Талассемия турында нәрсә белергә кирәк

Гаиләгездә яки танышларыгызда кемнеңдер "анемия" дип әйткәнен ишеткәнегез бармы? Кайвакыт алар гел арыганлык сизәләр, тиреләре агарып, саргайып китәләр. Бу гадәти анемия булырга мөмкинме? Әйе, бу гадәти түгел, бу талассемия дип аталган нәселдән килгән кан авыруы булырга мөмкин. Бу исемне ишеткәч, курыкмагыз. Бу йогышлы авыру түгел. Әйдәгез, барысы турында да гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик.

Талассемия нәрсә ул чыннан да?

Гади итеп әйткәндә, талассемия - безгә әти-әниебездән мирас итеп алынган кан авыруы. Бу авыру белән авыручы кешедә сәламәт эритроцитлар һәм гемоглобин дип аталган аксым нормадан түбәнрәк җитештерелә.

Уйлап карагыз, эритроцитлар - безнең тәннәребезгә кислород ташучы китерү хезмәте. Гемоглобин шул кислородны тутырып, аны йөртүче махсус тартма кебек. Талассемия белән авыручы кешедә бу китерү чаралары (эритроцитлар) һәм кислород тартмалары (гемоглобин) я җитәрлек күләмдә түгел, яисә аларда ниндидер кимчелек бар. Шуңа күрә тәннең барлык өлешләренә дә җитәрлек кислород килми. Без моны шулай ук ​​анемия дип атыйбыз.

Талассемиянең төрле исемнәре бар. Сез бу исемнәрне ишеткәнсездер:

• Альфа- талассемия
• Бета-талассемия
• Кули анемиясе
• Урта диңгез анемиясе

Талассемия ничек үсеш ала? Кемнәр куркыныч астында?

Талассемия - ризык, су яки башка кешедән йога торган авыру түгел. Ул ата-анадан балаларга геннар аша күчә.

Гемоглобин дип аталган аксымны ясау өчен ике төп өлеш бар. Алар - альфа-глобин һәм бета-глобин. Аларны ясау "рецепты" безнең геннарда. Әгәр бу геннарда хата булса (рецепттагы хата), организм кирәк булганча сәламәт гемоглобин җитештерә алмаячак.

• Әгәр дә сез ата-анагызның берсеннән генә дефектлы генны мирас итеп алсагыз: Сез вирус ташучы булырга мөмкин. Бу сезнең бернинди дә симптомнарыгыз булмаска яки бик аз булырга мөмкин дигән сүз, ләкин сез дефектлы генны балаларыгызга тапшыра аласыз.
• Әгәр дә сез ата-анагызның икесеннән дә дефектлы генны мирас итеп алсагыз: сездә җиңел, уртача яки авыр талассемия барлыкка килергә мөмкин.

Бу халәт еш кына Шри-Ланка, Якын Көнчыгыш, Африка кебек Азия илләрендә һәм Греция һәм Төркия кебек Урта диңгез илләрендә яшәүчеләр арасында күзәтелә.

Талассемиянең төп төрләре нинди?

Гемоглобин формуласының кайсы өлеше кимчелекле булуына карап, талассемия ике төп төргә бүленә.

Альфа-талассемия төрләре

• Ташучы статусы: 1 дефектлы ген бар. Симптомнар юк.
• Альфа-талассемия кече: Ике дефектлы ген бар. Симптомнар я юк, я бик җиңел.
• Гемоглобин H авыруы: 3 дефектлы генга ия. Уртача һәм авыр симптомнар.
• Альфа-талассемия зурлыгы: Дүрт генның да кимчелеге булуы. Бу бик җитди халәт. Бала еш кына ана карынында яки туганнан соң күп тә үтми үлә.

Бета-талассемия төрләре

• Бета-талассемия кече: 1 дефектлы ген булуы. Симптомнар юк яки бик җиңел (йөк ташучы халәт).
• Бета-талассемия Интермедиа: 2 дефектлы ген бар. Симптомнары уртача.
• Бета-талассемия зурлыгы / Кули анемиясе: 2 кимчелекле ген булу. Бу бик авыр симптомнар белән характерланган халәт.

Талассемиянең симптомнары нинди?

Симптомнар сездәге талассемия төренә һәм аның авырлыгына бәйле. Кайбер кешеләрдә бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Авыр төрләрдә, гадәттә, бала 2 яшькә җиткәнче күренә.

Бу кайбер киң таралган симптомнар:

• Бик нык арыганлык һәм хәлсезлек
• Сулыш алу кыенлыгы , сызгыру
• Баш әйләнү һәм көчсезлек
• Ачык яки сары тире
• Караңгы сидек
• Аппетит
• Балаларда үсеш тоткарлануы һәм балигъ булуның тоткарлануы
• Гадәти булмаган йөз формасы (бигрәк тә чыгып торган маңгай һәм яңак сөякләре)
• Корсакның чыгып торуы (бавыр яки талак зурайганга күрә)
• Еш кына баш авыртулары
• Сөякләрнең көчсезләнүе һәм җиңел сыну

Сездә талассемия барлыгын ничек белергә?

Гадәттә, әгәр сездә симптомнар булмаса, бу хәлне башка сәбәп белән үткәрелгән гадәти кан анализы вакытында очраклы рәвештә ачыкларга мөмкин. Әгәр сездә симптомнар булса, табиб сезне тикшерәчәк һәм гаиләгезнең медицина тарихы турында сораячак.

Шуннан соң, кан анализларын махсус үткәрү тәкъдим ителә, мәсәлән:

• Канның тулы анализы (ККК): Бу анализ кандагы эритроцитлар һәм гемоглобин күләмен үлчи. Алар гадәттә талассемия белән авыручыларда түбән була.
• Гемоглобин электрофорезы: Бу сезнең каныгызда нинди гемоглобин төрләре барлыгын һәм һәрберсенең күпме күләмдә булуын төгәл билгеләргә мөмкинлек бирә.
• Генетик тест: Бу тест сездә талассемиянең нинди төре булуын төгәл билгеләргә ярдәм итә.

Йөклелек вакытында диагноз кую

Әгәр сез яки сезнең партнерыгыз талассемия йөртүчесе булсагыз, балагыз туганчы ук бу авыруга тикшерелә аласыз.

• Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Йөклелекнең якынча 11 атнасында плацентаның кечкенә үрнәге алына һәм тикшерелә.
• Амниоцентез: Йөклелекнең якынча 16 атнасында баланы уратып алган амниотик сыекчадан үрнәк алына һәм тикшерелә.

Әгәр бу хәл ачыкланса, сезне гематологка җибәрәчәкләр.

Талассемияне дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалау хәлнең авырлыгына бәйле. Кече талассемия кебек җиңел авырулы кешегә бернинди дә дәвалау кирәк булмаска мөмкин, ләкин авыр очракларда гомерлек дәвалану таләп ителә.

Төп дәвалау ысуллары:

1. Кан салу

Авыр талассемия белән авыручыларга сәламәт эритроцитлар һәм гемоглобин белән тәэмин итү өчен кан күчерү кирәк. Гадәттә, аларга 2-4 атна саен кан күчерү кирәк . Бу аларга гадәти эшчәнлеген арыганлыксыз дәвам итү өчен энергия бирә.

2. Хелация терапиясе

Еш кан бирү һәм медицина шартлары аркасында организмдагы тимер күләме кирәксездән артырга мөмкин. Моны без "тимер артыклыгы" дип атыйбыз. Бу артык тимер йөрәк һәм бавыр кебек мөһим органнарда җыелып, аларга зыян китерергә мөмкин.

3. Башка дәвалау ысуллары

• Сөяк мие яки күзәнәкле күзәнәк күчереп утырту: Сәламәт донордан сөяк мие күчереп утырту кайвакыт талассемияне тулысынча дәвалый ала. Ләкин, куркынычлар һәм туры килә торган донор табу кыенлыгы аркасында, бу еш эшләнми.
• Хирургик операция: Кайбер пациентларның талагы зурая, шуңа күрә аны хирургик юл белән алып ташларга кирәк (спленэктомия).
• Дарулар: Эритроцитлар җитештерүгә һәм симптомнарны контрольдә тотарга ярдәм итүче "Луспатерцепт (Реблозил)" һәм "Гидроксимочевина" кебек дарулар кулланыла.
• Өстәмәләр: Табибыгыз фолий кислотасы кебек витаминнар тәкъдим итәргә мөмкин, ул эритроцитлар барлыкка килүгә ярдәм итә. Ләкин, ниндидер сәбәп аркасында, табиб киңәше булмаганда, тимер препаратларын кабул итмәгез.

Талассемия белән ничек сәламәт яшәргә?

Бу әйберләр турында кайгырту талассемия белән яшәүче кешенең сәламәт һәм бәхетле тормыш алып баруы өчен бик мөһим.

• Табиб күрсәтмәләрен үтәгез: Табиб билгеләгән дәвалауны төгәл, вакытында үтәгез һәм клиникаларга йөрергә онытмагыз.
• Сәламәт туклану: Күп җиләк-җимеш һәм яшелчәләр белән баланслы туклану. Тимергә бай ризыкларны (ит, балык, кузаклылар) һәм тимер белән баетылган ризыкларны чикләргә кирәк булса, табибыгыз белән киңәшләшегез.
• Вакцинация ясатыгыз: Табибыгыз тәкъдим иткән барлык вакциналарны да алыгыз, бигрәк тә гриппка каршы прививка кебек вакциналарны, чөнки инфекцияләр йоктыру куркынычы югарырак булырга мөмкин.
• Күнегү:Гәүдәгезгә туры килә торган җиңел күнегүләр белән шөгыльләнегез. Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшегез.
• Чисталык: Авыру кешеләрдән ерак торыгыз. Кулларыгызны еш юыгыз.
• Тәмәке тартудан һәм алкогольдән сакланыгыз: алар йөрәк һәм сөякләр өчен начар.
• Психик сәламәтлек: Хроник авыру белән яшәү эмоциональ яктан бик авыр булырга мөмкин. Әгәр дә сез стресс кичерәсез яки кайгырасыз икән, гаиләгез, дусларыгыз яки психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшегез.