Skip to main content

ئالپورت سىندرومىدىن خەۋىرىڭىز بارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە پاراڭلىشايلى!

ئالپورت سىندرومىدىن خەۋىرىڭىز بارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە پاراڭلىشايلى!

سىز سۈيدۈكىڭىزدە ئازراق قان بارلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ياكى بەزىدە ئاڭلاش قابىلىيىتىڭىزنىڭ سەل تۆۋەن ياكى كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ سەل باشقىچە ئىكەنلىكىنى ھېس قىلامسىز؟ بۇلار بىز كۈندىلىك تۇرمۇشىمىزدا بەزىدە ئانچە دىققەت قىلمايدىغان ئىشلار. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە بۇ كىچىك ئالامەتلەرنىڭ ئارقىسىدا ئالپورت سىندرومى قاتارلىق دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.

ئالپورت سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئالپورت كېسىلى بۆرەكلىرىڭىزنىڭ IV تىپلىق كوللاگېن ئاقسىلىنى نورمال ئىشلەپچىقىرالمايدىغان بىر خىل گېن كېسىلى.

ئويلاپ بېقىڭ، بۇ «IV تىپلىق كوللاگېن» ئۈچ كوللاگېن زەنجىرىدىن (ئالفا زەنجىرى) تەركىب تاپقان بولۇپ، ئارقانغا ئوخشاش بىر-بىرىگە ئۆرۈلگەن. بۇ زەنجىرلەر ئالفا 3، ئالفا 4 ۋە ئالفا 5 دەپ ئاتىلىدۇ. ئەگەر بەدىنىڭىز بۇ زەنجىرلەرنىڭ ھېچقايسىسىنى ئىشلەپ چىقارمىسا، قالغان ئىككىسى بىر-بىرىگە قوشۇلالمايدۇ. ئالپورت كېسىلىنىڭ ئەڭ ئېغىر ئالامەتلىرى دەل مۇشۇ چاغدا كۆرۈلىدۇ.

بەزىدە، بۇ زەنجىرلەرنىڭ ھەممىسى بەدىنىڭىزدە شەكىللىنىدۇ، ئەمما ئۇلارنىڭ بىرى توغرا شەكىللەنمىسە، بەزىدە زەنجىرلەر بىر-بىرىگە قوشۇلمايدۇ، ياكى بىر-بىرىگە قوشۇلسىمۇ، نورمال ئىشلىمەيدۇ. بۇ خىل ئەھۋاللاردا، ئالامەتلەر ئازراق يېنىكلىشى مۇمكىن.

بۇ ئاقسىل «IV تىپلىق كوللاگېن» دەپ ئاتىلىدۇ، بۆرەكتىكى سۈزگۈچ پەردىلەر، يەنى «گلومېرۇلا ئاساسىي پەردىسى ياكى GBM» ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم. بۇ «(GBM)» قانىڭىزنى سۈزۈپ، زەھەرلىك ماددىلار ۋە بەدەنگە كېرەكسىز باشقا نەرسىلەرنى ئايرىپ، سۈيدۈكنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. ئۇ يەنە قان ھۈجەيرىلىرى ۋە ئاقسىللار قاتارلىق ماددىلارنىڭ سۈيدۈككە كىرىپ كەتمەي، قان ئىچىدە ساقلىنىشىغا ياردەم بېرىدۇ.

ھازىر، بۇ «(GBM)» نورمال ئىشلىمىگەندە، قان ياكى ئاقسىل سۈيدۈكىڭىزگە ئېقىپ كىرىشى مۇمكىن. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۆرەكلىرىڭىزنىڭ سۈيدۈكنى سۈزۈش ئىقتىدارىمۇ تۆۋەنلەيدۇ. بۇ بۆرەك زەئىپلىشىش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ.

لېكىن بۇ پەقەت بۆرەككىلا تەسىر قىلىپ قالماستىن. بۇ «IV تىپلىق كوللاگېن» قۇلاق ۋە كۆزلەردىمۇ مەۋجۇت. شۇڭا، بۆرەك مەسىلىسىدىن باشقا، ئالپورت كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا كۆرۈش ۋە ئاڭلاش مەسىلىلىرىمۇ بولۇشى مۇمكىن.

بۇنى قانداق مىراس قىلىپ ئالىمىز؟

ئالپورت سىندرومىنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق گېن تىپى بار. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.

X بىلەن باغلىنىشلىق ئالپورت سىندرومى (XLAS)

بۇ سىزنىڭ X خروموسومىڭىز بىلەن مۇناسىۋەتلىك. X خروموسوم ئىككى جىنسىي خروموسومىڭىزنىڭ (X ۋە Y) بىرى. ئۇ ئالفا 5 زەنجىرى «(COL4A5)» نى ھاسىل قىلىدىغان گېننى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

ئەمدى، قاراپ بېقىڭ، ئەرنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى بار. ئايالنىڭ ئىككى X خروموسومىسى بار. ئەرلەرنىڭ پەقەت بىرلا X خروموسومىسى كەمتۈك بولغاچقا، ئۇلارنىڭ ئېغىر ئالامەتلەرگە دۇچ كېلىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. ئاياللاردا بىر X خروموسومىسى كەمتۈك ۋە بىر ساغلام X خروموسومىسى بولغاچقا، ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە يېنىكرەك بولىدۇ.

بىر ئەر ئۆزىنىڭ Y خروموسومىسىنى ئوغۇللىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. شۇڭا، ئۇلار «(XLAS)» نى ئوغۇللىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بىر ئەر ئۆزىنىڭ X خروموسومىسىنى بارلىق قىزلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. شۇڭا، ئۇنىڭ بارلىق قىزلىرىدا ئالپورت كېسىلى پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

بىر ئايال، بالا ئوغۇل ياكى قىز بولۇشىدىن قەتئىينەزەر، ئۆزىنىڭ ئىككى X خروموسومىسىنىڭ بىرىنى بالىسىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. شۇڭا، ئۇنىڭ «(XLAS)» نى ھەر قانداق بالىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىش ئېھتىماللىقى %50.

بۇ «(XLAS)» ئالپورت سىندرومىنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى. بارلىق ئالپورت سىندرومى بىمارلىرىنىڭ %60 تىن %80 كىچە قىسمى بۇ تىپقا تەۋە.

ئاپتوسوم رېتسېسسىۋ ئالپورت سىندرومى (ARAS)

«ئاپتوسوم» 23 جۈپ ئاپتوماتىك گېننى كۆرسىتىدۇ. «ئاپتوسوم رېتسېسسىۋ» ئىرسىيەت ئەندىزىسىنى كۆرسىتىدۇ. ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە ئاپتوماتىك رېتسېسسىۋ خۇسۇسىيەت بولسا، ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. بۇنىڭ بالىلىرىغا يۇقۇشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىلىسى بۇ خۇسۇسىيەتنى ئېلىپ يۈرۈشى كېرەك. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلاردا ئالامەتلەر بولمىغاچقا، ئۇلاردا بۇنداق خۇسۇسىيەت بارلىقىنىمۇ بىلمەيدۇ.

ئالپورت سىندرومىدا، ئالفا 3 (COL4A3) ۋە ئالفا 4 (COL4A4) ئاقسىللىرىنى كودلايدىغان گېنلار 2-خروموسومادا بولىدۇ. «رېتسېسسىيەلىك» دېگەنلىك، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىشى ئۈچۈن بىر جۈپ گېننىڭ ھەر ئىككى گېنىدىكى مۇتاتسىيەنىڭ بولۇشى كېرەكلىكىنى بىلدۈرىدۇ.

شۇڭا، «(ARAS)» دا، 2-خروموسومادىكى ئالفا 3 ياكى ئالفا 4 ئاقسىللىرىنى كودلايدىغان گېنلاردا مۇتاتسىيە بار. «(ARAS)» جىنىسقا باغلىق ئەمەس، شۇڭا ئىرسىيەت ۋە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەممەيلەندە ئوخشاش.

ئەگەر سىزدە «(ARAS)» بولسا، بالىلىرىڭىزدا بۇ خاتالىق گېنلارنىڭ بىرىنى يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بۇ ئادەتتە ئالپورت سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقارمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالىلىرىڭىزغا ئىككى خىل خاتالىق گېننى يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى %25. ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، بالىڭىزدا «(ARAS)» بولىدۇ.

(ARAS) ئالپورت سىندرومى بىمارلىرىنىڭ تەخمىنەن %15 نى ئىگىلەيدۇ.

ئاپتوسوملۇق دومىنىنت ئالپورت سىندرومى (ADAS)

«ھۆكۈمرانلىق» دېگەنلىك، بىر كېسەللىكنىڭ پەقەت بىر جۈپ گېندىكى بىرلا گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىنلىكىنى كۆرسىتىدۇ. ADAS دا، 2-خروموسومادىكى COL4A3 ياكى COL4A4 ئاقسىلىنى كودلايدىغان گېنلارنىڭ بىرىدە مۇتاتسىيە بار.

ADAS جىنىسقا باغلىق ئەمەس، شۇڭا ئىرسىيەت ۋە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەممە ئادەمدە ئوخشاش.

ئەگەر سىزدە ADAS بولسا، بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ نۇقسانلىق گېننى يۇقتۇرۇپ، ADAS كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50.

(ADAS) ئالپورت سىندرومى بىمارلىرىنىڭ %25 تىن %35 كىچە قىسمىنى ئىگىلەيدۇ.

بۇ كىملەرگە تەسىر قىلىدۇ؟ بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئالپورت سىندرومى ھەممە ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇ ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاتا-ئانىنىڭ بىرى ياكى ھەر ئىككىسى ئۇنى بالىسىغا يۇقتۇرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، تەخمىنەن %15 ئەھۋالدا، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىك پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

دوختۇرلار ئالپورت سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك دەپ قارايدۇ.تەتقىقاتچىلارنىڭ ئېيتىشىچە، ئامېرىكىدا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ سانى 200 مىڭدىن ئاز. دۇنيا مىقياسىدا، بۇ كېسەلنىڭ تارقىلىش نىسبىتى تەخمىنەن 50 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرى. قانداقلا بولمىسۇن، تەتقىقاتچىلار بۇنى تەتقىق قىلىشنى داۋاملاشتۇرۇپ، كېسەللىك ئالامەتلىرى ئاز بولغان كىشىلەردە بايقالغان. شۇڭا ئالپورت سىندرومى ھازىرقىدىن كۆپ ئۇچرايدىغان بولۇشى مۇمكىن.

ئالپورت سىندرومى قانداق قىلىپ بۆرەك زەئىپلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغان گلومېرۇلا ئاساسىي پەردىلىرى توغرا سۈزۈلمەيدۇ. شۇڭا قان ۋە ئاقسىللار سۈيدۈككە ئېقىپ كىرىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، بۇ پەردىلەرنىڭ ئىككى تەرىپىدىكى ھۈجەيرىلەر مۇۋاپىق قوللاشقا ئېرىشەلمەيدۇ. ئاندىن بۇ ھۈجەيرىلەر غىدىقلىنىپ ، ياللۇغلىنىدۇ . بۇ پودوسىت دەپ ئاتىلىدىغان ھۈجەيرىلەر GBM نى ھاسىل قىلىدۇ. ئەتراپتىكى ھۈجەيرىلەر ياللۇغلانغاندا، بۇ پودوسىتلار GBM غا تېخىمۇ كۆپ IV تىپلىق كوللاگېننى قوشۇشقا ئۇرۇنىدۇ. بۇنداق بولغاندا، GBM قېلىنلىشىپ، قالايمىقانلىشىدۇ. بۇ ئاقسىلنىڭ سۈيدۈككە ئېقىپ كىرىشىنى (پروتېئىنۇرىيە) كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، سۈيدۈككە كۆپرەك ئاقسىل ئۆتكەندە، GBM قېلىنلىشىدۇ، ھەمدە تىغلىق توقۇلما (فىبروز) شەكىللىنىدۇ. نەتىجىدە، بۆرەكلىرىڭىز قاننى تازىلاش ئىقتىدارىنى يوقىتىشقا باشلايدۇ. بۇ سۇرۇنكا بۆرەك كېسىلى (CKD) دەپ ئاتىلىدۇ. تىغلىق توقۇلما كۆپرەك توپلانغاندا، بۆرەكنىڭ ئىقتىدارى ناچارلىشىدۇ، ئاخىرىدا بۆرەكلەرنىڭ ئىشلىشى توختاپ قالىدۇ (بۆرەك زەئىپلىشىشى).

ئالپورت سىندرومىنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟

كېسەللىك ئالامەتلىرى كېسەللىك تىپىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئاساسلىق ئالامەتلەر:

  • سۈيدۈكتە كۆرۈنمەيدىغان قان (مىكروسكوپتىكى گېماتۇرىيە).
  • سۈيدۈكتە ئاقسىلنىڭ بولۇشى (پروتېئىنۇرىيە).
  • سۇرۇنكال بۆرەك كېسىلى (CKD) ياكى بۆرەك زەئىپلىكى.
  • ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى.
  • كۆز مەسىلىلىرى.

ئالپورت سىندرومىنىڭ تۇنجى ئالامىتى مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇر. بۇ دېگەنلىك، سىزنىڭ GBM دىكى نۇقسان قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ سۈيدۈكىڭىزگە ئېقىپ كىرىشىگە سەۋەب بولۇۋاتىدۇ. بۇنى كۆز بىلەن كۆرگىلى بولمايدۇ، پەقەت مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرگىلى بولىدۇ. XLAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ۋە ARAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەمدە تۇغۇلغاندىن باشلاپ مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇرىيىسى بولۇشى مۇمكىن. XLAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن ئاياللاردا ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇرىيىسى كۆرۈلىدۇ. ADAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەممە ئادەمدە مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇرىيىسى كۆرۈلمەيدۇ.

بۆرەك ئىقتىدارى چېكىنىشكە باشلىغاندا، سۇرۇنكال بۆرەك كېسىلى (CKD) پەيدا بولىدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر بۆرەكلىرى ئوپېراتسىيە قىلغىلى بولمايدىغان ھالغا كەلگۈچە CKD نىڭ ئالامەتلىرىنى كۆرسەتمەيدۇ.

بۆرەك زەئىپلىكىنىڭ ئالامەتلىرى:

  • شىشىش (شىشىش)، بولۇپمۇ قول ياكى پۇت پۇتى ئەتراپىدا.
  • ئىنتايىن چارچاش.
  • كۆڭۈل ئېلىشىش ۋە قۇسۇش.
  • مۇسكۇل تارتىشىش.

ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى XLAS ۋە ARAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەردە كۆپ ئۇچرايدۇ. ئەمما بۇ ئالپورت كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەمدە يۈز بېرىشى مۇمكىن. ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى ئاستا-ئاستا يۈز بېرىدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر بۇنى بەك كېچىكىپ قالغۇچە بايقىمايدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر يۇقىرى ئاۋازلارنى ئاڭلاشتا قىينىلىدۇ، بەزىلىرى ئاخىرىدا پۈتۈنلەي ئاڭلاش قابىلىيىتىنى يوقىتىدۇ. ئاخىرىدا ئاڭلاش ئۈسكۈنىسىنى ئىشلىتىشىڭىزگە توغرا كېلىشى مۇمكىن. ئېغىر ئەھۋاللاردا، ھەتتا ئاڭلاش قابىلىيىتىڭىزنى پۈتۈنلەي يوقىتىشىڭىز (گاسلىق) مۇمكىن.

كۆزلەردە ھەر خىل مەسىلىلەرمۇ بار. بەزى كىشىلەردە مۈڭگۈز پەردىسى سۈركىلىشلىرى كۆرۈلىدۇ، بۇ يارىلارنىڭ ساقىيىشى ئۇزۇنراق ۋاقىت ئالىدۇ. بۇ كۆزدىن ياش ئېقىش ۋە ئاغرىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن، ئەمما ئادەتتە كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشىگە سەۋەب بولمايدۇ. بەزى كىشىلەردە كۆزنىڭ ئېنىق قىسمى، يەنى كۆرۈش قۇۋۋىتىنى مەركەزلەشتۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان لىنزا بىلەن مەسىلە كۆرۈلىدۇ، ئاخىرىدا كاتاراكتا كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا ۋە ئاڭلاش ياكى كۆرۈش مەسىلىلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

ئالپورت سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ سىزنىڭ كوللاگېن گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ.

بۇ يۇقۇملۇقمۇ؟

ياق، ئالپورت سىندرومى يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس. ئۇ بىر ئادەمدىن يەنە بىر ئادەمگە يېقىن ئالاقە ئارقىلىق يۇقمايدۇ. ئۇ ئىرسىي كېسەللىك.

بۇنى قانداق تونۇيسىز؟

ئەگەر سىزدە مىكروسكوپلۇق قان ئېقىش ياكى سۇرۇنكا بۆرەك كېسىلى بولسا، دوختۇر ئالپورت سىندرومىدىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ئالپورت سىندرومى بولسا، تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئۇنى بايقىغىلى بولىدۇ. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى ھېچكىمدە بۇ كېسەل بولمىسا، دوختۇر سىزنىڭ كېسەللىك تارىخىڭىز ۋە قوشۇمچە تەكشۈرۈشلىرىڭىزگە ئاساسەن سىزگە دىئاگنوز قويالايدۇ.

دوختۇر سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىزنى تەكشۈرۈپ، ئائىلىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ. ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرمۇ بۇنى دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

  • سۈيدۈك ئانالىزى: بۇ ئۇسۇل سۈيدۈكنىڭ كۆرۈنۈشى، خىمىيىلىك تەركىبى ۋە مىكروسكوپ خۇسۇسىيىتىنى تەكشۈرىدۇ. ئۇ سۈيدۈكتە قان ياكى ئاقسىل بار-يوقلۇقىنى بايقىيالايدۇ.
  • كرېئاتىنىن تازىلاش سىنىقى ياكى سىستاتىن C قان سىنىقى: بۇ سىناقلار قانىڭىزدىكى كرېئاتىنىن ۋە بىر خىل قالدۇق مەھسۇلات بولغان سىستاتىن C نىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەيدۇ. بۇ بۆرەكلىرىڭىزنىڭ قانىڭىزنى قانداق سۈزۈۋاتقانلىقىنى كۆرسىتىپ بېرەلەيدۇ.
  • مۆلچەرلەنگەن گلومېرۇلا سۈزۈش سۈرئىتى (eGFR): بۇ دوختۇرنىڭ كرېئاتىن ياكى سىستاتىن C دىن ھېسابلايدىغان قىممىتى. بۇ قىممەت بۆرەكلىرىڭىزنىڭ قاننى قانچىلىك ياخشى تازىلاۋاتقانلىقىنى مۆلچەرلەيدۇ.
  • بۆرەك بىئوپسىيەسى: دوختۇر بۆرەك توقۇلمىلىرىڭىزدىن بىر قانچە ناھايىتى كىچىك پارچىلارنى ئېلىپ، ئۇلارنى تەجرىبىخانىدا مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرىدۇ. بۇ ئەۋرىشكىلەر بۆرەكلىرىڭىزگە تەسىر كۆرسىتىۋاتقان ھەر خىل ئەندىزىلەرنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ. ئالپورت سىندرومىدا، نۇقسانلىق GBM لار نېپىز كۆرۈنىدۇ، ئەمما قېلىنلاشقان جايلارمۇ بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر كېسەللىك ئېغىر بولسا، سۈزگۈچ قىسىملار ۋە تىرەك قۇرۇلمىلارنىڭ داغلىرىنى كۆرسىتىشى مۇمكىن.
  • گېن تەكشۈرۈشى: بۇ ئارقىلىق كوللاگېن گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيەنى بايقىغىلى بولىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن مەخسۇس گېن كلىنىكىسىغا بېرىپ كۆرۈش كېرەك. دوختۇر بۇنى قان تەكشۈرۈشى ياكى تۈكۈرۈك ئەۋرىشكىسى ئارقىلىق قىلىدۇ.
  • ئاڭلاش سىنىقى (ئاۋدىئوگرامما): ئەگەر دوختۇر ئالپورت سىندرومىدىن گۇمانلانسا، ئاڭلاش سىنىقىنى بۇيرۇپ بېرىشى مۇمكىن. ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەم بۇ سىناقنى قىلدۇرۇشى كېرەك. بۇ سىناقنى ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلەۋاتقان ياكى ئېغىرلىشىۋاتقان-ئازلاشمىغانلىقىنى كۆرۈش ئۈچۈن ھەر بىر نەچچە يىلدا بىر قېتىم ئېلىپ بېرىش كېرەك.
  • كۆز تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈشنى كۆز كېسەللىكلىرىنى دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاشقا ئىختىساسلاشقان كۆز مۇتەخەسسىسى ئېلىپ بېرىشى كېرەك. ئۇلار سىزنىڭ كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنى تەكشۈرۈپ، كۆزىڭىزنىڭ يۈزى (مۇڭگۈز پەردە)، ئەينىكى ۋە كۆزىڭىزنىڭ ئارقا تەرىپىنى (تور پەردىسى) كۆرۈپ، ئالپورت كېسىلىنىڭ كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزگە تەسىر كۆرسەتكەن-تەسىر قىلمىغانلىقىنى بىلىشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە ئوپتىكىلىق ماسلىشىشچانلىق توموگرافىيەسى (OCT) دەپ ئاتىلىدىغان رەسىم تەكشۈرۈشىنى قىلىشى مۇمكىن.

ئالپورت سىندرومىنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئالپورت سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق . تەتقىقاتچىلار نۇقسانلىق گېنلارنى تۈزىتىدىغان گېن داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۈستىدە ئىشلەۋاتىدۇ، ئەمما ئۇلار ھازىرغىچە مۇۋەپپەقىيەت قازىنالمىدى. مۇۋەپپەقىيەتلىك گېن داۋالاش ئۇسۇلى ئىجاد قىلىنغان تەقدىردىمۇ، بىز ئۇنى قوللىنىشقا بىر قانچە يىل ۋاقىت كېتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۆرەك ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشىنى ئاستىلىتىپ، بۆرەك زەئىپلىشىشىنى كېچىكتۈرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

دوختۇر تۆۋەندىكىدەك نەرسىلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

  • ئانگىئوتېنسىن ئايلاندۇرغۇچى ئېنزىم (ACE) چەكلىگۈچىلىرى: بۇلار قان بېسىمىڭىزنى تۆۋەنلىتىدۇ، سۈيدۈكتىكى ئاقسىلنى ئازايتىدۇ ۋە بۆرەكلىرىڭىزنى قوغداشقا ياردەم بېرىدۇ. (XLAS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ۋە (ARAS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەم دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن ACE چەكلىگۈچىلىرىنى ئىچىشكە باشلىشى كېرەك. (XLAS) ياكى (ADAS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللار سۈيدۈكتە ئاقسىل كۆرۈلگەن ھامان ياكى دىئاگنوز قويۇلغان ۋاقىتتا ACE چەكلىگۈچىلىرىنى ئىچىشكە باشلىشى كېرەك.
  • ئانگىئوتېنسىن II رېتسېپتورىنى توسىدىغان دورىلار (ARBs): ARBs ACE چەكلىگۈچىلىرىگە ئوخشايدۇ ۋە ئوخشاش پايدىلارغا ئىگە.
  • ناترىي-گلۇكوزا توشۇلىدىغان 2-تىپلىق (SGLT-2) چەكلىگۈچىلىرى: ئەگەر سىزدە CKD ياكى Alport سىندرومى بولسا، SGLT-2 چەكلىگۈچىلىرى بۆرەك زەئىپلىشىش خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. دوختۇرىڭىز بۇلارنى ACE چەكلىگۈچىسى ياكى ARB غا قوشۇشى مۇمكىن. بارلىق SGLT-2 چەكلىگۈچىلىرى CKD نى داۋالاشقا تەستىقلانمىغان. ئەگەر سىزنىڭ eGFR قىممىتىڭىز ناھايىتى تۆۋەن بولسا، دوختۇرىڭىز بۇلارنى سىزگە بەرمەسلىكى مۇمكىن.
  • ناترىينى كونترول قىلىش: يېمەك-ئىچمەكتىكى تۇز ۋە ناترىي مىقدارىنى چەكلەش قان بېسىمىنى تۆۋەنلىتىشكە ۋە بۆرەك ۋە يۈرەك ساغلاملىقىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.

بۆرەك كۆچۈرۈش ئالپورت كېسىلىنى داۋالىيالايدۇ؟

ھەئە ۋە ياق. بۆرەك كۆچۈرۈش ئارقىلىق، سىز نورمال «IV تىپلىق كوللاگېن» ۋە سۈزۈش پەردىسىگە ئىگە بۆرەككە ئېرىشىسىز. شۇڭا، يېڭى بۆرەكتە ئالپورت كېسىلى قايتا پەيدا بولمايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بۆرەك كۆچۈرۈش ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە كۆز مەسىلىلىرى قاتارلىق باشقا ئالامەتلەرگە ياردەم بەرمەيدۇ.

بۇنىڭ ئالدىنى قانداق ئالىمىز؟

ئالپورت سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئائىلە تارىخىڭىزغا دىققەت قىلىش ئۇنى بالدۇر بايقاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. شۇنداقلا، بالىلىرىڭىزنىڭ ئۇنى باشقىلارغا يۇقتۇرۇشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئالپورت سىندرومىنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە ACE ئىنگىبىتورلىرى/ARBs ۋە SGLT-2 ئىنگىبىتورلىرى بىلەن داۋالاشنى باشلاش بۆرەك زەئىپلىشىشىنى كېچىكتۈرۈشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى.

ئەگەر دوختۇر سىزنىڭ سۈيدۈكىڭىزدە قان بارلىقىنى ئېيتسا، بولۇپمۇ ئاڭلاش ئىقتىدارىڭىزدا مەسىلە بار ياكى بۆرەك ئىقتىدارىڭىز تۆۋەنلىگەن بولسا، ئالپورت كېسىلىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قوشۇمچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش ياخشىراق.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ سۈيدۈكىدە قان (گېماتۇرىيە) تارىخى بولسا، دوختۇر سۈيدۈكىڭىزدە قان بارلىقىنى تەكشۈرۈپ، بۆرەك ئىقتىدارىڭىزنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈشى كېرەك.

ئەگەر مەندە ئالپورت كېسىلى بولسا، مېنىڭ ئۆمرىم قانداق بولىدۇ؟

«(XLAS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ۋە «(ARAS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەمدە 30 ياشتىن بۇرۇن بۆرەك زەئىپلىكى ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلىدۇ.

XLAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ ئۆمرى ئادەتتە نورمال بولىدۇ. سىزدە مىكروسكوپلۇق قان بېسىمى، ئاقسىللىق ئۆپكە كېسىلى، CKD ياكى بۆرەك زەئىپلىكى ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن. ھەممەيلەننىڭ ئىنكاسى ئوخشىمايدۇ. ئەمما ئاياللارنىڭ %16 ى 60 ياشقا كىرگەندە بۆرەك زەئىپلىكىگە، %20 ى 80 ياشقا كىرگەندە بۆرەك زەئىپلىكىگە ئۇچرايدۇ.

«(ADAS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئىنكاسى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ھەمدە ئۇلارنىڭ ئۆمرى نورمال بولۇشى مۇمكىن. «(ADAS)» كېسىلىدە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە بۆرەك زەئىپلىكى ئاز ئۇچرايدۇ.

سۇرۇنكا بۆرەك كېسىلى (CKD) ۋە بۆرەك زەئىپلىكى ئادەتتە ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىدۇ. CKD يۈرەك كېسىلى ۋە مېڭە قان تومۇر كېسەللىكلىرىدىن ئۆلۈش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. بۆرەك زەئىپلىكى دىئالىز ياكى بۆرەك كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسىسىز ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدۇ. داۋالانغان تەقدىردىمۇ، بۆرەك زەئىپلىكى يۈرەك كېسىلى، مېڭە قان تومۇر كېسەللىكلىرى ۋە يۇقۇملىنىشلاردىن ئۆلۈش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. كۆچۈرۈلگەن بۆرەكنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىغا ئاساسەن، بۆرەك كۆچۈرۈش نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىڭىزگە ياردەم بېرىشى مۇمكىن.

ئۆزۈمگە قانداق كۆڭۈل بۆلىمەن؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، دوختۇر سىزگە ئەڭ ياخشى داۋالاش پىلانىنى تۈزۈشكە ياردەم بېرىدۇ. بۇنىڭ ئىچىگە دورا ۋە تۇرمۇش ئادىتىڭىزنى ئۆزگەرتىش قاتارلىقلار كىرىشى مۇمكىن.

داۋالاش

  • دوختۇرىڭىزنىڭ كۆرسەتمىسى بويىچە ACE ئىنگىبىتورلىرى، ARBs ياكى SGLT-2 ئىنگىبىتورلىرىنى ئىچىڭ.
  • ئاغرىق پەسەيتكۈچى دورىلارنى (ستېروئىدسىز ياللۇغ قايتۇرۇش دورىلىرى - NSAIDs) ئىچىشتىن ساقلىنىڭ. ئەگەر سىزدە بۆرەك ئىقتىدارى نورمالسىز بولسا ياكى ئالپورت كېسىلى بولسا، بۇلار بۆرەك زەئىپلىشىشىنى تېزلىتىۋېتىدۇ.
  • ئاڭلاش قۇۋۋىتىڭىزنى تەكشۈرۈڭ.ئەگەر سىزدە ئاڭلاش قۇۋۋىتى ئېغىر دەرىجىدە تۆۋەنلىسە ۋە دوختۇرىڭىز ئاڭلاش قۇۋۋىتىنى تەۋسىيە قىلسا، ئۇنى ئىشلىتىش ياخشى پىكىر. بولمىسا، باشقىلار بىلەن ئالاقە قىلىشتا قىينىلىپ، ئۆزىڭىزنى يالغۇز ۋە يالغۇز ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن. بۇ خىل يالغۇزلۇق ھېسسىياتى چۈشكۈنلۈككە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. ئاڭلاش قۇۋۋىتى ئەتراپىڭىزدىكىلەر بىلەن بولغان مۇناسىۋىتىڭىزنى ياخشىلايدۇ، كەيپىياتىڭىزنى ياخشىلايدۇ ۋە چۈشكۈنلۈكنى باشقۇرۇش ياكى ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
  • روھىي ساغلاملىقىڭىزغا دىققەت قىلىڭ. ئىرسىي كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش يالغۇزلۇقنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن، ئالپورت سىندرومى بۆرەك زەئىپلىكى ياكى ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنى بىلىش دېپرېسسىيە خەۋپىنى ئاشۇرۇۋېتىدۇ. روھىي ساغلاملىق مەسىلىلىرىڭىز توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش ۋە لازىملىق داۋالىنىشنى ئېلىش مۇھىم. ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار-يوقلۇقىنى دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ. بۇنداق كىشىلەر بىلەن كۆرۈشۈش سىزنىڭ يالغۇزلۇقنى ئازايتىشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ.

تۇرمۇش ئادىتىدىكى ئۆزگىرىشلەر

  • يېمەك-ئىچمەكتىكى تۇز مىقدارىنى ئازايتىڭ.
  • ئەگەر سىزدە CKD بولسا، ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەك ئادىتىگە ئەمەل قىلىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. بۇنىڭ ئىچىدە ھايۋانات ئاقسىلىنى ئىستېمال قىلىشنى ئازايتىش، ئۆسۈملۈك ئاساسلىق يېمەك-ئىچمەك ئادىتىگە ئۆزگەرتىش، قانىڭىزدىكى كالىي مىقدارى يۇقىرى بولسا، كالىي مىقدارى يۇقىرى يېمەكلىكلەردىن ساقلىنىش ۋە قانىڭىزدىكى فوسفور ياكى پاراتىروئىد ھورمۇنى (PTH) مىقدارى يۇقىرى بولسا، ئاقسىل ئىستېمال قىلىشنى چەكلەش قاتارلىقلار بار.
  • يۈرەك ساغلاملىقىغا پايدىلىق تۇرمۇش ئۇسۇلىغا ئەمەل قىلىش يۈرەك كېسىلى، دىئابىت ۋە بۆرەك زەئىپلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان باشقا كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدۇ. تېز مېڭىش، يۈگۈرۈش، سۇ ئۈزۈش، ۋېلىسپىت مىنىش ۋە ئارقان سەكرەش قاتارلىق ھەرىكەتلەر پايدىلىق. ئۆزىڭىزگە ماس كېلىدىغان ساغلام ئېغىرلىقنى ساقلاشمۇ پايدىلىق.
  • تاماكا چېكىشتىن ۋە باشقا تاماكا مەھسۇلاتلىرىدىن ساقلىنىڭ. تاماكا تاشلاشقا ياردەمگە ئېھتىياجلىق بولسىڭىز، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر سۈيدۈكىڭىزدە قان بولسا، ئاڭلاش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بۇلار ئالپورت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن.

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، دوختۇرىڭىز سىزنى بۆرەك مۇتەخەسسىسى (نېفرولوگ) غا يوللىشى كېرەك.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ئالپورت سىندرومى بولسا، سىزدىمۇ بۇ كېسەل بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بار دەپ ئويلىسىڭىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرى ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سوراڭ:

  • ئالپورت سىندرومىنى قانداق پەرقلەندۈرۈشنى بىلەمسىز؟
  • مېنى ئالپورت سىندرومىنى قانداق دىئاگنوز قويۇشنى بىلىدىغان مۇتەخەسسىسكە يوللاپ بېرەلەمسىز؟
  • سۈيدۈكۈمدە قان بارمۇ؟
  • بۆرەك ئىقتىدارىم تۆۋەنلەۋاتامدۇ؟
  • ئاڭلاش تەكشۈرۈشى قىلىشىم كېرەكمۇ ياكى كۆز تەكشۈرۈشى قىلىشىم كېرەكمۇ؟
  • بۆرەك بىئوپسىيەسى قىلدۇرۇشۇم كېرەكمۇ؟
  • گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشۈم كېرەكمۇ؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سوراڭ:

  • مېنىڭ ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىمنى قانداق بىلىسىز؟
  • ئالپورت سىندرومى توغرىسىدا بىلىمگە ئىگە بۆرەك مۇتەخەسسىسى (نېفرولوگ) غا قاچان كۆرسىتىشىم مۇمكىن؟
  • مەندە قانداق تىپتىكى ئالپورت سىندرومى بار؟
  • ئالپورت سىندرومىنى بالىلىرىمغا يۇقتۇرۇۋېتەممۇ؟
  • مېنىڭ «(GFR)» دېگەن نېمە؟
  • سۈيدۈكۈمدە قانچىلىك ئاقسىل بار؟
  • «(ACE ئىنگىبىتورى)» ياكى «(ARB)» نى قاچان باشلايسىز؟
  • SGLT-2 ئىنگىبىتورىدىن پايدىلىنىشىم مۇمكىنمۇ؟
  • يەنە قانداق دورىلارنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
  • بۆرەك سالامەتلىكىمنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قانچە قېتىم كۆرۈشۈش ۋاقتى بېكىتىشىم كېرەك؟
  • ئاڭلاش قۇۋۋىتىمنى قانچە قېتىم تەكشۈرتۈپ بېقىشىم كېرەك؟
  • كۆزۈمنى تەكشۈرتۈش ئۈچۈن كۆز دوختۇرىغا كۆرۈنۈشۈم كېرەكمۇ؟
  • ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارغا ياردەم گۇرۇپپىلىرىنى تەۋسىيە قىلالامسىز؟

ئالپورت سىندرومى بۆرەكتىكى قان تومۇرلىرىغا زىيان يەتكۈزىدىغان بىر خىل كېسەللىك. گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيە بۆرەكنىڭ ئىشلىشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ، شۇنداقلا ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزگىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بۇ دىئاگنوز ۋە ئالپورت سىندرومىنىڭ ھاياتىڭىزغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىش جەريانىدا ھەر خىل ھېسسىياتلارغا دۇچ كېلىشىڭىز مۇمكىن. ئۆزىڭىزنىڭ ئەھۋالى ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرىنى چۈشىنىش ئۈچۈن ئۆزىڭىزگە ۋاقىت ۋە بوشلۇق بېرىش مۇھىم. تاللاشلىرىڭىزنى ۋە نېمىلەرنى كۈتۈشنى بىلىش ھېسسىياتىڭىزنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. سالامەتلىكىڭىز توغرىسىدا ئاخىرقى قارارنى چىقىرىدىغان سىز، دوختۇرىڭىز سىزگە ئۇچۇر ۋە يېتەكچىلىك بىلەن تەمىنلەش ئۈچۈن يېنىڭىزدا. سوئالىڭىز بولسا، قوللاشقا ئېھتىياجلىق بولسىڭىز ياكى مەسلىھەتكە ئېھتىياجلىق بولسىڭىز، ئۇلار بىلەن سۆزلەشۈڭ.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىشكە تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم ئۇچۇر

ئالپورت سىندرومى ئېغىر، ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى بولسىمۇ، بالدۇر بايقاش ۋە توغرا داۋالاش كىشىلەرنىڭ ئاساسەن نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلسە (بولۇپمۇ سۈيدۈكتە قان بولۇش، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى)، ياكى ئۆزىڭىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈش ھەرگىز كېچىكمەيدۇ. توغرا تەكشۈرۈش ۋە داۋالاش ئارقىلىق، بۆرەكنىڭ زەخمىلىنىشىنى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرۈپ، تۇرمۇش سۈپىتىڭىزنى ساقلاپ قالالايسىز. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس، دوختۇرلار ۋە يېقىنلىرىڭىز سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.


ئالپورت سىندرومى، بۆرەك كېسىلى، ئىرسىي كېسەللىكلەر، كوللاگېن، سۈيدۈكتىكى قان، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، كۆز كېسەللىكلىرى

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 2 + 2 =
ئالپورت سىندرومىدىن خەۋىرىڭىز بارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە پاراڭلىشايلى!

ئالپورت سىندرومىدىن خەۋىرىڭىز بارمۇ؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە پاراڭلىشايلى!

سىز سۈيدۈكىڭىزدە ئازراق قان بارلىقىنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ياكى بەزىدە ئاڭلاش قابىلىيىتىڭىزنىڭ سەل تۆۋەن ياكى كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ سەل باشقىچە ئىكەنلىكىنى ھېس قىلامسىز؟ بۇلار بىز كۈندىلىك تۇرمۇشىمىزدا بەزىدە ئانچە دىققەت قىلمايدىغان ئىشلار. قانداقلا بولمىسۇن، بەزىدە بۇ كىچىك ئالامەتلەرنىڭ ئارقىسىدا ئالپورت سىندرومى قاتارلىق دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.

ئالپورت سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئالپورت كېسىلى بۆرەكلىرىڭىزنىڭ IV تىپلىق كوللاگېن ئاقسىلىنى نورمال ئىشلەپچىقىرالمايدىغان بىر خىل گېن كېسىلى.

ئويلاپ بېقىڭ، بۇ «IV تىپلىق كوللاگېن» ئۈچ كوللاگېن زەنجىرىدىن (ئالفا زەنجىرى) تەركىب تاپقان بولۇپ، ئارقانغا ئوخشاش بىر-بىرىگە ئۆرۈلگەن. بۇ زەنجىرلەر ئالفا 3، ئالفا 4 ۋە ئالفا 5 دەپ ئاتىلىدۇ. ئەگەر بەدىنىڭىز بۇ زەنجىرلەرنىڭ ھېچقايسىسىنى ئىشلەپ چىقارمىسا، قالغان ئىككىسى بىر-بىرىگە قوشۇلالمايدۇ. ئالپورت كېسىلىنىڭ ئەڭ ئېغىر ئالامەتلىرى دەل مۇشۇ چاغدا كۆرۈلىدۇ.

بەزىدە، بۇ زەنجىرلەرنىڭ ھەممىسى بەدىنىڭىزدە شەكىللىنىدۇ، ئەمما ئۇلارنىڭ بىرى توغرا شەكىللەنمىسە، بەزىدە زەنجىرلەر بىر-بىرىگە قوشۇلمايدۇ، ياكى بىر-بىرىگە قوشۇلسىمۇ، نورمال ئىشلىمەيدۇ. بۇ خىل ئەھۋاللاردا، ئالامەتلەر ئازراق يېنىكلىشى مۇمكىن.

بۇ ئاقسىل «IV تىپلىق كوللاگېن» دەپ ئاتىلىدۇ، بۆرەكتىكى سۈزگۈچ پەردىلەر، يەنى «گلومېرۇلا ئاساسىي پەردىسى ياكى GBM» ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم. بۇ «(GBM)» قانىڭىزنى سۈزۈپ، زەھەرلىك ماددىلار ۋە بەدەنگە كېرەكسىز باشقا نەرسىلەرنى ئايرىپ، سۈيدۈكنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا ياردەم بېرىدۇ. ئۇ يەنە قان ھۈجەيرىلىرى ۋە ئاقسىللار قاتارلىق ماددىلارنىڭ سۈيدۈككە كىرىپ كەتمەي، قان ئىچىدە ساقلىنىشىغا ياردەم بېرىدۇ.

ھازىر، بۇ «(GBM)» نورمال ئىشلىمىگەندە، قان ياكى ئاقسىل سۈيدۈكىڭىزگە ئېقىپ كىرىشى مۇمكىن. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، بۆرەكلىرىڭىزنىڭ سۈيدۈكنى سۈزۈش ئىقتىدارىمۇ تۆۋەنلەيدۇ. بۇ بۆرەك زەئىپلىشىش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ.

لېكىن بۇ پەقەت بۆرەككىلا تەسىر قىلىپ قالماستىن. بۇ «IV تىپلىق كوللاگېن» قۇلاق ۋە كۆزلەردىمۇ مەۋجۇت. شۇڭا، بۆرەك مەسىلىسىدىن باشقا، ئالپورت كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا كۆرۈش ۋە ئاڭلاش مەسىلىلىرىمۇ بولۇشى مۇمكىن.

بۇنى قانداق مىراس قىلىپ ئالىمىز؟

ئالپورت سىندرومىنىڭ ئۈچ خىل ئاساسلىق گېن تىپى بار. كېلىڭ، ئۇلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى.

X بىلەن باغلىنىشلىق ئالپورت سىندرومى (XLAS)

بۇ سىزنىڭ X خروموسومىڭىز بىلەن مۇناسىۋەتلىك. X خروموسوم ئىككى جىنسىي خروموسومىڭىزنىڭ (X ۋە Y) بىرى. ئۇ ئالفا 5 زەنجىرى «(COL4A5)» نى ھاسىل قىلىدىغان گېننى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

ئەمدى، قاراپ بېقىڭ، ئەرنىڭ بىر X خروموسومىسى ۋە بىر Y خروموسومىسى بار. ئايالنىڭ ئىككى X خروموسومىسى بار. ئەرلەرنىڭ پەقەت بىرلا X خروموسومىسى كەمتۈك بولغاچقا، ئۇلارنىڭ ئېغىر ئالامەتلەرگە دۇچ كېلىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. ئاياللاردا بىر X خروموسومىسى كەمتۈك ۋە بىر ساغلام X خروموسومىسى بولغاچقا، ئۇلارنىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە يېنىكرەك بولىدۇ.

بىر ئەر ئۆزىنىڭ Y خروموسومىسىنى ئوغۇللىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. شۇڭا، ئۇلار «(XLAS)» نى ئوغۇللىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بىر ئەر ئۆزىنىڭ X خروموسومىسىنى بارلىق قىزلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. شۇڭا، ئۇنىڭ بارلىق قىزلىرىدا ئالپورت كېسىلى پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

بىر ئايال، بالا ئوغۇل ياكى قىز بولۇشىدىن قەتئىينەزەر، ئۆزىنىڭ ئىككى X خروموسومىسىنىڭ بىرىنى بالىسىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىدۇ. شۇڭا، ئۇنىڭ «(XLAS)» نى ھەر قانداق بالىغا ئۆتكۈزۈپ بېرىش ئېھتىماللىقى %50.

بۇ «(XLAS)» ئالپورت سىندرومىنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى. بارلىق ئالپورت سىندرومى بىمارلىرىنىڭ %60 تىن %80 كىچە قىسمى بۇ تىپقا تەۋە.

ئاپتوسوم رېتسېسسىۋ ئالپورت سىندرومى (ARAS)

«ئاپتوسوم» 23 جۈپ ئاپتوماتىك گېننى كۆرسىتىدۇ. «ئاپتوسوم رېتسېسسىۋ» ئىرسىيەت ئەندىزىسىنى كۆرسىتىدۇ. ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە ئاپتوماتىك رېتسېسسىۋ خۇسۇسىيەت بولسا، ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. بۇنىڭ بالىلىرىغا يۇقۇشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىلىسى بۇ خۇسۇسىيەتنى ئېلىپ يۈرۈشى كېرەك. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلاردا ئالامەتلەر بولمىغاچقا، ئۇلاردا بۇنداق خۇسۇسىيەت بارلىقىنىمۇ بىلمەيدۇ.

ئالپورت سىندرومىدا، ئالفا 3 (COL4A3) ۋە ئالفا 4 (COL4A4) ئاقسىللىرىنى كودلايدىغان گېنلار 2-خروموسومادا بولىدۇ. «رېتسېسسىيەلىك» دېگەنلىك، بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىشى ئۈچۈن بىر جۈپ گېننىڭ ھەر ئىككى گېنىدىكى مۇتاتسىيەنىڭ بولۇشى كېرەكلىكىنى بىلدۈرىدۇ.

شۇڭا، «(ARAS)» دا، 2-خروموسومادىكى ئالفا 3 ياكى ئالفا 4 ئاقسىللىرىنى كودلايدىغان گېنلاردا مۇتاتسىيە بار. «(ARAS)» جىنىسقا باغلىق ئەمەس، شۇڭا ئىرسىيەت ۋە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەممەيلەندە ئوخشاش.

ئەگەر سىزدە «(ARAS)» بولسا، بالىلىرىڭىزدا بۇ خاتالىق گېنلارنىڭ بىرىنى يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بۇ ئادەتتە ئالپورت سىندرومىنى كەلتۈرۈپ چىقارمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بالىلىرىڭىزغا ئىككى خىل خاتالىق گېننى يۇقتۇرۇش ئېھتىماللىقى %25. ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، بالىڭىزدا «(ARAS)» بولىدۇ.

(ARAS) ئالپورت سىندرومى بىمارلىرىنىڭ تەخمىنەن %15 نى ئىگىلەيدۇ.

ئاپتوسوملۇق دومىنىنت ئالپورت سىندرومى (ADAS)

«ھۆكۈمرانلىق» دېگەنلىك، بىر كېسەللىكنىڭ پەقەت بىر جۈپ گېندىكى بىرلا گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىنلىكىنى كۆرسىتىدۇ. ADAS دا، 2-خروموسومادىكى COL4A3 ياكى COL4A4 ئاقسىلىنى كودلايدىغان گېنلارنىڭ بىرىدە مۇتاتسىيە بار.

ADAS جىنىسقا باغلىق ئەمەس، شۇڭا ئىرسىيەت ۋە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەممە ئادەمدە ئوخشاش.

ئەگەر سىزدە ADAS بولسا، بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ نۇقسانلىق گېننى يۇقتۇرۇپ، ADAS كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50.

(ADAS) ئالپورت سىندرومى بىمارلىرىنىڭ %25 تىن %35 كىچە قىسمىنى ئىگىلەيدۇ.

بۇ كىملەرگە تەسىر قىلىدۇ؟ بۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ئالپورت سىندرومى ھەممە ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. بۇ ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاتا-ئانىنىڭ بىرى ياكى ھەر ئىككىسى ئۇنى بالىسىغا يۇقتۇرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، تەخمىنەن %15 ئەھۋالدا، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن بولمىسىمۇ، بۇ كېسەللىك پەيدا بولۇشى مۇمكىن.

دوختۇرلار ئالپورت سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك دەپ قارايدۇ.تەتقىقاتچىلارنىڭ ئېيتىشىچە، ئامېرىكىدا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ سانى 200 مىڭدىن ئاز. دۇنيا مىقياسىدا، بۇ كېسەلنىڭ تارقىلىش نىسبىتى تەخمىنەن 50 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرى. قانداقلا بولمىسۇن، تەتقىقاتچىلار بۇنى تەتقىق قىلىشنى داۋاملاشتۇرۇپ، كېسەللىك ئالامەتلىرى ئاز بولغان كىشىلەردە بايقالغان. شۇڭا ئالپورت سىندرومى ھازىرقىدىن كۆپ ئۇچرايدىغان بولۇشى مۇمكىن.

ئالپورت سىندرومى قانداق قىلىپ بۆرەك زەئىپلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغان گلومېرۇلا ئاساسىي پەردىلىرى توغرا سۈزۈلمەيدۇ. شۇڭا قان ۋە ئاقسىللار سۈيدۈككە ئېقىپ كىرىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، بۇ پەردىلەرنىڭ ئىككى تەرىپىدىكى ھۈجەيرىلەر مۇۋاپىق قوللاشقا ئېرىشەلمەيدۇ. ئاندىن بۇ ھۈجەيرىلەر غىدىقلىنىپ ، ياللۇغلىنىدۇ . بۇ پودوسىت دەپ ئاتىلىدىغان ھۈجەيرىلەر GBM نى ھاسىل قىلىدۇ. ئەتراپتىكى ھۈجەيرىلەر ياللۇغلانغاندا، بۇ پودوسىتلار GBM غا تېخىمۇ كۆپ IV تىپلىق كوللاگېننى قوشۇشقا ئۇرۇنىدۇ. بۇنداق بولغاندا، GBM قېلىنلىشىپ، قالايمىقانلىشىدۇ. بۇ ئاقسىلنىڭ سۈيدۈككە ئېقىپ كىرىشىنى (پروتېئىنۇرىيە) كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، سۈيدۈككە كۆپرەك ئاقسىل ئۆتكەندە، GBM قېلىنلىشىدۇ، ھەمدە تىغلىق توقۇلما (فىبروز) شەكىللىنىدۇ. نەتىجىدە، بۆرەكلىرىڭىز قاننى تازىلاش ئىقتىدارىنى يوقىتىشقا باشلايدۇ. بۇ سۇرۇنكا بۆرەك كېسىلى (CKD) دەپ ئاتىلىدۇ. تىغلىق توقۇلما كۆپرەك توپلانغاندا، بۆرەكنىڭ ئىقتىدارى ناچارلىشىدۇ، ئاخىرىدا بۆرەكلەرنىڭ ئىشلىشى توختاپ قالىدۇ (بۆرەك زەئىپلىشىشى).

ئالپورت سىندرومىنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟

كېسەللىك ئالامەتلىرى كېسەللىك تىپىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئاساسلىق ئالامەتلەر:

  • سۈيدۈكتە كۆرۈنمەيدىغان قان (مىكروسكوپتىكى گېماتۇرىيە).
  • سۈيدۈكتە ئاقسىلنىڭ بولۇشى (پروتېئىنۇرىيە).
  • سۇرۇنكال بۆرەك كېسىلى (CKD) ياكى بۆرەك زەئىپلىكى.
  • ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى.
  • كۆز مەسىلىلىرى.

ئالپورت سىندرومىنىڭ تۇنجى ئالامىتى مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇر. بۇ دېگەنلىك، سىزنىڭ GBM دىكى نۇقسان قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ سۈيدۈكىڭىزگە ئېقىپ كىرىشىگە سەۋەب بولۇۋاتىدۇ. بۇنى كۆز بىلەن كۆرگىلى بولمايدۇ، پەقەت مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرگىلى بولىدۇ. XLAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ۋە ARAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەمدە تۇغۇلغاندىن باشلاپ مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇرىيىسى بولۇشى مۇمكىن. XLAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن ئاياللاردا ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇرىيىسى كۆرۈلىدۇ. ADAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەممە ئادەمدە مىكروسكوپلۇق قان ئېقىشتۇرىيىسى كۆرۈلمەيدۇ.

بۆرەك ئىقتىدارى چېكىنىشكە باشلىغاندا، سۇرۇنكال بۆرەك كېسىلى (CKD) پەيدا بولىدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر بۆرەكلىرى ئوپېراتسىيە قىلغىلى بولمايدىغان ھالغا كەلگۈچە CKD نىڭ ئالامەتلىرىنى كۆرسەتمەيدۇ.

بۆرەك زەئىپلىكىنىڭ ئالامەتلىرى:

  • شىشىش (شىشىش)، بولۇپمۇ قول ياكى پۇت پۇتى ئەتراپىدا.
  • ئىنتايىن چارچاش.
  • كۆڭۈل ئېلىشىش ۋە قۇسۇش.
  • مۇسكۇل تارتىشىش.

ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى XLAS ۋە ARAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەردە كۆپ ئۇچرايدۇ. ئەمما بۇ ئالپورت كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەمدە يۈز بېرىشى مۇمكىن. ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى ئاستا-ئاستا يۈز بېرىدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر بۇنى بەك كېچىكىپ قالغۇچە بايقىمايدۇ. نۇرغۇن كىشىلەر يۇقىرى ئاۋازلارنى ئاڭلاشتا قىينىلىدۇ، بەزىلىرى ئاخىرىدا پۈتۈنلەي ئاڭلاش قابىلىيىتىنى يوقىتىدۇ. ئاخىرىدا ئاڭلاش ئۈسكۈنىسىنى ئىشلىتىشىڭىزگە توغرا كېلىشى مۇمكىن. ئېغىر ئەھۋاللاردا، ھەتتا ئاڭلاش قابىلىيىتىڭىزنى پۈتۈنلەي يوقىتىشىڭىز (گاسلىق) مۇمكىن.

كۆزلەردە ھەر خىل مەسىلىلەرمۇ بار. بەزى كىشىلەردە مۈڭگۈز پەردىسى سۈركىلىشلىرى كۆرۈلىدۇ، بۇ يارىلارنىڭ ساقىيىشى ئۇزۇنراق ۋاقىت ئالىدۇ. بۇ كۆزدىن ياش ئېقىش ۋە ئاغرىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن، ئەمما ئادەتتە كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشىگە سەۋەب بولمايدۇ. بەزى كىشىلەردە كۆزنىڭ ئېنىق قىسمى، يەنى كۆرۈش قۇۋۋىتىنى مەركەزلەشتۈرۈشكە ياردەم بېرىدىغان لىنزا بىلەن مەسىلە كۆرۈلىدۇ، ئاخىرىدا كاتاراكتا كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا ۋە ئاڭلاش ياكى كۆرۈش مەسىلىلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

ئالپورت سىندرومىنى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ سىزنىڭ كوللاگېن گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ.

بۇ يۇقۇملۇقمۇ؟

ياق، ئالپورت سىندرومى يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس. ئۇ بىر ئادەمدىن يەنە بىر ئادەمگە يېقىن ئالاقە ئارقىلىق يۇقمايدۇ. ئۇ ئىرسىي كېسەللىك.

بۇنى قانداق تونۇيسىز؟

ئەگەر سىزدە مىكروسكوپلۇق قان ئېقىش ياكى سۇرۇنكا بۆرەك كېسىلى بولسا، دوختۇر ئالپورت سىندرومىدىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ئالپورت سىندرومى بولسا، تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئۇنى بايقىغىلى بولىدۇ. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى ھېچكىمدە بۇ كېسەل بولمىسا، دوختۇر سىزنىڭ كېسەللىك تارىخىڭىز ۋە قوشۇمچە تەكشۈرۈشلىرىڭىزگە ئاساسەن سىزگە دىئاگنوز قويالايدۇ.

دوختۇر سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىزنى تەكشۈرۈپ، ئائىلىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ. ھەر خىل تەكشۈرۈشلەرمۇ بۇنى دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

  • سۈيدۈك ئانالىزى: بۇ ئۇسۇل سۈيدۈكنىڭ كۆرۈنۈشى، خىمىيىلىك تەركىبى ۋە مىكروسكوپ خۇسۇسىيىتىنى تەكشۈرىدۇ. ئۇ سۈيدۈكتە قان ياكى ئاقسىل بار-يوقلۇقىنى بايقىيالايدۇ.
  • كرېئاتىنىن تازىلاش سىنىقى ياكى سىستاتىن C قان سىنىقى: بۇ سىناقلار قانىڭىزدىكى كرېئاتىنىن ۋە بىر خىل قالدۇق مەھسۇلات بولغان سىستاتىن C نىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەيدۇ. بۇ بۆرەكلىرىڭىزنىڭ قانىڭىزنى قانداق سۈزۈۋاتقانلىقىنى كۆرسىتىپ بېرەلەيدۇ.
  • مۆلچەرلەنگەن گلومېرۇلا سۈزۈش سۈرئىتى (eGFR): بۇ دوختۇرنىڭ كرېئاتىن ياكى سىستاتىن C دىن ھېسابلايدىغان قىممىتى. بۇ قىممەت بۆرەكلىرىڭىزنىڭ قاننى قانچىلىك ياخشى تازىلاۋاتقانلىقىنى مۆلچەرلەيدۇ.
  • بۆرەك بىئوپسىيەسى: دوختۇر بۆرەك توقۇلمىلىرىڭىزدىن بىر قانچە ناھايىتى كىچىك پارچىلارنى ئېلىپ، ئۇلارنى تەجرىبىخانىدا مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرىدۇ. بۇ ئەۋرىشكىلەر بۆرەكلىرىڭىزگە تەسىر كۆرسىتىۋاتقان ھەر خىل ئەندىزىلەرنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ. ئالپورت سىندرومىدا، نۇقسانلىق GBM لار نېپىز كۆرۈنىدۇ، ئەمما قېلىنلاشقان جايلارمۇ بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر كېسەللىك ئېغىر بولسا، سۈزگۈچ قىسىملار ۋە تىرەك قۇرۇلمىلارنىڭ داغلىرىنى كۆرسىتىشى مۇمكىن.
  • گېن تەكشۈرۈشى: بۇ ئارقىلىق كوللاگېن گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيەنى بايقىغىلى بولىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن مەخسۇس گېن كلىنىكىسىغا بېرىپ كۆرۈش كېرەك. دوختۇر بۇنى قان تەكشۈرۈشى ياكى تۈكۈرۈك ئەۋرىشكىسى ئارقىلىق قىلىدۇ.
  • ئاڭلاش سىنىقى (ئاۋدىئوگرامما): ئەگەر دوختۇر ئالپورت سىندرومىدىن گۇمانلانسا، ئاڭلاش سىنىقىنى بۇيرۇپ بېرىشى مۇمكىن. ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەم بۇ سىناقنى قىلدۇرۇشى كېرەك. بۇ سىناقنى ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلەۋاتقان ياكى ئېغىرلىشىۋاتقان-ئازلاشمىغانلىقىنى كۆرۈش ئۈچۈن ھەر بىر نەچچە يىلدا بىر قېتىم ئېلىپ بېرىش كېرەك.
  • كۆز تەكشۈرۈشى: بۇ تەكشۈرۈشنى كۆز كېسەللىكلىرىنى دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاشقا ئىختىساسلاشقان كۆز مۇتەخەسسىسى ئېلىپ بېرىشى كېرەك. ئۇلار سىزنىڭ كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنى تەكشۈرۈپ، كۆزىڭىزنىڭ يۈزى (مۇڭگۈز پەردە)، ئەينىكى ۋە كۆزىڭىزنىڭ ئارقا تەرىپىنى (تور پەردىسى) كۆرۈپ، ئالپورت كېسىلىنىڭ كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزگە تەسىر كۆرسەتكەن-تەسىر قىلمىغانلىقىنى بىلىشى مۇمكىن. ئۇلار يەنە ئوپتىكىلىق ماسلىشىشچانلىق توموگرافىيەسى (OCT) دەپ ئاتىلىدىغان رەسىم تەكشۈرۈشىنى قىلىشى مۇمكىن.

ئالپورت سىندرومىنى داۋالىغىلى بولامدۇ؟ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟

ئالپورت سىندرومىنىڭ داۋاسى يوق . تەتقىقاتچىلار نۇقسانلىق گېنلارنى تۈزىتىدىغان گېن داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۈستىدە ئىشلەۋاتىدۇ، ئەمما ئۇلار ھازىرغىچە مۇۋەپپەقىيەت قازىنالمىدى. مۇۋەپپەقىيەتلىك گېن داۋالاش ئۇسۇلى ئىجاد قىلىنغان تەقدىردىمۇ، بىز ئۇنى قوللىنىشقا بىر قانچە يىل ۋاقىت كېتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۆرەك ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشىنى ئاستىلىتىپ، بۆرەك زەئىپلىشىشىنى كېچىكتۈرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

دوختۇر تۆۋەندىكىدەك نەرسىلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

  • ئانگىئوتېنسىن ئايلاندۇرغۇچى ئېنزىم (ACE) چەكلىگۈچىلىرى: بۇلار قان بېسىمىڭىزنى تۆۋەنلىتىدۇ، سۈيدۈكتىكى ئاقسىلنى ئازايتىدۇ ۋە بۆرەكلىرىڭىزنى قوغداشقا ياردەم بېرىدۇ. (XLAS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ۋە (ARAS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەم دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن ACE چەكلىگۈچىلىرىنى ئىچىشكە باشلىشى كېرەك. (XLAS) ياكى (ADAS) كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللار سۈيدۈكتە ئاقسىل كۆرۈلگەن ھامان ياكى دىئاگنوز قويۇلغان ۋاقىتتا ACE چەكلىگۈچىلىرىنى ئىچىشكە باشلىشى كېرەك.
  • ئانگىئوتېنسىن II رېتسېپتورىنى توسىدىغان دورىلار (ARBs): ARBs ACE چەكلىگۈچىلىرىگە ئوخشايدۇ ۋە ئوخشاش پايدىلارغا ئىگە.
  • ناترىي-گلۇكوزا توشۇلىدىغان 2-تىپلىق (SGLT-2) چەكلىگۈچىلىرى: ئەگەر سىزدە CKD ياكى Alport سىندرومى بولسا، SGLT-2 چەكلىگۈچىلىرى بۆرەك زەئىپلىشىش خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. دوختۇرىڭىز بۇلارنى ACE چەكلىگۈچىسى ياكى ARB غا قوشۇشى مۇمكىن. بارلىق SGLT-2 چەكلىگۈچىلىرى CKD نى داۋالاشقا تەستىقلانمىغان. ئەگەر سىزنىڭ eGFR قىممىتىڭىز ناھايىتى تۆۋەن بولسا، دوختۇرىڭىز بۇلارنى سىزگە بەرمەسلىكى مۇمكىن.
  • ناترىينى كونترول قىلىش: يېمەك-ئىچمەكتىكى تۇز ۋە ناترىي مىقدارىنى چەكلەش قان بېسىمىنى تۆۋەنلىتىشكە ۋە بۆرەك ۋە يۈرەك ساغلاملىقىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.

بۆرەك كۆچۈرۈش ئالپورت كېسىلىنى داۋالىيالايدۇ؟

ھەئە ۋە ياق. بۆرەك كۆچۈرۈش ئارقىلىق، سىز نورمال «IV تىپلىق كوللاگېن» ۋە سۈزۈش پەردىسىگە ئىگە بۆرەككە ئېرىشىسىز. شۇڭا، يېڭى بۆرەكتە ئالپورت كېسىلى قايتا پەيدا بولمايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بۆرەك كۆچۈرۈش ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە كۆز مەسىلىلىرى قاتارلىق باشقا ئالامەتلەرگە ياردەم بەرمەيدۇ.

بۇنىڭ ئالدىنى قانداق ئالىمىز؟

ئالپورت سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئائىلە تارىخىڭىزغا دىققەت قىلىش ئۇنى بالدۇر بايقاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. شۇنداقلا، بالىلىرىڭىزنىڭ ئۇنى باشقىلارغا يۇقتۇرۇشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئالپورت سىندرومىنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە ACE ئىنگىبىتورلىرى/ARBs ۋە SGLT-2 ئىنگىبىتورلىرى بىلەن داۋالاشنى باشلاش بۆرەك زەئىپلىشىشىنى كېچىكتۈرۈشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى.

ئەگەر دوختۇر سىزنىڭ سۈيدۈكىڭىزدە قان بارلىقىنى ئېيتسا، بولۇپمۇ ئاڭلاش ئىقتىدارىڭىزدا مەسىلە بار ياكى بۆرەك ئىقتىدارىڭىز تۆۋەنلىگەن بولسا، ئالپورت كېسىلىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قوشۇمچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش ياخشىراق.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ سۈيدۈكىدە قان (گېماتۇرىيە) تارىخى بولسا، دوختۇر سۈيدۈكىڭىزدە قان بارلىقىنى تەكشۈرۈپ، بۆرەك ئىقتىدارىڭىزنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قان تەكشۈرۈشى كېرەك.

ئەگەر مەندە ئالپورت كېسىلى بولسا، مېنىڭ ئۆمرىم قانداق بولىدۇ؟

«(XLAS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەر ۋە «(ARAS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ھەر قانداق ئادەمدە 30 ياشتىن بۇرۇن بۆرەك زەئىپلىكى ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلىدۇ.

XLAS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ ئۆمرى ئادەتتە نورمال بولىدۇ. سىزدە مىكروسكوپلۇق قان بېسىمى، ئاقسىللىق ئۆپكە كېسىلى، CKD ياكى بۆرەك زەئىپلىكى ۋە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى قاتارلىق كېسەللىكلەر بولۇشى مۇمكىن. ھەممەيلەننىڭ ئىنكاسى ئوخشىمايدۇ. ئەمما ئاياللارنىڭ %16 ى 60 ياشقا كىرگەندە بۆرەك زەئىپلىكىگە، %20 ى 80 ياشقا كىرگەندە بۆرەك زەئىپلىكىگە ئۇچرايدۇ.

«(ADAS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئىنكاسى ئوخشىماسلىقى مۇمكىن، ھەمدە ئۇلارنىڭ ئۆمرى نورمال بولۇشى مۇمكىن. «(ADAS)» كېسىلىدە ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى ۋە بۆرەك زەئىپلىكى ئاز ئۇچرايدۇ.

سۇرۇنكا بۆرەك كېسىلى (CKD) ۋە بۆرەك زەئىپلىكى ئادەتتە ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىدۇ. CKD يۈرەك كېسىلى ۋە مېڭە قان تومۇر كېسەللىكلىرىدىن ئۆلۈش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. بۆرەك زەئىپلىكى دىئالىز ياكى بۆرەك كۆچۈرۈش ئوپېراتسىيەسىسىز ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدۇ. داۋالانغان تەقدىردىمۇ، بۆرەك زەئىپلىكى يۈرەك كېسىلى، مېڭە قان تومۇر كېسەللىكلىرى ۋە يۇقۇملىنىشلاردىن ئۆلۈش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. كۆچۈرۈلگەن بۆرەكنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىغا ئاساسەن، بۆرەك كۆچۈرۈش نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىڭىزگە ياردەم بېرىشى مۇمكىن.

ئۆزۈمگە قانداق كۆڭۈل بۆلىمەن؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، دوختۇر سىزگە ئەڭ ياخشى داۋالاش پىلانىنى تۈزۈشكە ياردەم بېرىدۇ. بۇنىڭ ئىچىگە دورا ۋە تۇرمۇش ئادىتىڭىزنى ئۆزگەرتىش قاتارلىقلار كىرىشى مۇمكىن.

داۋالاش

  • دوختۇرىڭىزنىڭ كۆرسەتمىسى بويىچە ACE ئىنگىبىتورلىرى، ARBs ياكى SGLT-2 ئىنگىبىتورلىرىنى ئىچىڭ.
  • ئاغرىق پەسەيتكۈچى دورىلارنى (ستېروئىدسىز ياللۇغ قايتۇرۇش دورىلىرى - NSAIDs) ئىچىشتىن ساقلىنىڭ. ئەگەر سىزدە بۆرەك ئىقتىدارى نورمالسىز بولسا ياكى ئالپورت كېسىلى بولسا، بۇلار بۆرەك زەئىپلىشىشىنى تېزلىتىۋېتىدۇ.
  • ئاڭلاش قۇۋۋىتىڭىزنى تەكشۈرۈڭ.ئەگەر سىزدە ئاڭلاش قۇۋۋىتى ئېغىر دەرىجىدە تۆۋەنلىسە ۋە دوختۇرىڭىز ئاڭلاش قۇۋۋىتىنى تەۋسىيە قىلسا، ئۇنى ئىشلىتىش ياخشى پىكىر. بولمىسا، باشقىلار بىلەن ئالاقە قىلىشتا قىينىلىپ، ئۆزىڭىزنى يالغۇز ۋە يالغۇز ھېس قىلىشىڭىز مۇمكىن. بۇ خىل يالغۇزلۇق ھېسسىياتى چۈشكۈنلۈككە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. ئاڭلاش قۇۋۋىتى ئەتراپىڭىزدىكىلەر بىلەن بولغان مۇناسىۋىتىڭىزنى ياخشىلايدۇ، كەيپىياتىڭىزنى ياخشىلايدۇ ۋە چۈشكۈنلۈكنى باشقۇرۇش ياكى ئالدىنى ئېلىشقا ياردەم بېرىدۇ.
  • روھىي ساغلاملىقىڭىزغا دىققەت قىلىڭ. ئىرسىي كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش يالغۇزلۇقنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن، ئالپورت سىندرومى بۆرەك زەئىپلىكى ياكى ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنى بىلىش دېپرېسسىيە خەۋپىنى ئاشۇرۇۋېتىدۇ. روھىي ساغلاملىق مەسىلىلىرىڭىز توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش ۋە لازىملىق داۋالىنىشنى ئېلىش مۇھىم. ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار-يوقلۇقىنى دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ. بۇنداق كىشىلەر بىلەن كۆرۈشۈش سىزنىڭ يالغۇزلۇقنى ئازايتىشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ.

تۇرمۇش ئادىتىدىكى ئۆزگىرىشلەر

  • يېمەك-ئىچمەكتىكى تۇز مىقدارىنى ئازايتىڭ.
  • ئەگەر سىزدە CKD بولسا، ئالاھىدە يېمەك-ئىچمەك ئادىتىگە ئەمەل قىلىشىڭىز كېرەك بولۇشى مۇمكىن. بۇنىڭ ئىچىدە ھايۋانات ئاقسىلىنى ئىستېمال قىلىشنى ئازايتىش، ئۆسۈملۈك ئاساسلىق يېمەك-ئىچمەك ئادىتىگە ئۆزگەرتىش، قانىڭىزدىكى كالىي مىقدارى يۇقىرى بولسا، كالىي مىقدارى يۇقىرى يېمەكلىكلەردىن ساقلىنىش ۋە قانىڭىزدىكى فوسفور ياكى پاراتىروئىد ھورمۇنى (PTH) مىقدارى يۇقىرى بولسا، ئاقسىل ئىستېمال قىلىشنى چەكلەش قاتارلىقلار بار.
  • يۈرەك ساغلاملىقىغا پايدىلىق تۇرمۇش ئۇسۇلىغا ئەمەل قىلىش يۈرەك كېسىلى، دىئابىت ۋە بۆرەك زەئىپلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان باشقا كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپىنى ئازايتىشقا ياردەم بېرىدۇ. تېز مېڭىش، يۈگۈرۈش، سۇ ئۈزۈش، ۋېلىسپىت مىنىش ۋە ئارقان سەكرەش قاتارلىق ھەرىكەتلەر پايدىلىق. ئۆزىڭىزگە ماس كېلىدىغان ساغلام ئېغىرلىقنى ساقلاشمۇ پايدىلىق.
  • تاماكا چېكىشتىن ۋە باشقا تاماكا مەھسۇلاتلىرىدىن ساقلىنىڭ. تاماكا تاشلاشقا ياردەمگە ئېھتىياجلىق بولسىڭىز، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئەگەر سۈيدۈكىڭىزدە قان بولسا، ئاڭلاش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ تۆۋەنلىشى ياكى كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بۇلار ئالپورت سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن.

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، دوختۇرىڭىز سىزنى بۆرەك مۇتەخەسسىسى (نېفرولوگ) غا يوللىشى كېرەك.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە ئالپورت سىندرومى بولسا، سىزدىمۇ بۇ كېسەل بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بار دەپ ئويلىسىڭىز ياكى ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بىرى ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سوراڭ:

  • ئالپورت سىندرومىنى قانداق پەرقلەندۈرۈشنى بىلەمسىز؟
  • مېنى ئالپورت سىندرومىنى قانداق دىئاگنوز قويۇشنى بىلىدىغان مۇتەخەسسىسكە يوللاپ بېرەلەمسىز؟
  • سۈيدۈكۈمدە قان بارمۇ؟
  • بۆرەك ئىقتىدارىم تۆۋەنلەۋاتامدۇ؟
  • ئاڭلاش تەكشۈرۈشى قىلىشىم كېرەكمۇ ياكى كۆز تەكشۈرۈشى قىلىشىم كېرەكمۇ؟
  • بۆرەك بىئوپسىيەسى قىلدۇرۇشۇم كېرەكمۇ؟
  • گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشۈم كېرەكمۇ؟

ئەگەر سىزدە ئالپورت سىندرومى بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سوراڭ:

  • مېنىڭ ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلىقىمنى قانداق بىلىسىز؟
  • ئالپورت سىندرومى توغرىسىدا بىلىمگە ئىگە بۆرەك مۇتەخەسسىسى (نېفرولوگ) غا قاچان كۆرسىتىشىم مۇمكىن؟
  • مەندە قانداق تىپتىكى ئالپورت سىندرومى بار؟
  • ئالپورت سىندرومىنى بالىلىرىمغا يۇقتۇرۇۋېتەممۇ؟
  • مېنىڭ «(GFR)» دېگەن نېمە؟
  • سۈيدۈكۈمدە قانچىلىك ئاقسىل بار؟
  • «(ACE ئىنگىبىتورى)» ياكى «(ARB)» نى قاچان باشلايسىز؟
  • SGLT-2 ئىنگىبىتورىدىن پايدىلىنىشىم مۇمكىنمۇ؟
  • يەنە قانداق دورىلارنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
  • بۆرەك سالامەتلىكىمنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن قانچە قېتىم كۆرۈشۈش ۋاقتى بېكىتىشىم كېرەك؟
  • ئاڭلاش قۇۋۋىتىمنى قانچە قېتىم تەكشۈرتۈپ بېقىشىم كېرەك؟
  • كۆزۈمنى تەكشۈرتۈش ئۈچۈن كۆز دوختۇرىغا كۆرۈنۈشۈم كېرەكمۇ؟
  • ئالپورت سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارغا ياردەم گۇرۇپپىلىرىنى تەۋسىيە قىلالامسىز؟

ئالپورت سىندرومى بۆرەكتىكى قان تومۇرلىرىغا زىيان يەتكۈزىدىغان بىر خىل كېسەللىك. گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيە بۆرەكنىڭ ئىشلىشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ، شۇنداقلا ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتىڭىزگىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بۇ دىئاگنوز ۋە ئالپورت سىندرومىنىڭ ھاياتىڭىزغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقىنى چۈشىنىش جەريانىدا ھەر خىل ھېسسىياتلارغا دۇچ كېلىشىڭىز مۇمكىن. ئۆزىڭىزنىڭ ئەھۋالى ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرىنى چۈشىنىش ئۈچۈن ئۆزىڭىزگە ۋاقىت ۋە بوشلۇق بېرىش مۇھىم. تاللاشلىرىڭىزنى ۋە نېمىلەرنى كۈتۈشنى بىلىش ھېسسىياتىڭىزنى باشقۇرۇشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. سالامەتلىكىڭىز توغرىسىدا ئاخىرقى قارارنى چىقىرىدىغان سىز، دوختۇرىڭىز سىزگە ئۇچۇر ۋە يېتەكچىلىك بىلەن تەمىنلەش ئۈچۈن يېنىڭىزدا. سوئالىڭىز بولسا، قوللاشقا ئېھتىياجلىق بولسىڭىز ياكى مەسلىھەتكە ئېھتىياجلىق بولسىڭىز، ئۇلار بىلەن سۆزلەشۈڭ.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىشكە تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم ئۇچۇر

ئالپورت سىندرومى ئېغىر، ئۆمۈر بويى داۋاملىشىدىغان گېن كېسىلى بولسىمۇ، بالدۇر بايقاش ۋە توغرا داۋالاش كىشىلەرنىڭ ئاساسەن نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلسە (بولۇپمۇ سۈيدۈكتە قان بولۇش، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى)، ياكى ئۆزىڭىزدە بۇ ئالامەتلەر كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈش ھەرگىز كېچىكمەيدۇ. توغرا تەكشۈرۈش ۋە داۋالاش ئارقىلىق، بۆرەكنىڭ زەخمىلىنىشىنى ئەڭ تۆۋەن چەككە چۈشۈرۈپ، تۇرمۇش سۈپىتىڭىزنى ساقلاپ قالالايسىز. ئۇنتۇپ قالماڭ، سىز يالغۇز ئەمەس، دوختۇرلار ۋە يېقىنلىرىڭىز سىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.


ئالپورت سىندرومى، بۆرەك كېسىلى، ئىرسىي كېسەللىكلەر، كوللاگېن، سۈيدۈكتىكى قان، ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، كۆز كېسەللىكلىرى

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.

باھايىڭىزنى قوشۇڭ

ھېسابلاپ بېقىڭ: 2 + 2 =