Балагызның сөякләре һәм буыннары белән проблемалары бармы? - Әйдәгез, спондилоэпифизар дисплазиясе (SEDC) турында белик.

Табиб сезгә кечкенә балагыз туганда сөякләрендә һәм буыннарында кечкенә үзгәрешләр булуын әйттеме? Яисә балагызның башка балаларга караганда кыскарак булуын, яки йөрешендә ниндидер аерма булуын күрдегезме? Бәлки, хәтта күрү проблемалары да булырга мөмкин. Мондый хәлләрне ишеткәч, курку хисе кичерү гадәти хәл. Ләкин борчылмагыз. Бүген без бу симптомнарны китереп чыгарырга мөмкин булган бик сирәк очрый торган генетик авыру турында сөйләшәчәкбез, ул Спондилоэпифизар дисплазиясе, кыскача SEDC дип атала.

Бу SEDC чынлыкта нинди хәл?

Гади итеп әйткәндә, SEDC - бик сирәк очрый торган генетик авыру . Ул баланың сөякләренә, буыннарына, хәтта кайвакыт күзләренең үсешенә тәэсир итә. Иң мөһиме - бу йогынтылар ана карынында ук башлана һәм симптомнар туганда ук күренә . Шуңа күрә ул "тумыштан" дип атала, бу "туганнан" дигәнне аңлата.

SEDC белән авыручы балаларда гадәттә түбәндәгеләр күзәтелә:

• Умыртка баганасы, янбаш буыннары һәм тез буыннарының дөрес урнашмаган буыннары .
• Скелет дисплазиясе - баланың гомуми үсешенә тәэсир итүче халәт.
• Уртача буйдан кыскарак , бигрәк тә гәүдә, муен һәм кул-аякларында.
• Күрү һәм ишетү бозылулары .

Бу шарт башка берничә исем белән атала, мәсәлән:

• SED тумыштан килгән (SED тумыштан килгән)
• SED, тумыштан килгән төр
• SEDc
• Спондилоэпифизар дисплазия, тумыштан килгән төр

Бу шулкадәр еш очрый ки, ул 100 000 тере туган баланың берсенә генә кагыла . Бу бик сирәк очрый. Хәзерге вакытта дөнья күләмендә нибары 175 очрак теркәлгән.

SEDC һәм SEDT арасында нинди аерма бар?

SEDC кебек үк, Spondyloepifyseal Displasia Tarda (SEDT) дип аталган тагын бер халәт бар. Икесе дә охшаш яңгыраса да, бераз аермалар бар.

"Congenita" "туганда", "Tarda" "кичектерелгән" дигәнне аңлата. Ягъни:

• SEDT симптомнары гадәттә 6-8 яшь арасында күренә. Ләкин SEDC туганда ук күренә.
• SEDT малайларга гына тәэсир итә , ләкин SEDC малайларга да, кызларга да бертигез тәэсир итә ала.
• SEDC белән авыручыларда күз челтәренең аерылу куркынычы бар, ләкин SEDT вакытында бу куркыныч, гадәттә, түбәнрәк.

SEDC булдыруның сәбәбе нәрсәдә?

SEDCның төп сәбәбе - COL2A1 генындагы мутация . Бу COL2A1 гены безнең организмда II типтагы коллаген җитештерү өчен җаваплы.Ул коллаген дип аталган аксым җитештерүгә ярдәм итә. Коллаген безнең тәнебездә тоташтыргыч тукымалар төзү өчен бик мөһим. Ул безнең тукымаларыбызга ныклык һәм форма бирә.

II типтагы коллаген, нигездә, кимерчәктә һәм пыяла сыман матдәдә очрый. Кимерчәк - буыннарыбыз һәм колак йомшаклары кебек урыннарда урнашкан көчле, ләкин сыгылмалы тоташтыргыч тукыма. Пыяла сыман матдә - күз алмасы эчендә урнашкан желесыман матдә. Шуңа күрә бу коллаген тиешенчә җитештерелмәсә, аның сөякләребез, буыннарыбыз һәм күзләребез кебек урыннарга ничек тәэсир итүен күз алдына китерә аласыз.

Күпчелек очракта, SEDC яңа ген мутациясе (de novo мутация) аркасында килеп чыга. Бу гаиләдә беркемнең дә бу авыру белән авырмаганлыгын аңлата. "De novo мутация" сперматозоид һәм йомырка кушылганда барлыкка килә. Ул бары тик шул балага гына тәэсир итә, баланың туганнарына түгел.

Ләкин кайвакыт бу "COL2A1" ген мутациясе ата-ананың берсеннән мирас итеп алынырга мөмкин.

SEDC симптомнары нинди?

SEDC симптомнары кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин . Кайбер кешеләрдә күбрәк симптомнар булырга мөмкин, кайберләрендә азрак.

Күзгә күренергә мөмкин булган төп физик үзенчәлекләр:

• Гәүдә, муен һәм аяк-куллар башкаларга караганда кыскарак.
• Олыгайган чакта буйга кадәр (0,91-1,2 метр) җитә, буй кыска була.
• Киң, мичкә формасындагы күкрәк . Күкрәк сөяге яки кабыргалар чыгып торырга мөмкин.
• Майдак аяк . Ләкин кул һәм аякның зурлыгы һәм формасы нормаль булырга мөмкин.
• Умыртка баганасы төрле кәкрелекләре . Мәсәлән, янга кәкрелек (Сколиоз), артка кәкрелек (Кифоз), алга кәкрелек (Лордоз) яки боларның комбинациясе кебек авырулар булырга мөмкин.
• Йөздәге кайбер үзгәрешләр , мәсәлән, күзләрнең зураюы, яңак сөякләренең яссылануы яки аңкау ярыгы .
• Умыртка баганасы умырткалары яссылана яки тотрыксызлана .
• Янбаш яки тез буыннарының эчкә таба әйләнүе .

Бу үсеш проблемалары аркасында килеп чыгарга мөмкин булган ян эффектлар да бар:

• Артрит халәте.
• Йөрү һәм хәрәкәт итү кыенлыгы .
• Ишетү югалтуы .
• Буыннар катылыгы, авырту һәм чыгып китү .
• Радикулит - нерв кысылуы аркасында билнең аскы өлешендә, янбашларда һәм аякларның арткы өлешендә авырту китереп чыгаручы халәт.
• Күкрәк яки кабыргалар үсеше белән бәйле проблемалар аркасында сулыш алу кыенлыгы .
• Күрү проблемалары , аеруча якын күрүчәнлекнең каты кимүе һәм күз челтәренең аерылуы .
• ЙөргәндәЙөрешне өйрәнү өчен күп вакыт кирәк булу яки сикереп йөрү.
• Мускул тонусы кимү (Гипотония) .

Мөһим, SEDC белән авыручыларның интеллектуаль үсеше гадәттә яхшы була. Бу укудагы кыенлыклар гадәттә күзәтелми дигән сүз. Ләкин, утыру һәм йөрү кебек физик үсеш этапларына тиешле яшьтә ирешеп булмаска мөмкин.

SEDC статусын ничек билгеләргә?

Табиб баланың физик симптомнарын һәм түбәндәге тестлар нәтиҗәләрен игътибар белән күзәтеп, SEDC диагнозын куя ала:

• Генетик тестлар - Бу `COL2A1` генында мутация бармы-юкмы икәнен төгәл билгели ала.
• Бөтен скелетның рентген нурлары .
• Башка визуализация тестлары, мәсәлән , компьютер томографиясе (КТ) һәм магнит-резонанс томографиясе (МРТ) .

SEDC өчен дәвалау бармы? Аны дәвалап буламы?

Кызганычка каршы, әлегә SEDC өчен дәва юк . Ләкин борчылмагыз. Дәвалаудан көтәргә мөмкин булган кайбер нәрсәләр:

• Симптомнарыгызны контрольдә тоту һәм киметү .
• Мөмкин булса, скелет деформацияләрен хирургия юлы белән төзәтегез .
• Җәрәхәтләнүләр һәм күрү сәләтен югалту кебек өзлегүләрне булдырмау .
• Көчегезне һәм хәрәкәтчәнлегегезне яхшырту .

SEDC өчен нинди дәвалау ысуллары бар?

Тәкъдим ителгән дәвалау вариантлары кешедән кешегә аерылып тора , сезнең нинди конкрет проблемаларыгыз булуына һәм аларның ни дәрәҗәдә җитди булуына карап.

Сезне табиблар даими күзәтеп торырга тиеш . Шулай итеп, проблемалар килеп чыкса, аларны тиз арада ачыкларга һәм дәваларга мөмкин. Сезнең медицина төркемегездә түбәндәге белгечләр булырга мөмкин:

• Генетик консультантлар
• Офтальмологлар - күз авыруларын дәвалаучылар.
• Ортопед хирурглар - сөяк һәм буын хирургиясе белгечләре .
• Физик терапевтлар - көчне, хәрәкәтне һәм йөрүне яхшыртуга ярдәм итүче кешеләр.
• Ревматологлар - артрит кебек сөяк, мускул һәм буын авыруларын дәвалаучы табиблар .

Мөмкин булган чаралар:

• Хәрәкәтләнүне яхшыртучы ярдәмче җайланмалар , мәсәлән, аяк өчен махсус җайланмалар.
• Күрү начарлануын төзәтү өчен күзлекләр .
• Буыннардагы авыртуны киметү өчен дарулар .
• Физик терапия .
• Умыртка баганасы деформацияләрен төзәтү өчен хирургия .
• Башка буын проблемалары, мәсәлән, буыннарны алыштыру буенча операция .
• Челтәр кабыгының аерылуын төзәтү өчен операция .
• Сулыш алуны җиңеләйтү өчен дәвалау .

SEDC белән тормыш нинди булачак?

SEDC белән тормыш кешедән кешегә бик нык аерылып тора , бу симптомнарга һәм аларның авырлыгына бәйле.

Бу халәт сезнең хәрәкәтләнүегезгә һәм физик эшчәнлек белән шөгыльләнү сәләтегезгә сизелерлек тәэсир итә ала. Күп кешеләргә гомер буе медицина ярдәме һәм операция кирәк булырга мөмкин.

Ләкин иң яхшысы шунда ки, SEDC белән авыручыларның интеллектуаль үсеше нормаль һәм алар нормаль гомер озынлыгы белән яши алалар .

SEDCны булдырмау ысулы бармы?

Кызганычка каршы, SEDCны булдырмас өчен бернинди ысул да юк, чөнки ул генетик. Кайбер гаиләләрдә "COL2A1" ген мутациясе булуын белү аларны бала табу турында икеләтә уйларга яки генетик консультациягә мөрәҗәгать итәргә этәрергә мөмкин.

Сез SEDC белән авыручы кешегә (үзегез яки балагызга) ничек карыйсыз?

Әгәр дә сездә яки сезнең балагызда SEDC булса, бу хәлне җайга салу өчен түбәндәге киңәшләрне үтәү бик мөһим:

• Билгеләнгән көннәрдә табибларыгызга күренегез, барлык анализларны тапшырыгыз һәм кабат күзәтү өчен очрашуларда катнашыгыз .
• Контактлы спорт төрләре белән шөгыльләнүдән, бигрәк тә баш һәм муен җәрәхәтләренә китерергә мөмкин булган эшчәнлекләрдән ерак торыгыз , чөнки буыннар тотрыксыз һәм җиңел җәрәхәтләнергә мөмкин.
• Анестезия кулланганда бик сак булыгыз . Барлык табибларыгызга да SEDC барлыгын әйтегез, чөнки кайбер физик үзенчәлекләрегез операция вакытында катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин.
• Бу хәлдән чыгу өчен киңәшче табарга яки ярдәм төркеменә кушылырга тырышыгыз. Бу сезгә башкаларның тәҗрибәсеннән сабак алырга һәм ялгыз түгеллегегезне тоярга ярдәм итәчәк.

SEDC турында табибыгыздан тагын нәрсә сорар идегез?

Әгәр сезгә яки балагызга SEDC диагнозы куелса, табибларыгызга түбәндәге сорауларны бирүегез яхшы булыр:

• SEDC тәнемнең кайсы өлешләренә тәэсир итә ?
• Кайсы белгечләргә күренергә кирәк?
• Киләсе тикшерүләргә һәм очрашуларга ни дәрәҗәдә еш килергә кирәк?
• Миңа нинди дәвалау чаралары кирәк ?
• Анестезия минем өчен куркынычмы ?
• Бу халәт балаларыма мирас итеп күчә аламы ?
• Гаиләбезнең башка әгъзалары да генетик тикшерү узарга тиешме?
• Бу хәлдән котылырга ярдәм итә алырлык ярдәм төркемнәрен беләсезме?

Балагызның дәвалану таләп итә торган генетик авыруы барлыгын белгәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Ләкин исегездә тотыгыз, медицина хезмәткәрләре сезгә ярдәм итәргә әзер. Алар аша сез шулай ук ​​ярдәм төркемнәрен таба аласыз, анда сез бу сирәк очрый торган генетик авыруы булган башкалар белән тәҗрибәгезне уртаклаша аласыз.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр

Ярар, димәк, без SEDC турында сөйләшкәннәрдән чыгып, сезгә истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр:

• SEDC - бик сирәк очрый торган, тумыштан килгән генетик авыру .
• Бу, нигездә , сөякләргә, буыннарга, һәм кайвакыт күзләргә тәэсир итә.
• Моның тулысынча дәвалануы булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормыш сыйфатын яхшырту өчен төрле дәвалау ысуллары бар .
• Акыл үсеше нормаль , һәм нормаль гомер озынлыгы көтелә.
• Яхшы дәвалауга тиешле медицина күзәтүе, физиотерапия һәм, кирәк булса, хирургия ярдәмендә ирешеп була.
• Син ялгыз түгел. Син табиблардан һәм ярдәм төркемнәреннән ярдәм ала аласың.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәм. Әгәр дә сезнең сорауларыгыз булса, табибыгызга мөрәҗәгать итәргә курыкмагыз.

тумыштан килгән спондилоэпифизар дисплазия, SEDC, генетик авырулар, сөяк үсеше, буын проблемалары, кыска буйлылык, коллаген, COL2A1 гены