Сез триплоидия турында беләсезме, бу ана карынындагы балаларга тәэсир итә торган сирәк очрый торган авыру?

Булачак әни буларак, кайвакыт сезнең туачак балагыз турында төрле уйларыгыз булырга мөмкин. Күпчелек очракта бу гадәти хәл булса да, балагызның үсешенә тәэсир итә торган сирәк очраклар турында белү файдалы. Бүген без сөйләшәчәк шундый авыруларның берсе - триплоидия . Гади итеп әйткәндә, бу безнең күзәнәкләрдәге хромосомалар санында аерма булганда барлыкка килә торган халәт.

Триплоидия нәрсә ул? Әйдәгез, аны төгәл аңлыйк.

Ярар, башта, безнең тәннәребезнең гадәттә ничек хромосомалары булуын карап чыгыйк. Гадәттә, сәламәт кешенең һәр күзәнәгендә 46 хромосома бар, алар безнең барлык генетик мәгълүматыбызны үз эченә алган кечкенә төргәкләр кебек. Без шуларның 23ен әниебездән, ә 23ен әтиебездән алабыз. Шулай итеп, бу икесе бергә тулы җыелманы, ягъни 46ны тәшкил итә.

Триплоидия дип аталган авыруда хромосомаларның бу нормаль саны үзгәрә. Ягъни, баланың күзәнәкләрендә 46 түгел, ә 69 хромосома бар. Хромосомаларның тулы бер җыелмасы булуын күз алдыгызга китерегез (23). Бу генетик аномалия, ул ана карынындагы яралгына бик тискәре йогынты ясый ала, хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин. Бу еш кына бала төшүгә китерергә яки бала туганнан соң тиздән үләргә мөмкин.

Бу халәт (Триплоидия) ни дәрәҗәдә еш очрый?

Триплоидия бик сирәк очрый торган халәт. Америка кебек илләрдәге статистика буенча, бу халәт 100 йөклелекнең 1% тан 3% ка кадәр очракларда теркәлгән. Бу Шри-Ланкада да бу халәт турында сирәк ишетәбез дигән сүз. Бу халәттән интегүче яралгыларның 66% тан артыгы ир-атлар диләр.

Триплоидиянең симптомнары нинди?

Әгәр бу халәт ачыкланса, ана карынындагы баланың үсешенә тәэсир итүче берничә симптом күренергә мөмкин. Моннан тыш, йөкле ана да кайбер симптомнарны сизәргә мөмкин.

Балада булырга мөмкин булган симптомнар:

• Тумыштан килгән йөрәк авырулары.
• Баш миенең аномаль үсеше: бу кайвакыт талмаларга, талмаларга һәм үсеш тоткарлануларына китерергә мөмкин.
• Бөернең кистозлы авыруы.
• Эчәклек, арка мие, бавыр һәм үт куыгы үсешендәге аномалияләр.
• Кул һәм аяк бармаклары кушылган.
• Кыска буйлы.
• Йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләре: мәсәлән, күзләрнең зураюы, ярык ирен яки аңкау, түбән куелган колаклар һәм түбән борын.
• Акыл мөмкинлекләре чикләнгән.

Йөкле ананың кичерергә мөмкин булган симптомнары:

Кайвакыт әни кешедә преэклампсия дип аталган халәткә охшаш симптомнар да күзәтелергә мөмкин. Алар арасында:

• Плацента кисталар кебек әйберләр белән тулган булырга мөмкин.
• Югары кан басымы.
• Шешенү (шешенү).
• Сидектә артык аксым (альбумин) (альбуминурия).

Триплоидия нәрсәдән килеп чыга?

Бу халәт баланың күзәнәкләренә өстәмә хромосомалар җыелмасы өстәлү нәтиҗәсендә барлыкка килә. Гадәттә, күзәнәктә 46 хромосома була. Триплоидия очрагында бу 69га әйләнә. Моның өч төп ысулы бар:

1. Йомырка ике сперматозоид белән аталандырыла.

2. Гадәти йомырка (23 хромосома белән) өстәмә хромосомалар җыелмасы (ягъни 46 хромосома) булган сперматозоид белән аталандырыла.

3. Нормаль сперматозоид (23 хромосомалы) тарафыннан өстәмә хромосомалар җыелмасы (ягъни 46 хромосома) белән йомырканың аталануы.

Иң мөһиме шунда ки, бу ата-ананың йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында эшләгән хатасы түгел . Бу еш кына очраклы, очраклы хәл. Моның гаилә тарихы яки ананың яше белән аерым бәйләнеше юк.

Триплоидия ничек диагноз куела?

Табиблар бу халәтне еш кына йөклелекнең башында ачыклыйлар. Аңа сезгә һәм тумаган балагызга тәэсир итүче симптомнар нигезендә шикләнелә. Мәсәлән, югары кан басымы яки балагызның үсешендәге аномалияләр кебек факторлар.

Хәлне раслау өчен түбәндәге тестлар үткәрелә:

• УЗИ тикшерүе: Бу табибка ана карынындагы баланы карарга мөмкинлек бирә. Ул баланың үсешендәге аномалияләрне һәм бу халәтнең теләсә нинди билгеләрен тикшерә ала.
• Амниоцентез тесты: Бу тестта шприц белән аналыктагы балагызны әйләндереп алган сыекчаның аз гына күләме (амниотик сыекча) алына һәм андагы күзәнәкләр лабораториядә хромосомаль тайпылышларга тикшерелә.
• Хорион виллалары үрнәген алу (ХТТ) тесты: Бу плацентадан бик аз үрнәк алуны һәм күзәнәкләрдәге хромосомаларны тикшерүне үз эченә ала.

Күп йөклелек бу авыру аркасында бала төшерү белән тәмамлана. Кайвакыт бала төшерү бу анализлар ясалырга да өлгерми, һәм бу авыру (триплоидия) аннан соңгы анализлар вакытында гына ачыклана.

Сирәк очракларда, бала бу авыру белән туса, баладан кан анализы алып, генетик тест үткәрергә мөмкин.

Триплоидияне дәвалау өчен нинди чаралар бар?

Чынлыкта, күп кенә (триплоидия) йөклелек бала төшерү белән тәмамланганга яки бала туганнан соң тиз арада югалырга мөмкин булганга күрә, дәвалау, нигездә, ата-аналарга һәм тәрбиячеләргә ярдәм итүгә юнәлтелгән. Психик сәламәтлек буенча консультант яки консультант белән сөйләшү мондый көтелмәгән фаҗига белән бәйле кайгы белән көрәшүдә бик файдалы булырга мөмкин.

Сирәк кенә бала бу авыру белән туган очракта, дәвалау баланың гомеренә куркыныч тудыручы симптомнарны киметүгә юнәлтелгән. Моңа хирургия, дарулар яки баланың үзен уңайлы хис итүен тәэмин итү өчен ярдәмчел ярдәм керергә мөмкин.

Триплоидияне булдырмаска мөмкинме?

Юк. Моны булдырмас өчен бернинди дә ысул юк. Чөнки бу баланың генетик материалындагы (ДНК) үзгәрешләр аркасында очраклы рәвештә, көтелмәгәнчә була торган хәл. Йөклелек алдыннан нәрсә эшләгәнегез, йөклелек вакытында нәрсә эшләгәнегез һәм яшегез кебек әйберләр моңа бернинди дә йогынты ясамый. Шуңа күрә борчылмагыз.

(Триплоидия) дип аталган халәт белән нәрсә көтәргә мөмкин?

Күпчелек йөклелек бала төшерү белән тәмамланганлыктан, сезнең һәм гаиләгезнең моңа әзер булуы мөһим. Бу бик авыр тәҗрибә булырга мөмкин. Кайбер кешеләр кайгы турында консультация бирү яки психик сәламәтлек белгече белән сөйләшү аша җиңеллек табалар.

Бик сирәк очракта, бала тумыштан үсеш аномалиясе белән туса, алар берничә катлаулану белән очрашырга мөмкин. Аларга ишетү аппаратлары кебек ярдәмче җайланмалар, гомер буе күп тапкыр операцияләр яки симптомнарны контрольдә тоту өчен озак вакытлы дарулар кирәк булырга мөмкин.

Балачактан соң исән калган балаларда мозаицизм дип аталган триплоидия төре булырга мөмкин. Бу баланың кайбер күзәнәкләрендә генә өстәмә хромосома (69 хромосома) булуын аңлата. Башка күзәнәкләрдә нормаль сан (46 хромосома) бар. Бу үсеш аномалияләренең санын һәм авырлыгын киметергә мөмкин. Тулы триплоидия - иң җитди һәм гомер өчен куркыныч халәт, анда яралгыдагы барлык күзәнәкләрдә дә өстәмә хромосома була.

Триплоидия (ауру) белән ничек яшәргә мөмкин?

Күпчелек (триплоидия) йөклелек иртә төшү белән тәмамлана, чөнки симптомнар яралгыга ана карынында үсеш алырга комачаулый. Әгәр бала туса, аның исән калуы симптомнарның авырлыгына бәйле. Күпчелек балалар туганнан соң берничә көн эчендә үлә. Сирәк булса да, алар олы яшькә кадәр исән кала ала, ләкин медицина язмаларында мондый очраклар аз гына. Мондый балага гомер буе киң ярдәм күрсәтү кирәк булачак.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә бала төшерү симптомнары булса, шунда ук табибка күренегез яки хастаханәгә барыгыз. Бу симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Азмы-күпме кан китү .
• Ашказаны авыртулары.
• Корсак авыртуы.
• Белнең аскы өлешендәге авырту.

Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар

Бу очракта сез табибыгызга бирә алырлык берничә сорау:

• Әгәр балам төшсә, мин тагын бер бала таба аламмы?
• Триплоидияне ачыклау өчен тестларның (мәсәлән, амниоцентез) куркынычлары нинди?
• Бала төшүен булдырмас өчен үземә ничек карарга кирәк? (Бу хәлне булдырмас өчен мөмкин булмаса да, йөклелек вакытында сәламәтлегегезгә ничек кайгыртырга икәнен белер өчен бу сорауны бирергә мөмкин.)
• Кайгы белән көрәшергә һәм бу хәлне җиңәргә ярдәм итү өчен психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшү яхшыракмы?

(Трисомия) һәм (Триплоидия) арасында нинди аерма бар?

Трисомия һәм триплоидия - икесе дә хромосомалар белән бәйле генетик халәтләр, ләкин алар арасында бераз аерма бар.

• Трисомия - бер хромосоманың өстәмә күчермәсе булу. Мисал итеп Даун синдромын китерергә мөмкин, анда өстәмә 21 нче хромосома бар. Бу хромосомаларның гомуми санын 47 гә җиткерә (гадәти 46 урынына).
• Триплоидия дигән сүз өстәмә хромосомалар җыелмасы булуны аңлата. Бу хромосомаларның гомуми саны 69 дигәнне аңлата.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Триплоидия - бик сирәк очрый торган һәм гомергә куркыныч тудырырга мөмкин булган халәт. Ул сезнең һәм гаиләгезнең эмоциональ яктан бик авыртулы булырга мөмкин. Әгәр дә сез тумаган балагызда триплоидия барлыгын белсәгез, моның булдырмаслык булуын аңлагыз. Бу очраклы хәл.

Мондый вакытта психик сәламәтлек буенча консультант яки консультант белән сөйләшү сезгә һәм гаиләгезгә көтелмәгән кайгы һәм югалту белән көрәшүдә зур ярдәм күрсәтә ала. Алар сезгә бу авыр вакытны җиңәр өчен кирәкле ярдәм күрсәтәчәкләр. Исегездә тотыгыз, сез ялгыз түгел.

Триплоидия , Хромосомалар, Йөклелек, Генетик авырулар, Бала төшерү, Яралгы үсеше, Преэклампсия, УЗИ, Амниоцентез, Хорион виллалары үрнәге, Мозаицизм, Хромосомалар, Генетик халәт, Йөклелек, Бала төшерү