بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» ھەققىدە پاراڭلىشايلى!

كىچىك بالىڭىز ماڭغاندا باشقا بالىلارغا قارىغاندا كۆپ تېڭىرقاپ قالامدۇ ياكى تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاشتا قىينىلىۋاتقاندەك قىلامدۇ؟ ئۇنىڭ كۆزىنىڭ ئاق قىسمىدا ياكى يۈزلىرىدە بەزىدە قىزىل ئۆمۈچۈك تورى بارمۇ؟ بۇلار بىز بەزىدە سەل قارىمايدىغان كىچىك ئىشلار، ئەمما ئۇلار «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكىنىڭ دەسلەپكى ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ بىر قەدەر مۇرەككەپ تېما بولسىمۇ، كېلىڭ، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا بۇ ھەقتە سۆزلەشەيلى.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)»، بەزىلەر تەرىپىدىن «لۇئىس-بار سىندرومى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ، ئاساسلىقى نېرۋا سىستېمىمىزغا، مېڭە، ئومۇرتقا ۋە پۈتۈن بەدەندىن ئۇچۇر يەتكۈزىدىغان نېرۋا تورىغا، ھەمدە بەدىنىمىزنى كېسەللىكلەردىن قوغدايدىغان ئىممۇنىتېت سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى .

بۇ «(نېرۋا چېكىنىشى)» كېسىلى. يەنى، ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، نېرۋا سىستېمىمىزدىكى ھۈجەيرىلەر ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىدۇ، ئۇلارنىڭ ئىقتىدارى تۆۋەنلەيدۇ. بۇنى ئىلگىرى ياخشى ئىشلەيدىغان ماشىنا ئاستا-ئاستا كونىرايدۇ، ئۇنىڭ قىسىملىرى ئۇپراپ ئىشلىمەيدۇ دەپ ئويلاڭ. بۇ نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ئاجىزلاشقاندا، «(ئاتاكسىيە)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر كېسەللىك يۈز بېرىدۇ، بۇ كېسەللىكتە بەدەن ياش ۋاقتىدا تەڭپۇڭلۇقىنى يوقىتىدۇ ۋە ھەرىكەتلىرى قالايمىقانلىشىدۇ. شۇڭلاشقا «ئاتاكسىيە» دەپ ئاتىلىدۇ.

يەنە بىر ئاساسلىق ئالامەت تېلاڭگىئېكتازىيە. بۇ كۆزنىڭ ئاق قىسمىدا، بەزىدە يۈز ۋە قۇلاق يۇمشىقىدا قىزىل رەڭلىك، يىپقا ئوخشاش كىچىك قان تومۇرلىرى پەيدا بولغاندا كۆرۈلىدۇ. بۇلار ئادەتتە ئاغرىقسىز، ئەمما بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامىتى.

بۇ كېسەللىك كىملەردە پەيدا بولۇشى مۇمكىن؟

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» گېننىڭ ئۆزگىرىشى، يەنى «گېن مۇتاتسىيەسى» سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇنى ھەر قانداق ئادەم مىراس قىلالايدۇ. ئەمما بۇنى قانداق بىلىسىز؟ بۇ كېسەللىك پەقەت بالا ئانا ۋە ئاتا تەرىپىدىن بۇ «ATM» گېنىنىڭ مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان نۇسخىسىنى قوبۇل قىلغاندا يۈز بېرىدۇ. تېبابەتتە بۇنى «(ئاپتوسوم رېتسېسسىۋ)» مىراس دەپ ئاتايمىز.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىسىدە بۇ ئۆزگەرگەن گېننىڭ پەقەت بىرلا نۇسخىسى بار. ئۇنداقتا ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ، چۈنكى بۇ كېسەللىكنىڭ تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن ئۆزگەرگەن گېننىڭ ئىككى نۇسخىسى لازىم. ئەمما ئۇلار بۇ گېننىڭ «تاشىغۇچىسى» بولىدۇ. شۇڭا، ئىككى ئاتا-ئانىدىن كەلگەن، توشۇغۇچى بولغان بالا بۇ ئۆزگەرگەن گېننىڭ ھەر ئىككى نۇسخىسىنى ئېلىش ئېھتىماللىقىغا ئىگە. ئەگەر بۇنداق ئەھۋال يۈز بەرسە، بالا «AT» كېسىلىگە گىرىپتار بولىدۇ. ئامېرىكىدىكى ستاتىستىكىغا ئاساسلانغاندا، بۇ دۆلەتتىكى نوپۇسنىڭ تەخمىنەن %1 ى «ATM» گېنىنىڭ بۇ ئۆزگەرگەن نۇسخىسىنى توشۇغۇچى.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . دۇنيا مىقياسىدا، تەخمىنەن 40 مىڭدىن 100 مىڭغىچە ئادەمنىڭ بىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدىغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە. بۇ دېگەنلىك، سىرىلانكىدا بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.

بۇ كېسەللىك بالىنىڭ بەدىنىگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدىغان كېسەللىك.يەنى، ئالامەتلەر ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ كۈچىيىدۇ. «AT» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا ئادەتتە 5 ياش ئەتراپىدا ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشكە باشلايدۇ.

ئەڭ دەسلەپكى ئالامەتلەر ھەرىكەت مەسىلىسىدۇر.

• ماڭغاندا ، پۇتلىرىم چىگىشىپ قالغاندەك ھېس قىلىمەن، تەڭپۇڭلۇقىمنى يوقاتقاندەك بولىمەن .
• قول-پۇتلار تەبىئىي ئەمەس ھالدا تىترەۋاتىدۇ.
• مۇسكۇللار پەقەت تارتىشىپ قالىدۇ.
• سۆزلىگەندە ، سۆزلىرىم چىگىشىپ كېتىدۇ، سۆزلەشتە قىينىلىۋاتقاندەك ھېس قىلىمەن .

بالىڭىز چوڭ بولۇپ، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىگە قەدەم قويغاندا، ئۇلار ھەرىكەت قىلىش ئۈچۈن مايىپلار ئورۇندۇقى قاتارلىق ھەرىكەتچان ياردەمچى قوراللارغا ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن. مەن ئاتا-ئانىلارنىڭ بۇنى بىر تەرەپ قىلىشىنىڭ قىيىن ئىكەنلىكىنى چۈشىنىمەن، ئەمما بۇ ئەھۋالغا دىققەت قىلىش مۇھىم.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، بۇ كېسەللىكنىڭ ئىككى ئاساسلىق ئالامىتى بار:

1. ھەرىكەتلەرنى ماسلاشتۇرۇشتىكى قىيىنچىلىق (ئاتاكسىيە) : مېڭىشتا قىيىنچىلىق، تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش قاتارلىقلار.

2. كۆز ۋە تېرىدە پەيدا بولغان كىچىك قىزىل قان تومۇرلىرى (تېلاڭگىئېكتازىيە) : بۇلار ئادەتتە كۆزنىڭ ئاق قىسمى، يۈز ۋە قۇلاقلاردا كۆرۈلىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، «AT» ھالىتىدە ھەرىكەتكە مۇناسىۋەتلىك باشقا بىر قاتار ئالامەتلەرنى كۆرۈشكە بولىدۇ:

• مېڭىشتا قىينىلىش (بۇ ئەڭ ئاۋۋال كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەرنىڭ بىرى).
• كۆزنى بىر تەرەپتىن يەنە بىر تەرەپكە يۆتكىيەلمەسلىك «كۆز ھەرىكىتى ئاپراكسىيەسى» ياكى كۆزنىڭ نورمالسىز ھەرىكىتى «نىستاگم» قاتارلىقلار.
• ئىختىيارسىز، تەۋرىنىشلىك ھەرىكەتلەر (خورېيا).
• مۇسكۇل تارتىشىش (مىئوكلونۇس).
• نېرۋا ئىقتىدارىنىڭ ئاستا-ئاستا يوقىلىشى (نېرۋا كېسىلى).
• سۆزنىڭ قالايمىقانلىشىشى : نۇرغۇن بالىلار سۆزلەرنى توغرا تەلەپپۇز قىلىشتا ۋە سۆزلىرىدە توغرا تەكىتلەشتە قىينىلىدۇ. نەتىجىدە، ئۇلارنىڭ سۆزى «نورمال» سۆزگە ئوخشىمايدۇ.
• تەڭپۇڭلۇق مەسىلىلىرى .
• ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى ياكى ئىچكى ئاجراتما سىستېمىسىنىڭ قالايمىقانلىشىشى: بۇ كېسەللىك دائىم يۇقۇملىنىش ۋە ئۆسۈش گورمونىنىڭ ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن تېخىمۇ ئېغىرلىشىشى مۇمكىن.

ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) ئادەمنىڭ ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنى ئاجىزلاشتۇرىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بۇ ئاجىزلىق ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ كۈچىيىدۇ. ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنىڭ ئاجىزلىشىشىنىڭ ئالامەتلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئۆپكە يۇقۇملىنىش كېسىلىنىڭ دائىم يۈز بېرىشى.
• دائىم چارچاش (ھاياجانلىنىش) ھېس قىلىش.
• باشقىلارغا قارىغاندا تېز كېسەل بولۇش .
• دائىم يۇقۇملىنىش ۋە يارىلارنىڭ ئاستا ساقىيىشى.
• «لېيكېمىيە» (قان راكى) ياكى «لىمفا تۈگۈنى راكى» (لىمفا تۈگۈنى راكى) قاتارلىق راك كېسەللىكلىرىنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپىنىڭ ئېشىشى.
• رادىئاتسىيە تەسىرىگە يۇقىرى سەزگۈرلۈك (مەسىلەن، رېنتىگېن نۇرى).

يەنە بىر ئالامەت قاندىكى «ئالفا-فېتوپروتېئىن (AFP)» دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلنىڭ مىقدارىنىڭ ئېشىشىدۇر. بۇ «AFP» مىقدارىنىڭ ئېشىشىنىڭ ئېنىق سەۋەبى ئېنىق ئەمەس.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نى نېمە كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ؟

بۇ كېسەللىك «ATM» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

ئەمدى بۇ گېنلار ۋە خروموسومىلارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. بەدىنىمىزنىڭ ئۆسۈشى ئۈچۈن بارلىق كۆرسەتمىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالغان چوڭ بىر كىتاب بارلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ كىتاب «DNA» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ «DNA» كىتابىنىڭ بابلىرى «گېن» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ «DNA» «خروموسوما» دەپ ئاتىلىدىغان نەرسىلەرنىڭ ئىچىدە ساقلىنىدۇ. ئادەتتە، ئىنساندا 46 خروموسوما بولىدۇ، ئۇلار 23 جۈپكە تىزىلغان. بىز بۇ خروموسومىلارنىڭ بىرىنى ئانىمىزدىن، يەنە بىرىنى ئاتىمىزدىن ئالىمىز، بۇ جۈپلەرنى شەكىللەندۈرىمىز.

كۆپىيىش ئەزالىرىدىكى ھۈجەيرىلەر شەكىللەنگەندە، بۇ ھۈجەيرىلەر بۆلۈنۈپ، ئۆزلىرىنىڭ كۆپەيتىلگەن نۇسخىسىنى ياسايدۇ. بەزىدە، پرىنتېرنىڭ قەغەزنى قىسىپ قويغانلىقىغا ئوخشاش، بۇ ھۈجەيرىلەر گېنلىرىدا خاتالىقلارنى سادىر قىلىشى مۇمكىن، بۇ مۇتاتسىيە دەپ ئاتىلىدۇ. بەزى كۆرسەتمىلەرنىڭ كۆپەيتىلگەن نۇسخىسى دەل ئۆزىدەك ياسىلىدۇ، بەزىلىرى خاتا ياسىلىدۇ.

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، بۇ گېن ئۆزگەرگەن گېن «ئاتوسوم رېتسېسسىۋ» شەكلىدە مىراس قالىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئانا ۋە ئاتا ئىككىسى بۇ ئۆزگەرگەن «ATM» گېنىنىڭ توشۇغۇچىسى بولۇپ، ئەگەر ئۇلار ئىككىسى ئۆزگەرگەن گېننى مىراس قىلسا، بالا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولىدۇ. ئەگەر بۇ كېسەل پەقەت بىر ئاتا-ئانىدىن كەلگەن بولسا، بالا پەقەت توشۇغۇچى بولۇپ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كۆرسەتمەيدۇ.

بۇ «ATM» گېنى ناھايىتى مۇھىم. چۈنكى ئۇ بەدەنگە «DNA» بۇزۇلغاندا قانداق رېمونت قىلىشنى ئېيتىپ بېرىدىغان ئاقسىللارنى ئىشلەپچىقىرىدۇ. «ATM» ئاقسىللىرى دېتېكتىپلارغا ئوخشايدۇ. ئۇلار بۇزۇلغان ھۈجەيرىلەر ۋە «DNA» پارچىلىرىنى تېپىپ، ئۇلارنى رېمونت قىلىش ئۈچۈن لازىم بولغان «(ئېنزىملار)» نى ئېلىپ كېلىدۇ. دەل مۇشۇ «DNA» رېمونت قىلىش جەريانى سەۋەبىدىن، بەدىنىمىزنىڭ كۆرسەتمە كىتابىنىڭ بەتلىرى راۋان ئۆرۈلىدۇ.

شۇنداقلا، «ATM» ئاقسىلى بىزنىڭ نېرۋا سىستېمىمىز ۋە ئىممۇنىتېت سىستېمىمىزغا «سىزنىڭ نورمال ئىشلىشىڭىز كېرەك» دەپ ئېيتىدۇ. شۇڭا، «ATM» گېنىدا مۇتاتسىيە بولغاندا، «ATM» ئاقسىلىنىڭ ئىقتىدارى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تۆۋەنلەيدۇ. بۇ دېگەنلىك، ھۈجەيرىلەر قوللانمىسىنىڭ بىر قىسمىنى يوقىتىپ، نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ. بۇ «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» ئالامەتلىرىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى. چۈشەندىڭىزمۇ؟

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇر ئالدى بىلەن سىزنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى تەكشۈرۈپ ، رەسىم تەكشۈرۈشى ۋە قان تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىپ، كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشىنى ئېنىقلايدۇ. دوختۇر يەنە بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكى ۋە ئائىلە كېسەللىك تارىخىنى تەپسىلىي تەكشۈرۈپ، دىئاگنوز قويىدۇ. ئەگەر سىزدە AT بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، تولۇق تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئىممۇنىتېت دوختۇرىغا كۆرۈنۈشىڭىز مۇھىم.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نى دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن قانداق تەكشۈرۈشلەر ئىشلىتىلىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدىغان بىر قانچە تەكشۈرۈش ئۇسۇلى بار:

• گېن تەكشۈرۈشى : بۇ قان تەكشۈرۈش ئۇسۇلى بولۇپ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كونكرېت گېن ئۆزگىرىشىنى ئېنىقلىيالايدۇ.
• ماگنىتلىق رېزونانسلىق تەسۋىرلەش (MRI) : MRI سىكانىرلاش مېڭىنىڭ رەسىملىرىنى ئېلىپ، نېرۋا ھۈجەيرىلىرى ياكى كىچىك مېڭە ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئاجىزلىشىشى (كىچىك مېڭە ئاتروفىيەسى) ئالامەتلىرىنى تەكشۈرىدۇ. بۇ ئاتاكسىيەنىڭ ئېغىرلىشىۋاتقانلىقىنىڭ بىر ئالامىتى.
• كاريوتىپ تەكشۈرۈش : بۇ يەنە قان تەكشۈرۈش ئۇسۇلى. ئۇ گېن كېسەللىكلىرىنى ئېنىقلاش ئۈچۈن خروموسومىلارنى تەكشۈرىدۇ.
• قان تەكشۈرۈشى : قان تەكشۈرۈشى ئالفا-فېتوپروتېئىن (AFP) سەۋىيىسىنىڭ يۇقىرى ئىكەنلىكىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ.

نۇرغۇن دۆلەتلەردە، ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) كېسىلىنى بايقاش ئۈچۈن يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنى تەكشۈرۈش ئۇسۇلى قوللىنىلىدۇ. باشقا ئەھۋاللاردا، دوختۇرلار ئادەتتە بۇ كېسەلنى بالىلىق دەۋرىدىلا دىئاگنوز قويىدۇ.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نى داۋالاش پەقەت ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ئۈچۈندۇر . بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى ھازىرچە يوق . داۋالاش ئۇسۇللىرى شەخسىيلەشتۈرۈلگەن، يەنى بالىلاردىن بالىلارغا ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• تېرە يۈزىدە پەيدا بولىدىغان قان تومۇرلىرى تورى بولغان تېلاڭگىئېكتازىيەنى كونترول قىلىش ئۈچۈن، قۇياش نۇرىغا كۆپ قاقلىنىشتىن ساقلىنىڭ .
• راك كېسىلى پەيدا بولسا ، خىمىيەلىك داۋالاش ئىشلىتىلىدۇ.
• مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش .
• نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرىغا گامما گلوبۇلىن ئوكۇلى قىلدۇرۇش.
• ئاجىزلاشقان ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنى قوللاش ئۈچۈن ئىممۇنىتېت گلوبۇلىن داۋالىشىنى قوبۇل قىلىش.
• يۇقۇملىنىشنى داۋالاش ئۈچۈن ئانتىبىئوتىك ئىچىش.
• سۆزلەش قىيىنچىلىقى ۋە مۇسكۇللارنىڭ ئىختىيارسىز ھەرىكىتىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دىئازېپام قاتارلىق دورىلارنى ئىچىش.

بالامنىڭ «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئازايتالايمەنمۇ؟

«ئاتاكسىيە-تېلاڭىئېكتازىيە (AT)» گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نەتىجىسى بولغاچقا، ئۇنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، ئادەتتە، تاماكا چەكمەسلىك ۋە خىمىيىلىك ماددىلارغا ئۇچراشتىن ساقلىنىش قاتارلىق گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ خەۋپىنى ئازايتىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ئىشلار بار. ئەگەر ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، «ئاتاكسىيە-تېلاڭىئېكتازىيە (AT)» غا ئوخشاش گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىزنىڭ خەۋپىنى چۈشىنىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىش ياخشى پىكىر.

ئەگەر مېنىڭ «AT» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالام بولسا، نېمىلەرنى كۈتۈشىم كېرەك؟

ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئېغىرلىشىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بالىڭىزنىڭ ھەرىكىتىگە تەسىر كۆرسىتىدىغان يېنىك ئالامەتلەر بالىلىق دەۋرىدە باشلىنىدۇ، شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا تېرىسىدىكى كۆرۈنىدىغان قان تومۇر تورىمۇ كۆرۈلىدۇ. بالا چوڭ بولغاندا، ئۇنىڭ ھۈجەيرىلىرى قوللانمىدىكى كۆرسەتمىلەرگە ئاساسەن ئىشلەش ئىقتىدارىنى يوقىتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بالىنىڭ ئالامەتلىرى تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ، ھەمدە ئۇلار چوڭ بولغاندا دائىم مايىپلار ئورۇندۇقىنى ئىشلىتىشكە مەجبۇر بولۇشى مۇمكىن.

بۇ كېسەللىكنىڭ بىر ئالامىتى ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنىڭ ئاجىزلىشىشى، شۇڭا كىچىك يۇقۇملىنىشمۇ بالىنىڭ سالامەتلىكىگە ئېغىر تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

ئاجىز ئىممۇنىتېت سىستېمىسى يەنە لېيكېمىيە ياكى لىمفا راكى قاتارلىق راك كېسەللىكلىرىنىڭ خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنىڭ ئىقتىدارىنى ياخشىلاش ئۈچۈن بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.

AT نىڭ ئۆمرى ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى ياش ۋاقتىدا (تەخمىنەن 30 يىل، ئوتتۇرىچە 25 يىل) ياشايدۇ. كۆپ ئۇچرايدىغان يۇقۇملىنىشلارنى بالدۇر داۋالاش ۋە راك كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئېلىش تەكشۈرۈشى ئۆمۈرنى ئۇزارتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

«ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نىڭ داۋاسى بارمۇ؟

ياق، ھازىرچە «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» نىڭ داۋاسى يوق . داۋالاش ئۇسۇللىرى كېسەللىك ئالامەتلىرىنى يېنىكلىتىش، ھەر بىر كېسەللىككە گىرىپتار بولغان كىشىنىڭ تۇرمۇشىنى ئاسانلاشتۇرۇش ۋە ئۇلارنىڭ ئۆمرىنى ئۇزارتىشقا ياردەم بېرىشنى مەقسەت قىلىدۇ.

«AT» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالامغا قانداق قارىسام بولىدۇ؟

بالىڭىزنىڭ «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، بۇ كېسەللىكنىڭ تولۇق تەبىئىتىنى چۈشىنىش ۋە بالىڭىزغا قانداق ياردەم بېرىشنى ئېنىق بىلىش تەس بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزنىڭ دوختۇرى ئۇنىڭ ئالامەتلىرىگە ماس كېلىدىغان داۋالاش پىلانىنى تۈزۈپ بېرىدۇ، ھەمدە ئۇ سىزنىڭ ھەر قانداق سوئالىڭىزغا جاۋاب بېرىشكە تەييار تۇرىدۇ.

دوختۇرىڭىز يەنە سىزگە گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن كۆرۈشۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. گېن مەسلىھەتچىلىرى گېن ساھەسىدىكى مۇتەخەسسىسلەر. ئۇلار ئائىلىڭىزنىڭ ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) ھەققىدە كۆپرەك مەلۇمات ئېلىشىغا ۋە بالىڭىزنىڭ راھەت ۋە تولۇق تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. ئۇلار يەنە بالىڭىز دىئاگنوز قويۇلغاندا دۇچ كېلىدىغان بېسىمنى يېڭىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟

ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) ئىممۇنىتېت سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بولغاچقا، بالىڭىزدا يۇقۇملىنىش ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك. يۇقۇملىنىش ئالامەتلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• يۇقۇملانغان رايوننىڭ تېرىسىنىڭ رەڭگى ئۆزگىرىشى.
• سوغۇق تىترەش.
• يۆتەل.
• قىزىتما.
• بەدەننىڭ بىر قىسمىدا ياكى پۈتۈن بەدەندە ئاغرىق ياكى يارىلىنىش تۇيغۇسى.
• بەدەننىڭ بىرەر يېرىدە شىشىش.
• نەپەس قىسىلىش.
• قۇسۇش ياكى ئىچ سۈرۈش.

دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟

• بالامنىڭ مۇسكۇل كۈچىنى ياخشىلاش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرىغا كۆرۈنۈشۈم كېرەكمۇ؟
• بالامنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىگە بېرىلگەن داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ بىرەر قوشۇمچە تەسىرى بارمۇ؟
• ئەگەر مەن مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننىڭ توشۇغۇچىسى بولسام، «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىگە دۇچ كېلىمەنمۇ؟

بالىڭىزنىڭ «ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT)» دىئاگنوزىنى چۈشىنىش، سىز ئۈچۈن، بىر قارىغۇچى سۈپىتىدە، ناھايىتى قىيىن ۋە بېسىملىق بىر تەجرىبە بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىگە ماس كېلىدىغان ياخشى داۋالاش پىلانى بىلەن تەمىنلەيدۇ. ئەڭ مۇھىمى، بالىڭىزغا پۈتۈن ھاياتىدا ئېھتىياجلىق بولغان مۇھەببەت ۋە قوللاشنى بېرىشتۇر. شۇنداقلا، پەيدا بولغان ھەر قانداق يېڭى ئالامەتلەرگە دىققەت قىلىڭ، ئۇلارنى تېز داۋالىتىڭ ۋە بالىڭىزنىڭ ئۆمرىنى ئىمكانقەدەر ئۇزارتىشقا تىرىشىڭ.

## ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك مۇھىم ئىشلار (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

ئاتاكسىيە-تېلاڭگىئېكتازىيە (AT) ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بالا ۋە ئۇنىڭ ئائىلىسىگە چوڭقۇر تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ھەقتە ئاڭلىغاندا قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال.

• دەسلەپكى ئالامەتلەرنى پەرقلەندۈرۈش مۇھىم : ئەگەر بالىڭىزنىڭ مېڭىش ئادىتىدە، تەڭپۇڭلۇقىدا، سۆزلەشتە قىيىنچىلىققا ئۇچرىغاندا ياكى تېرىسىدە/كۆزلىرىدە غەلىتە قىزىل داغلار كۆرۈلگەندە، دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ.
• بۇنىڭغا داۋا بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلغىلى بولىدۇ : مۇۋاپىق داۋالاش ۋە قوللاش مۇلازىمىتى بالىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش ۋە ئۆمرىنى ئۇزارتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.
• ئىممۇنىتېت كۈچىڭىزگە دىققەت قىلىڭ : «AT» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ يۇقۇملىنىش خەۋپى يۇقىرى. شۇڭا يۇقۇملىنىش ئالامەتلىرىگە دىققەت قىلىڭ ۋە دەرھال داۋالىنىشقا تىرىشىڭ.
• سىز يالغۇز ئەمەس : سىز ۋە بالىڭىز دوختۇرلار، گېن مەسلىھەتچىلىرى ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن لازىملىق ياردەمگە ئېرىشەلەيسىز.
• مۇھەببەت ۋە قوللاش ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر : سىزنىڭ مۇھەببىتىڭىز، سەۋرىڭىز ۋە قوللىشىڭىز بالىڭىز ئۈچۈن بۇ سەپەردە ئەڭ قىممەتلىك نەرسىلەر.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ بۇ مۇرەككەپ كېسەللىكنى چۈشىنىشىڭىزگە ياردەم بەرگەنلىكىنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەگەر باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.

ئاتاكسىيە -تېلاڭگىئېكتازىيە، AT، لۇئىس-بار سىندرومى، گېن كېسەللىكلىرى، نېرۋا سىستېمىسى، ئىممۇنىتېت سىستېمىسى، ھەرىكەت قالايمىقانچىلىقى، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر، بالىلار كېسەللىكلىرى