بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ئىنتايىن مۇھىم بىر كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ بانيان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى ياكى قىسقىچە «BRRS» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ بىر گېن كېسەللىكى. يەنى، ئۇ بەدىنىمىزدىكى گېنلارنىڭ كىچىككىنە ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا نورمالسىز تۈگۈنچىلەر («ئۆسمىلەر») پەيدا بولۇش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. ئەنسىرىمەڭ، بۇنى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى.
بانيان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى (BRRS) دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «(BRRS)» بىر خىل گېن كېسەللىكى . ئۇ «(PTEN ھامارتوما ئۆسمىسى سىندرومى (PHTS))» دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسىغا تەۋە. سىز يەنە «(Cowden سىندرومى)» نى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، ئۇمۇ بۇ «(PHTS)» تۈرىگە كىرىدۇ.
بۇ «(BRRS)» كېسىلى ئادەتتە بەدىنىمىزدىكى «(PTEN)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ «(PTEN)» گېنى ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئۆسۈشىنى، بولۇپمۇ ئۆسمىلەرنىڭ ئۆسۈشىنى كونترول قىلىدىغان ئاقسىللارنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كونترول قىلىدۇ. شۇڭا، «(BRRS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمنىڭ بۇ «(PTEN)» گېنى نورمال ئىشلىمىگەچكە، ئۇلارنىڭ ھۈجەيرىلىرى كونترول قىلغىلى بولمايدىغان دەرىجىدە ئۆسىدۇ. بۇ ھامارتوما ، شۇنداقلا باشقا راك ۋە راكسىز ئۆسمىلەرنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، بىر قانچە خىل راك كېسىلىنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپىمۇ ئاشىدۇ.
بۇنىڭدىن باشقا، تۇغۇلغاندا ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى، باشنىڭ ئوتتۇرىچە چوڭلۇقىدىن چوڭ بولۇشى (ماكروسېفالىيا)، ئەرلەرنىڭ جىنسىي ئەزالىرى ۋە ھەر خىل تەرەققىيات ۋە ئەقلىي ئىقتىدار جەھەتتىكى كېچىكىشلەر بولۇشى مۇمكىن.
`(BRRS)` نىڭ باشقا ناملىرى نېمە؟
بۇ ئەھۋال باشقا بىر قانچە ئىسىم بىلەن ئاتىلىدۇ. سىز بەلكىم بۇ ئىسىملارنىڭ بىرىنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن:
- رىلېي-سىمىس سىندرومى
- رۇۋالكابا-مىھرې سىندرومى
- Ruvalcaba-Myhre-Smith ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى
- باننايان-زونانا سىندرومى
بۇ «(BRRS)» كېسەللىكى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
بۇ كېسەللىكنىڭ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدىغانلىقىنى ئېنىق ئېيتىش تەس، چۈنكى كېسەللىك ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى ئالامەتلەر ناھايىتى ئېنىق ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، كۆپىنچە تەتقىقاتچىلار بۇنىڭ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك دەپ قارايدۇ.
«(BRRS)» نىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى كۆپ خىل. بەزى كىشىلەردە بۇ ئالامەتلەرنىڭ كۆپىنچىسى بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە پەقەت بىر قانچە ئالامەت بولۇشى مۇمكىن. كېلىڭ، كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى:
- تۇغۇلۇش جەريانىدا ئېغىرلىقى ۋە بويى يۇقىرى بولۇش.
- نورمالدىن چوڭراق باش (ماكروسېفالىيا).
- ئوغۇللارنىڭ جىنسىي ئەزاسىدا داغلار (پىگمېنتلىق ماكۇلا) كۆرۈلىدۇ.
- مۇسكۇللارنىڭ تونۇسىنىڭ كەمچىل بولۇشى (گىپوتونىيە). تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بوۋاقنى قولىڭىزغا ئالغاندا، پۇت-قوللىرىڭىز ئازراق بوشىشىپ قالىدۇ.
- سۆزلەش ۋە/ياكى ھەرىكەت ماھارىتىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشتەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر.
- بۇ ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرىغان كىشىلەرنىڭ تەخمىنەن %50 ىگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
- ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى («(ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى)») - ئاۋتىزملىق بالىلارنىڭ تەخمىنەن %20 ىدە «(PTEN)» گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى بارلىقى بايقالغان.
- مۇسكۇل ئاجىزلىقى .
- ھامارتوما راك كېسىلىگە گىرىپتار بولمىغان، ئۈچەيدىكى ھۈجەيرە ۋە توقۇلمىلارنىڭ نورمالسىز ئۆسۈشىدۇر.
- ئىنتايىن ئېگىلىشچان بوغۇملار .
- ئېپىلېپسىيەگە ئوخشاش تارتىشما (`(تاتلاشما)`).
- كۆكرەك سۆڭىكى ياللۇغى - بۇ كۆكرەك سۆڭىكىنىڭ ئوتتۇرىسى ئىچكى تەرەپكە چۆكۈپ كېتىش كېسىلى.
- سكولىئوز .
- قارا ئاكانتوز (`(Acanthosis nigricans)`) - بەدەننىڭ قاتلىمى ۋە تىرناق، بوين قاتارلىق جايلاردىكى تېرىنىڭ قاراڭغۇلىشىشى.
- تېرە ئاستىدا پەيدا بولىدىغان ماي ئۆسمىلىرى (لىپوما).
- راك كېسىلىگە گىرىپتار بولمىغان ماي ۋە قان تومۇرلىرىدىن تەركىب تاپقان تۈگۈنچىلەر (ئانگىئولىپوما).
- تېرە ئاستىدىكى قوشۇمچە قان تومۇرلىرىنىڭ توپلىنىشىدىن شەكىللەنگەن تۇغۇلغاندا پەيدا بولىدىغان بەلگىگە ئوخشاش داغلار (گېمانگىئوما).
ئېسىڭىزدە بولسۇن، ھەممە ئادەمدە بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ ھەممىسى يوق. بەزى كىشىلەردە بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا بولۇشى مۇمكىن.
«(BRRS)» نىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟
بۇ «(BRRS)» ئەھۋالىنىڭ يۈز بېرىشىنىڭ ئىككى ئاساسلىق سەۋەبى بار:
1. سىزنىڭ «(PTEN)» گېنىڭىزدىكى مۇتاتسىيە . (بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان سەۋەب.)
2. «(PTEN)» گېنىنىڭ ھەممىسىنى ياكى بىر قىسمىنى ئۆز ئىچىگە ئالغان گېن ماتېرىياللىرىنىڭ كۆپ مىقداردا ئۆچۈرۈلۈشى . (بۇ تەخمىنەن %10 ئەھۋالدا يۈز بېرىدۇ.)
ئىلگىرى مۇھاكىمە قىلغىنىمىزدەك، سىزنىڭ PTEN گېنىڭىز ئۆسمىلەرنىڭ ئۆسۈشىنى كونترول قىلىدىغان بىر خىل ئاقسىل ئىشلەپچىقىرىدۇ. ئەگەر بۇ گېن كەم بولسا ياكى نورمال ئىشلىمىسە، ھۈجەيرىلىرىڭىز كونترولسىز بۆلۈنۈشكە باشلايدۇ. بۇ ھامارتتوما ۋە باشقا راك ۋە راكسىز ئۆسمىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، مۇتەخەسسىسلەر PTEN گېنىدىكى مۇتاتسىيەنىڭ قانداق قىلىپ BRRS نىڭ باشقا ئالامەتلىرىنى، مەسىلەن ماكروسېفالىيا (چوڭ باش)، مۇسكۇل ۋە سۆڭەك نورمالسىزلىقى، تەرەققىيات ۋە ئەقلىي ئىقتىدارنىڭ كېچىكىشى قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ.
«(BRRS)» ئەۋلادتىن ئەۋلادقا ئۆتەمدۇ؟
شۇنداق، ئاتا-ئانىلار «(BRRS)» كېسىلىنى بالىلىرىغا يۇقتۇرالايدۇ. بۇ «(ئاتوسوما دومىنىتارلىق مىراس )» دەپ ئاتىلىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدە مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان «(PTEN)» گېنىنىڭ بىر نۇسخىسى بولسا، ئۇلارنىڭ بالىسىنىڭ بۇ كېسەلنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ.
«(BRRS)» نى قانداق پەرقلەندۈرۈش كېرەك؟
ئەگەر دوختۇر سىزدە BRRS بار دەپ گۇمان قىلسا، ئۇلار PTEN گېنى ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى بۇيرۇيدۇ .گېن تەكشۈرۈشى تەۋسىيە قىلىنىدۇ. بۇ گېن تەرتىپلەش دەپ ئاتىلىدىغان بىر جەرياننى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ دېگەنلىك، گېننىڭ ھەر بىر قىسمىدا ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيە بار-يوقلۇقى تەكشۈرۈلىدۇ.
بۇ «(PTEN)» سىنىقى ناھايىتى توغرا. ئەگەر دوختۇرىڭىز «(PTEN)» گېن مۇتاتسىيەسىنى بايقىسا، ئۇلار سىزدە «(BRRS)» بارلىقىنى %100 ئېنىقلىق بىلەن جەزملەشتۈرەلەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، «(BRRS)» ئالامەتلىرى بار كىشىلەرنىڭ پەقەت %60 ىدەلا گېن مۇتاتسىيەسى بايقالىدۇ. بۇ دېگەنلىك، «(BRRS)» ئالامەتلىرى بار كىشىلەرنىڭ تەخمىنەن %40 ىدە نورمال تەكشۈرۈش نەتىجىسى بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر «(PTEN)» تەكشۈرتۈشكە قىزىقىدىغان بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىڭ.
«(BRRS)» قانداق داۋالىنىدۇ؟
«(BRRS)» نىڭ ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى يوق. ئەكسىچە، باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومىنى داۋالاش ئۆزىڭىزگە خاس ئالامەتلەر ۋە بەلگىلەرنى باشقۇرۇشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار، ئالامەتلىرى بار-يوقلۇقىدىن قەتئىينەزەر، ھەر خىل راك كېسەللىكلىرىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇشى كېرەك. دوختۇرلار PTEN گېنى ئۆزگىرىشى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان كىشىلەرنىڭ كوۋدېن سىندرومىنى تەكشۈرۈش كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىشىنى تەۋسىيە قىلىدۇ. بۇنىڭ ئىچىدە تۆۋەندىكى راك كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈش بار:
- كۆكرەك راكى
- بالىياتقۇ راكى
- قالقانسىمان بەز راكى
- بۆرەك راكى
گېن مەسلىھەتچىلىكى BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ئۈچۈن ناھايىتى پايدىلىق. BRRS كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلمىگەن ئائىلە ئەزالىرىمۇ راك تەكشۈرۈش كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىشى كېرەك ياكى كېرەك ئەمەسلىكىنى بېكىتىش ئۈچۈن PTEN گېنى تەكشۈرتۈشى كېرەك.
`(BRRS)` ئۈچۈن كۆزىتىش كۆرسەتمىلىرى
ھەر بىر راك تۈرى ئۈچۈن ئالاھىدە كۆزىتىش كۆرسەتمىلىرى بار، بۇنىڭ ئىچىدە تەكشۈرۈشنى قاچان باشلاش كېرەكلىكىمۇ بار. بارلىق راك كېسەللىكلىرى دىئاگنوز قويۇلغان ۋاقىتتا تەكشۈرۈشنى باشلىمايدۇ - بۇ ئادەمنىڭ دىئاگنوز قويۇلغان ۋاقتىغا باغلىق.
18 ياشتىن تۆۋەن كىشىلەر ئۈچۈن ، دوختۇرلار تۆۋەندىكىلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:
- 7 ياشتىن باشلاپ يىللىق قالقان بەز ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى .
- يىللىق فىزىكىلىق تەكشۈرۈش ۋە تېرە تەكشۈرۈشى .
- نېرۋا تەرەققىيات باھالاش .
- ئۈچەيدىكى ھامارتومانى بالدۇر بايقاش ئۈچۈن يىلدا بىر قېتىم گېموگلوبىن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىش كېرەك.
BRRS نىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟
ياق، BRRS نىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ. بۇ گېن ئۆزگىرىشى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن كېسىلى. BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار گېن مەسلىھەتچىلىكىگە ئېرىشەلەيدۇ. بۇ ئۇلارنىڭ ساقلىقنى ساقلاش ۋە بالا تۇغۇش توغرىسىدا ئۇچۇرغا ئىگە قارارلارنى چىقىرىشىغا ياردەم بېرەلەيدۇ.
ئەگەر مەندە «(BRRS)» بولسا، نېمىلەرنى كۈتسەم بولىدۇ؟
BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كېسەللىك ئالامىتى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ئاز بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئالامەتلەر ئاز بولۇشى ياكى ھېچقانداق ئالامەت بولماسلىقى مۇمكىن. BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئومۇمىي تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. مەسىلەن، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە نۇتۇق داۋالاش قاتارلىقلار.
ئىلگىرى دېيىلگەندەك، «(BRRS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ھەر خىل راك كېسەللىكلىرىنى دائىم تەكشۈرۈپ تۇرۇشى كېرەك. دوختۇرىڭىزدىن قاچان ۋە قانچىلىك قېتىم تەكشۈرتۈشىڭىز كېرەكلىكىنى سوراڭ.
باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى ۋە ئۆمۈر كۆرۈش نىسبىتى
تەتقىقاتچىلار ھازىرغىچە BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرىنى بېكىتمىدى. ئەمەلىيەتتە، BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرىنىڭ قىسقا بولىدىغانلىقىنى ئىسپاتلايدىغان ھېچقانداق دەلىل يوق. قانداقلا بولمىسۇن، BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ياش ۋاقتىدا بەزى راك كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ. شۇڭلاشقا، بەزى كىشىلەرنىڭ راك كېسىلى سەۋەبىدىن ئۆمرى قىسقا بولۇشى مۇمكىن.
قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟
ئەگەر يېقىن ئائىلە ئەزالىرىڭىزدا (مەسىلەن، ئاكا-ئۇكا، ئاتا-ئانا ياكى بالىلىرىڭىزدا) «(BRRS)» بولسا، دوختۇرىڭىزدىن «(PTEN)» گېن تەكشۈرۈشى توغرىسىدا سوراشىڭىز كېرەك. «(PTEN)» تەكشۈرۈشى ئارقىلىق سىزدە «(PTEN)» گېن ئۆزگىرىشى بار-يوقلۇقىنى ۋە بەزى راك كېسەللىكلىرىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇشىڭىز كېرەكمۇ يوقلۇقىنى بىلىۋالغىلى بولىدۇ.
ئەگەر سىز ياكى بالىڭىزغا BRRS دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرىڭىز سىز بىلەن بىرلىكتە كېسەللىك ئالامەتلىرىڭىزنى كونترول قىلىپ، تۇرمۇش سۈپىتىڭىزنى ياخشىلايدۇ. ئۇلار يەنە قانچىلىك قېتىم راك تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشىڭىز كېرەكلىكىنىمۇ ئېيتىپ بېرىدۇ.
دوختۇرۇمدىن قانداق سوئاللارنى سورىشىم كېرەك؟
ئەگەر سىز ياكى يېقىنلىرىڭىزغا BRRS دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، دوختۇرىڭىزدىن سورىسىڭىز بولىدىغان بىر قانچە سوئال بار:
- مەندە ياكى بالامدا بايقىغىلى بولىدىغان «(PTEN)» گېن ئۆزگىرىشى بارمۇ؟
- ئېنىق ئالامەتلەر ۋە بەلگىلەر بارمۇ؟
- گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشۈم كېرەكمۇ؟
- مېنىڭ يېقىن ئائىلە ئەزالىرىممۇ گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟
- بۇ ئائىلە پىلانىغا قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
- قانداق داۋالاش ياكى باشقۇرۇش ئۇسۇللىرىنى تەۋسىيە قىلىسىز؟
- راك كېسىلىنى تەكشۈرۈش تەكشۈرۈشىنى قانچە قېتىم قىلدۇرۇشۇم كېرەك؟
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى (BRRS) PTEN گېنىدىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئالامەتلەر ناھايىتى چوڭ پەرقلىنىدۇ، يېنىكدىن ئېغىرغىچە بولىدۇ. BRRS نىڭ ئالاھىدە داۋالىشى يوق، ئەمما ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش. BRRS كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆكرەك، بالىياتقۇ، قالقان بەز ۋە بۆرەك راكى قاتارلىق بەزى راك تۈرلىرىنى دائىم تەكشۈرتۈپ تۇرۇشى مۇھىم.
بۇنداق دىئاگنوز قويۇلغاندا پەيدا بولىدىغان ھېسسىياتلارنى بىر تەرەپ قىلىشتا مەسلىھەتچى ياكى ئىجتىمائىي خىزمەتچى بىلەن سۆھبەتلىشىش ناھايىتى پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن. سىز يەنە يەرلىك ياكى توردا قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىپ، ئوخشاش تەجرىبىلەرنى باشتىن كەچۈرگەن باشقا كىشىلەر بىلەن كۆرۈشەلەيسىز. ئەنسىرىمەڭ، سىز يالغۇز ئەمەس. مۇۋاپىق داۋالاش مەسلىھەتلىرى ۋە قوللىشى بىلەن، بۇ كېسەللىكنى كونترول قىلالايسىز ۋە ياخشى تۇرمۇش كەچۈرەلەيسىز.
👩🏽⚕️ قوشۇمچە سوئاللار (كۆپ سورىلىدىغان سوئاللار)
💬 باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى (BRRS) دېگەن نېمە؟
بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىي كېسەللىك (گېن/PTEN گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى). بۇنىڭدا، بولۇپمۇ ئۈچەي ۋە ئۈچەيلەردە، بىر جاينىڭ كەينىدىن يەنە بىر جايغا زىيانسىز ئۆسمە توپلىرى (ھامارتوماتوز پولىپ) شەكىللىنىشكە باشلايدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ قول-پۇتلىرىدا نۇرغۇن چوڭ ئۆزگىرىشلەر كۆرۈلىدۇ.
💬 بۇ كېسەللىكنىڭ سىرتقى ئالامەتلىرى نېمە؟
بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالا نورمالسىز چوڭ باش (ماكروسېفالىيا) بىلەن تۇغۇلىدۇ. بوۋاقنىڭ ئېغىرلىقىمۇ ئېغىرراق بولىدۇ. ئوغۇل بوۋاقلاردا جىنسىي ئەزادا داغ ۋە داغلار (چىپكىللەر) كۆرۈلىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى چوقۇم كۆرۈلىدۇ.
💬 بۇ خىل كېسەللىك بىلەن ئاغرىغان بالىلارنىڭ راك كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى يۇقىرىمۇ؟
ھەئە! بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان ئوخشاش گېن مۇتاتسىيەسى (PTEN) يەنە بىر ئېغىر راك كېسىلىگە (كوۋدېن سىندرومى) تەسىر كۆرسىتىدۇ. شۇڭا، بۇ بىمارلار ھەر يىلى چوڭ بولغاندا چوقۇم كۆكرەك راكى، قالقان بەز راكى ۋە بالىياتقۇ راكى تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەك.
` باننايان-رىلېي-رۇۋالكابا سىندرومى، BRRS، PTEN گېنى، ھامارتتوما، گېن قالايمىقانچىلىقى، راك خەۋپى، ماكروسېفالىيا، تەرەققىيات كېچىكىشى، گېن كېسىلى، راك خەۋپى، تەرەققىيات كېچىكىشى
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ