Безнең тәнебездә иң төп нәрсә - без ашаган ризык безгә энергия бирә. Бу машинага бензин салу кебек. Монда безнең тәнебез энергияне шикәрдән (глюкозадан) ала. Бу бөтен процесс
инсулин дип аталган гормон белән контрольдә тотыла. Нәкъ менә шушы инсулин кандагы шикәрне энергиягә мохтаҗ күзәнәкләргә җибәрергә куша. Бу күзәнәкләрнең ишекләрен ачып, шикәрне эчкә кертү кебек. Ләкин, Рабсон-Менденхолл синдромы белән авыручы кешенең тәнендә бу процесс дөрес бармый. Ягъни, аларның организмы инсулинны дөрес куллана алмый. Бу бик, бик сирәк очрый торган халәт.
Шулай итеп, бу синдром нәрсә ул?
Инсулин үз эшен тиешенчә башкара алмаганда, ул баланың үсешенә турыдан-туры тәэсир итә. Күз алдыгызга китерегез, моның йогынтысы бала туганчы ук, ягъни ул әле ана карынында булганда ук башлана. Бу авыру белән авыручылар гадәттә кечкенә зурлыкта булалар. Туганнан соң да аларның
авырлыгы арту һәм гәүдә үсеше бик әкрен бара. Медицина ягыннан караганда, Рабсон-Менденхолл синдромы - авыр инсулинга каршылык синдромнары дип аталган зур төркемгә керә торган авыру. Донохью синдромы һәм А тибындагы инсулинга каршылык синдромы - бу төркемгә керә торган тагын ике авыру.
Бу хәлнең сәбәбе нәрсәдә?
Гади итеп әйткәндә, бу генетик халәт. Ягъни,
ул ата-анадан балага мирас итеп бирелә . Бу безнең тәнебездәге "INSR" дип аталган гендагы хата аркасында килеп чыга. Хәзер моның ничек булачагын карыйк. Тәнебезнең һәр күзәнәгендә һәр генның ике күчермәсе бар. Берсе анадан, икенчесе атадан. Балада Рабсон-Менденхолл синдромы барлыкка килсен өчен, бала алган "INSR" генының ике күчермәсендә дә әлеге кимчелек булырга тиеш. Әгәр кимчелек бер генә күчермәдә булса, авыру барлыкка килмәячәк. Икенче төрле әйткәндә, балада бу авыру барлыкка килсен өчен, анада да, атада да бу кимчелекле генның бер күчермәсе һәм сәламәт генның бер күчермәсе булырга тиеш. Аннары, бала икесеннән дә очраклы рәвештә ике кимчелекле күчермә алырга тиеш. Шуңа күрә бу бик сирәк очрый, чөнки гадәттә бу дүрт очракның өчесендә дә булмый.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
Гадәттә, симптомнар баланың тормышының
беренче елында күренә башлый. Шулай ук, бу симптомнарның авырлыгы кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин. Әйдәгез, күзәтелә торган төп симптомнарны карап чыгыйк.
| Тән өлеше/системасы | Күренмәле үзенчәлекләр |
|---|
| Баш һәм йөз | Тире тупас, күзләре арасында киң ара, телендә тирән чокырлар, колаклары, иреннәре һәм казналыгы уртачадан зуррак. |
| Тырнаклар | Гадәтидән калынрак. |
| Тире | Коры тире. Тиренең кайбер өлешләренең каралуы һәм калынаюы (бигрәк тә култык асты һәм муен кебек бөкләнешләрдә). Бу медицинада акантоз кара төсле дип атала. Бу өлешләр кагылганда бәрхет кебек тоелырга мөмкин. |
| Тешләр | Гадәттәгедән зуррак булу, бергә тыгыз булу яки вакытыннан алда тешләр чыгу. |
| Эчке органнар | Бөерләр, йөрәк һәм җенси органнар (малайларда җенес әгъзасы, кызларда кын) гадәтидән зуррак. |
| Башка уртак үзенчәлекләр | Тәндәге чәчләрнең артык үсүе, бала туганчы һәм бала туганнан соң әкрен үсүе, корсак шешүе, тире астында майның бик аз булуы һәм мускулларның көчсезлеге. |
Моның аркасында килеп чыгарга мөмкин булган башка авырулар
Бу төп симптомнардан тыш, бу синдром башка җитди авыруларга да китерергә мөмкин.
- Кызларның йомыркалыкларындагы кисталар.
- Диабет . Бу кайвакыт кетоацидоз дип аталган тормыш өчен куркыныч тудыручы халәткә китерергә мөмкин.
- Бөер проблемалары.
Диагноз ничек куела?
Бу халәтне диагностикалаудагы кыенлыкларның берсе - аны охшаш күренгән башка халәтләрдән (мәсәлән, Донахью синдромы) аеру. Балагызның
табибы җентекле физик тикшерү үткәрәчәк, балагызның симптомнары һәм гаилә сәламәтлек тарихы турында сорашачак, һәм, мөгаен, балагызның
канындагы шикәр һәм инсулин дәрәҗәсен тикшерү өчен берничә кан анализы билгеләячәк. Бу төгәл диагноз куюның бердәнбер ысулы.
Ул ничек дәвалана?
Рабсон-Менденхолл синдромын дәвалау өчен гадәттә төрле белгечләр, хирурглар һәм стоматологлар кебек зур команда ярдәме кирәк. Бу сирәк очрый торган авыру белән бала туу белән бәйле стресс һәм эмоцияләрне җайга салу өчен гаиләләр өчен консультация бирү дә бик мөһим булырга мөмкин.
Хәзерге вакытта бу авыруны даими дәвалау ысулы юк. Дәвалау симптомнарны контрольдә тотуга һәм җайга салуга юнәлтелгән.
Дәвалау еш кына һәр симптомга аерым билгеләнә. Мәсәлән, йомыркалык кисталарын алу өчен операция, теш проблемаларын дәвалау һ.б. Кайбер очракларда табиблар югары дозада инсулин яки инсулин куллануны стимуллаштыра торган башка препаратлар билгелиләр, ләкин алар еш кына озак вакытлы перспективада нәтиҗәле түгел.
Яңа дәвалау ысуллары тикшерелә
Белгечләр инсулинга чыдамлыкның югары булуы белән бәйле югары кан шикәре дәрәҗәсе (гипергликемия) өчен яхшырак дәвалау вариантларын өйрәнүне дәвам итәләр. Бу дәвалау ысуллары өметле нәтиҗәләр күрсәтсә дә, алга таба тикшеренүләр кирәк.
- Бигуанидлар: Болар организмда шикәр җитештерүне киметә торган һәм инсулин куллануны арттыра торган дару төре.
- Лептин: Бу аксым кан шикәрен һәм инсулин дәрәҗәсен контрольдә тотарга ярдәм итә.
- rhIGF-I (Рекомбинант инсулинсыман үсеш факторы I): Бу аксым кетоацидозны дәвалау өчен кулланыла, бу авыр инсулинга каршылык аркасында килеп чыга.
Өйгә алып китү хәбәре
- Рэбсон-Менденхолл синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт, анда организм инсулинны дөрес куллана алмый.
- Бу балага ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынган кимчелекле ген (`INSR` гены) аркасында килеп чыга.
- Симптомнар балачакта башлана һәм тән үсеше , йөз кыяфәте , тире, тешләр һәм эчке органнарга тәэсир итә.
- Моның өчен мәңгелек дәва юк, һәм дәвалау симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Моның өчен махсус табиблар командасы ярдәме кирәк.
- Балагызда бу симптомнарның берәрсе күренсә, киңәш алу өчен шунда ук квалификацияле табибка (табибка) күренү бик мөһим.
Рабсон-Менденхолл синдромы, инсулинга резистентлык, генетик авырулар, балалар авырулары, акантоз кара, кетоацидоз, шикәр диабеты
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез