يېڭى تۇغۇلغان قىزىڭىزنىڭ جىنسىي ئەزالىرىنىڭ كۆرۈنۈشىدە قانداق ئۆزگىرىشلەر ياكى ئەندىشىلەرنى بايقىدىڭىزمۇ؟ ياكى كىچىك ئوغلىڭىزدا تۇغۇت ۋاقتىدىن بۇرۇن بالاغەتكە يېتىش ئالامەتلىرى كۆرۈلۈۋاتامدۇ؟ بەلكىم بالىڭىز قۇسىۋاتقان، قورسىقى كۆپۈۋاتقان ياكى پەقەت ھالسىزلىنىۋاتقان بولۇشى مۇمكىن؟ بۈگۈن بىز بۇ خىل ئەھۋاللارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز. بىز بۇنى تۇغما بۆرەك ئۈستى بېزى گىپېرپلازىيىسى ياكى قىسقارتىپ CAH دەپ ئاتايمىز. ئەنسىرىمەڭ، بۇ ئىسىم سەل مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئاددىيلاشتۇرايلى.
CAH نىڭ مەنىسى نېمە؟
ماقۇل، ئالدى بىلەن CAH نىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. ھەممىمىزنىڭ بۆرەكلىرىمىزنىڭ ئۈستىدە كىچىك قالپاققا ئوخشاش ئىككى بېز بار. بۇلارنى بىز بۆرەك ئۈستى بېزى دەپ ئاتايمىز. بۇ ئىككى كىچىك بېز بەدىنىمىزنىڭ ئىقتىدارى ئۈچۈن مۇھىم بولغان بىر قىسىم ئىنتايىن مۇھىم ھورمۇنلارنى ئىشلەپچىقىرىدۇ.
- كورتىزول: بۇ بەدىنىمىزدىكى ئاساسلىق بېسىم گورمونى. ئۇ بەدەننى كېسەللىك، خەتەر ۋە بېسىمغا تاقابىل تۇرۇشقا تەييارلايدۇ. ئۇ يەنە قان بېسىمى، ئېنېرگىيە سەۋىيىسى ۋە قان شېكىرى سەۋىيىسىنى تەڭشەشكە ياردەم بېرىدۇ.
- ئالدوستېرون: بۇ گورمون بەدىنىمىزدىكى تۇز (ناترىي) ۋە سۇنىڭ تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ، شۇ ئارقىلىق قان بېسىمى ۋە قان مىقدارىنى كونترول قىلىدۇ.
- ئاندروگېنلار: بۇلار ئەرلىك جىنسىي گورمونلار. تېستوستېرون مۇشۇنداق گورمونلارنىڭ بىرى. بۇ گورمونلار بالاغەتكە يېتىشنىڭ باشلىنىشى، نورمال ئۆسۈش ۋە تەرەققىيات ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم.
ھازىر، CAH كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىرەيلەننىڭ بېشىغا كېلىدىغان ئىش شۇكى، بۇ گورمونلارنى ئىشلەپچىقىرىش ئۈچۈن لازىم بولغان بىر خىل ئالاھىدە ئېنزىم بەدەندە كەم ياكى ئازىيىدۇ. خۇددى تاماقتا بىرەر تېتىتقۇ كەم بولسا، تاماقنىڭ تەمى ئۆزگىرىدىغانغا ئوخشاش، بۇ ئېنزىم كەم بولغاندا، بۆرەك ئۈستى بېزى بۇ گورمونلارنى مۇۋاپىق ئىشلەپچىقىرالمايدۇ.
ئۇنداقتا نېمە ئىش بولىدۇ؟
- بەلكىم كورتىزول گورمونى لازىملىق مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلمايۋاتقان بولۇشى مۇمكىن.
- بەلكىم ئالدوستېرون گورمونى لازىملىق مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلمايۋاتقان بولۇشى مۇمكىن.
- ئەكسىچە، ئاندروگېن دەپ ئاتىلىدىغان ئەرلىك گورمونلىرى ئارتۇقچە ئىشلەپچىقىرىلىشقا باشلايدۇ.
بۇ گورمون تەڭپۇڭسىزلىقى CAH دا پەيدا بولىدىغان بارلىق مەسىلىلەرنىڭ ئاساسى.
CAH نىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى بارمۇ؟
شۇنداق، CAH نىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار. دىئاگنوز قويۇلغان بىمارلارنىڭ %95 ى بۇ ئىككى خىلغا كىرىدۇ.
1. كلاسسىك CAH: بۇ CAH نىڭ ئەڭ ئېغىر ۋە ئەڭ ئېغىر شەكلى. ئادەتتە تۇغۇلغاندا دىئاگنوز قويۇلىدۇ. ئەگەر توغرا داۋالانمىسا، شوك، كوما ۋە ھەتتا ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. شۇڭا، بۇ كېسەللىكنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش ناھايىتى مۇھىم .بۇ خىلدىكى ئىككى كىچىك تۈر بار.
- تۇز ئىسراپ قىلىدىغان CAH: بۇ CAH نىڭ ئەڭ ئېغىر تۈرى. بۇ خىل ئەھۋالدا، ئالدوستېرون گورمونى ناھايىتى ئاز مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلىدۇ. بۇ بەدەننىڭ تۇز (ناترىي) سەۋىيىسىنى تەڭشىيەلمەسلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. نەتىجىدە، ئارتۇقچە تۇز سۈيدۈك ئارقىلىق چىقىرىلىدۇ. شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، كورتىزول گورمونىمۇ ئازىيىدۇ، ئاندروگېن گورمونى ئارتۇقچە ئىشلەپچىقىرىلىدۇ.
- ئاددىي ۋىرىللىق CAH (تۇز چىقارمايدىغان، كۆپ ئۇچرايدىغان تىپى): بۇ سەل يېنىكرەك كېسەللىك. بۇ يەردە ئالدوستېرون ھورمۇنىنىڭ كەمچىللىكى ئۇنچە ئېغىر ئەمەس. شۇڭا، ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، كورتىزول ھورمۇنى يەنىلا تۆۋەن، ئاندروگېن ھورمۇنى يۇقىرى. بۇ جىنسىي تەرەققىياتقا مۇناسىۋەتلىك مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
2. كلاسسىك بولمىغان CAH: بۇ CAH نىڭ ئەڭ يېنىك شەكلى. ئۇ ئادەتتە بالىلىق دەۋرىنىڭ ئاخىرقى باسقۇچىدا، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ياكى چوڭلار دەۋرىدە دىئاگنوز قويۇلىدۇ. بەزى كىشىلەردە ھېچقانداق ئالامەت بولماسلىقى مۇمكىن. بۇ يەردە يەنە ئاندروگېن گورمونلىرىنىڭ ئارتۇقچە ئىشلەپچىقىرىلىشى سەۋەبىدىن جىنسىي تەرەققىياتقا مۇناسىۋەتلىك بەزى ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
CAH نىڭ قانداق ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن؟
CAH ئالامەتلىرى تىپى ۋە جىنسىغا ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بۇنى ئېنىق چۈشىنىش ئۈچۈن تۆۋەندىكى جەدۋەلگە قاراپ باقايلى.
| CAH تىپى | كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر |
|---|---|
| كلاسسىك CAH (ئېغىر تىپتىكى - قىزلار) |
|
| كلاسسىك CAH (ئېغىر تىپتىكى - ئوغۇللار) |
|
| تۇز ئىسراپ قىلىش CAH غا خاس ئىنتايىن خەتەرلىك ئالامەتلەر: | |
بۇ ئالامەتلەر بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دەسلەپكى بىر قانچە ھەپتە ئىچىدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ كېسەللىكلەر جىددىي داۋالىنىشنى تەلەپ قىلىدۇ.
| |
| كلاسسىك بولمىغان CAH (يېنىك تىپتىكى) | بۇ ئالامەتلەر بالىلىق دەۋرىدە، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ياكى كېيىنرەك دەۋردە كۆرۈلىشى مۇمكىن.
|
CAH نېمە ئۈچۈن پەيدا بولىدۇ؟ سەۋەبى نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، CAH بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك . بۇ دېگەنلىك، ئۇ بىزنىڭ ئاتا-ئانىمىزدىن مىراس قالغان نەرسە. ئۇ يۇقۇملۇق كېسەللىك ئەمەس.
بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ئالاھىدىلىك ئۈچۈن ئىككى خىل گېن بار، بىرى ئانىمىزدىن، يەنە بىرى ئاتىمىزدىن. CAH نىڭ يۈز بېرىشى ئۈچۈن، بالا بۇ نۇقسانلىق گېننى ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن مىراس ئېلىشى كېرەك. بۇ كېسەللىك ئۆزلۈكىدىن كېلىپ چىقىدىغان رېتسېسسىۋ كېسەللىك دەپ ئاتىلىدۇ.
CAH كۆپىنچە 21-گىدروكسىلازا ئېنزىمىنىڭ كەمچىللىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ. ئۇ بۇ ئېنزىمنى كودلايدىغان گېندىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ.
مۇھىمى شۇكى، ئاتا-ئانا ئىككىسى بۇ نۇقسانلىق گېننىڭ توشۇغۇچىسى بولسىمۇ، ئۇلاردا ھېچقانداق ئالامەت بولماسلىقى مۇمكىن. ئۇلار ساغلام بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئۇلاردىن تۇغۇلغان بالىنىڭ CAH كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى %25 بولىدۇ.
سىزدە CAH بار-يوقلۇقىنى قانداق بىلىسىز؟
كلاسسىك CAH (ئېغىر تىپتىكى)
بۇ ئەڭ ياخشى خەۋەر. سىرىلانكىدىكى نۇرغۇن دوختۇرخانىلار ھازىر تۇغۇلغاندا ئېلىپ بېرىلىدىغان كلاسسىك CAH تەكشۈرۈش سىنىقىنى كىرگۈزدى. بۇ سىناق بوۋاق تۇغۇلغاندىن بىر قانچە كۈن كېيىن، بوۋاقنىڭ تاپىنىدىن ئېلىنغان ئاز بىر تامچە قان ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش (يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنى تەكشۈرۈش) بوۋاقتا كلاسسىك CAH بار-يوقلۇقىنى تېزلا بايقىيالايدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئالامەتلەر كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن داۋالاشنى باشلىغىلى بولىدۇ، بۇ بوۋاقنىڭ ھاياتىنى قۇتقۇزۇپ قالىدۇ.
ئەگەر CAH كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئائىلىدە يەنە بىر بالا كۈتۈۋاتقان بولسا، ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بوۋاقنىڭ بۇ ئەھۋالغا قارىتا تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشقا بولىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەر بار، مەسىلەن، ئامنىئوسېنتېز. بۇ ھەقتە دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ.
كلاسسىك بولمىغان CAH (يېنىك تىپتىكى)
بۇ يېنىك شەكىلدىكى كېسەللىك ئالامەتلىرى كېيىن پەيدا بولغاچقا، ئۇنى بايقاش بىر ئاز كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن. سىز ياكى بالىڭىز يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرۈشكە باشلىغاندا، دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك. دوختۇر:
- فىزىكىلىق تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ.
- قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى گورمون سەۋىيىسىنى تەكشۈرىدۇ.
- بەزىدە گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق كېسەللىكنىڭ بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ.
بۇنىڭ قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
CAH نى تولۇق داۋالىغىلى بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، توغرا داۋالاش ئارقىلىق ئۇنى ياخشى كونترول قىلغىلى بولىدۇ ۋە سىز پۈتۈنلەي نورمال، ساغلام تۇرمۇش كەچۈرەلەيسىز . داۋالاش كېسەللىكنىڭ تۈرى ۋە ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق.
كلاسسىك CAH نى داۋالاش
بۇ كىشىلەر ئۆمرىنىڭ قالغان قىسمىدا كۈندە دورا ئىچىشكە مەجبۇر بولىدۇ. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بەدەندە كەمچىل بولغان گورمونلارنى بېرىش ئارقىلىق گورمون سەۋىيىسىنى تەڭشەش. بۇ نورمال ئۆسۈش ۋە جىنسىي تەرەققىياتنى كاپالەتلەندۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ.
- گلۇكوكورتىكوئىدلار: بۇ دورىلار بەدەن ئىشلەپ چىقارمايدىغان كورتىزول ھورمۇنىنىڭ ئورنىنى ئالىدۇ. بالا قىزىتما، يۇقۇملىنىش قاتارلىق كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغاندا ياكى ئوپېراتسىيە قاتارلىق جىددىي ئەھۋاللاردا بۇ دورىلارنىڭ مىقدارىنى كۆپەيتىشكە توغرا كېلىشى مۇمكىن.
- مىنېرالوكورتىكوئىدلار: بۇلار بەدەندە ئىشلەپچىقىرىلمىغان ئالدوستېرون گورمونىنىڭ ئورنىنى ئېلىش ئۈچۈن بېرىلىدۇ.
- تۇز قوشۇمچە دورىلىرى: تۇز ئىسراپ قىلىش كېسىلىگە گىرىپتار بولغان يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارغا بەدەندىن يوقالغان تۇزنىڭ ئورنىنى تولدۇرۇش ئۈچۈن ناترىي خىلورىد بېرىلىدۇ.
ئېسىڭىزدە بولسۇن، بۇ دورىنى ئىچىشنى توختاتقاندىن كېيىن كېسەللىك ئالامەتلىرى قايتا پەيدا بولۇشى مۇمكىن. شۇڭا، دوختۇرنىڭ مەسلىھىتىسىز ئىچىشنى توختاتماڭ ياكى دورا مىقدارىنى ئۆزگەرتمەڭ.
يەنە بىر داۋالاش ئۇسۇلى قىزلارنىڭ جىنسىي ئەزالىرىدىكى ئېنىقسىزلىقنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشتۇر. بۇ ئادەتتە بالا تۇغۇلغاندىن كېيىنكى 2 ئايدىن 6 ئايغىچە بولغان ئارىلىقتا ئېلىپ بېرىلىدۇ.
كلاسسىك بولمىغان CAH نى داۋالاش
بۇ خىل يېنىك شەكىلدىكى كىشىلەردە ئالامەتلەر بولمىسا، ھېچقانداق داۋالاشقا ئېھتىياجلىق بولماسلىقى مۇمكىن. ئەگەر ئۇلاردا يېنىك ئالامەتلەر بولسا، ئۇلارغا تۆۋەن مىقداردىكى گلۇكوكورتىكوئىد بېرىلسە بولىدۇ. بۇ خىل كىشىلەر دائىم ئۆمۈر بويى داۋالىنىشقا ئېھتىياجلىق بولمايدۇ.
بۇ ئەھۋاللارنىڭ ھەر قاندىقى بىرىدە، بالا ۋە ئاتا-ئانىلار دۇچ كېلىۋاتقان بېسىم ۋە مەسىلىلەر توغرىسىدا سۆزلەش ئۈچۈن روھىي ساغلاملىق مەسلىھەت سوراش داۋالاشنىڭ ئىنتايىن مۇھىم بىر قىسمى.
ئەگەر داۋالانمىسا قانداق ئاسارەتلەر كېلىپ چىقىشى مۇمكىن؟
ئەگەر داۋالانمىسا، بولۇپمۇ تۇز ئىسراپ قىلىدىغان كلاسسىك CAH تىپىنى داۋالىمىسا، بۇ ئىنتايىن خەتەرلىك بولۇشى مۇمكىن. بەدەندىن ئارتۇقچە تۇز ۋە سۇنىڭ يوقىلىشى ھەتتا ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئەگەر بالا قاتتىق قۇسسا، ئاقساپ ماڭسا ياكى سۈمۈرمىسە ، دەرھال دوختۇرخانىنىڭ جىددىي داۋالاش بۆلۈمىگە (ETU) ئېلىپ بېرىش كېرەك.
ئەگەر داۋالانمىسا نېمە ئىشلار يۈز بېرىشى مۇمكىن:
- يۈرەك سوقۇشىنىڭ قالايمىقانلىشىشى (ئارىتمىيە)
- يۈرەك توختاپ قېلىش
- ھەتتا ئۆلۈممۇ يۈز بېرىشى مۇمكىن.
كلاسسىك بولمىغان CAH داۋالانمىغان تەقدىردىمۇ مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. مەسىلەن، تۇغماسلىق، ھەيز دەۋرىيلىكىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ۋە ئاياللاردا مەڭگۈلۈك ئەرلەر خاراكتېرى قاتارلىقلار.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- تۇغما بۆرەك ئۈستى بېزى گىپېرپلازىيەسى (CAH) بۆرەك ئۈستى بېزىدە ھورمۇن ئىشلەپچىقىرىشقا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى.
- كلاسسىك ۋە كلاسسىك بولمىغان ئىككى خىل ئاساسلىق تۈر بار. كلاسسىك CAH تۇغۇلغاندا دىئاگنوز قويۇلىدۇ ۋە ھاياتىغا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن.
- ئەگەر يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلىرىڭىزدا قۇسۇش، سۇسىزلىنىش ۋە ئادەتتىن تاشقىرى ئۇيقۇسىراش قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلسە، بۇ تۇز ئىسراپ قىلىدىغان CAH نىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا دەرھال داۋالىنىش كېرەك.
- كلاسسىك CAH ئۆمۈر بويى كۈندىلىك دورا ئىچىشنى تەلەپ قىلسىمۇ، پۈتۈنلەي نورمال ۋە ساغلام تۇرمۇش كەچۈرۈش مۇمكىن.
- دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسىگە ئەمەل قىلىش ۋە بەلگىلەنگەن ۋاقىت ئىچىدە دوختۇرخانىغا بېرىش ناھايىتى مۇھىم. ھەر قانداق سەۋەبتىن دوختۇر بىلەن مەسلىھەتلەشمەي تۇرۇپ دورىنى توختىتىشتىن ساقلىنىڭ.
- ئەگەر ئائىلىڭىزدە CAH تارىخى بولسا ياكى بالىڭىزدا CAH بولسا، كەلگۈسىنى پىلانلاش ئۈچۈن گېن مەسلىھەتچىلىكى مۇھىم.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ