ئانا ياكى ئاتا ئۈچۈن بالىسىنىڭ كۆز ئالدىدا ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىۋاتقانلىقىنى كۆرۈشتىن ئارتۇق ئازاب يوق. يۈگۈرۈپ ئويناپ يۈرگەن بالا تۇيۇقسىز تارتىشىشقا ئوخشاش كېسەللىك بىلەن تىترەشكە باشلايدۇ، ياكى ئويلاش ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ ئاستا-ئاستا چېكىنىۋاتقانلىقىنى كۆرىدۇ، سىز ھېس قىلىدىغان قورقۇنچ ۋە ھەيرانلىقنى سۆز بىلەن ئىپادىلەش تەس. بۇ بىز بۈگۈن سۆزلەيدىغان تەسەۋۋۇر قىلغىلى بولمايدىغان دەرىجىدە ئېغىر ۋە ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىك ئالپېرس كېسىلى ياكى «(ئالپېرس كېسىلى)» دۇر.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئالپېرس كېسىلى دېگەن نېمە؟
ئالپېرس كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى بولۇپ، مىتوخوندىرىيەگە تەسىر كۆرسىتىدۇ، بۇ مىتوخوندىرىيە ھۈجەيرىلىرىمىزنى ئېنېرگىيە بىلەن تەمىنلەيدىغان كىچىك ئېلېكتر ئىستانسىلىرى. بۇنى بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ ئىچىدە نۇرغۇن كىچىك باتارېيەلەر بار دەپ ئويلاڭ، بۇ باتارېيەلەر بۇ ھۈجەيرىلەرگە ئۇلارنىڭ ئىشلىشى ئۈچۈن لازىم بولغان ئېنېرگىيەنى بېرىدۇ. ئالپېرس كېسىلىدە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، بۇ باتارېيەلەر، يەنى مىتوخوندىرىيەلەر نورمال ئىشلىمەيدۇ.
بۇ خىل ئېنېرگىيە يوقىتىش ئاساسلىقى بەدىنىمىزدىكى ئەڭ مۇھىم ئۈچ ئەزاغا زىيان يەتكۈزىدۇ.
1. مېڭە: مېڭە ئىقتىدارىنىڭ بۇزۇلۇشى سەۋەبىدىن ئەقلى ئاجىزلىق كۆرۈلۈپ، ئەستە ساقلاش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
2. جىگەر: جىگەرنىڭ ئىقتىدارى پۈتۈنلەي توختاپ، جىگەر زەئىپلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
3. مۇسكۇللار: مېڭىدىكى نورمالسىز ئېلېكتر پائالىيىتى سەۋەبىدىن تارتىشىش كۆرۈلىدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە ھەر قانداق ياشتا، بىر ئايدىن 36 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇ كۆپىنچە بالىلىق دەۋرىدە، بولۇپمۇ 2 ياشتىن 4 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. بەزىدە بۇ كېسەللىك ياش ۋاقتىدا، يەنى 17 ياشتىن 24 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدۇ. ئەپسۇسكى، بۇ ئىنتايىن ئېغىر كېسەللىك بولۇپ، كۆپىنچە ئۆلۈم بىلەن ئاخىرلىشىدۇ.
بۇ كېسەللىك تۇغۇلۇشىمىزدىن تارتىپ ئىرسىيەتكە ئۆتىدىغان گېن كەمتۈكلۈكىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالا تۇغۇلغاندا بۇ كېسەللىكنىڭ گېنىنى ئۆز بەدىنىدە ساقلىغان تەقدىردىمۇ، ئالامەتلەرنىڭ كۆرۈنۈشى ئۈچۈن بىر قانچە ھەپتە، بىر قانچە ئاي ياكى ھەتتا بىر قانچە يىل ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن.
ئالپېرت كېسىلى باشقا بىر قانچە ئىسىم بىلەنمۇ ئاتىلىدۇ:
- ئالپېرس-ھۇتتېنلوچېر سىندرومى
- ئالپېرس كېسىلى
- ئىلگىرىلەيدىغان بوۋاقلىق پولىئودىستروفىيە
بۇ كېسەللىك كىملەرگە يۇقىدۇ؟ ئۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
ئالپېرس كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان نۇقسانلىق گېننى مىراس قىلىپ ئالغان ھەر قانداق ئادەمدە بۇ كېسەل پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىك جىنىسقا قارىماي ھەر ئىككى جىنىسقا ئوخشاش تەسىر كۆرسىتىدۇ.
لېكىن ئەنسىرىمەڭ، بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. ئوتتۇرىچە كۆرۈلۈش نىسبىتى 100 مىڭدىن 1 گە توغرا كېلىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ شىمالىي ياۋروپا ئەۋلادىدىن بولغان كىشىلەر ئارىسىدا تېخىمۇ كۆپ ئۇچرايدىغانلىقى ئېيتىلىدۇ.
ئالپېر كېسىلى نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
بۇنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى بەدىنىمىزدىكى «POLG1» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيە. بۇ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا داۋاملىشىپ كېلىۋاتقان نەرسە.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ مۇنداق. بالا تۇغۇش ئۈچۈن، ئاناڭىزدىن ۋە دادىڭىزدىن بىر گېن ئېلىشىڭىز كېرەك. ئالپېرس كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئۈچۈن، بالا ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن كەمتۈك «POLG1» گېنىنى مىراس قىلىشى كېرەك. ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسى كەمتۈك گېننىڭ توشۇغۇچىسى بولسىمۇ، ئۇلاردا ئالامەتلەر بولماسلىقى مۇمكىن. ئەمما ئەگەر بالا ئىككىسىدىن كەمتۈك گېننى مىراس قىلىپ ئالسا، بالا ئالپېرس كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ.
ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، «POLG1» گېنىدىكى بۇ نۇقسان ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئېنېرگىيە مەركىزى بولغان مىتوخوندىرىيەدىكى DNA نىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. شۇڭلاشقا مېڭە، جىگەر ۋە مۇسكۇل قاتارلىق ئەڭ كۆپ ئېنېرگىيە تەلەپ قىلىدىغان ئەزالار ئەڭ ئېغىر تەسىرگە ئۇچرايدۇ.
بەزى تەتقىقاتچىلارنىڭ قارىشىچە، ئەگەر ۋىرۇس قاتارلىق مۇھىت ئامىلى بۇ نۇقسانلىق گېنلارنى مىراس قىلغان ئادەمگە تەسىر قىلسا، بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئالپېرت كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئۇلارنى دەسلەپكى ئالامەتلەر ۋە كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا پەيدا بولىدىغان ئالامەتلەر دەپ ئايرىشقا بولىدۇ.
ئادەتتە كۆرۈلىدىغان تۇنجى ئالامەت داۋالىماي تۇرۇپ قېلىش كېسىلى بولۇپ، داۋالاش ئارقىلىق كونترول قىلىش تەس.
بۇ ئالامەتلەرنى تۆۋەندىكى جەدۋەلدىن تېخىمۇ ئېنىق چۈشىنىۋالايلى.
| ئالامەتنىڭ تۈرى | كۆرۈشكە تېگىشلىك نەرسىلەر |
|---|---|
| ئاساسلىق ۋە ئەڭ دەسلەپكى ئالامەتلەر |
|
| باشقا دەسلەپكى ئالامەتلەر | |
| كېسەللىك تەرەققىي قىلغاندا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر |
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
دوختۇرىڭىز ئادەتتە بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىنى ئەستايىدىل تەكشۈرىدۇ، بولۇپمۇ ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغان ئۈچ ئاساسلىق ئالامەتكە دىققەت قىلىدۇ : ئەستە تۇتۇش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، جىگەر كېسىلى ۋە ئېپىلېپسىيە .
بۇنىڭدىن باشقا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن باشقا بىر قانچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ.
| سىناق | بۇنى قانداق قىلىش كېرەك ۋە نېمىلەرنى بىلىش كېرەك |
|---|---|
| مېڭە-ئومۇرتقا سۇيۇقلۇقىنى تەھلىل قىلىش | ئومۇرتقا تەكشۈرۈش ئوپېراتسىيەسى بەلنىڭ ئاستى قىسمىغا ناھايىتى كىچىك ئىگنە كىرگۈزۈپ، مېڭىڭىزنى ئوراپ تۇرغان ئاز مىقداردىكى سۇيۇقلۇقنى چىقىرىۋېتىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ سۇيۇقلۇق مېڭىدە بەزى خىمىيىلىك ماددىلارنىڭ كەملىكى بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تەكشۈرۈلىدۇ. |
| EEG سىنىقى «(ئېلېكتروئېنسېفالوگرافىيە)» | مېڭىنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتىنى ئۆلچەش ئۈچۈن باش سۆڭىكىگە كىچىك مېتال تاختىلار (ئېلېكترودلار) چاپلىنىدۇ. EEG سىنىقى ئالپېرس كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ مېڭىسى پائالىيىتىنىڭ ئاستىلىغانلىقىنى كۆرسىتىپ بېرەلەيدۇ. |
| گېن تەكشۈرۈش | قان ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ ۋە گېنلارنىڭ تەرتىپى تەكشۈرۈلىدۇ. بۇ ئارقىلىق «POLG1» گېنىدا مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقى ئېنىق بېكىتىلىدۇ. |
| MRI سىكانىرلاش `(ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىمگە ئېلىش)` | ئالپېرس كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ مېڭىسىنى MRI تەكشۈرۈشىدە، مېڭىدىكى كۈلرەڭ ماددىنىڭ كۆپىيىشىنى كۆرۈۋالغىلى بولىدۇ. |
بۇنىڭ داۋالىشى بارمۇ؟
ئەپسۇسكى، ھازىرغىچە ئالپېرت كېسىلىنى داۋالايدىغان ياكى كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى توسىدىغان ھېچقانداق داۋالاش ئۇسۇلى تېپىلمىدى.
قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇش، راھەتسىزلىكنى ئازايتىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل قوللاش داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. دوختۇرىڭىز تۆۋەندىكىدەك داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:
- ئېپىلېپسىيە كېسەللىكلىرىنى كونترول قىلىدىغان دورىلار: تارتىشما قوزغىلىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن تارتىشماغا قارشى دورىلار بېرىلىدۇ.
- ئوزۇقلۇق ۋە سۇيۇقلۇق ئۈچۈن: ئەگەر يېمەكلىك يۇتۇشتا قىينىلىۋاتقان بولسىڭىز، ئاشقازىنىڭىزغا نەيچە (تېرە ئارقىلىق ئېندوسكوپىيەلىك گاستروستوما) كىرگۈزۈپ، يېمەكلىك ۋە سۇيۇقلۇق بىلەن تەمىنلىسىڭىز بولىدۇ.
- يېمەك-ئىچمەك: ئاقسىل مىقدارى تۆۋەن، ئاز-ئازدىن كۆپ قېتىم يېيىش.
- فىزىكىلىق داۋالاش: مۇسكۇل قېتىشىشىنى ئازايتىش ۋە مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ئۈچۈن چېنىقىش ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى.
- كەسپىي داۋالاش: كۈندىلىك ئىشلارنى مۇستەقىل ئورۇنداش ئۈچۈن مەشىقلەندۈرۈش.
- نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى: نۇتۇق قىيىنچىلىقلىرىغا ياردەم بېرىدۇ.
- ئاغرىق پەسەيتكۈچى ۋە مۇسكۇل بوشاشتۇرغۇچى دورىلار: ئاغرىق ۋە مۇسكۇل قېتىشىشىنى پەسەيتىش ئۈچۈن دورىلار بېرىلىدۇ.
- نەپەس ئېلىشنى قوللاش: ئەگەر نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق كۆرۈلسە، «CPAP» ياكى «BiPAP®» قاتارلىق ئۈسكۈنىلەر ئارقىلىق نەپەس ئېلىشقا ياردەم بېرىلىدۇ، ياكى زۆرۈر تېپىلغاندا «تراخېئوستومىيە» ئارقىلىق نەپەس ئېلىشقا ياردەم بېرىلىدۇ.
شۇنداقلا، دوختۇرىڭىز بىمارنىڭ ئەھۋالىنى كۆزىتىش ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا داۋالاشنى تەڭشەش ئۈچۈن ھەر بىر نەچچە ئايدا بىر قېتىم ھەر خىل قان تەكشۈرۈشلىرىنى (مەسىلەن، «قاننىڭ تولۇق سانى - CBC»، «جىگەر ئىقتىدارى تەكشۈرۈشى») ئېلىپ بارىدۇ.
ئەگەر سىز كېسەل بالىغا قارىسىڭىز...
بۇنىڭ ئىنتايىن قىيىن بىر سەپەر ئىكەنلىكىنى بىلىمىز. كېسەللىك ئېغىرلاشقاندا، سىز ۋە بالىڭىز قوشۇمچە ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن. بۇ سەپەردە سىزگە ياردەم بېرەلەيدىغان نۇرغۇن مۇتەخەسسىسلەر ۋە مۇلازىمەتلەر بار.
- مۇتەخەسسىسلەر: سىز ئاشقازان-ئۈچەي كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى، جىگەر مۇتەخەسسىسلىرى، ئوزۇقلۇقشۇناسلار ۋە روھىي كېسەللىكلەر دوختۇرلىرىدىن ياردەم ئالسىڭىز بولىدۇ.
- ئۆيدە كۈتۈنۈش مۇلازىمىتى: جىددىي كېسەللىك ئەھۋالىدا، تەربىيەلەنگەن كۈتۈنۈش خادىملىرىنى چاقىرىپ، ئۆيىڭىزگە كېلىپ بالىڭىزغا قارىغىلى بولىدۇ.
- پاللىئاتىپ داۋالاش گۇرۇپپىلىرى: بۇ گۇرۇپپىلار بالىنىڭ كېسەللىكنىڭ ئاخىرقى باسقۇچلىرىدا راھەت ۋە ئاغرىقسىز تۇرۇشى ئۈچۈن زۆرۈر بولغان قوللاش ۋە روھىي كۈچ بىلەن تەمىنلەيدۇ.
ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس. ئالپېرس كېسىلى ۋە باشقا مىتوخوندىرىيە كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئاتا-ئانىلىرى ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار. سىز تەجرىبىلىرىڭىزنى ئورتاقلىشالايسىز، بايلىقلىرىڭىزنى ئورتاقلىشالايسىز ۋە لازىملىق مەسلىھەتلەرنى ئالالايسىز.
ئالپېرت كېسىلى ئادەتتە كېسەللىك ئالامەتلىرى باشلانغاندىن كېيىن 4 يىلدىن 10 يىلغىچە بولغان ئارىلىقتا كۆرۈلىدىغان ئېغىرلىشىش خاراكتېرلىك كېسەللىك.
ئەگەر بۇ گېننىڭ ئائىلىڭىزدە بارلىقىنى بىلسىڭىز ۋە بالا كۈتۈۋاتقان بولسىڭىز، گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشۈپ سۆھبەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم. ئۇلار سىزگە لازىملىق مەسلىھەت ۋە قوللاشنى بېرىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ئالپېرس كېسىلى مىتوخوندىرىيەگە تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان، ئېغىر گېن كېسەللىكى.
- بۇ ئاساسلىقى مېڭە، جىگەر ۋە مۇسكۇللارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ، ئاساسلىق ئالامەتلىرى ئېپىلېپسىيە، جىگەر زەئىپلىكى ۋە ئەستە ساقلاش ئىقتىدارىنىڭ يوقىلىشى.
- بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە بىمارغا تەسەللى بېرىش ئۈچۈن نۇرغۇن قوللاش داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، خەۋپنى ئازايتىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. ئەگەر ئائىلە تارىخى بولسا، گېن مەسلىھەتچىلىكى ناھايىتى مۇھىم.
- بۇنداق كېسەل بالىغا قاراش ناھايىتى قىيىن ئىش، شۇڭا دوختۇرلار، سېستىرا مۇلازىمىتى ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن ياردەم ئېلىش سىزگە ياردەم بېرىدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ