Күкрәк куышлыгы еш кына тыгызлана, авырлык артмый... Бу муковисцидозмы (КФ)? Әйдәгез, моңа игътибарлы булыйк.

Кечкенә балагызның борыны һәрвакыт томаланамы? Күпме генә ашатсалар да, алар сизмичә дә ябыгып китәләрме? Кайвакыт сулыш алулары авырая кебек тоеламы? Ата-аналарның бу симптомнарны күргәч куркуы гадәти хәл. Бу без күп ишетмәгән, ләкин белү бик мөһим булган муковисцидоз (КФ) дип аталган авыру симптомнары булырга мөмкин. Әйдәгез, бу хакта куркусыз һәм гади генә бүген сөйләшик.

Муковисцидоз (КФ) нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, бу ата-анадан мирас итеп алынган генетик авыру . Безнең тән күзәнәкләре аша тоз (хлорид) һәм сыеклыкларның хәрәкәтен контрольдә тотучы махсус ген бар. Бу CFTR (кистик фиброз трансмембран үткәрүчәнлеген регулятор) гены дип атала. Шулай итеп, CF авыруы бу генда кимчелек яки мутация булганда барлыкка килә.

Бу кимчелек аркасында нәрсә була? Гадәттә, безнең тәндәге бүлендекләр, мәсәлән, лайла һәм эрен , юка һәм тайгак була. Ләкин CF белән авыручы кеше тәнендә бу бүлендекләр бик куе, куе һәм ябышкак була.

Күз алдыгызга китерегез, бу куе лайла үпкәләрдә җыелса нәрсә була. Ул сулыш алуны авырайта, микроблар җиңел эләгә , һәм инфекцияләр ешая . Вакыт узу белән бу үпкәләргә җитди зыян китерергә, сулыш алу җитешсезлегенә һәм хәтта үлемгә китерергә мөмкин.

Шулай ук, бу куе бүлендекләр ашказаны асты бизенең юлларын каплап куя. Аннары без ашаган ризыкны эшкәртергә ярдәм итүче ашкайнату ферментлары бүленеп чыкмый . Нәтиҗәдә, туклану җитми һәм үсеш тоткарлана. Моннан тыш, бавыр авырулары, шикәр диабеты (`Кистик фиброз белән бәйле диабет` - CFRD) һәм бала табу проблемалары да килеп чыгарга мөмкин.

Ләкин борчылмагыз. Бүгенге көндә, алдынгы дәвалау ысуллары аркасында, CF пациентларының гомер озынлыгы дистә елларга артты.

Бу авыруның симптомнары нинди?

ЦФ симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Алар шулай ук ​​авыруның авырлыгына карап та үзгәрә. Әйдәгез, төп симптомнарны карап чыгыйк.

Атипик муковисцидоз

Бу CFның җиңелрәк формасы. Симптомнар соңрак күренә. Кайвакыт бер генә орган зарарлана.

ЦФ ни өчен барлыкка килә?

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу CFTR дип аталган гендагы кимчелек аркасында килеп чыга. Балада бу авыру барлыкка килсен өчен, балага анасыннан да, әтисеннән дә кимчелекле генның күчермәсе кирәк.

Авыру ничек ачыклана?

Бу авыруны иртә ачыклау бик мөһим, чөнки шул чакта дәвалауны тиз башлап була һәм киләчәктә мөмкин булган өзлегүләрне минимальләштереп була. Шри-Ланкада кайбер хастаханәләрдә хәзер балалар туганда ук моңа тикшерү үткәрелә.

Авыруны ачыклау өчен кулланыла торган төп тестлар:

• Тирләү тесты: Бу CF диагнозын кую өчен иң ышанычлы тест.Бу авыртусыз тест тирдәге тоз (хлорид) күләмен үлчи. Әгәр ул нормадан күпкә югарырак булса, бу мочевина карциномасы билгесе.
• Кан анализы: Бу анализ кандагы "Иммунореактив трипсиноген (ИРТ)" дип аталган химик матдә дәрәҗәсен тикшерә. Бу дәрәҗә коронар фибрилляцияле пациентларда югары була.
• Генетик тест (ДНК тесты): Бу турыдан-туры `CFTR` генындагы җитешсезлекләрне тикшерә.

Бу анализлардан тыш, табиб диагнозны раслау һәм өзлегүләрне ачыклау өчен башка анализлар да тәкъдим итә ала. Мәсәлән, күкрәк куыгы рентгенографиясе, үпкә функциясен тикшерү (ПФТ), какырык һәм тизәк тикшерүләре.

Дәвалау ысуллары нинди?

ЦФ катлаулы авыру булганлыктан, дәвалауны пульмонолог, физиотерапевт һәм диетолог кебек күп тармаклы белгечләр төркеме башкара. Дәвалауның төп максатлары - үпкәләрне лайладан чистарту, инфекцияләрне булдырмау һәм кирәкле туклану белән тәэмин итү.

Дарулар

Табибыгыз түбәндәге даруларны билгеләргә мөмкин:

• Антибиотиклар: үпкә инфекцияләрен булдырмый һәм дәвалый.
• Какырыкны сыекландыручы дарулар: Алар ингалятор яки небулайзер аша бирелә. Алар куе какырыкны сыеклаштырырга һәм ютәлләүне җиңеләйтергә ярдәм итә.
• Бронходилататорлар: Алар сулыш юлларын киңәйтә һәм сулыш алуны җиңеләйтә.
• Ашказаны асты бизе ферментлары өстәмәләре: Аларны һәр аш һәм җиңелчә ашамлыклар белән бергә кабул итәргә кирәк. Алар ашкайнату һәм туклыклы матдәләрне үзләштерүгә ярдәм итә.
• CFTR модуляторлары: Болар - иң яңа һәм иң нәтиҗәле дарулар классы. Бу дарулар авыруны турыдан-туры китереп чыгаручы дефектлы "CFTR" аксымының функциясен торгызырга ярдәм итә. Бу лайланы сыеклаштырырга, үпкә функциясен яхшыртырга, ютәлне киметергә һәм хәтта авырлык артуын киметергә мөмкин. "(Трикафта, Калидеко, Оркамби)" - бу төр даруларның кайберләре.

Һава юлларын чистарту ысуллары (ACT)

Боларны көн саен, ким дигәндә ике тапкыр эшләргә кирәк. Алар үпкәләрдә калган куе лайланы йомшартырга һәм чыгарырга ярдәм итә.

• Күкрәк физиотерапиясе: лайланы чыгару өчен кемнеңдер аркага һәм күкрәккә ритмик рәвештә кагып куюы.
• Жилет: Бу махсус аппаратка тоташтырылган жилет. Киелгәндә, югары ешлыклы тибрәнүләр күкрәккә бәрелә, нәтиҗәдә лайла суырыла.
• PEP җайланмалары: "(Flutter, Acapella)" кебек кечкенә җайланмалар аша сулыш чыгару үпкәләрдә басым тудыра һәм лайланы чистартуга ярдәм итә.

Хирургик операцияләр

Кайбер өзлегүләр хирургия таләп итәргә мөмкин.

• Үпкә күчереп утырту: Авыру бик авыр булганда һәм үпкәләр тулысынча диярлек эшләмәгәндә соңгы чара.
• Бавыр күчереп утырту: Әгәр бавыр җитди зыян күргән булса.
• Башка: борын полипларын алу, ашказанына азык бирү өчен тукландыру трубкасы кертү кебек әйберләр.

КФның мөмкин булган өзлегүләре

Әгәр CF дөрес дәваланмаса, төрле өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин.

• Үпкәләр: сулыш юлларының даими киңәюе ("Бронхоэктазия"), үпкә коллапсы ("Пневмоторакс"), хроник инфекцияләр.
• Панкреатит: CF белән бәйле диабет (`CFRD`).
• Бавыр: Бавыр җөйләре (цирроз).
• Эчәклек: эчәклекнең томалануы, юан эчәк яман шеше куркынычының артуы.
• Репродуктив система: ир-атларның бала табу сәләте һәм хатын-кызларда бала табуның тоткарлануы.
• Сөякләр: Сөякләрнең сирәкләнүе (остеопороз).

Еш бирелә торган сораулар (FAQ)