Туркот синдромы нәрсә ул? Ул сезгә тәэсир итә аламы? Әйдәгез, җентекләп сөйләшик!

Сирәк очрый торган генетик авыру турында ишеткәнегез бармы? Кайвакыт безнең организмда без хәтта сизмәгән проблемалар барлыкка килергә мөмкин. Бүген без шундый сирәк очрый торган, белү бик мөһим булган бер авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Туркот синдромы дип атала.

Турко синдромы нәрсә ул гади генә?

Гади итеп әйткәндә, Турко синдромы - сирәк очрый торган генетик халәт. Ул, нигездә , ашкайнату системабызда, ягъни эчәклектә кечкенә үсентеләр (полиплар дип тә атала) һәм баш миендә яки арка миендә шешләр үсешендә чагыла. Берьюлы ике урында проблемалар булуның ничек күңелсез булуын күз алдыгызга китерегез.

Эчәклектә бу кечкенә үсентеләр (полиплар) барлыкка килгәндә, кайбер кешеләрдә ректаль кан китү, эчәк хәрәкәтләренең көчәюе (диарея) һәм ашказаны авыртулары кебек симптомнар булырга мөмкин. Шулай ук, баш миендәге яки арка миендәге шешнең зурлыгына һәм урнашуына карап , баш авырту, күрү тоныклануы, тигезлекне югалту һәм еш егылу кебек неврологик симптомнар күзәтелергә мөмкин.

Кайбер медицина тикшеренүчеләре Туркот синдромының гаилә аденоматоз полипозының (FAP) бер варианты булырга мөмкин дип саныйлар. Ләкин бу әлегә исбатланмаган. FAP шулай ук ​​​​рак үсеш алганчы юан эчәктә күп кенә кечкенә полиплар барлыкка килә торган халәт. Икесе арасында бәйләнеш булырга мөмкин, чөнки кайбер Туркот синдромы пациентларында APC генында мутация бар. APC генындагы мутацияләр дә FAP китереп чыгарырга мөмкин.

Бу шулкадәр сирәк очрый ки, дөньякүләм медицина язмаларында бик аз санда гына, якынча 150 очрак теркәлгән. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк икәнен күз алдыгызга китерә аласыз.

Бу нәселдәнлек авырумы? Ул кешедә ничек барлыкка килә?

Әйе, Турко синдромы - нәселдәнлек белән күчә торган генетик тайпылыш, ягъни ул ата-анадан балаларга геннар аша күчә . Ул безнең геннардагы билгеле үзгәрешләр яки мутацияләр аркасында килеп чыга. Ул безгә ике төп юл белән тәэсир итә ала:

1. 1 нче типтагы Турко синдромы: Бу шулай ук ​​"чын" Турко синдромы буларак та билгеле. Ул аутосом-рецессив билге буларак нәселдән килә. Гади итеп әйткәндә, балада бу хәл булсын өчен, ике ата-ана да ген мутациясен мирас итеп алырга тиеш. Бу лотереяда оту кебек (ләкин бу яхшы нәрсә түгел!). Бу төр еш кына "(MLH1)" һәм "(PMS2)" геннарындагы мутацияләр аркасында барлыкка килә.

2. 2 нче типтагы Туркатт синдромы:Бу "аутосом-доминант билге" буларак мирас итеп алына. Ягъни, бала бу авыру белән авырый ала, хәтта тиешле ген мутациясен бер ата-анадан, я анасыннан, я әтисеннән мирас итеп алса да. Бу "(APC)" генындагы үзгәреш аркасында килеп чыга. Бу "(APC)" генының функциясе, чынлыкта, безнең тәнебездә яман шешләр барлыкка килүенә комачаулау яки аларның үсүен туктату. Шуңа күрә бу ген дөрес эшләмәгәндә, проблемалар туа.

Бу авыруның төп симптомнары нинди?

Турко синдромының төп симптомнары, алдарак әйтелгәнчә , эчәклектәге полиплар һәм баш миендә яки арка миендә бер яки берничә шеш. Кайбер кешеләрдә бу полиплар дистәләгән булырга мөмкин , бу аларның бик яшьтән үк үсә башлавын аңлата.

Эчәклектәге вак үсентеләр (полиплар) симптомнары

Кешедә үсә торган бу кечкенә үсентеләр (полиплар) саны кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин.

• 1 нче типтагы Туркотт синдромы белән авыручыларда барлыкка килгән бу полипларның яман шешкә әйләнү ихтималы югарырак.
• 2 нче типтагы Туркотт синдромы белән авыручыларда элек телгә алынган "Гаилә аденоматоз полипозы (ФАП)" авыруы ешрак очрый.

Эчәклектә барлыкка килгән бу кечкенә үсентеләр (эчәк полиплары) түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:

• Корсак авыртуы
• Эч кату
• Диарея
• Ректаль кан китү
• Авырлыкны киметү, ягъни авырлыкны киметү

Баш мие/арка мие шешләренең симптомнары

Баш миендә яки арка миендә барлыкка килгән шешләр безнең үзәк нерв системасына (ҮНС) тәэсир итә ала. Безнең үзәк нерв системасы - организмның күп функцияләрен, шул исәптән баш миен һәм арка миен контрольдә тотучы система. Бу түбәндәге симптомнарга китерергә мөмкин:

• Баланс югалту, еш егылу (Баланс проблемалары)
• Көчле баш авыртулары
• Сизүне югалту - кулларда, аякларда яки тәннең кайбер өлешләрендә хиссезлек
• Күңел болгану яки косу
• Обырулар
• Күрү проблемалары, шул исәптән икеләтә күрү яки томанланган күрү
• Тәнегезнең бер өлешендә (мәсәлән, бер кулыгызда, бер аякта яки тәнегезнең бер ягында) көчсезлек

Куркыныч арту белән бәйле башка үзенчәлекләр һәм яман шеш төрләре

Турко синдромы белән авыручыларда кайвакыт тиредә яман шеш булмаган майлы шешләр (липомалар) яки кечкенә коңгырт таплар (кафе-о-лэ таплары) барлыкка килә.

Моннан тыш, бу халәт кайбер төр яман шешләр һәм шешләр үсеш куркынычын арттыра. Төп сәбәпләре:

• юан эчәк яман шеше
• Астроцитома (баш мие шешенең бер төре)
• Эпендимома (баш мие һәм арка миенең сыеклык белән тулы урыннарын каплаган күзәнәкләрдә башлана торган шеш төре)
• Глиома (минең терәк күзәнәкләреннән барлыкка килгән шешләр)
• Глиобластома (бик агрессив баш мие яман шеше төре)
• Медуллобластома (минең баш миенең аскы өлешендә, ягъни баш сөяге янындагы мидә үсә торган яман шеш төре)
• Тиренең базаль күзәнәкле карциномасы

Бу авыру ничек ачыклана? (Диагноз)

Сездә Туркот синдромы бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен, табиб берничә тикшерү үткәрәчәк, нигездә, сезнең миегезне һәм эчәклек тирәсендәге өлкәләрне тикшерәчәк. Моның өчен:

• Баш мие шешләрен яки эчәк полипларын тикшерү өчен рентген, МРТ һәм компьютер томографиясе кебек тикшерүләр үткәрелергә мөмкин. Кайбер махсус очракларда ПЭТ-сканерлау да тәкъдим ителергә мөмкин.
• Колоноскопия: Бу ысул белән анус аша кечкенә, яктыртылган трубка кертеп, юан эчәкнең һәм туры эчәкнең эчке өлешендә нинди дә булса аномалияләр булу-булмавын тикшерергә мөмкин.
• Биопсия тесты: Әгәр юан эчәктә яки баш миендә шеш табылса, кечкенә тукыма кисәге алына һәм микроскоп астында тикшерелә.

Иң мөһиме, әгәр әти-әниегезнең берсендә Туркот синдромы булса, сезнең бу авыруны тикшерү ихтималы югарырак.

Мондый очракта табиб түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• ДНК тесты: Бу генетик тест Туркотт синдромын китереп чыгаручы мутацияләнгән геннарның булуын ачыклый ала.
• Сигмоидоскопия: Бу ысул юан эчәкнең аскы өлешен (сигмоидаль юан эчәк) тикшерә. Туркотт синдромы генын мирас итеп алган яшьләр якынча 35 яшькә кадәр юан эчәк тикшерүләрен дәвам итә алалар. Бу юан эчәктәге кечкенә үсентеләрне (полипларны) иртә ачыклау һәм дәвалау мөмкинлеген бирә.

Туркот синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Туркот синдромын дәвалау симптомнарга карап төрлечә була.

Юан эчәктәге кечкенә үсентеләрне (полипларны) алу өчен сезгә полипэктомия ясарга кирәк булырга мөмкин. Табиб шулай ук ​​бу үсентеләрнең кабат барлыкка килүен туктату өчен берничә операция ясарга киңәш итә ала. Мәсәлән:

• «Илеопроктостомия»: Юан эчәк алына һәм туры эчәк белән нечкә эчәк тоташтырыла.
• `Илеостомия`:Туры эчәк алына һәм нечкә эчәк корсак куышлыгының тышкы ягына тоташтырыла (тизекнең чыгуы өчен аерым юл булдыру өчен).
• `Илеоаналь анастомоз`: Нечкә эчәкне һәм анусны тоташтыра.
• Колэктомия: Юан эчәкнең бер өлешен яки тулысынча алып ташлау.
• «Проктоколэктомия»: Юан эчәк һәм туры эчәкнең икесе дә алына.

Баш миендәге яки арка миендәге шешләрне дәвалау төрлечә булырга мөмкин. Табиблар гадәттә шешне алырга тырышалар. Дәвалау вакытында алар аның тирәсендәге сәламәт тукымалардагы зыянны киметергә тырышалар. Моның өчен:

• `Химиотерапия`
• Нур терапиясе
• Хирургия

Дәвалау ысуллары, мәсәлән:

Мин дә бу авыруны йоктыру куркынычы астындамы?

Әгәр ата-анагызның берсендә Туркот синдромы булса, сездә бу авыруның барлыкка килү ихтималы югарырак. Яисә сез генетик йөртүче булырга мөмкин. Генетик йөртүче булу сездә симптомнар булмавын, ләкин сездә бу авыруны китереп чыгаручы ген булуын аңлата, шуңа күрә балаларыгыз аны тапшыра ала.

Әгәр дә сездә Туркот синдромы бар дип шикләнсәгез, табибыгыз ДНК анализын ясарга тәкъдим итә ала. Бу тиешле ген мутациясенең булуын тикшерергә мөмкинлек бирә.

Бу авыру белән яшәсәң нәрсә була? Ул дәваланып булмыймы?

Кызганычка каршы, Турко синдромын дәвалау ысулы юк. Әгәр дә сездә бу авыру булса, иң мөһиме - баш мие шешләрен һәм юан эчәк яман шешен даими тикшерү өчен табиб белән хезмәттәшлек итү. Яман шеш кебек нәрсәне иртәрәк ачыкласагыз, уңышлы нәтиҗәгә ирешү мөмкинлеге шулкадәр югарырак. Шуңа күрә паникага бирелмәскә һәм табиб киңәшен үтәргә кирәк.

Табибыгызга бирергә кирәкле мөһим сораулар

Сез табибыгызга түбәндәге кебек сораулар бирә аласыз:

• Минем симптомнарымның иң ихтимал сәбәбе нәрсә?
• Туркот синдромы барлыгын төгәл белер өчен нинди тестлар үткәрергә кирәк?
• Мин бу авыру генын йөртүчеме?
• Турко синдромын дәвалау өчен нинди вариантлар бар?
• Әгәр дәвалану алмасам, нәрсә булырга мөмкин?
• Минем Туркот синдромы белән бала табу ихтималы нинди?

Исегездә тотыгыз, глиобластома кебек баш мие шешләре гадәттә нәселдәнлек белән булмый. Ләкин, Туркот синдромы кебек нәселдәнлек авырулары булган кешеләрдә кайвакыт бу шешләр барлыкка килергә мөмкин.

Ниһаять, берничә нәрсәне истә тотарга кирәк

Турко синдромы - сирәк очрый торган, генетик авыру, ул эчәклектә кечкенә үсентеләр (полиплар) һәм баш миендә яки арка миендә шешләр барлыкка китерә. Дәвалау симптомнарга карап төрлечә була. Эчәклекнең бер өлешен яки баш миендә яки арка миендә шешне алу өчен сезгә операция кирәк булырга мөмкин. Бу авыруны дәвалау булмаса да, симптомнарыгызны күзәтү, даими тикшерүләр үткәрү һәм иртә дәвалану сезгә авыруыгызны контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Шуңа күрә сәламәтлегегезгә игътибарлы булу мөһим.

Туркот синдромы, генетик авырулар, юан эчәк полиплары, баш мие шешләре, яман шеш куркынычы, генетик тестлар