كورنېلىيا دې لانگې سىندرومى دېگەن نېمە؟ كېلىڭ، بۇ ھەقتە سۆزلەشەيلى!

كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى ياكى تاشقى قىياپىتىدىكى بەزى كىچىك ئۆزگىرىشلەر توغرىسىدا ئازراق ئەنسىرەپ ياكى قىزىقىپ باققانمۇ؟ بەزى بوۋاقلارنىڭ تەرەققىياتى باشقا بوۋاقلارغا قارىغاندا ئازراق پەرقلىق بولۇپ، ئۇلارنىڭ چىراي كۆرۈنۈشى ۋە قول-پۇتلىرى ئازراق پەرقلىق بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئىنتايىن مۇھىم كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. بۇ كورنېلىيا دې لانگې سىندرومى (CdLS) دەپ ئاتىلىدۇ.

كورنېلىيا دې لان كېسىلى (CdLS) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . «گېن» دېگەن سۆز گېنىمىزدىكى ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىققان بىر نەرسىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەل بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتى، ئەقلىي تەرەققىياتى (مەسىلەن، ئۆگىنىش ئىقتىدارى) ۋە خۇلق-ئاتۋارىدا ئۆزگىرىشلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

مۇھىمى شۇكى، بۇ كېسەللىك (CdLS) ھەممە بوۋاقلارغا ئوخشاش تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. بەزى بوۋاقلارنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى يېنىك بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىنىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى ئېغىر بولۇشى مۇمكىن. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئىككى بوۋاق پۈتۈنلەي ئوخشاش ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلارنىڭ تاشقى قىياپىتى ۋە خۇلق-ئاتۋارىدا بەزى ئورتاق ئوخشاشلىقلار بار. بۇ كېسەللىك بوۋاقنىڭ بەدىنىنىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئادەتتە كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەر تۆۋەندىكىچە:

• تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ۋە كېيىن ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى. بۇ دېگەنلىك، بوۋاقنىڭ ئېغىرلىقى ئازىيىپ، بويى ئۆسمەسلىكى مۇمكىن.
• باش ۋە يۈزدىكى ئۆزگىرىشلەر. دوختۇرلار بۇنى «باش سۆڭىكى» ئۆزگىرىشى دەپ ئاتايدۇ. بۇ ھەقتە كېيىن سۆزلەيمىز.
• قول ۋە بارماقلاردا بەزى كەمتۈكلۈكلەر.
• بەدەن ۋە باش قىسمىدا نورمالدىن كۆپ چاچ بولۇش. بۇ «ھېسسىياتنىڭ يۇقىرىلىشى» ياكى «ھېسسىياتنىڭ يۇقىرىلىشى» دەپ ئاتىلىدۇ.
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇلىرى.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

كورنېلىيا دې لان سىندرومى ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . ئۇ تۇغۇلغاندىلا كۆرۈلىدۇ. ستاتىستىكىغا قارىغاندا، بۇ كېسەللىك تەخمىنەن 10 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىدە ياكى 50 مىڭ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، دوختۇرلار بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بەزى بوۋاقلارنىڭ دىئاگنوز قويۇلمىغان بولۇشى مۇمكىن دەپ قارايدۇ. چۈنكى ئەگەر ئالامەتلەر ناھايىتى يېنىك بولسا، ئۇلارنى باشقا كېسەللىكلەر بىلەن خاتا چۈشىنىشى مۇمكىن. ياكى ئۇلار (CdLS) بىلەن مۇناسىۋەتلىك ئىكەنلىكىنىمۇ بىلمەسلىكى مۇمكىن.

كورنېلىيا دې لان سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

ئىلگىرى تىلغا ئالغانلىرىمىزدەك، بۇ كېسەللىك ھەممە بوۋاققا ئوخشاش تەسىر كۆرسەتمەيدۇ. ئالامەتلەر بوۋاقتىن بوۋاققا ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئەگەر بوۋاقتا بۇ خىل كېسەللىك بولسا، تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرىنى ياكى بىر نەچچىسىنى بايقىشىڭىز مۇمكىن.

يۈز ۋە باش قىسمىدا كۆرۈلىدىغان ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەر

بىز بۇنى «ئۆزگىچە باش سۆڭىكى ئالاھىدىلىكلىرى» دەپ ئاتايمىز.

• كىرپىكلەر كۆپىنچە ئوتتۇرىسىدىن تۇتاشقان ۋە ئۈستىگە قاراپ ئېگىلىپ تۇرغاندەك كۆرۈنىدۇ (بۇ «سىنوفرىس» دەپ ئاتىلىدۇ).
• كىرپىكلىرى ناھايىتى ئۇزۇن.
• قۇلاق يۇمشىقى نورمال ھالەتتىن تۆۋەنرەك ئورۇندا تۇرىدۇ.
• چىشلىرى كىچىك بولۇپ، ئارىلىقىدا چوڭ بوشلۇقلار بار.
• بۇرۇن كىچىكلەيدۇ ۋە ئۈستىگە قاراپ تۇرىدۇ.
• نورمال ھالەتتىن كىچىكرەك باش (دوختۇرلار بۇنى «مىكروسېفالىيا» دەپ ئاتايدۇ).
• تاڭلاي يېرىلىش (بۇ ھەممە ئادەمدە يۈز بەرمەيدۇ، ئەمما بەزى كىشىلەردە يۈز بېرىشى مۇمكىن).

نېرۋا تەرەققىيات ئالاھىدىلىكلىرى

• تەرەققىياتتىكى كېچىكىش. يەنى، ئېگىلىش يېشىدا ئېگىلىپ ماڭماسلىق، مېڭىش يېشىدا ماڭماسلىق قاتارلىقلار.
• نۇرغۇن كىشىلەر ئوتتۇراھال ۋە ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي توسالغۇغا ئۇچرايدۇ ، يەنى ئۇلار ئۆگىنىش ۋە چۈشىنىش قاتارلىق جەھەتلەردە بەزى توسالغۇلارغا دۇچ كېلىشى مۇمكىن.

روھىي كېسەللىكلەر ئالاھىدىلىكى

• ئۇلار «(ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى)» غا ئوخشاش قىلمىش ئەندىزىلىرىنى كۆرسىتىشى مۇمكىن. مەسىلەن، ئۇلار باشقىلار بىلەن ئالاقە قىلىشنى خالىماسلىقى ۋە ئوخشاش ئىشلارنى قايتا-قايتا تەكرارلىشى مۇمكىن.
• دىققەت كەمچىللىكى/ئارتۇقچە ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرىگە ئوخشايدۇ.
• ئەنسىزلىك كېسەللىكلىرى.

كۆرۈشكە بولىدىغان باشقا ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر

بۇنىڭدىن باشقا، كورنېلىيا دې لان سىندرومى باشقا مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن:

• تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ۋە كېيىن ئاستا ئۆسۈش. بۇ ئۇلارنىڭ قىسقا بولۇشىغا سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
• قول، بارماق ۋە قول سۆڭەكلىرىدىكى بەزى نورمالسىزلىقلار.
• بەدەندە نورمالدىن كۆپ چاچ بولۇش (ھىرسۇتىزم).
• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى.
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى. مەسىلەن، ئۇزۇن مۇددەتلىك كىسلاتا رېفلۇكسى (GERD).
• جىنسىي ئەزالارنىڭ نورمالسىزلىقى. مەسىلەن، ئوغۇل بالىلاردىكى ئۇرۇقداننىڭ تۆۋەنگە چۈشمەسلىكى (كرىپتورخىدىزم).
• كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ئاجىزلىشىشى. مەسىلەن، يېقىننى كۆرەلمەسلىك (مىئوپىيە).
• تۇتقاقلىق (بىز ئۇلارنى «تۇتقاقلىق» دەپ ئاتايمىز).
• يۈرەك كېسىلى. مەسىلەن، يۈرەكتە تۆشۈك بولۇش.

كورنېلىيا دې لان سىندرومىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

بۇ كېسەللىك ئادەتتە يەتتە گېننىڭ بىرىدىكى زىيانلىق ئۆزگىرىش (پاتوگېنلىق ئۆزگىرىش) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېنلار NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4 ۋە ANKRD11. بۇ گېنلار بىرلىكتە كوھېسىن مۇرەككەپ گېنىنىڭ نورمال ئىشلىشىگە ياردەم بېرىدۇ.

ھازىر سىز بۇ «(كوھېسىن بىرىكمىسى)» نىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلمەكچى بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بوۋاقنىڭ قورساقتا يېتىلىشىدە ئىنتايىن مۇھىم رول ئوينايدىغان بىر گۇرۇپپا ئاقسىللار.بۇ بوۋاقنىڭ قول-پۇتى، يۈزى ۋە باشقا بەدەن قىسىملىرىنىڭ توغرا تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن لازىم بولغان گېنلارنى كونترول قىلىدۇ. شۇڭا، ئەگەر يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان گېنلارنىڭ ھەر قاندىقى بىرىدە ئۆزگىرىش بولسا، بۇ «(كوھېسىن بىرىكمىسى)» نىڭ ئىقتىدارىغا تەسىر يېتىدۇ. ئاندىن، بوۋاقنىڭ دەسلەپكى تەرەققىياتىغا توسقۇنلۇق قىلىدۇ.

«(CdLS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ %60 تىن %80 كىچە قىسمىدا «NIPBL» گېنىدىكى ئۆزگىرىش سەۋەبىدىن بۇ كېسەللىك كۆرۈلىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ باشقا ئالتە گېندىكى ئۆزگىرىشلەر سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىش ئېھتىماللىقى تۆۋەن. يەنە %5 تىن %20 كىچە بولغان كىشىلەردە بۇ كېسەللىكنىڭ گېن سەۋەبى ھازىرغىچە ئېنىقلانمىغان.

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ ئائىلىسىدە بۇ كېسەللىك تارىخى بولمايدۇ. بۇ دېگەنلىك ، بۇ كېسەللىك كۆپىنچە يېڭى گېن ئۆزگىرىشى («يېڭى مۇتاتسىيە» دەپ ئاتىلىدۇ) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدە بۇ كېسەللىكنىڭ يېنىك ئالامەتلىرى بولسا، ئۇلارنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىسىنىڭ تۇغۇلۇش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. شۇنىڭغا ئوخشاش، ئەگەر ساغلام ئاتا-ئانىلارنىڭ «(CdLS)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىسى بولسا، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان يەنە بىر بالىنىڭ تۇغۇلۇش خەۋپى %1 تىن %1.5 كىچە بولىدۇ دەپ مۆلچەرلەنمەكتە.

بۇ كېسەللىك سەۋەبىدىن قانداق ئاسارەتلەر كېلىپ چىقىشى مۇمكىن؟

كورنېلىيا دې لان سىندرومى بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، ھەر خىل ئاسارەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.

ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى

• ئون ئىككى بارماق ئۈچەينىڭ ئاترېزىيەسى: بوۋاقنىڭ ئىنچىكە ئۈچەيىنىڭ دەسلەپكى قىسمىدىكى توسۇلۇش.
• تۇغما دىئافراگما يېرىلىشى: بوۋاقنىڭ دىئافراگمىسىدا (كۆكرەك بىلەن ئاشقازاننى ئايرىيدىغان مۇسكۇل) تۆشۈك پەيدا بولىدۇ.
• `(مايىلىق ئايلىنىش)`: بوۋاقنىڭ ئۈچەيلىرىنىڭ شەكىللىنىشىدىكى نورمالسىزلىق.
• پىلورىك تارىيىش: بوۋاقنىڭ ئاشقازىنىدىن ئىنچىكە ئۈچەيگىچە بولغان ئېغىزنىڭ تارىيىشى.
• چات يېرىلىشى: بوۋاقنىڭ ئۈچەي يولىنىڭ بىر قىسمى قورساق تېمىدىكى تۆشۈكتىن چات رايونىغا كىرىپ كېتىدۇ.
• باررېت قىزىلئۆڭگەچ كېسىلى: ئېغىر GERD سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىك.

جىنسىي سىيىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى

• كرىپتورخىدىزم: ئوغۇل بوۋاقنىڭ تۇخۇمدانلىرى تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى تۇغۇلغاندىن قىسقا ۋاقىت ئۆتكەندىن كېيىن ئۇرۇقداننىڭ يوپۇرمىقىغا چۈشمەيدىغان كېسەللىك .
• «(گىپوسپادىيا)»: ئوغۇل بوۋاقلاردا، سۈيدۈك يولى جىنسىي ئەزانىڭ توغرا ئورنىدا ئېچىلمايدۇ.
• «(بۆرەك گىپوپلازىيىسى)»: بوۋاقنىڭ بىر ياكى ئىككى بۆرىكى نورمالدىن كىچىكرەك.

كۆز مەسىلىلىرى

• `(پتوز)`: ئۈستۈنكى قاپاقنىڭ تۆۋەنگە قاراپ چۈشۈشى سەۋەبىدىن كۆزنى توغرا ئاچالماسلىق.
• بىلېفارىت: كۆز قاپىقىنىڭ ياللۇغلىنىشى ۋە يۇقۇملىنىشى.
• كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ناچارلىشىشى: مەسىلەن، «(ئاستىگماتىزم)» (كۆزنىڭ سىرتقى قەۋىتىنىڭ ئەگرىلىكى سەۋەبىدىن كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ تۇتۇقلىشىشى) قاتارلىق كېسەللىكلەر.

كورنېلىيا دې لان كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بوۋاقنىڭ دوختۇرى بۇ كېسەللىكنى تۇغۇلغاندىن كېيىن ياكى تۇغۇلغاندىن كېيىنلا دىئاگنوز قويالايدۇ. دوختۇر بوۋاقنىڭ بەدەن ئەھۋالىنى تەكشۈرۈپ، ئالامەتلىرىنى باھالايدۇ ۋە ئائىلىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ.

قانداقلا بولمىسۇن، بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرىئەگەر ئۇ ناھايىتى يېنىك بولسا، كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇش تەس بولۇشى مۇمكىن. بۇنداق ئەھۋاللاردا، دوختۇر دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشىنى تەلەپ قىلىشى مۇمكىن.

بۇ خىل كېسەللىكنى بوۋاق تۇغۇلۇشتىن بۇرۇنلا دىئاگنوز قويۇش ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇ تۇغۇت ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈشى دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇ بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېن ئۆزگىرىشلىرىنى ئېنىقلىيالايدۇ.

كورنېلىيا دې لان كېسىلى قانداق داۋالىنىدۇ؟

بۇ كېسەللىكنى داۋالاش ئۇسۇلى ھەر بىر بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن ھەر خىل بولىدۇ. بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ كۆپ قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، دوختۇرلار گۇرۇپپىسى بىرلىكتە داۋالاش پىلانىنى تۈزىدۇ. داۋالاش ئۇسۇلى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

ئوزۇقلۇق ۋە ئوزۇقلاندۇرۇش

• بوۋاقنىڭ ئۆسۈشىنىڭ كېچىكىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن، يۇقىرى كالورىيەلىك سۈت پاراشوكى ۋە/ياكى يېمەكلىك بىلەن تەمىنلەش ئۈچۈن ئاشقازان-ئۈچەي يولىغا نەيچە قويۇش.
• يېمەك-ئىچمەك جەھەتتىكى قىيىنچىلىقلارنى مۇزاكىرە قىلىش ئۈچۈن ئوزۇقشۇناستىن مەسلىھەت سوراڭ.

جىراھىيە

• سۆڭەك نورمالسىزلىقلىرى.
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى.
• يۈرەك كېسىلى.
• تېڭلاي يېرىقى.
• تۆۋەنگە چۈشمىگەن ئۇرۇقدانلار.

بۇ خىل كېسەللىكلەرنى داۋالاش ئۈچۈن جىددىي ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

دورىلار

• تارتىشماغا قارشى دورىلار تارتىشما (تاتقاش) نى كونترول قىلىدۇ ياكى ئالدىنى ئالىدۇ.
• ئۆزىگە زىيان يەتكۈزۈش ياكى تاجاۋۇزچىلىق قىلمىشلىرىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ئانتىدېپرېسسىيە دورىلىرى.
• ئانتىبىئوتىكلار نەپەس يولى كېسەللىكلىرىنى داۋالايدۇ.

بەزى ھەزىم قىلىش ۋە يۈرەك كېسەللىكلىرىنى دورا بىلەن داۋالىغىلى بولىدۇ.

داۋالاش ئۇسۇللىرى

بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى بوۋاقنىڭ ھاياتىنىڭ ھەممە مەزگىلىدە داۋاملىشىشى كېرەك. بوۋاقنىڭ تەرەققىيات كېچىكىشى، ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى ۋە خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرىنى ھەل قىلىش ئۈچۈن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرىنى قوللىنىشقا بولىدۇ. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• فىزىكىلىق داۋالاش.
• كەسپىي داۋالاش.
• نۇتۇق داۋالاش.
• پىسخىكا داۋالاش.

بۇنىڭدىن باشقا، بوۋاقنىڭ ھاياتىدىكى بەزى پائالىيەتلەر ۋە تەرەققىيات كېچىكىشلىرىنى داۋاملىق باھالاش ۋە نازارەت قىلىش زۆرۈر. بۇنىڭ ئىچىگە تۆۋەندىكىلەر كىرىدۇ:

• ئاڭلاش ۋە كۆرۈش سىنىقى.
• ئۆسۈش ۋە پىسخىكا ھەرىكىتىنىڭ تەرەققىياتى (كىشىنىڭ ئويلىغانلىرى بويىچە ئىشلەش).
• يۈرەك ۋە بۆرەك ئىقتىدارى.
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسىنىڭ ئىقتىدارى.

بۇلارنى ھەمىشە دوختۇرلار تەكشۈرۈپ تۇرۇشى كېرەك.

كورنېلىيا دې لان سىندرومىغا گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئاساسەن نورمال بولىدۇ.بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى چوڭ بولغۇچە ياشايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر بوۋاقتا كېسەللىكنىڭ بەزى ئېغىر ئالامەتلىرى (بولۇپمۇ يۈرەك ۋە بوغۇز مەسىلىلىرى) كۆرۈلسە، بۇ ئۇلارنىڭ ئۆمرىنى سەل قىسقارتىۋېتىشى مۇمكىن.

CdLS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان چوڭلار پۈتۈن ھاياتىدا داۋاملىق داۋالىنىشقا موھتاج بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر ئەگەشمە كېسەللىكلەر كۆرۈلسە، كېسەللىكنىڭ دىئاگنوزى كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ۋە داۋالاش ئۇسۇلىغا باغلىق.

بۇ ئەھۋالنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

چۈنكى بۇ گېن كېسىلى بولغاچقا، كورنېلىيا دې لان سىندرومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمايدۇ. ئەگەر سىز ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز ۋە بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىڭىزنى بىلمەكچى بولسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى ياكى گېن تەكشۈرۈشى توغرىسىدا سۆزلەشۈڭ.

بالىڭىزنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا ھەيران قېلىش ۋە قايغۇرۇش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، كورنېلىيا دې لان سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى تولۇق ھايات كەچۈرىدۇ ۋە چوڭ بولغانغا قەدەر ياخشى ياشايدۇ.

بوۋاقنىڭ كېسىلى دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن، دوختۇر سىز بىلەن ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا سۆھبەتلىشىدۇ. سىز يەنە بىر گۇرۇپپا مۇتەخەسسىسلەر بىلەن ھەمكارلىشىشىڭىزغا توغرا كېلىشى مۇمكىن. ئەڭ مۇھىمى، بوۋاقنىڭ كېسىلى توغرىسىدا ئىمكانقەدەر كۆپ نەرسە ئۆگىنىش ۋە ئەڭ ياخشى داۋالاشنى تەمىنلەشتە باشلامچىلىق رولىنى ئويناش.

ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئەڭ مۇھىم نەرسىلەر (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

بولىدۇ، ئۇنداقتا بىز سۆزلىگەنلەردىن ئېسىڭىزدە تۇتۇشىڭىز كېرەك بولغان بىر قىسىم مۇھىم نۇقتىلارنى قىسقىچە خۇلاسىلەپ ئۆتەيلى:

• كورنېلىيا دې لان سىندرومى (CdLS) ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى.
• بۇ بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتى، ئۆسۈپ يېتىلىشى، ئەقلىي ئىقتىدارى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ .
• كېسەللىك ئالامەتلىرى بوۋاقتىن بوۋاققا قاراپ ئوخشىمايدۇ ؛ بەزىلىرى يېنىك، بەزىلىرى ئېغىر بولىدۇ.
• سەۋەبى گېننىڭ ئۆزگىرىشىدۇر.
• داۋالاش بوۋاقنىڭ ئالامەتلىرىگە باغلىق. لازىم بولسا ئوپېراتسىيە قىلىش ۋە دورا ئىشلىتىش قاتارلىق ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى قوللىنىلىشى مۇمكىن.
• بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولمىسىمۇ، گېن مەسلىھەتچىلىكى سىزگە خەۋپ-خەتەرنى بىلىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
• بالدۇر ئېنىقلاش، توغرا داۋالاش ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن كۆڭۈل بۆلۈش بۇ بالىلارنىڭ مەنىلىك ھايات كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

ئەگەر بۇ ھەقتە باشقا سوئالىڭىز ياكى ئەندىشىڭىز بولسا، ئائىلە دوختۇرىڭىز ياكى بالىلار دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلەشۈڭ. ئۇلار سىزگە لازىملىق يېتەكچىلىكنى بېرىدۇ.

كورنېلىيا دې لاننې سىندرومى، CdLS، گېن كېسەللىكلىرى، بالىلارنىڭ سالامەتلىكى، تەرەققىيات كېچىكىشى، فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر، ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەر