сулыш юллары инфекцияләре (салкын тию, тамак авыртуы) һәм сидек юллары инфекцияләре куркынычы бераз артырга мөмкин. Инфекцияләрне булдырмауның иң яхшы ысулы - кулларны еш юу, авыру кешеләрдән ерак тору һәм күп су эчү.
Иң мөһиме - әгәр дә сездә бу дару аркасында булырга мөмкин дип уйлаган борчый торган, гадәти булмаган симптомнар барлыкка килсә, аны үзегез куллануны беркайчан да туктатмагыз . Табибыгыз белән киңәшләшегез.
Моннан тыш, без элегрәк сөйләшкәнчә, кофеинШуңа күрә Галафолдның нәтиҗәлелеге түбәнрәк булырга мөмкин. Шуңа күрә кофеинлы әйберләр белән сак булыгыз. Шулай ук табибыгызга кабул иткән башка дарулар, витаминнар яки традицион медицина турында хәбәр итү бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- Галафольд - Фабри авыруының кайбер төрләре өчен махсус эчә торган дару.
- Бу сезнең организмыгызда булган, ләкин тотрыксыз ферментны тотрыклыландыру һәм аның эшләвен тәэмин итү юлы белән эшли. Моның сезнең өчен туры килүен ачыклау өчен сезгә генетик тест үткәрергә кирәк.
- Даруны көнаралаш, ач карынга кабул итәргә кирәк. Даруны кабул итүдән 2 сәгать алдан һәм 2 сәгать үткәч, кофеинлы эчемлекләр ашаудан һәм эчүдән тыелыгыз.
- Бу дару сезнең хәзерге симптомнарыгызны яхшыртмаска мөмкин, ләкин ул киләчәктә авырудан килеп чыга торган зыянны булдырмаска ярдәм итәчәк.
- Әгәр дә сезнең ян эффектларыгыз яки проблемаларыгыз булса, шунда ук табиб белән киңәшләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез