Кечкенә балагызның йөзендә шундый үзгәрешләр бармы? Әйдәгез, Тричер Коллинз синдромы турында сөйләшик!

Беләсезме, кайвакыт безнең кечкенәләребез бу дөньяга туганда йөзләрендә, колакларында һәм күзләрендә кечкенә үзгәрешләр белән киләләр. Без, әти-әниләр, моны күргәч, бик куркып һәм борчылып яшибез - бу гадәти хәл. Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Тричер Коллинз синдромы дип атала. Бу исемне ишеткәч, бераз сәер тоелырга мөмкин, ләкин гади генә аңлап алыйк.

Тричер Коллинз синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Тричер Коллинз синдромы - бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул баланың колакларының, күзләренең, яңак сөякләренең һәм казналыгының зурлыгында, формасында һәм урнашуында үзгәрешләргә китерә. Бу үзгәрешләр балага имезүне, җиңел сулауны яки ачык ишетүне кыенлаштырырга мөмкин. Ул шулай ук ​​аскы аскы бит-җир дисостозы дип тә атала. Бу исем бераз аңлашылмый, шулай бит? Шуңа күрә Тричер Коллинз синдромын гына карап чыгыйк.

Балагызның бу халәт симптомнары бик сизелми торганнан алып бик авырга кадәр үзгәрергә мөмкин. Тричер Коллинз синдромы белән авыручы күп балаларга йөз аномалияләрен, мәсәлән, аңкау ярыгын төзәтү өчен операция ясала. Кайбер балаларга ишетү сәләтен югалтуны дәвалау кирәк булырга мөмкин.

Ләкин борчылмагыз . Дөрес дәвалау һәм даими медицина ярдәме белән бу балалар тулы канлы, сәламәт тормыш белән яши алалар . Иң мөһиме - моны иртә ачыклау һәм дәвалауны башлау (иртә ярдәм) . Югыйсә, балада гомерлек медицина ярдәме таләп итәчәк өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин.

Бу халәт дөнья буйлап якынча 50 000 баланың берсенә эләгә, димәк, ул бик сирәк очрый.

Тричер Коллинз синдромының симптомнары нинди?

Тричер Коллинз синдромы белән авыручы балаларның йөзенең берничә үзенчәлекле үзенчәлеге бар. Алар арасында:

• Кабаклар аска таба авышкан кебек күренә: бу күзләрне бераз моңсу күрсәтә.
• Яңак сөякләре кечкенә һәм яссы: яңаклар бик чыгып торган кебек күренми.
• Кечерәк аскы казналык: Табиблар моны шулай ук ​​"микрогнатия" дип тә атыйлар.
• Колакларның кечерәюе яки формасы үзгәрүе: Кайвакыт колакларның урнашуы да үзгәрергә мөмкин.
• Күз кабакларында кечкенә кисемгә охшаган төер: Бу күз кабаклары колобома дип атала.

Балада бу сыйфатларның берсе яки берничәсе булырга мөмкин. Бу сыйфатларның барысы да һәр балада бер үк төрле түгел.

Ни өчен Тричер Коллинз синдромы барлыкка килә?

Тикшеренүчеләр фикеренчә, моның төп сәбәбеГенетик үзгәрүчәнлек. Бу халәт безнең тәнебездәге геннар дип аталган вак әйберләрдәге кайбер үзгәрешләр аркасында барлыкка килә.

• Кайвакыт, ягъни балаларның яртысында , гаиләдә кемдер (әнисе, әтисе яки якын туганы) бу авыру белән авырый икән, бала да аны йоктырырга мөмкин.
• Ләкин кайвакыт ул гаилә тарихы булмаганда, сирәк кенә була ала. Ягъни, ул көтелмәгәнчә була ала.

Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?

Тричер Коллинз синдромы белән авыручы балаларда түбәндәге өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин:

• Ишетү сәләтен югалту: Бу колак каналларының тараюы яки булмавы аркасында килеп чыгарга мөмкин. Урта колактагы кечкенә сөякләр белән дә проблемалар булырга мөмкин.
• Сулыш алу кыенлыклары: Бит сөякләренең, бигрәк тә казналык һәм борынның үсеш алмавы, сулыш алу кыенлыкларына китерергә мөмкин. Бу кайбер кечкенә балаларда бик авыр булырга мөмкин.
• Ярык аңкау: Бу балачакта имезүне кыенлаштырырга мөмкин, чөнки имезгәндә сөт борынга эләгә ала. Бала үскән саен, сүзләрне ачык итеп әйтү һәм әйтү кыенлашырга мөмкин. Кечкенә бала сөт имезгәндә һәм эчкәндә кыенлыклар кичергәндә, ананың ничек кайгыруын күз алдыгызга китерегез.

Табиблар моны ничек таныйлар?

Табиблар моны хастаханәдә яңа туган балаларны даими тикшерү вакытында шик астына алырга мөмкин. Әгәр алар сезнең балагызның йөз үзенчәлекләрен күрсәләр һәм Тричер Коллинз синдромына шикләнсәләр, алар сезне генетика белгеченә җибәрәчәкләр. Алар төгәл хәлне раслау өчен өстәмә тикшерүләр үткәрә алалар.

Тричер Коллинз синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Моны дәвалау баладан балага төрлечә була . Һәр баланың хәле бер үк булмаганлыктан, һәркемгә дә бер үк дәвалау кирәк түгел.

Балачактан ук дәвалауның төп максаты - баланың сәламәтлеген яхшырту һәм көндәлек эшчәнлекне, мәсәлән, ашау, эчү, сулыш алу һәм ишетүне җиңеләйтү .

• Сулыш алуны җиңеләйтү өчен иртә операция кирәк булырга мөмкин. Кайбер авыр очракларда, балаларга хәтта трахеостомия ясарга кирәк булырга мөмкин, бу аларга сулыш алырга ярдәм итү өчен муенына трубка куярга мөмкинлек бирә.
• Моннан тыш, күп балаларга бит формасын һәм функциясен торгызу өчен бер яки берничә реконструктив операция кирәк.
• Бала бераз үскәч, гадәттә унсигез-егерме яшьләр тирәсендә, теләсәләр, косметик операция турында уйлый алалар.

Реконструктив хирургия белән нәрсә эшләнә?

Бу операцияләр баланың йөзендәге структураль аномалияләрне төзәтү, симптомнарны киметү һәм сәламәтлеген яхшырту өчен эшләнгән. Баланың хәленә карап, түбәндәге операцияләр кирәк булырга мөмкин:

• Казналыклар: Казналыклар дөрес урнашкан һәм тешләр дөрес урнаштырылган очракта, ашау һәм сулыш алу проблемалары киметелә ала. Моның өчен еллар буе дәвам итә торган дәвалау планы кирәк булырга мөмкин.
• Авыз куышлыгы: Кайбер балаларга аңкау ярыгын төзәтү өчен операция кирәк булачак. Башкаларның тешләре тыгыз булса, тешләрен йолкып алырга, яисә тешләрен турылау өчен брекетлар (ортодонтия) кулланырга кирәк булырга мөмкин.
• Борын: Әгәр борын куышлыклары эчендә артык тукымалар булса, бу сулыш алуга комачаулый, хирургия юлы аша сулыш алуны җиңеләйтә ала.
• Колаклар: Баланың симптомнарына карап, колак трубкалары урнаштырылырга мөмкин (бу урта колакка һава керергә мөмкинлек бирә һәм ишетүне яхшырта), ишетү аппаратлары кулланылырга яки тышкы колакларны торгызу өчен операция ясалырга мөмкин. Ишетү аппаратлары, бигрәк тә мәктәп яшендәге балалар өчен, бик зур ярдәм була ала.
• Күзләр: Кайбер балаларга аскы күз кабакларындагы ертылуны (күз кабаклары колобомасын) төзәтү өчен операция кирәк. Бу күзне саклый һәм тышкы кыяфәтен яхшырта.
• Яңак сөякләре: Әгәр яңак сөякләре кечкенә булса һәм ашау яки сулыш алу авыр булса, бу өлкәнең формасын үзгәртү өчен операция ярдәм итәргә мөмкин. Бу шулай ук ​​сөяк трансплантатларын куллануны да үз эченә алырга мөмкин.

Бу хәлне булдырмаска мөмкинме?

Бу генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыга, шуңа күрә кызганычка каршы, аны булдырмас өчен бернинди чара да юк . Ләкин, әгәр сезнең гаиләдә кемдәдер Тричер Коллинз синдромы булса, яки сездә бу авыру булса, бала табар алдыннан генетик консультация алу яхшы фикер. Аннары, әгәр сез бала табарга планлаштырсагыз, бу бала өчен куркынычны бәяли аласыз. Бу консультация шулай ук ​​сезгә психик яктан моңа әзерләнергә ярдәм итәчәк.

Тричер Коллинз синдромын тулысынча дәвалап буламы?

Бу халәтне тулысынча дәвалап булмый . Чөнки бу генетик халәт. Ләкин борчылырга кирәкми , чөнки моның аркасында килеп чыккан өзлегүләрне, мәсәлән, йөз үзгәрүләрен, сулыш алу кыенлыкларын һәм ишетү начарлануын , күбесенчә хирургия һәм башка дәвалау ысуллары белән төзәтергә мөмкин .

Бу балаларның гомер озынлыгы нинди?

Бу күп ата-аналарның иң зур проблемасы. Яхшы хәбәр шунда ки, әгәр балалары вакытында дөрес дәвалану алса, алар башкалар кебек үк нормаль, яхшы тормыш белән яши ала.Дәвалау һәм даими күзәтү симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга мөмкин. Ләкин, алдарак әйтелгәнчә, дәваламый калдырылса, балаларда гомерлек медицина ярдәме таләп итә торган өзлегүләр барлыкка килергә мөмкин.

Балам турында ничек кайгыртырга кирәк?

Балагызның Тричер Коллинз синдромы белән авырый икәнен белгәч, борчылу, курку һәм аптырау гадәти хәл. Сез киләчәктә нинди дәвалау кирәк булачагын һәм балагызның бу авырлыкны ничек кичерәчәген белергә борчылырга мөмкин.

Ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Табибыгыз, шәфкать туташларыгыз һәм башка медицина хезмәткәрләре сезгә ярдәм итәргә һәм юл күрсәтергә әзер. Алар сезне һәм балагызны даими күзәтеп торачаклар, дәвалау планы һәм алга таба нәрсә эшләргә кирәклеге турында сезне хәбәрдар итеп торачаклар.

Иң мөһиме - Тричер Коллинз синдромы баланың укуына, эшчәнлегенә, гомуми үсешенә, ми үсешенә яки интеллектына тәэсир итми. Балагызны уйнарга, яңа хоббилар сынап карарга, әйләнә-тирә мохитен өйрәнергә һәм башка балалар белән аралашырга дәртләндерү аларга яхшы үсәргә һәм социаль яктан активрак булырга ярдәм итәчәк. Аларның сәләтләрен киметеп бәяләмәгез.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның сәламәтлеге һәм тышкы кыяфәте турында күп сораулар булу гадәти хәл. Табибка күренгәндә, сез түбәндәге сорауларны бирә аласыз:

• "Бу синдром минем балама ничек тәэсир итәчәк?"
• "Бу нинди җитди медицина шартларына китерергә мөмкин?"
• "Балама операция кирәк булачакмы? Әгәр кирәк булса, нинди операция һәм кайчан ясалырга тиеш?"
• "Бу хәл баламның нормаль үсешенә тәэсир итәрме?"
• "Безгә ярдәм итә алырлык башка белгечләр кемнәр?" (мәсәлән, колак, борын һәм тамак белгече, теш хирургы, логопед)

Бу хәлне бала туганчы ук ачыклап буламы?

Әйе, кайвакыт бу мөмкин. Табиблар йөклелек вакытында гадәти УЗИ ярдәмендә бала үсешен күзәтәләр. Балагызның йөз сызыкларын УЗИда икенче триместрда ук, йөклелекнең 4-6 айлары тирәсендә күрергә мөмкин. Тричер Коллинз синдромының авыр очракларын кайвакыт бу сканерлауларда ачыкларга мөмкин. Ләкин ул һәрвакыт сканерлауда ачыкланмаска мөмкин, бигрәк тә сизелми торган симптомнар булганда.

Тричер Коллинз синдромы белән авыручылар бала таба аламы?

Әйе, бу, һичшиксез, мөмкин. Тричер Коллинз синдромы белән авыручы кешенең гадәти рәвештә өйләнешүе һәм бала табуы проблема түгел. Ләкин, әгәр сездә бу авыру булса, балагызның да аны геннар аша тапшыру ихтималы 50% (илле-илле) тәшкил итә .Әйе. Бу һәр бала белән дә була дигән сүз түгел, ләкин аның булуы ихтималы бар. Шуңа күрә, алдарак әйтелгәнчә, генетик консультация алу мөһим.

Бу баламның миенә тәэсир итәрме?

Юк. Тричер Коллинз синдромының баланың ми үсешенә яки интеллектуаль сәләтенә тәэсир итүенә фәнни дәлилләр юк . Бу балалар башка балалар кебек үк өйрәнә һәм талантларын күрсәтә ала.

Шулай да, алдарак әйтелгәнчә, кайбер балаларда ишетү бозылулары булырга мөмкин. Бу ишетү бозылуы үсеш тоткарлануларына китерергә мөмкин, мәсәлән, сөйләм тоткарланулары, бигрәк тә алар сөйләшә башлагач. Ләкин, хәтта боларны да ишетү аппаратлары һәм сөйләм терапиясе кебек дәвалау чаралары белән күпкә яхшыртырга мөмкин.

Ниһаять, истә тотарга кирәк әйберләр...

Безнең күз алдыбызда, барлык балаларыбыз да кадерле, камил. Без барыбыз да дөньяның аларны шулай күрүен телибез. Тричер Коллинз синдромы - бала өчен очрашырга тиешле авырлык, ләкин ул аларның кыйммәтен яки сәләтләрен киметми.

Тричер Коллинз синдромын дәвалау ысулы булмаса да, табиблар күп нәрсәләрдә ярдәм итә ала. Сулыш алу кыенлыкларын, ишетү сәләтен югалтуны һәм йөзнең кайбер үзгәрешләрен дәвалау өчен операцияләр (мәсәлән, баш сөяге-бит реконструкциясе) һәм башка дәвалау ысуллары бар.

Иң мөһиме шунда ки, бу юлда сез ялгыз түгел . Мондый балаларны дәвалау тәҗрибәсе булган мәрхәмәтле, шәфкать туташлары һәм башка сәламәтлек саклау хезмәткәрләре бар. Алар сезгә һәм балагызга һәр адымда ярдәм итәчәк һәм юл күрсәтәчәк. Дөрес дәвалау һәм ярату белән бу балалар да актив, бәхетле һәм мәгънәле тормыш алып бара ала.

Тричер Коллинз синдромы, бит деформацияләре, генетик авырулар, ишетү бозылуы, сулыш алу кыенлыклары, реконструктив хирургия