Кечкенә балагыз гел авырыймы? Авырлыгы артмыймы? Әллә сез аның сөякләрендә ниндидер үзгәрешләр сизәсезме? Кайвакыт бу балаларга тәэсир итә торган сирәк очрый торган генетик авыру - Швахман-Даймонд синдромы (SDS) аркасында булырга мөмкин. Әйдәгез, бу турыда сез аңларлык гади телдә сөйләшик.
Швахман-Даймонд синдромы (SDS) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, Швахман-Даймонд синдромы (SDS) - балаларда, нигездә, ашказаны асты бизенә, сөяк миенә һәм сөякләргә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Ул еш кына бала бер яшькә җиткәнче ачыклана. Ләкин кайвакыт аны яшьләрдә дә ачыкларга мөмкин.
SDS - төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булганлыктан , диагностикалау һәм дәвалау авыр булган авыру . Балада бу симптомнарның берсе, берничәсе яки барысы да булырга мөмкин. Мәсәлән, бер балада ашказаны асты бизе һәм сөякләр белән проблемалар булырга мөмкин, ә икенче балада сөяк мие һәм сөякләр белән генә проблемалар булырга мөмкин.
Бу шулай ук бик фаразлап булмый торган авыру . Балаларның симптомнары җиңел яки каты булырга мөмкин. Бу симптомнар вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин. SDS белән авыручы балаларның төрле медицина проблемалары булганлыктан, күп балаларга белгечләр командасы ярдәменә мохтаҗ . Бу авыру белән авыручы балаларга гомер буе медицина ярдәме кирәк булса да, алар гадәттә нормаль тормыш алып бара алалар. Ләкин кайбер балалар һәм яшьләр гомер өчен куркыныч тудыручы кан рагы (кискен миелоид лейкемия) яки җитди кан бозылуы (миелодисплазия) белән авырырга мөмкин.
Бу гадәти хәлме?
Моны төгәл әйтүе кыен. Табиблар Швахман-Даймонд синдромын сирәк очрый торган халәт дип саныйлар. Ләкин бу халәт күпме балада булуы турында якынча гына исәпләүләр бар. Кайбер исәпләүләр буенча, бу халәт һәр 75 000 тууга бер балага туры килә. Бу якынча исәпләүнең сәбәбе шунда ки, балаларда җиңел яки авыр симптомнар булырга мөмкин, барлык балаларда да бер үк симптомнар җыелмасы булмый, һәм бу халәтне ачыклау өчен бердәм, төгәл тест юк.
Өлкәннәрдә дә Швахман-Даймонд синдромы (SDS) буламы?
Балачакның кайбер медицина проблемаларыннан аермалы буларак, Швахман-Даймонд синдромы балалар үскән саен юкка чыкмый. Симптомнар һәм дәвалау вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин, ләкин бу авыру белән авыручы балаларга гомерлек медицина ярдәме кирәк булачак .
Бу халәт баламның организмына ничек тәэсир итә?
Швахман-Даймонд синдромы берничә медицина проблемасына китерергә мөмкин, ләкин өч төп нәтиҗә бар:
1. Ашказаны асты бизенең экзокрин җитмәүчәнлеге:Балагызның ашказаны асты бизе - ашказаны артында урнашкан орган. Аның составында ацинар күзәнәкләре дип аталган күзәнәк төре бар. Бу күзәнәкләр ризыкны эшкәртергә ярдәм итүче ферментлар җитештерә. Бу ферментлар ризыктагы туклыклы матдәләрне һәм майларны организм үзләштерә алсын өчен таркаталар. SDS белән авыручы балаларда ашказаны асты бизе бу ферментларны җитәрлек күләмдә җитештерми. Нәтиҗәдә, бала кирәкле туклыклы матдәләрне алмый.
2. Сөяк мие функциясенең бозылуы: Балагызның сөяк мие эритроцитлар, лейкоцитлар һәм тромбоцитлар җитештерә. SDS белән авыручы балаларда сөяк мие бу күзәнәкләрне гадәтидән азрак җитештерә. Аерым алганда, ул нейтрофиллар дип аталган лейкоцит төрен җитәрлек җитештерми. Нейтрофиллар - гадәттә организмны бактерияләр кебек һөҗүм итүчеләрдән саклый торган күзәнәкләр. SDS белән авыручы кайбер балаларда бу бактерия һөҗүмчеләре белән көрәшер өчен җитәрлек нейтрофиллар юк. Бу халәт нейтропения дип атала. Нейтропения белән авыручы балаларда еш кына пневмония, урта колак инфекцияләре яки тире инфекцияләре кебек бактериаль инфекцияләр барлыкка килә.
3. Скелет тайпылышлары: SDS белән авыручы балаларда сколиоз, кул һәм аяк сөякләренең аномаль кыскаруы (хондродисплазия) яки аномаль тар, кыңгыраусыман күкрәк (күкрәк дистрофиясе) кебек авырулар булырга мөмкин.
Швахман-Даймонд синдромының (SDS) үзләштерелүе нинди?
Бу авыру белән авыручыларда аномаль кан күзәнәкләре ("миелодисплазия") үсеш куркынычы югарырак. Алар соңрак "(кискен миелоид лейкемия)" дип аталган кан рагы булып үсәргә мөмкин.
Швахман-Даймонд синдромының (SDS) симптомнары нинди?
Бу халәт баланың тәненең берничә өлешенә тәэсир итә ала. Ләкин иң еш очрый торган симптомнар ашказаны асты бизе, сөяк мие һәм скелет системасы белән бәйле. Кайбер кешеләрдә симптомнар туганда, сабыйлык чорында яки балачакның беренче елларында сизелергә мөмкин. Аз санлы кешеләрдә симптомнар яшь олыгайган чорда сизелергә мөмкин.
Гомуми симптомнар:
- Уңыш җитмәү: Бу балагызның авырлыгы артмавын аңлата. SDS очрагында бу начар ашкайнату белән бәйле булырга мөмкин.
- Ару: Арыган бала ярсый һәм хәлсез булырга мөмкин.
- Зур, майлы, начар исле тизәк: Балагызның тизәге гадәттән тыш зур, майлы күренергә һәм начар исле булырга мөмкин.
- Кабатланучы җитди инфекцияләр: Әгәр бактериаль инфекцияләр кабатланса, бу SDS симптомы булырга мөмкин.
- Кул һәм аяк сөякләрендә күренерлек үзгәрешләр: Балаларның куллары һәм аяклары гәүдәләренә караганда кыскарак булырга мөмкин.
Швахман-Даймонд синдромы (SDS) ни өчен барлыкка килә?
SDS белән авыручы балаларның якынча 90% ында 'SBDS' генында мутация бар . Тикшеренүләр күрсәткәнчә, бу мутация ата-ананың икесеннән дә ('(аутосом-рецессив ысул белән)') яки бер ата-анадан мирас итеп алынырга мөмкин, һәм яңа мутация барлыкка килә. Тикшеренүчеләр әле дә 'SBDS' генындагы мутацияләрнең ни өчен SDS китереп чыгаруын төгәл белмиләр.
Табиблар бу халәтне ничек ачыклыйлар?
Табиблар балагызның гомуми сәламәтлеген бәяләү өчен физик тикшерү үткәрәчәкләр. Алар балагызның буен һәм авырлыгын үлчәячәкләр һәм аларны шул яшьтәге башка балаларның үсеш темплары белән чагыштырачаклар. Алар шулай ук түбәндәге тикшерүләрне үткәрергә мөмкин:
- Тулы кан анализы (ККК) һәм дифференциаль анализ: Бу анализ баланың кан күзәнәкләрен, бигрәк тә барлык лейкоцитларны саный.
- Ашказаны асты бизе функциясен тикшерү: Табиблар балагызның тизәге үрнәкләрен анализларга яки компьютер томографиясе (КТ) кебек визуализация тестларын үткәрергә мөмкин.
- Витамин дәрәҗәсен тикшерү өчен кан анализы.
- Рентген: Сөяк проблемаларын, бигрәк тә баланың янбашларында яки аякларында, тикшерү өчен рентген нурлары ясалырга мөмкин.
- Генетик тикшерү: SDS китереп чыгаручы генетик мутацияләрне ачыклау өчен, табиблар баланың каныннан, тиресеннән, чәченнән яки тукымаларыннан үрнәкләр алып, балада бу авыруның булуын раслыйлар.
Бу халәт ничек дәвалана?
Швахман-Даймонд синдромы балагызга төрлечә тәэсир итә ала. Мәсәлән, бала ашказаны асты бизе белән проблемалар аркасында ризыкны эшкәртә алмаска мөмкин, ләкин аның сөяк мие нормаль эшли ала. Симптомнар җиңел яки авыр булырга мөмкин. Табиблар бу үзгәрешләрне авырлыкның авырлыгына карап дәвалыйлар.
Ашказаны асты бизенең экзокрин җитмәүчәнлеге өчен:
Табиблар балагызның организмына туклыклы матдәләрне һәм майларны үзләштерү өчен авыз аша эчә торган ашказаны асты бизе ферментларын яки майда эри торган витаминнарны билгеләргә мөмкин.
Сөяк мие җитешсезлеге өчен:
Бу хәл баланың сөяк миенә тәэсир иткәнлектән, сөяк мие җитәрлек нейтрофиллар җитештерми. Табиблар, гадәттә, баланың җитди өзлегүләре булмаганда, сөяк мие авыруларын дәваламыйлар. Дәвалау түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:
- Кан салу: кан күзәнәкләре дәрәҗәсен арттыра.
- Тромбоцитлар күчерү: кан китү проблемаларын хәл итү өчен тромбоцитлар дәрәҗәсен арттыра.
- Гранулоцит-колония стимуллаштыручы фактор (G-CSF) : Бу дәвалау баланың лейкоцитларындагы нейтрофиллар санын арттыра.
- Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту: SDS белән авыручы кайбер кешеләрдә кан рагы яки җитди кан авырулары барлыкка килә. Табиблар бу авыруларны кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту белән дәвалый ала.
Скелет системасы аномалияләре өчен:
Табиблар еш кына SDS аркасында килеп чыккан сөяк проблемаларын күзәтәләр. Кайбер балаларда җитди проблемалар булса, ортопедик операция кирәк булырга мөмкин.
Бу халәтне дәвалаучы медицина белгечләре кемнәр?
Швахман-Даймонд синдромын дәвалау өчен белгечләр командасы кирәк. Балагызның дәвалау төркеме түбәндәгеләрне үз эченә ала:
- Педиатрлар: Бу табиблар яңа туган балаларны, балаларны һәм яшьләрне дәвалыйлар. Балагызның педиатры, мөгаен, SDS барлыгын раслау өчен тестлар тәкъдим итәр.
- Эндокринологлар: Болар - баланың үсешенә тәэсир итүче эндокрин системасы өлкәсендә белгечлеккә ия кешеләр.
- Гематологлар: Болар - кан авырулары, шул исәптән баланың кан күзәнәкләренә тәэсир итүче авырулар буенча махсуслашкан кешеләр .
- Гастроэнтерологлар: Бу табиблар балагызның ашкайнату системасы проблемаларын дәваларга ярдәм итә ала.
- Генетиклар: Швахман-Даймонд синдромы - генетик халәт. Бу табиблар, яки генетик консультантлар, балагызның хәлен раслау өчен генетик тикшерү оештырачаклар. Алар шулай ук сезне һәм балагызның кайбер кан туганнарын тикшерергә мөмкин.
- Ортопедия белгечләре: Әгәр балагызның сөяк проблемалары булса һәм аларны операция таләп итсә, сезгә ортопедия белгеченә күренергә кирәк булачак.
Моны булдырмаска мөмкинме?
Швахман-Даймонд синдромы - нәселдәнлек белән күчә торган авыру . Әгәр дә сездә бу авыру барлыгын белсәгез, генетик белән киңәшләшү яхшы булыр иде. Әгәр дә сезнең балаларыгызда бу авыру булса, балаларыгызда SDS китереп чыгаручы ген мутациясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен генетик тикшерүләр үткәрергә кирәк булырга мөмкин.
Швахман-Даймонд синдромын (SDS) тулысынча дәвалап буламы?
Табиблар бу авыруны тулысынча дәвалый алмыйлар. Әгәр балагызда бу авыру булса, аңа гомере буе медицина ярдәме кирәк булачак.
Швахман-Даймонд синдромы (SDS) белән яшәү нинди?
Бер яктан, Швахман-Даймонд синдромы - хроник авыру . Әгәр балагызда бу авыру булса, аңа даими рәвештә тикшеренүләр һәм тикшерүләр үткәрергә кирәк булачак.
- Канның тулы анализы (ККК) һәм лейкоцитлар саны, тромбоцитлар саны: Табиблар бу анализларны өч-алты ай саен үткәрә ала.
- Сөяк миен тикшерү: Гематологлар бу тикшерүләрне елына бер тапкырдан өч елга бер тапкырга кадәр үткәрә ала.
- Витаминнар өчен кан анализы: Табиблар баланың канындагы витаминнар күләмен үлчи ала, ашказаны асты бизенең фермент терапиясе нәтиҗә бирәме-юкмы икәнен ачыкларга мөмкин.
- Сөяк денситометриясе: Табиблар сөяк тыгызлыгын җенси җитлегү алдыннан һәм җенси җитлегү вакытында тикшерә алалар.
- Рентген: Баланың янбаш һәм тез буыннары белән проблемаларны тикшерү өчен, бигрәк тә тиз үсеш чорында, рентген нурлары ясалырга мөмкин.
- Үсешне бәяләү: SDS белән авыручы кайбер балаларда үсеш проблемалары булырга мөмкин, мәсәлән, игътибар җитмәү бозылуы (ADD). Табиблар туганнан алып 6 яшькә кадәр һәр алты ай саен үсешне, ә һәр алты ай саен үсешне бәяли ала.
- Нейропсихологик тикшерү һәм бәяләү: SDS игътибар җитмәү бозылуы (ADD) яки киң таралган үсеш бозылуы (PDD) кебек халәтләргә китерергә мөмкин. Табиблар 6-8, 11-13 һәм 15-17 яшьләрдә даими тикшерүләр үткәрергә киңәш итә ала.
Балама бу хәлдә ничек булышырга?
Бу авыру белән авыручы балаларда төрле медицина проблемалары булырга мөмкин. Аларга туклыклы матдәләрне һәм майларны үзләштерү өчен дәвалау кирәк булырга мөмкин. Алар инфекцияләр йоктыру ихтималы югарырак. Шулай ук аларның сөяк аномалияләре булырга мөмкин, бу аларны башкалардан аерып торырга мәҗбүр итә.
Симптомнар нинди генә булмасын, бу авыру белән авыручы балаларның уртак борчылуы булырга мөмкин - алар башкалардан аерылып торалар . Аларга мәктәптән һәм башка эшчәнлекләрдән ерак торучы дәвалау кирәк булырга мөмкин. Аларның тышкы кыяфәте үзгәрергә мөмкин. Балагыз үскән саен, бу үзгәрешләр аны ачуландырырга һәм күңелсезләндерергә мөмкин. Бу хисләрне аңлау балагызга үз хисләрен контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Кайбер балаларга психик сәламәтлек белгече белән сөйләшү файдалы булырга мөмкин. Әгәр дә сез балагызның үз авыруы белән ничек көрәшүе турында борчылсагыз, табибыгыздан киңәшләр сорагыз.
Кайчан табибка күренергә кирәк?
Әгәр балагызда Швахман-Даймонд синдромы булса, сез балагызның организмындагы үзгәрешләрне күзәтеп торырга тиеш. SDS симптомнары вакыт узу белән еш кына үзгәрә. Кайбер очракларда бу үзгәрешләр җитди катлауланулар, шул исәптән кан рагы билгеләре булырга мөмкин.
Балаларның организмы сабыйлык, балачак, үсмерлек (бигрәк тә үсмерлек һәм балигъ булу) һәм яшь олыгайган чорларда даими үзгәреп тора. Бу үзгәрешләр һәрвакыт яңа авыру яки җитдирәк авыру билгесе түгел.
Балагызның табибка даими язылуы бар.Бу даими очрашулар - җитдирәк проблема билгеләре булырга мөмкин булган үзгәрешләр турында сораулар бирү өчен иң яхшы вакыт.
Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Швахман-Даймонд синдромы - сирәк очрый торган хәл. Сез хәтта аның барлыгын да белмәскә мөмкин. Табибыгызга бирә алырлык берничә сорау:
- Ни өчен минем баламда бу хәл бар?
- Аның бу авыруның җиңел формасы бармы, әллә авыр формасымы?
- Бу халәт минем балама ничек тәэсир итә?
- Дәвалау ысуллары нинди?
- Баламның симптомнары начарланачакмы?
- Баламның башка туганнарының генетик тикшерүен үтәргә кирәкме?
- Миңа һәм баланың башка биологик ата-анасына генетик тикшерү үтәргә кирәкме?
- Балама дәвалануны ничек җиңеләйтергә ярдәм итә алам?
Ниһаять, иң мөһиме (Өйгә алып китү хәбәре)
Швахман-Даймонд синдромы - сирәк очрый торган, нәселдән килгән авыру, ул балаларның үсешенә, бактериаль инфекцияләргә бирешүчәнлегенә һәм сөяк аномалияләренә тәэсир итә. Кайбер балаларда җиңел симптомнар булса да, бу авыру белән авыручы барлык балаларга да гомерлек медицина ярдәме кирәк булачак. Әгәр сезнең балагызда Швахман-Даймонд синдромы булса, киләчәкнең билгесезлеге сезне борчый ала. Әгәр сез шундый хәлдә булсагыз, борчуларыгызны балагызның табиблары белән уртаклашыгыз. Алар җитди, кайвакыт көтелмәгән авыру белән авыручы бала турында борчылу һәм аны карау нинди икәнен аңлыйлар. Алар балагызга авыру белән көрәшергә генә түгел, ә аңа яхшы яшәргә дә ярдәм итә алалар. Һәм алар сезгә балагызга ярдәм итәргә шат. Беркайчан да ялгыз хис итмәгез һәм ярдәм сорагыз.
Швахман -Даймонд синдромы, SDS, генетик аномалияләр, ашказаны асты бизе, сөяк мие, сөяк аномалияләре, балалар авырулары, нейтропения
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез