Ата-ана буларак, сез, мөгаен, һәрвакыт кечкенә балагызның сәламәтлеге һәм үсеше турында уйлыйсыздыр. Кайвакыт без бик сирәк очрый торган, ләкин без күп ишетмәгән авырулар белән очрашабыз. Шундый сирәк, ләкин мөһим генетик авыруларның берсе - Корнелия де Ланге синдромы, яки кыскача "(CdLS)". Бу хакта куркырга тотынганчы, әйдәгез, бу турыда гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшик һәм аның нәрсә икәнен аңлап алыйк.
Корнелия де Лан синдромы (CdLS) нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, "(CdLS)" - туган вакытта ук була торган бик сирәк очрый торган генетик халәт. Ул баланың тәненең берничә өлешенә тәэсир итә ала. Төгәлрәк әйткәндә, ул безнең тәнебезнең үсеше белән бәйле берничә генның үзгәрүе (мутациясе) аркасында килеп чыга.
Бу халәтне ике төп формада күрергә мөмкин. Берсе - җиңел форма , икенчесе - классик форма . Күпчелек вакытта бу авыру турында сүз барганда, без классик форма турында сөйләшәбез. Ләкин җиңел формадагы балаларда да шул ук симптомнар булырга мөмкин, ләкин азрак дәрәҗәдә.
CdLS белән авыручы балалар гадәттә кечкенә авырлыкта һәм буй-сыманлыкта туа. Аларның баш әйләнәсе гадәти баланыкыннан да кечерәк булырга мөмкин. Медицина терминологиясендә бу микроцефалия дип атала. Бу физик үзгәрешләрдән тыш, кайбер интеллектуаль һәм тәртип проблемалары да булырга мөмкин. Кайбер балаларда сөйләм тоткарлануы да булырга мөмкин.
Бу халәтнең симптомнары нинди?
'CdLS' симптомнарын бала туганчы яки туганнан соң күрергә мөмкин. Бу авыру белән авыручы балаларның тышкы кыяфәтендә кайбер уртак үзенчәлекләр бар. Алар шулай ук ашкайнату системасы һәм интеллектуаль үсеш белән бәйле проблемаларны да күрә алалар. Әйдәгез, боларны таблицада карап чыгыйк.
| Характерлы төр | Күрергә кирәк әйберләр |
|---|---|
| Төп физик үзенчәлекләр | |
| Баш һәм йөз | - Гадәти баштан кечерәк (Микроцефалия) - Озын керфекләр - Уртача өлешкә бүленгән, нечкә яки калын керфекләр - Аскы чәч сызыгы - Өскә күтәрелгән, кыска борын - Аска әйләнгән, нечкә иреннәр - Бер-берсеннән ерак урнашкан тешләр һәм күзләр |
| Тәннең башка өлешләре | - Тәндәге чәчләрнең артык үсүе - Кул һәм аяк үсеше белән бәйле проблемалар - Йөрәк кимчелекләре - Ярык аңкау - Крипторхизм (малайларда төшмәгән йомыркалар) |
| Ашказаны-эчәк проблемалары | |
| Гомуми проблемалар | - Эч кату - Диарея - Косу - Ашказанын тутыру - Вакыт-вакыт аппетит югалу - Ашказаны кислотасы рефлюксы (ГЭРА) |
| Интеллектуаль һәм тәртип проблемалары | |
| Үз-үзеңне тотыш һәм үсеш | - Кичектерелгән үсеш - Уку мөмкинлекләре чикләнгән - Үз-үзеңне тоту проблемалары - Игътибар җитмәү гиперактивлыгы бозылуы (ADHD) - Борчылу - Аутизм шартлары `(Аутизм)` |
Моннан тыш, кайбер балаларда ишетү һәм күрү бозылулары да булырга мөмкин (мәсәлән, миопия).
Моның сәбәбе нәрсәдә? Бу нәселдәнлекме?
CdLS - расасына яки җенесенә карамастан, һәркемгә тәэсир итә ала торган авыру. Күпчелек очракта, ул үзеннән-үзе барлыкка килгән һәм моңарчы гаиләдә күрелмәгән генетик үзгәреш аркасында килеп чыга.
Хәзерге вакытка кадәр "CdLS" халәтен китереп чыгаручы якынча 7 ген ачыкланган. Бу халәт белән авыручы балада бу геннарның берсендә яки берничәсендә үзгәрешләр булырга мөмкин. Авыруның характеры һәм авырлыгы генетик үзгәрешнең кайсы генда һәм ничек булуына бәйле. Мәсәлән, "(NIPBL)" генында үзгәреш булган балаларда симптомнар авыррак булырга мөмкин.
Иң мөһиме шунда ки, гаиләдә бер балада "CdLS" булса, киләсе балада аның булу ихтималы бик түбән (якынча 1-2%).
Ләкин, сирәк очракларда, әгәр ата-ананың берсендә "CdLS" авыруы булса, баланың аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Бу "(Аутосом доминант)" мирас дип атала.
Авыруны ничек ачыкларга?
Балагызда бу симптомнар бар дип шикләнсәгез, беренче адым - педиатрга күренү.
Табиб башта баланы җентекле физик тикшерү үткәрәчәк һәм сездән балагызның һәм гаиләсенең медицина тарихы турында сораячак. Алар, аерым алганда, CdLS белән бәйле физик билгеләр һәм симптомнарны тикшерәчәк.
Аннары диагнозны раслау өчен генетик тестлар тәкъдим ителергә мөмкин. Бу, нигездә, бу геннардагы үзгәрешләрне тикшерә:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Йөклелек вакытында, 18-20 атна арасындагы УЗИ тикшерүе кайвакыт баланың йөзендә яки аяк-кулларында аномалияләрне ачыкларга мөмкин. Бу CdLS турында кайбер мәгълүматлар бирә ала.
Ул ничек дәвалана?
Моны белү мөһим: CdLSны тулысынча дәвалый алырлык махсус дәвалау ысулы юк. Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Дәвалауның төп максаты - баланың симптомнарын контрольдә тоту һәм аңа мөмкин кадәр сәламәт һәм бәхетле тормыш алып барырга ярдәм итү.
Моның өчен бер табиб җитми. Төрле өлкәләрдән белгечләр һәм терапевтлар командасы бала өчен иң яхшы дәвалау планын төзү өчен берләшә. Бу командага түбәндәге кешеләр керергә мөмкин:
- Педиатрлар
- Кардиологлар - йөрәк авырулары өчен
- Физик терапевтлар - тән хәрәкәтен яхшырту һәм мускулларны ныгыту өчен
- Сөйләм дефектологлары - сөйләм һәм аралашу проблемалары буенча
- Гастроэнтерологлар - ашказаны проблемалары өчен
- Күз белгечләре һәм ЛОР-хирурглар
Кайбер очракларда, аңкау ярыгын яки йөрәк җитешсезлеген төзәтү өчен хирургия кирәк булырга мөмкин. Ашказаны кислотасы кебек проблемалар өчен дә дарулар бирелергә мөмкин. Бу карарларның барысын да балагызны тикшергән табиблар кабул итә.
Киләчәк турында нәрсә әйтә аласыз?
Моны ишеткәч, сез тынычланырсыз. "CdLS" белән авыручы балаларның күбесе гадәти гомер озынлыгы белән яши. Ләкин, аларның акыл мөмкинлекләре чикләнгән булу сәбәпле, аларга гомер буе, хәтта олыгайганчы да, ярдәм һәм күзәтү кирәк булачак. Бу аларга яшәү һәм эшләү өчен куркынычсыз мохит тудыруны, шул ук вакытта аларга бераз мөстәкыйльлек бирүне аңлата.
Ләкин сирәк очракларда, кайбер өзлегүләр гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Аерым алганда, дөрес диагноз куелмаган һәм дәваланмаган очракта, кабатланучы пневмония, тумыштан килгән йөрәк кимчелекләре һәм җитди ашкайнату проблемалары куркыныч астында кала.
Шуңа күрә, иң мөһиме - балагызны тиешле медицина ярдәме һәм тәрбиясе астында тоту. Әгәр сез шулай эшләсәгез, балагызның озын һәм бәхетле тормыш алып бару мөмкинлеге зур булачак.
Өйгә алып китү хәбәре
- Корнелия де Ланге синдромы (CdLS) - тумыштан ук күзәтелә торган сирәк очрый торган генетик авыру.
- Симптомнар баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин. Кайберләрендә җиңел симптомнар, ә кайберләрендә авыр симптомнар булырга мөмкин.
- Моның өчен махсус дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны җайга салу баланың тормышын яхшыртырга ярдәм итә ала.
- Моның өчен махсус табиблар һәм терапевтлар командасы ярдәме бик мөһим.
- Балагыз турында шикләрегез булса, кичектермәгез һәм педиатрга мөрәҗәгать итегез. Тиешле тәрбия һәм мәхәббәт белән бу балалар да бәхетле яши ала.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез