Сез кайчан да булса Рефсум авыруы турында ишеттегезме? Әйдәгез, бу сирәк очрый торган авыру турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса "Рефсум авыруы" дигән нәрсә турында ишеткәнегез бармы? Бәлки, бу исем күп кешеләр өчен бераз яңадыр. Чөнки ул бик сирәк очрый торган, ягъни сирәк очрый торган генетик авыру. Ләкин мондый әйберләр турында бераз хәбәрдар булу бик файдалы. Бүген без Рефсум авыруы турында гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Рефсум авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Рефсум авыруы - ике төрле органга тәэсир итүче генетик тайпылыш. Берсе - балаларның Рефсум авыруы , икенчесе - өлкәннәрнең Рефсум авыруы . Икесе дә "Пероксисомаль тайпылышлар" дип аталган зур авырулар төркеменә керә. Бу очракта безнең организмдагы геннардагы билгеле үзгәрешләр (без моны "мутацияләр" дип атыйбыз) аркасында кайбер май төрләре дөрес таркала алмый, ягъни аларны эшкәртеп булмый. Әгәр сездә бу авыру булса, сезнең организмыгыз "Фитан кислотасы" дип аталган май төрен таркатырга ярдәм итүче ферментларны югалта. Нәтиҗәдә, "Фитан кислотасы" организмда җыела башлый. Моны өебездәге кечкенә чүп кебек күз алдына китерегез һәм проблемалар тудыра.

Өлкәннәр өчен Refsum белән балалар өчен Refsum арасында нинди аерма бар?

Рефсум авыруының ике төрендә дә күрү сәләтенең югалуын һәм организмда "(Фитан кислотасы)" туплануын күрергә мөмкин, моны мин алдарак искә алдым. Ләкин бу ике халәт без туганчы ук ике төрле гендагы үзгәрешләр ("мутацияләр") аркасында барлыкка килә.

• Балаларда Рефсум авыруы: Бу Цельвегер спектры бозылулары дип аталган авырулар төркеменә керә. Ул сабыйларда һәм кечкенә балаларда симптомнар китереп чыгара. Мәсәлән, мускул тонусы йомшак, начар туклану , талма , үсеш тоткарлануы һәм бавыр авыруы . Балаларда Рефсум олыларныкына караганда җитдирәк авыру . Бу авыру белән авыручыларның яшәү вакыты төрлечә булырга мөмкин, ләкин ул ахыр чиктә үлемгә китерергә мөмкин.

• Өлкәннәрнең Рефсум авыруы: Бу гадәттә балачакның соңгы чорында яки соңрак күренә. Ул, нигездә, күрү сәләтен югалтуга , ис сизү сәләтен югалтуга , аяк-кулларда хиссезлек яки көчсезлеккә , һәм ишетү сәләтен югалтуга китерә. Балалардагы Рефсумнан аермалы буларак, бу баш миенә тәэсир итми. Шуңа күрә, гадәттә, талма яки үсеш тоткарлануы күзәтелми. Ләкин, тормышның соңрак чорында җитди йөрәк проблемалары куркынычы бар.

Рефсум авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Рефсум авыруы чынлыкта бик сирәк очрый торган хәл. Балаларда Рефсум авыруы йөз мең кешенең берсендә очрый. Олыларда Рефсум авыруы тагын да сирәк очрый, ул миллионның берсендә очрый. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күз алдыгызга китерә аласыз.

Рефсум авыруының симптомнары нинди?

Рефсум авыруының симптомнары сездә симптомнар сизелә башлаган яшькә карап төрлечә була.

Балалар өчен рефсум

Әгәр балагызда Рефсум авыруы булса, ул туганда бик нык тайпылырга мөмкин, әйтерсең лә җансыз. Шулай ук ​​имезүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Аларның симптомнары авыруның авырлыгына бәйле. Аларда талма булырга яки бу органнарда аномалияләр булырга мөмкин:

• Бөерләр (`(Бөерләр)`)
• Бавыр (`(Бавыр)`)
• Сөякләр (бигрәк тә озын сөякләр)

Авыруның авыр формалары булган балалар кайвакыт тормышның беренче елында ук үләргә мөмкин.

Өлкәнрәк балаларда мондый хәлләр булырга мөмкин:

• Үсеш мөмкинлекләре чикләнгән
• Начар үсеш
• Күрү һәм ишетү проблемалары

Өлкәннәр өчен рефсум

Олыларның Рефсум авыруының беренче симптомы гадәттә төнлә күрү сәләтен югалту . Бу "(Ретинит пигментозасы)" дип аталган халәт аркасында килеп чыга. Балагыз бу төнлә күрү сәләтен югалтуны үсмер чагында, унөч яки ундүрт яшьләр тирәсендә сизәргә мөмкин. Яисә алар олыгайганчы бернинди симптомнар да күрсәтмәскә мөмкин. Алар олыгайган саен, бу "(Ретинит пигментозасы)" халәте периферик күрү сәләтен югалтуга һәм ахыр чиктә тулысынча сукырлыкка китерергә мөмкин.

Өлкәннәрдә Рефсумның башка симптомнарына түбәндәгеләр керә:

• Ис сизү сәләтен югалту (`(Аносмия)`)
• Аяк-кулларда оешу яки пешү хисе
• Ишетү югалтуы
• Баланс мәсьәләләре
• Ихтиоз (тиредә тупас, кабырчыклы таплар)
• Күзләрдә катаракта барлыкка килә кебек тонык күрү (`(Катаракта)`)
• Йөрәкнең каты авыруы, мәсәлән, йөрәк тибешенең тотрыксызлыгы (аритмия) яки йөрәк җитешсезлеге (йөрәк җитешсезлеге)

Рефсум авыруының үз-үзенчәлекләре нинди?

Балаларда рефсум бик җитди һәм көчсезләндергеч халәт. Балаларның ашау, талма, күрү һәм ишетү белән җитди проблемалары бар. Сулыш юллары белән бәйле өзлегүләр аркасында аларның гомере кыскара.

Өлкәннәрдә Refsum вакыт узу белән күрү сәләте начарлана. Көчсезлек, сизү сәләтен югалту һәм баланс проблемалары да әкренләп арта. Кайвакыт, физик стресс вакытында, мәсәлән, җитди авыру яки операция вакытында , мин әйткән "(Фитан кислотасы)" дәрәҗәсе бик югары булырга мөмкин. Аннары йөрәк тибеше тәртипсезләнергә яки бик нык көчсезлек булырга мөмкин. Дәваламый калдырсагыз, бу йөрәк ритмының бозылуы ("(Аритмия)") хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин.

Рефсум авыруына нәрсә китерә?

Рефсум авыруы сездә туган вакытта булган ген үзгәреше (мутация) аркасында килеп чыга. Бу мутацияне сез әниегездән, әтиегездән яки икесеннән дә йоктыра аласыз.

Инфантил Рефсумга китерә торган уникедән артык ген бар. Шулар арасында иң еш очрый торганнары: `(PEX1)` (якынча 60%), `(PEX6)` (якынча 15%), `(PEX12)` (якынча 7,6%) һәм `(PEX26)` (якынча 4,2%).

Өлкәннәрнең Рефсум авыруы шулай ук ​​туганда була торган һәм буыннардан буынга күчә торган генетик мутация аркасында да килеп чыга. Өлкәннәрнең Рефсум авыруы белән авыручы ун кешенең якынча тугызында "(PHYH)" генында мутация бар. Башкаларның күбесендә "(PEX7)" генында мутация бар.

Моны безнең тәнебездәге ниндидер мөһим машина ватыла торган кечкенә завод кебек күз алдыгызга китерегез. Мондый проблемалар геннар дип аталган машиналар дөрес эшләмәгәндә килеп чыга.

Рефсум авыруы ничек ачыклана?

Табиблар, сезнең яшегезгә карап, Рефсум авыруын диагностикалау өчен төрле тестлар кулланалар. Алар шулай ук ​​Рефсум авыруына китерә торган генетик мутацияләрне эзләү өчен генетик тестлар да үткәрә алалар.

• Балалар өчен Refsum: Иң еш очрый торган тестлар - бик озын чылбырлы май кислоталарын (`(бик озын чылбырлы май кислоталары)`), фитан кислотасын (`(фитан кислотасы)`) һәм пристан кислотасын (`(пристан кислотасы)`) үлчәү.
• Өлкәннәр өчен: табибыгыз башта кан үрнәге алып, сезнең "(Фитан кислотасы)" дәрәҗәсен тикшерергә мөмкин.

Рефсум авыруы ничек дәвалана?

Балалар рефсумын дәвалау

Әгәр балагызда инфантил Рефсум авыруы булса, табиб баланың симптомнарына нигезләнеп дәвалау турында карар кабул итәчәк. Моңа түбәндәгеләр керә ала:

• Торба белән тукландыру
• Катарактаны бетерү (`(Катарактаны бетерү)`)
• Күзлекләр
• Ишетү аппаратлары (`(Ишетү аппаратлары)`)
• Витаминнар
• Талмага каршы дарулар
• Үсеш тоткарланулары өчен төрле терапияләр һәм иртә ярдәм хезмәтләре (`(терапияләр/иртә ярдәм хезмәтләре)`)

Өлкәннәр өчен рефсумны дәвалау

Өлкәннәрнең Рефсум авыруын дәвалаганда, сезгә организмдагы фитан кислотасы дәрәҗәсен арттыра торган ризыкларны чикләргә туры килергә мөмкин. Мәсәлән:

• Сыер һәм сарык ите
• Сөт продуктлары
• Майлы балыклар, мәсәлән, треска, тунец яки пикша.

Кайбер кешеләргә "фитан кислотасы" туплануын контрольдә тоту өчен "плазмаферез" дип аталган дәвалау кирәк булырга мөмкин. "Плазмаферез" вакытында табиб сезнең каныгызның бер өлешен ала, артык "фитан кислотасын" фильтрлый, аннары шул канны сезгә кире кайтара. Бу бераз катлаулы дәвалау булса да, кайбер кешеләр өчен бик файдалы.

Рефсум авыруы йөрәк авыруларын дәвалауны таләп итәме?

Рефсум авыруы белән авыручы олыларда, әгәр сезнең йөрәк тибеше кинәт бозылса, сезгә йөрәк тибешен контрольдә тоту өчен дәвалау кирәк булырга мөмкин. Бу түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Дару төрләре:Йөрәк тибешен контрольдә тоту яки инсульт куркынычын киметү өчен кан оешуын киметә торган "(Бета-блокаторлар)", "(Кальций каналларын блокаторлар)" яки "(Антикоагулянтлар)" кебек дарулар бирелә.
• Кардиоверсия: Нормаль йөрәк тибешен торгызу өчен контрольдә тотылган электр тогы куллану.
• Имплантацияләнә торган кардиовертер дефибрилляторы (ICD): Бу - тире астына имплантацияләнә торган җайланма. Ул йөрәк тибешен күзәтә һәм көйли.
• Катетер абляциясе: Бу - йөрәк тибешен бозу өчен авыру йөрәк тукымасына махсус зыян китерүне үз эченә алган минималь инвазив процедура.

Рефсум авыруы белән авыручы кеше нәрсә көтә ала?

Инфантил Рефсумлы балалар гадәттә үсештә җитди тоткарлыкларга дучар булалар һәм аларга киң медицина ярдәме кирәк. Кызганычка каршы, иң яхшы ярдәмгә карамастан, авыруның авырлыгы һәм характеры бу балаларның гомерен кыскарта.

Өлкәннәрдә Рефсум белән авыручы күп кешеләр "(Фитан кислотасы)" күп булган ризыкларны куллануны чикләү аша үз симптомнарын уңышлы җиңә. Дәвалау белән коры тире һәм хиссезлек кебек симптомнар еш кына юкка чыга. Ләкин сезгә озак вакыт күрү яки ишетү проблемалары белән яшәргә туры килергә мөмкин. Кайбер кешеләр югалткан ис сизү сәләтен беркайчан да кире кайтармаска мөмкин.

Рефсум авыруы куркынычын ничек киметергә?

Рефсум авыруы генетик тайпылыш булганлыктан, аны булдырмаска бернинди чара да юк.

Әгәр дә сездә Рефсум авыруы булса, яки сездә бу авыруның йөртүчесе дип уйлыйсыз икән, генетик тикшерүләр үткәрү турында уйларга кирәк булырга мөмкин. Генетик тикшерү Рефсум авыруына китерә торган ген мутациясен ачыкларга мөмкин. Генетик консультант сезгә тест нәтиҗәләрен аңларга һәм балаларыгызның бу генетик халәтне мирас итеп алу мөмкинлеген аңлатырга ярдәм итә ала.

Табибымнан нәрсә сорарга тиеш?

Әгәр дә сездә Рефсум авыруы булса, яки аның барлыгына шикләнсәгез, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• Рефсум авыруының беренче симптомнары нинди?
• Рефсум авыруын диагностикалау өчен нинди тестлар кулланыла?
• Рефсум авыруын дәвалау өчен нинди вариантлар бар?
• Рефсум авыруы өчен генетик тест үтәргә кирәкме?
• Баламның Рефсум авыруын мирас итеп алу ихтималы нинди?

Үзегездә яки балагызда сирәк очрый торган генетик авыру барлыгын белгәч, курку хисе кичерү гадәти хәл. Ләкин, диагноз кую - нәрсә булганын аңлауның беренче адымы.

Кыскасы (Өйгә алып китү хәбәре)

Рефсум авыруы - сирәк очрый торган һәм катлаулы халәт. Ләкин дөрес диагноз куелганда һәм тиз арада дәваланганда,Дәвалау ярдәмендә, бигрәк тә өлкәннәрдә Рефсум авыруында, симптомнарны контрольдә тотарга һәм яхшы тормыш алып барырга мөмкин. Балаларда Рефсум авыруы авыррак булса да, балага кирәкле максималь ярдәм һәм кайгырту күрсәтү бик мөһим.

Әгәр дә сезнең бу турыда башка сорауларыгыз булса, яки гаиләгездә бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, медицина ярдәменә мөрәҗәгать итүдән тартынмагыз. Шулай ук ​​бу сирәк очрый торган авырулар белән интегүче кешеләргә һәм аларның гаиләләренә ярдәм итүче ярдәм төркемнәренә кушылу да зур ярдәм була ала. Һәркемнең тәҗрибәсе төрле булса да, башкалар белән сөйләшү сезгә үзегезне ялгыз хис итмәскә ярдәм итә ала.

Рефсум авыруы, Рефсум авыруы, генетик авырулар, фитин кислотасы, күрү проблемалары, ишетү начарлануы, балалар Рефсумы, өлкәннәр Рефсумы