Безнең тәннәребез гаҗәеп машиналар. Аларда безне тыштан килгән авырулардан саклый торган һәм тән эчендә килеп чыккан проблемаларны контрольдә тотучы күп санлы саклану системалары бар. Шулай ук, геннарыбызда яман шеш күзәнәкләренең үсешен туктатырга ярдәм итүче махсус "сакчылар" бар. Бүген без алар турында сөйләшәчәкбез.
Бу шешне басучы геннар нинди?
Гади итеп әйткәндә, бу геннар күзәнәкләрнең контрольдән чыгуына комачаулый, бу исә яман шешкә китерергә мөмкин. Бу геннар махсус аксымнар җитештерә. Бу аксымнар шешләр барлыкка килү процессын туктата. Икенче төрле әйткәндә, бу геннар безнең тәндәге күзәнәкләрнең бүленү тизлеген контрольдә тотучы "тормоз системасы" кебек эшли.
Күз алдыгызга китерегез, сез машина йөртәсез. Сезгә машина тизлеген контрольдә тоту өчен тормозлар кирәк, шулай бит? Шулай. Безнең тәндәге күзәнәкләргә кирәк булганча бүленергә, аннары кирәк булганда бүленүдән туктарга кирәк. Бу "тормозларны" басу функциясен шешне бастыручы геннар тарафыннан җитештерелгән аксымнар башкара.
Ләкин, ниндидер сәбәп аркасында бу геннар үзгәрсә, ягъни мутация булса, нәрсә була? Бу машина ватылганда тормозлар кебек. Тормозлар эшләүдән туктагач, күзәнәкләргә бүленүне туктатырга кушучы аксымнар җитештерү туктала. Аннары күзәнәкләр контрольсез бүленә башлый. Шулай җыела торган күзәнәкләр төркемен без "шеш" дип атыйбыз.
Шуңа күрә табиблар өчен бу шешне бастыручы геннар турында белү бик мөһим. Бу геннардагы мутацияләрне тикшерү кешенең яман шеш авыруының сәбәбен ачыкларга һәм яман шеш авыруы куркынычын бәяләргә ярдәм итә ала.
Бу геннарда күзәтелә торган төп мутацияләр нинди?
Хәзер тикшеренүчеләр яман шешне булдырмаска ярдәм итә торган дистәләгән шешне басучы геннарны ачыкладылар. Бу геннардагы мутацияләр яман шеш үсешенә өлеш кертә ала. Әйдәгез, берничә мисал карап чыгыйк. Аңлашылырлык булсын өчен, мин бу мәгълүматны түбәндәге таблицада урнаштырдым.
| Ген исеме | Бәйле яман шеш авырулары һәм аларның әһәмияте |
|---|---|
| TP53 | Бу шулкадәр мөһим ки, галимнәр аны "геномның сакчысы" дип атыйлар. Дөньядагы яман шеш авыруларының 50% тан артыгы TP53 генындагы мутацияләр белән бәйле. |
| RB1 | Бу - тикшеренүчеләр тарафыннан ачылган беренче шешне бастыручы ген. Бу гендагы мутацияләр күз яман шеше булган ретинобластома китереп чыгара. Ул шулай ук күкрәк, үпкә һәм сидек куыгы яман шешләре белән бәйле. |
| CDKN2A | Бу гендагы үзгәрешләрне нәселдәнлек тире яман шешендә (меланома) һәм ашказаны асты бизе яман шешендә күрергә мөмкин. |
| BRCA1 һәм BRCA2 | Сез, мөгаен, бу ике исем турында ишеткәнсездер. Бу геннардагы үзгәрешләр нәселдәнлек күкрәк һәм аналык яман шеше куркынычын сизелерлек арттыра. Алар шулай ук ашказаны асты бизе, простата һәм ир-ат күкрәк яман шеше куркынычын арттыра. |
| APC | Нәселдән килгән гаилә аденоматоз полипозы (FAP) белән туган кешеләрдә APC генының мутацияләнгән күчермәсе була. Бу халәт еш кына юан эчәк яман шешенә китерә. |
| PTEN | BRCA гены кебек үк, PTEN генындагы мутацияләр PTEN гамартома шеш синдромы (PHTS) дип аталган халәт белән бәйле, ул күкрәк, калкансыман биз һәм аналык яман шеше кебек берничә төр яман шеш авыруы куркынычын арттыра. |
Бу геннарның роле нинди?
Бу геннарның төп функциясе - күзәнәкләрнең бер-берсенә кушылып, шешләр барлыкка килүенә юл куймау. Моның ничек булачагын аңлау өчен, безгә ДНК, геннар һәм күзәнәкләр арасындагы бәйләнеш турында бераз аңларга кирәк.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәндәге һәр күзәнәк кечкенә завод кебек. Бу заводка кирәкле барлык күрсәтмәләр зур китапханәдә. Бу китапханә - ДНК .Ягъни. Бу китапханәдәге китаплар геннар дип атала. Һәр китапта (генда) организмга кирәкле билгеле бер аксым ясау өчен "рецепт" бар. Шулай итеп, шешне бастыручы геннар дип аталган китапларда күзәнәкләрнең үсешен туктата торган аксымнар ясау өчен рецептлар бар.
Бу геннар берничә төп функция башкара:
- Ул күзәнәкләрнең тиз һәм контрольсез бүленүенә комачаулый, бу шешләр барлыкка килүенә китерә.
- Ул билгеле бер вакытта иске, зарарланган күзәнәкләрнең үлүенә китерә. Бу организмдагы гадәти процесс.
- ДНКга зыян төзәтелә, бу җитешсез геннарның яңа күзәнәкләргә күчерелүенә комачаулый.
- Ул яман шешнең тәннең башка өлешләренә таралуын булдырмаска ярдәм итә.
Шулай итеп, әгәр бу бер генда үзгәреш булса, ул җитештергән аксым дөрес ясалмаска мөмкин. Яисә аксым бөтенләй ясалудан туктарга мөмкин. Шуннан соң күзәнәкләр "бүленүне туктатыгыз" дигән хәбәрне алмыйлар. Нәтиҗәдә, күзәнәкләр бүленүен дәвам итәләр һәм яман шешләр барлыкка китерәләр.
Ни өчен бу яман шешне бастыручы геннар мутацияләнә?
Кешенең шешне басучы геннары үзгәрүенең ике төп сәбәбе бар.
1. Буыннан-буынга мирас
Кайбер кешеләр бу мутацияләнгән геннарны ата-аналарыннан мирас итеп алалар. Мәсәлән, Ли-Фраумени синдромы - TP53 генының мутацияләнгән күчермәсен мирас итеп алу нәтиҗәсендә барлыкка килә торган халәт. Гадәттә, бездә һәр генның ике күчермәсе була (берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән). Шулай итеп, бер генә мутацияләнгән күчермәне мирас итеп алу яман шеш авыруы куркынычын арттыра.
Гадәттә, яман шеш үсеше өчен генның ике күчермәсе дә активлаштырылмаска тиеш. Бу шулай ук "ике сугу гипотезасы" дип тә атала. Бу бер күчермә кимчелек белән мирас итеп алынса, ә икенче сәламәт күчермә тормыш барышында ниндидер сәбәп аркасында үзгәрсә, яман шеш үсәргә мөмкин дигәнне аңлата.
2. Тормыш вакытында барлыкка килү
Күп кешеләр яшь белән барлыкка килгән бу геннардагы үзгәрешләр аркасында яман шеш белән авырыйлар. Алар түбәндәге сәбәпләр аркасында килеп чыгарга мөмкин:
- Картаю белән организмда барлыкка килә торган табигый үзгәрешләр: Иске машинаның кисәкләре тузган кебек.
- Әйләнә-тирә мохит факторлары: тәмәке төтене, төрле химик матдәләр яки радиация йогынтысы.
- Күзәнәк бүленеше вакытында очраклы хаталар: Безнең тәнебез туктаусыз эшләүче завод кебек. Яңа күзәнәкләр гел барлыкка килә. Кайвакыт бу процесс барышында хаталар булырга мөмкин. Бу хаталар вакыт узу белән җыелырга мөмкин.
Бу геннардагы үзгәрешләрне ачыклау өчен тестлар бармы?
Әйе, бу шешне бастыручы геннардагы аномалияләрне ачыклый алырлык кан һәм төкерек анализлары бар. Ләкин монда аңларга кирәк булган бик мөһим нәрсә бар.
Бу тестлар яман шешне турыдан-туры ачыкламый. Киресенчә, алар сезнең яман шеш авыруы куркынычын арттыра торган генетик мутациягез бармы-юкмы икәнен генә ачыклый.
Сәламәтлек һәм гаилә тарихыгызны исәпкә алып, бу төр тикшерү кирәкме-юкмы икәнлеге турында сезгә бары тик табиб кына киңәш бирә ала. Шуңа күрә бу хакта табибыгыз белән киңәшләшү яхшырак.
Шешне бастыручы геннар һәм онкогеннар арасында нинди аерма бар?
Бу ике ген да яман шеш авыруларын китереп чыгаруда катнашса да, алар капма-каршы юнәлештә эшли. Әйдәгез, машина мисалына кире кайтыйк.
- Шешне бастыручы геннар машинаның тормоз педале кебек. Алар күзәнәк үсешен туктата. Әгәр бу геннарның берсе үзгәрсә, ягъни тормоз ватылса, күзәнәк үсешен туктатып булмый.
- Онкогеннар машинадагы газ педале кебек. Алар күзәнәкләргә үсешен "тизләтергә" кушалар. Әгәр бу геннарның берсе үзгәрсә, ягъни газ педале тыгылып калса, күзәнәкләр тиз һәм контрольсез бүленә башлый.
Рак китереп чыгаруның бу ике ысулының берсе яки икесе дә сезгә тәэсир итә ала. Ягъни, тормозлар ватылса һәм газ педале тыгылса, нәрсә булачагын күз алдыгызга китерә аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Безнең үз тәнебездә дә яман шеш күзәнәкләренең үсешен туктата торган "тормоз системасы" кебек эш итүче махсус геннар (Шешне бастыручы геннар) бар.
- Бу геннардагы үзгәрешләр (мутацияләр) нәселдән килә яки тормыш барышында барлыкка килә ала.
- Гадәттә, яман шеш үсү өчен, бу генның ике күчермәсендә дә ниндидер кимчелек булырга тиеш.
- Генетик тест аша мондый үзгәреш булуын ачыклау сездә яман шеш барлыгын аңлатмый, ләкин яман шеш авыруы куркынычын бәяләргә мөмкин дигән сүз.
- Гаиләгездәге яман шеш тарихы һәм шәхси куркыныч турында һәрвакыт табибыгыз белән сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез