Әни яки әти буларак, сез балагызның тәнендәге һәрбер кечкенә үзгәрешкә игътибар итәсез, шулай бит? Кайвакыт без күргән кечкенә генә әйбер дә зуррак нәрсәнең билгесе булырга мөмкин. Бүген без шундый бик сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәбез, ләкин бу хакта һәркемнең белүе мөһим. Бу авыру - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, яки кыскача FOP.
FOP нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу авыру - безнең тәндәге йомшак тукымаларның, мәсәлән, мускулларның, бәйләвечләрнең һәм сеңерләрнең әкренләп сөякләргә әйләнүе. Уйлап карагыз, безнең тән мускуллары сыгылучанлык һәм хәрәкәт итү өчен бар. Сөякләребез ныклы структура һәм каркас тәэмин итү өчен бар. Бу ике системаның функцияләре бөтенләй башка.
Ләкин FOP дип аталган бу сирәк очрый торган хәлдә, бу тәртипле система бозыла. Организм йомшак тукыманы үзеннән-үзе сөяккә әйләндерә башлый. Әйтерсең лә, безнең эчебездә, гадәти скелетыбыздан тыш, яңа скелет үсә.
Яңа сөякләр шулай формалашкан саен, тәннең төрле өлешләренең хәрәкәте әкренләп авырая, кайвакыт бөтенләй мөмкин түгел була. Бу хәтта сөйләшү һәм ашау кебек көндәлек эшләрне дә авырлаштыра.
Бу халәт гадәттә балачак чорында башлана. Башта ул муен һәм җилкәләрдә башлана һәм әкренләп тәннең аскы өлешенә тарала. Кешеләр яшь белән, йомшак тукымаларны алыштыручы сөяк күләме арта. Ләкин бу хәлнең үсеше тизлеге кешедән кешегә аерылып торырга мөмкин.
Ни өчен бу була? Сәбәбе нинди?
Төп сәбәп - безнең организмга сөякләр һәм мускуллар ничек үстерергә кирәклеген күрсәтүче гендагы кечкенә кимчелек. Чынлыкта, хәтта сәламәт үсеш вакытында да кайбер йомшак тукымалар сөяккә әйләнә. Ләкин бу генетик кимчелек аркасында организм, кирәк булмаганда, кирәгеннән артык сөяк булдыра.
Күпчелек вакытта бу ата-анадан балаларга мирас итеп күчә торган нәрсә түгел. Ләкин бу бик сирәк була ала. Күпчелек очракта бу тормыш барышында барлыкка килгән геннардагы очраклы үзгәреш (яңа мутацияләр).
Бу авыруның төп симптомнары нинди?
Бу авыруны ачыкларга ярдәм итә торган ике төп симптом бар. Аларны белү бик мөһим.
Беренче һәм иң ачык билге туганда күренә. Ике аякның да баш бармаклары гадәтидән кыскарак һәм эчкә, ягъни башка бармакларга таба борылган. Балаларның якынча 50% ында шул ук аерма куллардагы баш бармакларда да күзәтелә. Бу авыруны шик астына алу өчен бик мөһим башлангыч билге.
Икенче төп симптом - алда телгә алынган йомшак тукымаларның сөяккә әйләнүе. Бу гадәттә аркада, муенда һәм җилкәләрдә авыртулы, шешкә охшаган үсентеләр барлыкка килүдән башлана. Бу төерләр шулай ук "кабыну" дип атала. Бу төерләр вакыт узу белән сөяккә әйләнә. Бу кабынулар гомер дәвамында кабат-кабат кабатланырга мөмкин.
| Билге төре | Тасвирлама |
|---|---|
| Туган билге | Ике аякның да баш бармаклары гадәтидән кыскарак һәм башка бармакларга таба борылган. |
| Кабынулар | Гәүдәдә (еш кына муенда, җилкәләрдә, аркада) авыртулы төерләр барлыкка килә. Бу төерләр якынча 6-8 атна дәвам итә, аннары сөяккә әйләнә ала. |
Кабатлану сәбәпләре
Игътибар итәргә кирәк: җиңел җәрәхәт, егылу, операция яки инъекция (хәтта тешне суыру өчен анестетик инъекция дә) бу авыртулы төерләрнең (кабатлану) төп сәбәбе булырга мөмкин. Шуңа күрә, бу авыру белән авыручы кеше медицина ярдәме алу алдыннан бик сак булырга тиеш. Хәтта вируслы инфекция дә бу авыруны көчәйтергә мөмкин.
Авыру көчәю вакытында төерләр тирәсендә авырту, шешенү, буыннар катылыгы, хәлсезлек һәм түбән температура кебек симптомнар барлыкка килергә мөмкин.
Бу халәт аркасында нинди өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин?
Тәннең йомшак тукымалары сөякләргә әйләнгәнлектән, хәрәкәтчәнлек чикләнә, бу төрле катлаулануларга китерергә мөмкин.
- Сулыш алу кыенлыгы: Күкрәк мускуллары сөякләргә әйләнсә, үпкәләр тулысынча киңәя алмый.
- Ашау кыенлыгы: Әгәр казналык буыны хәрәкәте чикләнгән булса, авызны ачып ашау авырлаша. Бу туклыклы матдәләр җитмәүгә китерергә мөмкин.
- Тән тигезлеген югалту: Йөргәндә яки утырганда тигезлекне саклау кыенлыгы.
- Сөйләшүдә кыенлыклар
- Сколиоз
- Еш инфекцияләр: Хәрәкәт җитмәү сәбәпле, борын, тамак һәм үпкә белән бәйле инфекцияләр куркынычы арта.
- Йөрәк өянәге куркынычы: Кайбер очракларда бу йөрәк эшчәнлегенә дә тәэсир итә ала.
Авыруны ничек ачыкларга?
Гадәттә, табиб физик тикшерү вакытында бу ике төп симптомны күргәч, бу авыруга шикләнә - баш бармактагы аерманы һәм аркадагы һәм җилкәдәге төерләрне.
Моның FOP булуын раслау өчен, авыруны китереп чыгаручы генетик кимчелекне ачыклау өчен махсус кан анализы (генетик тест) үткәрелергә мөмкин.
Бик мөһим: ФОПны еш кына яман шеш яки башка сирәк очрый торган авырулар белән бутарга мөмкин. Шуңа күрә, шик булганда биопсия кебек нәрсә ясалса, ул бик зыянлы булырга мөмкин. Чөнки җәрәхәт авыруның көчәюенә һәм яңа сөяк формалашуына төп сәбәп булырга мөмкин. Шуңа күрә, әгәр балагызда бу симптомнар булса, ФОПка шикләнүегез турында табибка сөйләү һәм бу өлкәдә белгечлеге булган табибка күренү мөһим.
Моның дәвасы бармы?
Кызганычка каршы, бу авыруны дәвалау әлегә юк, һәм дәвалау мөмкинлекләре чикле.
Кавышу вакытында барлыкка килгән авыртуны һәм шешенүне контрольдә тоту өчен табибыгыз кайбер даруларны, мәсәлән, кортикостероидларны билгеләргә мөмкин.
Моннан тыш, көндәлек эшләрне җиңеләйтү өчен, сез хезмәт терапевты ярдәме белән махсус аяк киеме һәм брекетлар кебек ярдәмче җайланмалар ала аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- ФОП - бик сирәк очрый торган генетик авыру, анда тәндәге йомшак тукымаларның, шул исәптән мускулларның, сөяккә әйләнүе күзәтелә.
- Бу авыруның төп башлангыч билгеләренең берсе - бала туганда баш бармак кыска һәм эчкә таба борылган.
- Соңрак күренә торган тагын бер төп симптом - тән өслегендә авыртулы кабынулар.
- Бик мөһим: җиңел җәрәхәтләр, егылулар, инъекцияләр һәм аеруча биопсияләр авыруны нык көчәйтергә мөмкин.
- Балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, шунда ук табибка күренегез һәм FOP турында шикләрегезне белдерегез.
- Бу авыруны дәвалау ысулы әлегә табылмаса да, симптомнарны җайга салырга һәм тормышны җиңеләйтергә ярдәм итә торган дәвалау ысуллары бар.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез