تېرىڭىزدە غەلىتە داغلار پەيدا بولۇۋاتامدۇ؟ بۇ «(Incontinentia Pigmenti)» نىڭ سەۋەبىدىن بولۇشى مۇمكىنمۇ؟

سىز «(Incontinentia Pigmenti)» ياكى «(IP)» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىكنى ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغاندا سەل مۇرەككەپ ۋە غەلىتە ئاڭلىنىشى مۇمكىن. ئەمما بۇ بىز سۆزلەشكە تېگىشلىك مۇھىم تېما، چۈنكى بۇ بەزى بالىلارغا، بولۇپمۇ قىزلارغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. شۇڭا بۈگۈن بىز «(Incontinentia Pigmenti)» نېمە ئىكەنلىكى، ئۇنىڭ ئالامەتلىرى نېمە ۋە قانداق داۋالىنىدىغانلىقى قاتارلىق نۇرغۇن نەرسىلەر توغرىسىدا ئاددىي سۆزلەر بىلەن سۆزلەيمىز.

«(Incontinentia Pigmenti)» دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى!

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، Incontinentia Pigmenti X بىلەن باغلىنىشلىق ئاساسلىق گېن كېسىلى. سىز «ۋاي، دوختۇر، مەن بۇنى چۈشەنمىدىم» دەپ ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ماقۇل، بۇنى تېخىمۇ ئاددىيلاشتۇرايلى. بۇ گېن ئارقىلىق، يەنى ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتۈپ كېتىدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئۇ نېرۋا تېرە كېسەللىكلىرى دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە. بۇ دېگەنلىك، بۇ خىل كېسەللىكلەر مەركىزىي نېرۋا سىستېمىمىزغا (يەنى مېڭە ۋە ئومۇرتقا)، تېرىمىزگە، كۆزىمىزگە، چىشىمىزغا ۋە سۆڭەك سىستېمىمىزغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

«(IP)» گېنىمىزدىكى بەزى ئۆزگىرىشلەر (مۇتاتسىيەلەر) تېرىدە ئاستا-ئاستا داغ ۋە داغلارنىڭ پەيدا بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ۋە ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامىتى. تېرىدىكى بۇ داغلار تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدۇ، بەزىدە تۇغۇلۇپ بىر نەچچە ھەپتە ئۆتكەندىن كېيىنمۇ پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

تېرىدە تۆت خىل داغ بار!

بۇ تېرە داغلىرى بىر-بىرلەپ، تۆت باسقۇچتا پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بەزىدە بۇ باسقۇچلار تەرتىپ بويىچە كېلىشى مۇمكىن، ياكى بىر باسقۇچ كېيىن يەنە بىر باسقۇچتا پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇنى پەسىللەرنىڭ ئالمىشىشىغا ئوخشايدۇ، ئەمما بەزىدە بىر پەسىل كېيىنكى پەسىل باشلىنىشتىن بۇرۇن ئاخىرلىشىدۇ.

1. كۆپۈكچە باسقۇچى: بۇ باسقۇچ تېرىدە كىچىك، قىزىل، سۇغا تولغان كۆپۈكچە پەيدا بولغاندا كۆرۈلىدۇ. ئۇلار سۇ چېچەك كېسىلى مەزگىلىدە پەيدا بولىدىغان كۆپۈكچەلەرگە ئوخشايدۇ. ئۇلار پۈتۈن بەدەندە، بولۇپمۇ قول-پۇتلاردا سىزىقچە شەكلىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

2. ۋېررۇكال باسقۇچ: ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ، سۇلۇقلار بار جايدا سۆگەلگە ئوخشاش، كۆتۈرۈلۈپ تۇرغان، كۆپۈك داغلار پەيدا بولۇشقا باشلايدۇ. بۇ داغلار بەزىدە بىر قانچە ئاي داۋاملىشىشى مۇمكىن.

3. يۇقىرى پىگمېنتلىنىش باسقۇچى: ئاندىن، تېرىدە كۈلرەڭ، كۆك-قوڭۇر داغلار پەيدا بولىدۇ. بۇلار بەدەن ۋە ئەزالاردا رەتسىز پەيدا بولۇپ، مەرمەر شەكىللىك نەقىشلەر ياكى دولقۇنلۇق سىزىقلارغا ئوخشايدۇ . بۇ داغلار «(Incontinentia Pigmenti)» نامىنىڭ پەيدا بولۇشىنىڭ سەۋەبلىرىنىڭ بىرى. «Pigmenti» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. بۇ باسقۇچ نەچچە يىل داۋاملىشىشى مۇمكىن.

4. گىپوپىگمېنتلىنىش باسقۇچى: ئاخىرىدا، قارا داغلارنىڭ ئورنىنى سۇس، بەزىدە يارا شەكىللىك داغلار ئالىدۇ. بۇلار كۆپىنچە ئۆمۈر بويى ساقلىنىپ قالىدۇ.

مۇھىمى شۇكى، ھەممە ئادەمدە بۇ تۆت پەيتنىڭ ھەممىسى بۇ تەرتىپ بويىچە بولمايدۇ. بەزى كىشىلەر پەقەت بىرلا پەيتنى كۆزگە كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە كۆرسە، يەنە بەزىلىرى بىرلا ۋاقىتتا بىر قانچە پەيتنى كۆرۈشى مۇمكىن.

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، IP NEMO (NF-kappaB ئاساسلىق مودۇلياتورى) دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ NEMO گېنى بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرە ئىقتىدارىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغان ۋە ھۈجەيرە ئۆلۈمىنىڭ پروگراممىلىنىشىغا ياردەم بېرىدىغان مۇھىم بىر گېن. ئەپسۇسكى، IP نىڭ ئېنىق داۋاسى ھازىرچە يوق.

«(Incontinentia Pigmenti)» نىڭ قانداق ئاسارەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

IP پەقەت تېرە كېسىلى ئەمەس. بەزىدە ئۇ باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىنىمۇ كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. بۇنىڭدىن خەۋەردار بولۇشىمىز ناھايىتى مۇھىم.

نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرى

• مېڭە ئاتروفىيەسى.
• مېڭىنىڭ مەركىزىدىكى ئاق ماددىدا كىچىك تۆشۈكلەر.
• كىچىك مېڭە پوستلىقىدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنىڭ ۋەيران بولۇشى.

بۇ سەۋەبلەر تۈپەيلىدىن، «(IP)» گە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %20 ى تۆۋەندىكى كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن:

• ھەرىكەت ماھارىتىنىڭ كېچىكىشى (مەسىلەن، ئېگىلىش، مېڭىشنىڭ كېچىكىشى).
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇلىرى (مەسىلەن، ئۆگىنىش توسالغۇلىرى).
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى.
• تارتىشىش (تۇتقاقلىشىش).

كۆرۈش مەسىلىلىرى

بەزى «(IP)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆرۈش ئىقتىدارىدا مەسىلە بولۇشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• كۆزلەرنىڭ چېتىلىشىش كېسىلى (كۆزنىڭ چىتىلىش كېسىلى).
• كاتاراكت.
• بەزى ئېغىر ئەھۋاللاردا، كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ پۈتۈنلەي يوقىلىشى مۇمكىن .

چىش مەسىلىلىرى

چىش مەسىلىلىرىنى «(IP)» بىلەنمۇ كۆرۈشكە بولىدۇ.

• بەزى چىشلىرى چۈشۈپ كەتكەن.
• چىشلىرى «مىخ شەكلىدە».
• چىش چىقىشنىڭ كېچىكىشى.

شۇڭلاشقا چىش دوختۇرىنىڭ مەسلىھىتىنى ئېلىش ناھايىتى مۇھىم.

`(Incontinentia Pigmenti Achromians) دېگەن نېمە؟

بۇنىڭغا ئوخشاش يەنە بىر كېسەللىك «(incontinentia pigmenti achromians)». بۇ كېسەللىكتە تېرىدە ئوچۇق رەڭلىك، سۇس (ھىپوپىگمېنتلىق) قورۇقلار ۋە سىزىقلار پەيدا بولىدۇ. «(IP)» دىكى قارا داغلاردىن پەرقلىق ھالدا، بۇ كېسەللىكتە پەقەت ئوچۇق رەڭلىك داغلارلا بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، «(IP)» غا ئوخشاش، بۇ كېسەللىك «(incontinentia pigmenti achromians)» نېرۋا سىستېمىسىدىكى مەسىلىلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك بولۇشى مۇمكىن.

`(Incontinentia Pigmenti)` قانداق بىر تەرەپ قىلىنىدۇ؟

ئىلگىرى ئېيتقىنىمىزدەك، ھازىرچە «(IP)» نىڭ كونكرېت داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ۋە كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. داۋالاش ھەر بىر ئادەمنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن بېكىتىلىدۇ.

• تېرە داغلىرى: كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ تېرە داغلىرى، بولۇپمۇ دەسلەپكى باسقۇچتا پەيدا بولغان قاپارتما ۋە داغلار ، ئۆسمۈرلۈك ياكى چوڭلار مەزگىلىدە ھېچقانداق داۋالاش ئېلىپ بېرىلماي ئاستا-ئاستا يوقاپ كېتىدۇ.قارا داغلار (يۈرەك پىگمېنتلىنىشى) ۋە ئوچۇق داغلار (يۈرەك پىگمېنتلىنىشى) ئۇزۇن ۋاقىت، بەزىدە ئۆمۈر بويى داۋاملىشىشى مۇمكىن. ئەمما ئۇلار ئادەتتە ھېچقانداق ئاغرىق پەيدا قىلمايدۇ.
• نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئالامەتلىرى: ئەگەر سىزدە تارتىشىش، مۇسكۇل ئاجىزلىقى ياكى نورمالسىز مۇسكۇل تارتىشىشلىرى بولسا، نېرۋا دوختۇرى دورا ۋە بەزى داۋالاش ئۈسكۈنىلىرىنى يېزىپ بېرىشى مۇمكىن .
• كۆرۈش مەسىلىلىرى: ئەگەر كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىز ناچار بولسا، دوختۇرىڭىز كۆزەينەك، دورا ياكى ئېغىر ئەھۋاللاردا ئوپېراتسىيە قىلىشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
• چىش مەسىلىلىرى: چىش ساغلاملىقى مۇتەخەسسىسلىرى چىش مەسىلىلىرىنى داۋالىيالايدۇ. ئۇلار چىش تولدۇرۇش ۋە سۈنئىي چىش قويۇش قاتارلىق ئىشلارنى قىلالايدۇ.

«(Incontinentia Pigmenti)» كېسىلى بىلەن تۇرمۇش قانداق بولىدۇ؟ (پروگنوز)

بۇ نۇرغۇن كىشىلەر ئۈچۈن مەسىلە. IP كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسىدە ئېغىر ئاسارەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر، بولۇپمۇ بوۋاقلىق ياكى بالىلىق دەۋرىدە ئېغىر ئاسارەتلەر كۆرۈلمىگەنلەر، نورمال ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. تېرىدە پەيدا بولغان پىگمېنت داغلىرى ئادەتتە ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ يوقاپ كېتىدۇ، بەزىدە پۈتۈنلەي يوقاپ كېتىدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بەزى كىشىلەردە نېرۋا ۋە فىزىكىلىق مەسىلىلەر داۋاملىشىشى مۇمكىن. شۇڭا، ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا IP بولسا، ئەڭ ياخشى ساقلىقنى ساقلاش پىلانىنى بېكىتىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز ياكى گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن مەسلىھەتلىشىشىڭىز ئەڭ ياخشى.

تەتقىقاتچىلار ھازىر IP قاتارلىق نېرۋا تېرە كېسەللىكلىرى بىلەن مۇناسىۋەتلىك گېنلارنىڭ قەيەردە ئىكەنلىكىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن گېن باغلىنىش تەتقىقاتىنى ئېلىپ بېرىۋاتىدۇ. ئۇلار يەنە بۇ گېن ئۆزگىرىشلىرىنىڭ مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىنىڭ تەرەققىياتى ۋە ئىقتىدارىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى تەتقىق قىلماقتا. بۇ خىل تەتقىقاتلار بىزگە گېن كېسەللىكلىرى توغرىسىدا تېخىمۇ كۆپ چۈشىنىشىمىزگە ياردەم بېرىدۇ ھەمدە كەلگۈسىدىكى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۈچۈن يول ئاچىدۇ.

ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

• Incontinentia پىگمېنتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، ئاساسلىقى تېرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ، ئەمما نېرۋا سىستېمىسى، كۆز ۋە چىشلارغىمۇ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
• تېرە داغلىرى تۆت باسقۇچتا پەيدا بولىدۇ. بۇلار ئادەتتە ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ يوقاپ كېتىدۇ.
• ھەممە ئادەمدە ئېغىر ئاسارەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. كۆپىنچە كىشىلەر نورمال تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.
• داۋالاش ئالامەتلەرگە ئاساسەن بېكىتىلىدۇ. سىز نېرۋا كېسەللىكلىرى، كۆز كېسەللىكلىرى ۋە چىش كېسەللىكلىرى ساھەسىدىكى مۇتەخەسسىسلەردىن ياردەم ئالسىڭىز بولىدۇ.
• ئەگەر سىز ياكى بالىڭىز بۇ كېسەللىك توغرىسىدا ئەندىشە قىلسىڭىز، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. ئەڭ مۇھىمى ۋەھىمىگە چۈشۈپ قالماسلىق، توغرا ئۇچۇرلارنى ئېلىش ۋە زۆرۈر داۋالاشنى ئىزدەش.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىزگە پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. سوئالىڭىز بولسا، قورقماي دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بىز ھەممىمىز سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.

` Incontinentia Pigmenti، IP، تېرە كېسەللىكلىرى، گېن كېسەللىكلىرى، NEMO گېنى، تېرە داغلىرى، نېرۋا كېسەللىكلىرى، بالىلار كېسەللىكلىرى