Кечкенә балагыз гел авырыймы? Кайвакыт аның тире проблемалары, мәсәлән, экзема, буламы, хәтта кечкенә күгәрүдән дә күп кан китәме, яисә һәрвакыт һәркайда күгәрү буламы? Болар гадәти хәл кебек күренсә дә, кайвакыт моның артында без күп ишетмәгән сирәк генетик халәт булырга мөмкин. Шундый халәтләрнең берсе - Вискотт-Олдрих синдромы. Әйдәгез, бүген бу хакта бераз җентекләбрәк сөйләшик.
Бу Вискотт-Олдрих синдромы нәрсә ул?
Гади итеп әйткәндә, бу бик сирәк очрый торган генетик халәт . Ул, нигездә, балагызның иммун системасына һәм кандагы билгеле бер күзәнәкләрнең функциясенә тәэсир итә. Бу берьюлы берничә симптом китереп чыгарырга мөмкин. Алар арасында:
- Экзема: тиренең коры һәм кычыткан өлешенә китерә торган тире авыруы.
- Иммунитет җитмәү: Организмда авырулар белән көрәшүче лейкоцитлар дөрес эшләми.
- Кан китү һәм күгәрү: Хәтта кечкенә генә кагылу да кан китүенә китерергә мөмкин, һәм кан оешу кыенлыгы аркасында кайбер урыннарда күгәрүләр барлыкка килергә мөмкин.
Бу халәт кайвакыт гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләргә китерергә мөмкин. Ул шулай ук гомер озынлыгын кыскартырга мөмкин. Ләкин хәзерге дәвалау ысуллары белән бу куркынычларны шактый киметергә мөмкин .
Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?
Бу чыннан да бик сирәк очрый . Статистика буенча, һәр миллион малайның өчесе генә Вискотт-Олдрих синдромыннан интегә дип исәпләнә. Хәтта Америка кебек илдә дә бу авыру белән авыручы 5000 нән дә кимрәк кеше бар. Ул, нигездә, малайларда очрый , һәм кызларда бу бик сирәк очрый.
WAS белән бәйле бозылу нәрсә ул?
Табиб шулай ук Вискотт-Олдрих синдромын WAS белән бәйле бозылу дип атарга мөмкин. Бу WAS генындагы мутация аркасында иммун системасына тәэсир итүче авыруларны аңлата. Мәсәлән, X белән бәйләнгән тромбоцитопения дә WAS белән бәйле бозылу.
Ләкин "тумыштан килгән нейтропения" дип аталган халәт "WAS" генына бәйле булмаган башка генетик мутация аркасында килеп чыга. Табиблар бу халәтне балада каты бактериаль инфекция барлыкка килгәннән соң гына ачыклыйлар.
Вискотт-Олдрих синдромының симптомнары нинди?
Бу халәтнең өч төп симптомы барлыгын без инде әйткән идек. Әйдәгез, аларны бераз җентекләбрәк карап чыгыйк.
- Экзема: Бу тиренең бик коры һәм кычытуына китерә., кайвакыт ул кызарып, кабырчыкланырга мөмкин. Бу кайбер кечкенәләрдә очрый торган экземага охшаган, ләкин бу бераз катырак булырга мөмкин.
- Иммунитет җитмәү: Бу халәт безнең тәннәребезнең сәламәтлеген сакларга ярдәм итүче лейкоцитлар дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә. Бу организмның авыруларга каршы көрәшү сәләтен киметә . Кайвакыт иммун системасы хәтта үз тәненә һөҗүм итә башларга мөмкин. Бу еш инфекцияләргә, һәм ревматоид артрит, васкулит (кан тамырлары ялкынсынуы), анемия (кан саны кимү), лейкемия (кан рагы төре) яки лимфома (лимфа төеннәре рагы төре) кебек авыруларга китерергә мөмкин.
- Кан агу проблемалары (микротромбоцитопения): Бу канның оешуына ярдәм итүче тромбоцитлар саны кими яки бик азая башлаганда була . Чынлыкта, бу күзәнәкләр кан агуны туктатырга ярдәм итә. Шуңа күрә алар аз булганда, хәтта кечкенә генә кисү дә туктамый торган кан агуга китерергә мөмкин. Бу күгәрүләргә , борыннан кан агуга, кайвакыт канлы диареягә, тире астында кан агуга (пурпура) һәм тиредә кечкенә кызыл нокталарга (петехияләр) китерергә мөмкин.
Бу симптомнарның берсе яки икесе генә булганга күрә, бу авырудан курыкмагыз. Ләкин бу хәлләр дәвам итсә, табибка күренү яхшырак.
Вискотт-Олдрих синдромының иң авыр формасы (функцияне югалту) булган балаларда шулай ук түбәндәге симптомнар күзәтелергә мөмкин:
- Экзема
- Иммун җитмәү
- Көчле молочница
- Пневмония
Кайвакыт, WAS генының функциясен арттыруы аркасында килеп чыккан тумыштан килгән нейтропения очракларында, каты бактериаль инфекцияләр яки миелодиспластик синдром (сөяк мие авыруы) барлыкка килергә мөмкин.
Моның сәбәбе нәрсәдә?
Вискотт-Олдрих синдромының төп сәбәбе - WAS генындагы генетик үзгәреш, яки мутация . Бу WAS гены безнең X хромосомасының кыска кулында урнашкан. Бу ген Вискотт-Олдрих синдромы аксымын җитештерә. Бу аксым безнең барлык кан күзәнәкләрендә дә бар.
Бу Вискотт-Олдрих синдромы аксымы безнең күзәнәкләребезгә башка күзәнәкләргә һәм тукымаларга "адгезия" аша ябышырга ярдәм итә. Бу адгезия бик мөһим, чөнки ул безнең иммун системабызга организмга кергән бактерияләр һәм вируслар кебек дошманнарны җиңәргә ярдәм итә.
Шулай итеп, әгәр сезнең "WAS" геныгызда генетик мутация булса, кан күзәнәкләрегез башка күзәнәкләргә һәм тукымаларга тиешенчә ябышып кала алмаячак. Бу иммун системасының үз эшен тиешенчә башкаруына комачаулый. Нәкъ менә шул Вискотт-Олдрих синдромы симптомнарын китереп чыгара.
Тумыштан килгән нейтропениядә генетик мутация ике төр күзәнәкнең - нейтрофиллар һәм моноцитларның - хәрәкәтен туктата, иммун системасының инфекцияләр белән көрәшү өчен бу күзәнәкләрне чыгаруына комачаулый.
Бу буыннардан килә торган нәрсәме?
Әйе, бу нәселдән күчә торган халәт. Ул "Х-бәйләнгән рецессив" схема буенча мирас итеп алына. Бу балага генетик үзгәрешне ике ата-анадан да алырга кирәк дигәнне аңлата.
Без җенес хромосомаларын әти-әниләребездән мирас итеп алабыз. Ир балаларда бер "X" һәм бер "Y" хромосомасы бар. Хатын-кызларда ике "X" хромосомасы бар. Бу авыру малайларга күбрәк тәэсир итә, чөнки бу генетик мутация аларның бердәнбер "X" хромосомасы функциясенә тәэсир итә.
Авыру гаилә схемасына ия булса да, барлык пациентларның 30% тан артыгында ул "яңадан" барлыкка килә , ягъни ул бала тудыру вакытында барлыкка килгән яңа генетик мутация аркасында барлыкка килә.
Моны ничек таныйсыз?
Гадәттә табиб Вискотт-Олдрих синдромын сабыйлык яки балачак чорында ачыклый . Бала тикшерелә һәм кирәкле тикшеренүләр үткәрелә. Бу халәтнең беренче билгеләре тизәктә кан, гадәти булмаган кан китү яки күгәрү булырга мөмкин. Табиб халәтне раслау өчен түбәндәге тикшеренүләрне үткәрә ала:
- Тулы кан анализы (CBC)
- Генетик кан анализы
- Периферик кан эзе
Әгәр бу балачакта ачыкланмаса, симптомнар балачакта ачыграк күренә башлый.
Балагызның иммун системасының зәгыйфьләнү билгеләре, мәсәлән, еш инфекцияләр күзәтелсә, балачакта өстәмә тикшерүләр кирәк булырга мөмкин. Чөнки баланың организмы бактерияләр һәм вируслар белән тиешенчә көрәшә алмаска һәм кайбер вакциналарга яхшы җавап бирмәскә мөмкин.
Табиб вакцинадан соң балагызның организмында антитәнчекләр җитештереләме-юкмы икәнен тикшерү өчен кан анализы ясый ала. Бу антитәнчекләр җитди авырулардан саклану өчен иммун җавап булдыра. Моннан тыш, балагызның лейкоцитларын, бигрәк тә Т-күзәнәкләрен һәм иммуноглобулиннарын (алар шулай ук антитәнчекләр җитештерүгә ярдәм итә) тикшерү өчен тагын бер кан анализы ясалачак.
Моның өчен нинди дәвалау ысуллары бар?
Вискотт-Олдрих синдромын түбәндәге ысуллар белән дәваларга мөмкин:
- Инфекцияләрне дәвалауАнтибиотиклар яки вируска каршы дарулар.
- Азайган антитәнчекләрне торгызу өчен антитәнчекләр (иммуноглобулин) инфузияләре бирелә .
- Кан китү өзлегүләре өчен тромбоцитлар күчерү .
- Экземаны тышкы дарулар һәм рецептсыз сатыла торган дымландыргычлар белән дәваларга мөмкин .
Балагызда авыру яки инфекция барлыкка килсә, бу җитди һәм хәтта гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин . Балагызның гомерен саклау өчен, сез шулай ук бу дәвалау ысулларын кулланып карый аласыз:
- Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту : Бу хәзерге вакытта иң яхшы чишелеш булырга мөмкин.
- Ген терапиясе (бу әле тикшеренү этабында).
Балагызның табибы сезнең белән бу дәвалау вариантларын тикшерәчәк һәм балагыз өчен иң яхшы нәтиҗәләргә ирешү һәм аның тормыш сыйфатын яхшырту өчен дәвалау планын төзеячәк.
Баламда бу хәл булса, мин нәрсә көтәргә тиеш?
Әгәр балагызда Вискотт-Олдрих синдромы булса, табибыгыз аның иммун системасы дөрес эшләмәгәнлектән килеп чыгарга мөмкин булган тормыш өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмас өчен дәвалау планын төзи. Диагноз куелганнан соң, сезне генетик консультациягә җибәрергә мөмкин. Бу сезгә һәм гаиләгезгә бу хәл һәм дәвалау вариантлары турында күбрәк белергә ярдәм итә ала.
Хәтта җил чәчәге кебек гадәти балалар авырулары да балагызның сәламәтлеге өчен җитди өзлегүләр китерергә мөмкин. Аның иммун системасы аның яшендәге башка балаларныкына охшамаганлыктан, аңа кичекмәстән табибка күренергә кирәк булырга мөмкин. Авыруларны һәм инфекцияләрне иртә дәвалау яхшырак нәтиҗәләргә ирешергә ярдәм итә ала.
Табибыгыз балагызга тере вируслы вакциналар (мәсәлән, гриппка каршы прививка) бирмәскә кушарга мөмкин, чөнки вирусның тере штаммы балагызны авырый башларга мөмкин. Балагыз берничә вакцина алса да, алар шулкадәр нәтиҗәле булмаска мөмкин. Әгәр балагыз вирус белән авырса, вируска каршы дарулар белән иртә дәвалау гадәттә яхшы нәтиҗә бирә. Ләкин хәтта гадәти авырулар да катлаулануларга китерергә мөмкин.
Балагызга гомере буе даими рәвештә яман шеш скринингы кирәк булырга мөмкин, чөнки аның кайбер яман шеш төрләре, аеруча лейкемия яки лимфома, үсеш куркынычы югарырак .
Моның тулы дәвасы бармы?
Әйе, күзәнәк күчереп утырту (шулай ук сөяк мие күчереп утырту дип тә атала) Вискотт-Олдрих синдромын дәвалый ала.Бу төр трансплантацияләр организмның кан ясаучы күзәнәкләрен алып ташлый һәм аларны сәламәт күзәнәкләр белән алыштыра. Вискотт-Олдрих синдромы аномаль кан күзәнәкләре барлыкка килүенә китергәнлектән, күзәнәк трансплантациясе бу күзәнәкләрне сәламәт, эшли торган күзәнәкләр белән алыштыра ала.
Вискотт-Олдрих синдромы үлемгә китерәме?
Вискотт-Олдрих синдромы үлемгә китерергә мөмкин . Элегрәк күзәнәк күчереп утыртылмаган балаларның гомер озынлыгы якынча 15 ел булуы турында хәбәр ителгән иде. Инфекцияләр, баланың баш миенә кан китү, авыр инфекцияләр яки яман шеш аркасында килеп чыккан симптомнар гомер өчен куркыныч тудырырга мөмкин, һәм үлем тиз арада килеп чыгарга мөмкин.
Шулай да, медицина фәненең үсеше белән, хәзерге дәвалау ысуллары баланың гомуми гомер озынлыгын яхшыртырга мөмкинлек бирде.
Моны булдырмаска мөмкинме?
Бу генетик халәт һәм аны булдырмаска мөмкин түгел . Әгәр дә сез бала табарга планлаштырасыз һәм генетик халәтле бала табу куркынычын белергә телисез икән, генетик тикшерүләр турында табибыгыз белән сөйләшегез.
Баламны табибка кайчан күрергә кирәк?
Әгәр балагыз авырый икән һәм аңа Вискотт-Олдрих синдромы диагнозы куелган булса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез . Аларның иммун системасы дөрес эшләмәгәнлектән, алар ешрак инфекцияләр йоктырырга мөмкин. Табибыгыз авыруны яки инфекцияне дәвалый ала, яисә гомер өчен куркыныч тудыручы өзлегүләрне булдырмый кала ала.
Балагызда түбәндәгеләрнең берәрсе булса, табибка күренегез:
- Тезектә кан (Канлы диарея)
- Еш борын кан китү
- Зур күгәргән урыннар
- Аларның тиресендәге үзгәрешләр
- Рецидив инфекцияләр (мәсәлән, каты җил чәчәге яки молочница, бактериаль инфекцияләр)
Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?
Сез табибка түбәндәге сорауларны бирә аласыз:
- Баламның гомер озынлыгы нинди?
- Баламның экземасын дәвалау өчен нинди продуктлар кулланырга мөмкин?
- Сез тәкъдим иткән дәвалау ысулларының берәр нинди ян йогынтысы бармы?
- Балам күзәнәк күчереп утырту өчен яраклымы?
Вискотт-Олдрих синдромы һәм атаксия-телангиэктазия арасында нинди аерма бар?
Вискотт-Олдрих синдромы һәм атаксия-телангиэктазия - икесе дә иммун системасы эшчәнлегенә тәэсир итүче генетик авырулар.Ләкин атаксия-телангиэктазия ATM генындагы мутация аркасында барлыкка килә. Ул сезнең хәрәкәтегезгә һәм координациягезгә тәэсир итә. Ул шулай ук кан тамырларының тирегездә зигзаг рәвешендә күренүенә китерә.
Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр
Балагызның гомере буе тәэсир итәчәк сирәк очрый торган генетик авыру белән авырый икәнен белү бик авыр булырга мөмкин. Бу шок булырга мөмкин. Ләкин борчылмагыз. Балагызның табибы сезгә бу авыру турында һәм өйдә балагызга ничек ярдәм итәргә мөмкинлеге турында тулырак сөйләр. Балагызның иммун системасы дөрес эшләмәскә мөмкин, шуңа күрә ул ешрак авырырга мөмкин.
Балагыз турында кайгыртканда үзегезгә дә игътибарлы булу мөһим. Күп кенә ата-аналар һәм гаиләләр психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшүдән зур юаныч һәм ярдәм табалар.
Хәзерге дәвалау ысулларындагы алгарыш белән, бу авыру белән авыручы балалар хәзер тулы канлы, бәхетле тормыш алып бара алалар. Шуңа күрә нык булыгыз.
Вискотт -Олдрих синдромы, генетик авырулар, иммун системасы, экзема, кан китү, күзәнәк күчереп утырту, балалар сәламәтлеге
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез