Кайвакыт тәнегездә нәрсәдер дөрес эшләми кебек тоеламы? Исемнәре бераз куркыныч булырга мөмкин булган сәер авырулар бар. Сирәк ишетелә торган, ләкин белергә кирәк булган шундый авыруларның берсе - псевдохипопаратиреоз (PHP). Исеме бераз озын булып тоелса да, гади итеп әйтик.

Псевдогипопаратиреоз нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу сирәк очрый торган генетик халәт . Безнең тәнебездә паратироид бизләре дип аталган кечкенә бизләр бар. Алар паратироид гормоны (ПТГ) дип аталган гормон җитештерә. Бу ПТГ гормоны безнең тәннәребез өчен бик мөһим. Чөнки бу гормон каныбызда кальций, фосфор һәм D витаминының тиешле дәрәҗәсен сакларга ярдәм итә.

Хәзер сез псевдогипопаратиреоз (PHP) белән авыручы кеше белән нәрсә буласын беләсезме? Аларның паратироид бизләре PTH гормонын нормаль рәвештә җитештерсә дә, аларның тәнендәге күзәнәкләр аңа тиешенчә җавап бирми, ягъни алар аны "таный" алмыйлар. Бу сезнең белән кемдер сөйләшкән кебек, ләкин сез аны ишетмисез. Без моны паратироид гормоннарына каршы тору дип атыйбыз.

Нәтиҗәдә нәрсә була? Кандагы кальций дәрәҗәсе кими, ә фосфор дәрәҗәсе арта. Бу дисбаланс мускулларның тартышуына, хиссезлеккә, талмага һәм теш проблемаларына китерергә мөмкин.

Шунысы мөһим, PHP дип аталган бу халәт гипопаратиреоз дип аталган халәттән аерылып тора. Гипопаратиреоз белән авыручы кешеләр башта ук җитәрлек күләмдә PTH гормонын җитештермиләр. Ләкин PHPда бу гормон җитештерелә, ләкин организм аны кулланмый.

PHP-ның төп төрләре нинди?

Бу PHP статусының берничә төп төре бар. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карыйк.

PHP-1 төре

Бу - иң еш очрый торган PHP төре . Элегрәк телгә алынган PTH гормонына каршы торудан тыш, скелет системасында кайбер үзгәрешләр күзәтелергә мөмкин. Мәсәлән:

• Йөзнең түгәрәклеге
• Буй кимү (буй кыскалыгы)
• Муен авыртуы
• Кул һәм аяк сөякләренең сынуы

Табиблар бу симптомнар комбинациясен Олбрайт нәселдәнлек остеодистрофиясе (AHO) дип атыйлар. PHP-1 белән авыручыларда бу хәл ата-аналарының берсеннән мирас итеп алынган "GNAS" дип аталган ген варианты аркасында барлыкка килә.

PPHP (Псевдопсеудохипопаратироидизм)

Бу PHP-1нең чикләнгән формасы. PPHP (псевдопсевдохипопаратиреоз) белән авыручыларда AHOда күзәтелгән физик үзенчәлекләр булырга мөмкин (мәсәлән, түгәрәк йөз һәм кыска буйлылык), ләкин аларда PTH гормонына резистентлык юк . Бу аларның кальций һәм фосфор дәрәҗәләренең нормаль булуын аңлата.

PHP-2 төре

PHP-2 белән авыручыларда PTH гормонына каршы торучанлык бар, бу аларның кальций күләменең түбән һәм фосфор күләменең югары булуын аңлата. Ләкин аларда AHOда күзәтелә торган физик үзенчәлекләр (мәсәлән, түгәрәк йөз һәм кыска буйлылык) юк. Тикшеренүчеләр әлегә PHP-2 тибындагы генетик кимчелекнең нинди булуын төгәл ачыкламаган.

PHP симптомнары нинди?

PHP симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала . Бу һәркемнең дә бер үк симптомнарны кичермәячәген аңлата. Кайбер гомуми симптомнарга түбәндәгеләр керә:

• Мускул спазмнары
• Еш кына мускул тартышулары : Аяк тартылган кебек хис.
• Аяк-кулларда хиссезлек яки чәнчү
• Обырулар
• Теш чыгуның тоткарлануы
• Теш эмаленең көчсезләнүе
• Түбән кан басымы
• Сынган чәчләр һәм тырнаклар
• Борчылу
• Депрессия

PHP-1 белән авыручыларда элек телгә алынган Олбрайт нәселдәнлек остеодистрофиясе (AHO) халәтенә охшаш өстәмә симптомнар булырга мөмкин. PHP белән авыручы кайбер кешеләрдә шулай ук ​​түбәндәге симптомнар да булырга мөмкин:

• Йөзнең түгәрәклеге
• Кыска буйлылык (буйның кыскалыгы)
• Муен авыртуы
• Кул һәм аяк сөякләре : Бармак сөякләре, бигрәк тә дүртенче һәм бишенче бармаклар, эчкә борылган кебек күренергә мөмкин.
• Симерү : Бу артык авырлык дигәнне аңлата.
• Күрү бозылулары : катаракта, тонык күрү һәм яктылыкка сизгерлек кебек әйберләр.
• Тире астындагы сөяк шешләре
• Үсеш тоткарлануы : Кайбер балалар үсеш тоткарлануы мөмкин.

PHPның сәбәпләре нинди?

Бу авыруның төп сәбәбе - безнең геннардагы үзгәрешләр, бигрәк тә "GNAS" дип аталган гендагы үзгәрешләр . Кайбер кешеләр аны ата-аналарыннан мирас итеп алалар . Бу аның нәселдәнлек булуын аңлата. Ләкин кайвакыт бу халәт гаилә тарихы булмаганда да барлыкка килергә мөмкин, һәм сәбәбен табып булмый.

PHP гадәттә балачакта яки балачакның иртә чорында ачыклана , ләкин кайвакыт ул олыгайганда да күренергә мөмкин.

PHP белән бәйле нинди кыенлыклар булырга мөмкин?

Әгәр дә сездә ПГХ булса, сездә башка эндокрин системасы авырулары булу ихтималы зуррак . Бу гормоннар белән бәйле проблемалар энергия кимү һәм җенси теләкнең кимүе кебек симптомнарга китерергә мөмкин.

PHP белән авыручы кайбер кешеләрдә түбәндәге авыруларның үсеш куркынычы югарырак:

• ПаркинсонизмПаркинсон авыруына охшаш симптомнар күрсәтү.
• Вак моторика белән кыенлыклар : Бу төймәләү яки язу кебек вак эшләр белән кыенлыклар тудыра.
• Карпаль туннель синдромы : бигрәк тә PHP-1 белән авыручылар өчен. Бу халәт беләзектәге нерв кысылганда, кулда оешу һәм авырту барлыкка килә.
• Умыртка баганасы стенозы
• Йокы апноэсы : аеруча балаларда.

Табиблар PHP диагнозын ничек куялар?

Әгәр дә сездә ПНП бар дип шикләнсәгез, табибыгыз башта физик тикшерү үткәрәчәк. Ул шулай ук ​​гаилә тарихыгыз турында сораячак. Аннары диагнозны раслау өчен башка берничә тест үткәрергә мөмкин. Алар арасында:

• Кан анализлары : Гормоннар дәрәҗәсен, аеруча кальций, фосфор һәм ПТГ дәрәҗәсен үлчәгез.
• Сидек анализлары : Сидектәге кальций һәм фосфор дәрәҗәсен тикшерегез.
• Генетик тикшерү : `GNAS` генындагы үзгәрешләрне тикшерегез.
• Электрокардиограмма (ЭКГ) : Йөрәк тибешендәге тайпылышларны тикшерә.
• Кул рентгены : Сынган сөякләрне һәм башка үзгәрешләрне тикшерегез.
• Компьютер томографиясе (КТ - компьютер томографиясе) : Баш миендә үзгәрешләр бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен.

Бу тестлардан алынган мәгълүмат нигезендә табиб PHP статусын төгәл раслый ала.

PHP ничек эшкәртелә?

Бу авыруны дәвалау әлегә юк . Ләкин борчылмагыз. Дөрес дәвалау һәм идарә итү белән сез симптомнарыгызны контрольдә тота аласыз һәм гадәти тормыш алып бара аласыз.

Дәвалауның төп максаты - каныгызда кальций һәм фосфорның тиешле дәрәҗәсен саклап калу . Бу дәрәҗәләрне саклап калу симптомнарны шактый киметергә мөмкин. Бу гомерлек дәвалау .

Дәвалау вариантлары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Кальций һәм D витамины өстәмәләре : таблетка яки сыекча формасында.
• Кальцитриол капсулалары : Бу организмда кальций күләмен арттыра торган дару.
• Кальцитриол инъекциясе
• Үсеш гормоны яки калкансыман биз гормонын алыштыру терапиясе : кирәк булса.
• Югары кальцийлы, аз фосфорлы диета : диетолог киңәше буенча.

Иң мөһиме - медицина киңәшләрен игътибар белән үтәү һәм вакытында тикшерү үтү.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә ПГП булса, кальций һәм фосфор дәрәҗәсен тикшертер өчен табибка даими күренү мөһим . Бу даими күзәтү барысын да контрольдә тотарга ярдәм итәчәк.

Әгәр дә сездә кинәт сулыш алу кыенлыгы, мускулларның каты тартышуы яки талма кебек җитди симптомнар сизсәгез, шунда ук якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз яки 1990 номерына шалтыратыгыз.

PHP белән яшәгәндә нәрсә көтәргә мөмкин?

Әгәр дә сездә PHP булса, сез беренчел медицина ярдәме табибы белән эшләүне дәвам итәргә тиеш. PHP тәннең төрле өлешләренә тәэсир итә алганлыктан, сезгә үзегезнең конкрет симптомнарыгызны җайга салу өчен берничә белгечкә күренергә кирәк булырга мөмкин. Сезнең медицина командагызга түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Эндокринологлар : Гормоннар буенча белгечләр.
• Ортопед хирурглар : Сөякләр белән бәйле проблемалар өчен.
• Педиатрлар : Әгәр бала икән.
• Неврологлар : Нерв системасы белән бәйле проблемалар өчен.
• Физик терапевтлар
• Хезмәт терапевтлары
• Диетологлар
• Теш табиблары
• Генетиклар
• Авыртуны дәвалау белгечләре

Сезгә, мөгаен , гомерегезнең калган өлешендә шул өстәмәләрне кабул итәргә туры киләчәк.

Үсеш һәм интеллектуаль сәләтләр авыруның төренә һәм авырлыгына карап сизелерлек үзгәрергә мөмкин. Ләкин , күпчелек очракта, PHP белән авыручыларның гомер озынлыгы PHP булмаган кешеләргә караганда нормаль . Табиб сезнең хәлегезгә карап, нәрсә көтәргә кирәклеген әйтә ала.

PHP сирәк очрый торган авыру булганлыктан, сезнең кебек үк авыру белән авыручы башка кешеләрне табу авыр булырга мөмкин . Кайвакыт ул ялгызлык хис итәргә дә мөмкин. Әгәр сезгә яки балагызга PHP диагнозы куелса, ярдәм төркемнәре һәм белем бирү ресурслары турында табибыгыз белән сөйләшегез . Алар сезгә симптомнарыгызны һәм гомуми тормыш сыйфатын яхшырту юлларын табарга ярдәм итә ала.

Өйгә алып китү хәбәре

Ярар, әйдәгез, без сөйләшкән псевдогипопаратиреоз (PHP) турында истә тотарга кирәкле кайбер нәрсәләрне карап чыгыйк.

• ПГП - организмның паратироид гормонына (ПТГ) тиешенчә җавап бирмәве белән бәйле сирәк очрый торган генетик халәт.
• Бу кандагы кальций күләменең кимүенә, ә фосфор күләменең артуына китерә.
• Берничә төп төре бар : PHP-1, PHP-2 һәм PHP-3.Әйе. PHP-1 сөякләрдә AHO дип аталган үзгәрешләргә китерергә мөмкин.
• Төрле симптомнар булырга мөмкин, мәсәлән , мускуллар тартышуы, хиссезлек, талма, теш проблемалары, кыска буйлылык һәм түгәрәк йөз .
• Төп сәбәп - GNAS генындагы мутация .
• Тулысынча дәвалап булмаса да, гомерлек дәвалау (кальций, D витамины, махсус диета) ярдәмендә симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин.
• Даими медицина тикшерүләре һәм белгеч табибларның ярдәме бик мөһим.
• Күпчелек кеше гадәти тормыш белән яши ала.
• Рухи яктан нык булып калу өчен ярдәм төркемнәренең ярдәме бик мөһим.

Онытмагыз, сез ялгыз түгел. Бу сирәк очрый торган хәл булса да, аны дөрес медицина киңәше һәм ярдәме белән яхшы дәвалап була. Көч кирәк булганда табиблар, гаилә һәм дуслар сезнең янда икәнен онытмагыз.

` Псевдохипопаратиреоз, PHP, паратироид гормоны, кальций, фосфор, генетик авырулар, AHO